Syndrome myélodysplasique (SMD) : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

par Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
18 août 2025

Syndrome myélodysplasique (MDS) Il s'agit d'un groupe de maladies qui affectent la moelle osseuse, le tissu spongieux situé à l'intérieur des os où se forment les nouvelles cellules sanguines. Dans le cas du SMD, la moelle osseuse produit des cellules sanguines anormales qui ne fonctionnent pas correctement. De ce fait, les personnes atteintes de SMD présentent souvent un faible nombre de cellules sanguines saines.

Le SMD augmente également le risque de développer leucémie myéloïde aiguë (LMA), un type de cancer du sang. Toutes les personnes atteintes de SMD ne développeront pas de LAM, mais le risque est plus élevé que dans la population générale.

Quelles cellules se trouvent normalement dans le sang ?

Le sang normal contient plusieurs types de cellules, chacune ayant un rôle important :

• Globules rouges (GR) transporter l'oxygène des poumons vers le corps et renvoyer le dioxyde de carbone vers les poumons pour être expiré.

• Globules blancs (GB) font partie du système immunitaire. Les types incluent neutrophiles, lymphocyteset les monocytes, qui combattent les infections et aident le corps à guérir.

• Les plaquettes aident à arrêter le saignement en formant des caillots sanguins après une blessure.

Ces cellules sont produites dans la moelle osseuse par un processus appelé hématopoïèse. Des maladies comme le SMD altèrent ce processus, ce qui entraîne une diminution de la production de cellules saines.

Quelles sont les conditions médicales associées au SMD ?

Les symptômes et les complications du SMD dépendent des cellules sanguines qui sont faibles ou anormales :

• Anémie se produit lorsqu'il y en a trop peu des globules rougesLes personnes souffrant d’anémie peuvent se sentir fatiguées, faibles, essoufflées ou ressentir des douleurs thoraciques.

• La neutropénie survient lorsque neutrophiles sont faibles. Cela rend les infections plus probables et parfois plus graves.

• La thrombopénie survient lorsque le taux de plaquettes est faible. Cela augmente le risque d'ecchymoses, de saignements après une blessure ou de saignements spontanés.

• La pancytopénie se produit lorsque les trois types de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs, et les plaquettes) sont réduites. Cela peut entraîner une combinaison des symptômes énumérés ci-dessus.

Quelles sont les causes du syndrome myélodysplasique?

Le SMD se déclare lorsqu'une altération génétique se développe dans une cellule immature de la moelle osseuse. Cette altération n'est généralement pas héréditaire, mais survient au cours de la vie. À mesure que la cellule anormale se multiplie, elle crée d'autres cellules présentant la même altération. Au fil du temps, ces cellules anormales remplacent les cellules saines dans la moelle osseuse.

À mesure que le SMD progresse, de nouvelles modifications génétiques peuvent apparaître, rendant la maladie plus agressive ou plus susceptible de se transformer en leucémie myéloïde aiguë.

Comment le diagnostic du SMD est-il posé ?

Le SMD est généralement diagnostiqué après une biopsie de moelle osseuse et aspiration, une procédure au cours de laquelle un petit échantillon de moelle osseuse est prélevé et examiné au microscope par un pathologiste.

Des tests complémentaires, comme un caryotype, peuvent être réalisés pour rechercher des modifications génétiques au niveau des chromosomes. Dans certains cas, séquençage de nouvelle génération (NGS) est utilisé pour détecter des gènes plus petits mutations qui ne sont pas visibles sur un caryotype. Ces résultats génétiques aident à classer les SMD et à orienter les décisions thérapeutiques.

Caractéristiques microscopiques du SMD

Lors de l'examen de la moelle osseuse, le pathologiste recherche un développement anormal des cellules sanguines. Si les cellules présentent une forme, une taille ou une couleur anormales, on parle de dysplasie.

• La dysplasie mono-lignée signifie qu’un seul type de cellule sanguine semble anormal.

• La dysplasie multilignée signifie que deux ou plusieurs types de cellules sanguines semblent anormaux.

Pour diagnostiquer le SMD, au moins 10 % des cellules d’une lignée cellulaire donnée doivent présenter une dysplasie.

Qu’est-ce qu’un caryotype et pourquoi est-il important ?

Un caryotype est un test qui examine les chromosomes (les structures cellulaires qui contiennent l'ADN). Les anomalies peuvent inclure des chromosomes manquants ou supplémentaires, des fragments brisés ou des sections interchangées entre chromosomes.

• Certaines anomalies sont liées à un meilleur pronostic et à une meilleure réponse au traitement.

• D’autres suggèrent un pronostic plus défavorable ou un risque accru de progression vers une leucémie aiguë.

Lorsque trois anomalies ou plus sont détectées, on parle de caryotype complexe et cela indique généralement une maladie plus agressive.

Étant donné que ces changements fournissent des informations précieuses sur le pronostic et le traitement, le caryotype est un élément essentiel de l’évaluation du SMD.

Types de syndromes myélodysplasiques

Les médecins classent les SMD en différents types en fonction des cellules anormales, de leur nombre explosions (cellules immatures) sont présentes et quelles modifications génétiques sont constatées.

Les types de MDS comprennent :

• SMD avec dysplasie mono-lignée.

• SMD avec dysplasie multilignée.

• SMD avec sidéroblastes en anneau.

• SMD avec excès de blastes.

• SMD avec délétion isolée du chromosome 5q.

Le SMD qui se développe après une chimiothérapie ou une radiothérapie est classé comme néoplasme myéloïde lié au traitement, qui est considéré séparément car il se comporte souvent de manière plus agressive.

Certaines formes de SMD sont-elles héréditaires ?

La plupart des personnes qui développent un SMD ne présentent pas de risque héréditaire. Ces cas sont dits sporadiques.

Dans de rares cas, certaines personnes héritent de modifications génétiques (appelées mutations germinales) qui augmentent le risque de développer un SMD ou d'autres maladies de la moelle osseuse. Si d'autres membres de la famille ont reçu un diagnostic similaire ou présentent une hyponumération globulaire persistante, votre médecin pourrait recommander un test génétique pour détecter une éventuelle mutation héréditaire.

Que sont les sidéroblastes annulaires ?

Les sidéroblastes en anneau Ce sont des globules rouges immatures qui contiennent trop de fer. Le fer forme un anneau autour du noyau (le centre de contrôle de la cellule).

Le diagnostic de SMD avec sidéroblastes en anneau est posé si plus de 15 % des globules rouges immatures de la moelle osseuse présentent ce motif en anneau. Dans certains cas, le diagnostic peut être posé si au moins 5 % de ces cellules sont des sidéroblastes en anneau et que le patient présente une mutation dans un gène appelé SF3B1.

D’autres causes de sidéroblastes annulaires, telles qu’une carence en cuivre, des médicaments ou des toxines, doivent être exclues avant de confirmer le SMD.

Que signifie MDS avec excès de blastes ?

Blasts Ce sont des cellules très immatures de la moelle osseuse qui se développent en cellules sanguines matures. Dans le SMD, un nombre excessif de blastes est un signe d'évolution possible vers une leucémie aiguë.

• Le MDS-EB1 est diagnostiqué lorsque 2 à 4 % des blastes sont observés dans le sang ou 5 à 9 % dans la moelle osseuse.

• Le MDS-EB2 est diagnostiqué lorsque 5 à 19 % des blastes sont observés dans le sang ou 10 à 19 % dans la moelle osseuse, ou si les blastes contiennent des structures appelées bâtonnets d'Auer.

Si les blastes représentent 20 % ou plus des cellules, le diagnostic passe du SMD à la leucémie myéloïde aiguë.

Autres affections pouvant ressembler à un SMD

Plusieurs autres affections peuvent entraîner des anomalies des cellules sanguines ou une baisse de la numération globulaire, notamment une carence en vitamine B12 ou en cuivre, certains médicaments, la consommation d'alcool, une intoxication aux métaux lourds, des infections et des maladies auto-immunes. D'autres cancers de la moelle osseuse, comme la leucémie myélomonocytaire chronique, peuvent également ressembler à un SMD. Votre médecin examinera attentivement vos antécédents médicaux et les résultats de vos analyses afin d'écarter ces possibilités.

Questions à poser à votre médecin

Si vous avez reçu un diagnostic de syndrome myélodysplasique, vous souhaiterez peut-être poser les questions suivantes à votre médecin :

• De quel type de MDS ai-je ?

• Que révèlent les résultats de mon test génétique et comment affectent-ils mon pronostic ?

• Ai-je un excès de blastes et qu’est-ce que cela signifie pour mon risque de développer une leucémie aiguë ?

• Quelles sont les options de traitement disponibles pour moi et quels sont leurs avantages et effets secondaires potentiels ?

• Les membres de ma famille devraient-ils subir des tests pour détecter des maladies héréditaires liées au SMD ?