Syndrome myélodysplasique (SMD) : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

Rédacteur de section : David Li MD
Le 27 juin 2026

Syndrome myélodysplasique (MDS) Les SMD sont un groupe de cancers du sang qui affectent la moelle osseuse, le tissu spongieux situé à l'intérieur des os où sont produites les nouvelles cellules sanguines. Dans les SMD, la moelle osseuse produit des cellules sanguines qui ne se développent pas ou ne fonctionnent pas correctement ; nombre d'entre elles sont donc détruites avant d'avoir pu remplir leur fonction. Par conséquent, les personnes atteintes de SMD présentent souvent un faible nombre de cellules sanguines saines. Les SMD augmentent également le risque de développer un cancer du sang. leucémie myéloïde aiguë (LMA)Il s'agit d'un cancer du sang à progression rapide, bien que tous les patients atteints de SMD ne le développent pas. Dans la classification la plus récente de l'Organisation mondiale de la Santé, ce groupe de maladies est également appelé néoplasies myélodysplasiques, mais l'abréviation SMD est toujours utilisée.

Cet article vous aidera à comprendre les résultats de votre rapport d'anatomopathologie concernant le syndrome myélodysplasique, la signification de chaque terme et son importance pour vos soins.

Quelles cellules se trouvent normalement dans le sang ?

Le sang normal contient plusieurs types de cellules, chacune ayant un rôle important :

Ces cellules sont produites dans la moelle osseuse par un processus appelé hématopoïèse. Dans le syndrome myélodysplasique (SMD), ce processus est perturbé, ce qui entraîne une diminution du nombre de cellules saines produites.

Quels sont les symptômes du syndrome myélodysplasique ?

Les symptômes du syndrome myélodysplasique (SMD) dépendent des cellules sanguines dont le taux est bas. De nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme au début et le diagnostic est posé après qu'un examen sanguin de routine révèle une numération anormale.

  • Anémie (faible taux de globules rouges) — Peut provoquer de la fatigue, une faiblesse musculaire, un essoufflement ou des douleurs thoraciques.
  • Neutropénie (faible taux de neutrophiles) — Augmente le risque d'infections et parfois leur gravité.
  • Thrombocytopénie (faible taux de plaquettes) — Augmente le risque d'ecchymoses et de saignements.
  • Pancytopénie (faiblesse des trois types cellulaires) — Peut provoquer une combinaison des symptômes ci-dessus.

Quelles sont les causes du syndrome myélodysplasique?

Le syndrome myélodysplasique (SMD) débute lorsqu'une anomalie génétique se développe dans une cellule immature de la moelle osseuse. Cette anomalie n'est généralement pas héréditaire, mais survient au cours de la vie. À mesure que la cellule anormale se multiplie, elle produit d'autres cellules présentant la même anomalie, qui remplacent progressivement les cellules saines de la moelle osseuse. Avec la progression du SMD, d'autres anomalies génétiques peuvent apparaître, ce qui peut aggraver la maladie ou augmenter le risque de transformation en SMD. leucémie myéloïde aiguë.

La plupart des cas surviennent spontanément avec l'âge, mais le risque est plus élevé chez les personnes ayant déjà reçu une chimiothérapie ou une radiothérapie pour un autre cancer. Lorsque le syndrome myélodysplasique (SMD) se développe après ces traitements, il est classé séparément comme une néoplasie myéloïde secondaire à un traitement, dont le pronostic est généralement moins favorable. Plus rarement, une prédisposition héréditaire est présente dans les familles.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic du syndrome myélodysplasique (SMD) débute généralement par la mise en évidence, lors d'une analyse sanguine, d'un nombre réduit d'un ou plusieurs types de cellules sanguines. Un frottis sanguin, examen microscopique d'une fine couche de sang, peut révéler des cellules anormales par leur taille, leur forme ou leur aspect. Pour confirmer le diagnostic, un examen cytologique est nécessaire. biopsie de moelle osseuse et aspiration sont réalisées, au cours desquelles de petits échantillons de moelle osseuse sont prélevés et examinés par un pathologiste.

Le pathologiste recherche un développement cellulaire anormal (décrit dans la section suivante), compte la proportion de cellules immatures, appelées blastes, et utilise une coloration au fer pour détecter sidéroblastes en anneauUn caryotype et, dans de nombreux cas, séquençage de nouvelle génération (NGS) Ces examens permettent de détecter des anomalies chromosomiques et génétiques, contribuant ainsi à la classification de la maladie et à l'orientation du traitement. Plusieurs autres affections pouvant entraîner une diminution du nombre de cellules sanguines ou des anomalies cellulaires, le diagnostic n'est posé qu'après avoir écarté ces autres causes (décrites plus loin dans cet article).

À quoi ressemble le syndrome myélodysplasique au microscope ?

Lors de l'examen de la moelle osseuse dans le syndrome myélodysplasique (SMD), le pathologiste recherche dysplasieUne dysplasie désigne une anomalie de forme, de taille ou de couleur des cellules sanguines. Lorsqu'un seul type de cellule sanguine présente une anomalie, on parle de dysplasie monolignée ; lorsque deux types ou plus présentent une anomalie, on parle de dysplasie multilignée. Pour confirmer le diagnostic de SMD, au moins 10 % des cellules d'un type donné doivent présenter une dysplasie.

Le pathologiste recherche également deux autres caractéristiques importantes. Les sidéroblastes en anneau Ce sont des globules rouges immatures présentant un excès de fer qui forme un anneau autour du noyau et qui est visible sur une coloration spéciale au fer. Blasts Ce sont des cellules très immatures qui se développent normalement en cellules sanguines matures ; le calcul du pourcentage de blastes est important car un nombre plus élevé suggère que la maladie pourrait évoluer vers une leucémie aiguë.

Quelles modifications génétiques et anomalies chromosomiques sont observées dans le SMD ?

Les tests génétiques sont essentiels à l'évaluation du syndrome myélodysplasique (SMD). Le caryotype examine les chromosomes (structures contenant l'ADN) afin de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques. Certaines anomalies, comme la délétion isolée d'une partie du chromosome 5 (délétion 5q), sont associées à un meilleur pronostic et à une bonne réponse aux traitements spécifiques, tandis que d'autres, comme la perte du chromosome 7, sont associées à un risque accru. La présence simultanée de trois anomalies ou plus constitue un caryotype complexe et indique généralement une maladie à haut risque.

Le séquençage de nouvelle génération détecte les gènes plus petits mutations Ces anomalies ne sont pas visibles sur un caryotype. Les mutations de gènes tels que SF3B1, TP53, ASXL1, SRSF2 et RUNX1 sont fréquentes dans les SMD. Certaines d'entre elles influencent directement la classification et le pronostic ; par exemple, une mutation de SF3B1 est associée à un pronostic plus favorable, tandis que des altérations affectant les deux copies du gène TP53 sont associées à une forme plus sévère de la maladie. Votre rapport mentionnera toutes les anomalies chromosomiques ou génétiques identifiées.

Quels sont les types de syndrome myélodysplasique ?

Les médecins classent les syndromes myélodysplasiques (SMD) en différents types selon l'aspect des cellules, le nombre de blastes et les anomalies génétiques présentes. Dans la classification la plus récente de l'Organisation mondiale de la Santé, les types sont regroupés de deux manières.

Types définis par une modification génétique spécifique :

  • SMD avec faible taux de blastes et del(5q) isolé — Caractérisée par la perte d'une partie du chromosome 5, cette maladie présente généralement un pronostic favorable et répond souvent à un traitement médicamenteux spécifique.
  • SMD avec faible taux de blastes et mutation SF3B1 — Généralement associé aux sidéroblastes annulaires et à un pronostic plus favorable.
  • SMD avec inactivation biallélique (deux copies) du gène TP53 — Caractérisée par des mutations affectant les deux copies du gène TP53, cette forme présente un risque plus élevé d'évolution vers une leucémie aiguë.

Types définis par l'aspect des cellules et le nombre de blastes :

  • SMD avec faible explosion — Une dysplasie est présente, mais le nombre de blastes n'est pas augmenté.
  • SMD hypoplasique — La moelle osseuse contient moins de cellules que prévu.
  • SMD avec augmentation des explosions — On distingue deux sous-types de SMD : le SMD-IB1 (5 à 9 % de blastes dans la moelle osseuse ou 2 à 4 % dans le sang) et le SMD-IB2 (10 à 19 % de blastes dans la moelle osseuse ou 5 à 19 % dans le sang, ou présence de corps d’Auer). Si le pourcentage de blastes atteint 20 % ou plus, le diagnostic passe de SMD à leucémie aiguë myéloïde.
  • SMD avec fibrose — Des cicatrices sont présentes dans la moelle osseuse, ce qui est associé à un risque plus élevé.

Vous pourriez voir d'anciens termes sur votre rapport, tels que « SMD avec dysplasie mono- ou multilignée », « SMD avec sidéroblastes en anneau » ou « SMD avec excès de blastes (MDS-EB) ». Ces termes décrivent les mêmes maladies selon l'ancien système de classification et peuvent encore apparaître pendant la transition vers les nouveaux termes.

Certaines formes de SMD sont-elles héréditaires ?

La plupart des personnes atteintes d'un syndrome myélodysplasique (SMD) ne présentent pas de prédisposition héréditaire ; on parle alors de formes sporadiques. Plus rarement, certaines personnes héritent de mutations germinales qui augmentent le risque de SMD ou d'autres maladies de la moelle osseuse. Si d'autres membres de votre famille ont présenté des symptômes similaires ou une diminution persistante du nombre de cellules sanguines, votre médecin pourra vous recommander un test génétique afin de rechercher une cause héréditaire.

Quel est le pronostic du syndrome myélodysplasique ?

Le pronostic du syndrome myélodysplasique (SMD) est très variable. Certaines personnes présentent une forme légère et stable de la maladie pendant des années, tandis que d'autres développent une forme plus agressive, évoluant plus rapidement. Environ 30 % des patients évoluent vers une leucémie aiguë myéloïde. Pour évaluer le risque et orienter le traitement, les médecins utilisent des systèmes de score, le plus souvent le Système international de score pronostique révisé (IPSS-R) et sa version moléculaire plus récente (IPSS-M), qui combinent le nombre de blastes, les anomalies chromosomiques, le degré de diminution des cellules sanguines et les mutations génétiques. Ces scores permettent de classer les SMD en groupes à faible et à haut risque. Un caryotype complexe et des anomalies affectant les deux copies du gène TP53 figurent parmi les facteurs associés à un risque plus élevé. Votre pronostic dépend de la combinaison unique de ces facteurs, que votre équipe soignante pourra vous expliquer dans le cadre de votre dossier médical.

Que se passe-t-il après un diagnostic de syndrome myélodysplasique ?

Après le diagnostic d'un syndrome myélodysplasique (SMD), le score de risque oriente le traitement, qui diffère selon le niveau de risque. Les résultats histopathologiques et génétiques influencent plusieurs décisions :

  • Soins de soutien — Transfusions sanguines pour traiter l'anémie ou une faible numération plaquettaire, traiter les infections et prescrire des médicaments pour éliminer l'excès de fer lorsque de nombreuses transfusions sont nécessaires.
  • Traitement de l'anémie (maladie à faible risque) — Les médicaments qui stimulent la production de globules rouges (agents stimulant l'érythropoïèse) et un médicament appelé luspatercept peuvent réduire le besoin de transfusions.
  • Lénalidomide — Particulièrement efficace pour les SMD avec une mutation del(5q) isolée.
  • Agents hypométhylants (maladie à risque plus élevé) — Des médicaments comme l'azacitidine et la décitabine peuvent améliorer la numération sanguine et retarder la progression vers la leucémie.
  • Greffe de cellules souches (moelle osseuse) — La greffe allogénique, utilisant des cellules hématopoïétiques provenant d'un donneur, est le seul traitement capable de guérir le SMD et est généralement envisagée pour les patients à haut risque dont l'état de santé le permet.

La prise en charge est assurée par une équipe d'hématologie. Des analyses de sang régulières et un suivi médical permettent de surveiller l'évolution de la maladie. La participation à des essais cliniques de traitements innovants peut également être envisagée. Les décisions thérapeutiques sont prises en concertation avec l'équipe soignante, en fonction des résultats spécifiques du rapport.

Autres affections pouvant ressembler à un SMD

Plusieurs autres affections peuvent entraîner une diminution du nombre de cellules sanguines ou des anomalies de leur aspect et doivent être exclues avant de confirmer un syndrome myélodysplasique (SMD). Il s'agit notamment d'une carence en vitamine B12 ou en cuivre, de la prise de certains médicaments, de la consommation d'alcool, d'une intoxication aux métaux lourds, d'infections et de maladies auto-immunes. D'autres cancers de la moelle osseuse, comme la leucémie myélomonocytaire chronique, peuvent également présenter des symptômes similaires à ceux du SMD. Votre médecin examinera attentivement vos antécédents médicaux et les résultats de vos analyses afin d'écarter ces autres possibilités.

Questions à poser à votre médecin

  • De quel type de MDS ai-je ?
  • Qu’ont révélé mes tests chromosomiques et génétiques, et comment influencent-ils mon avenir ?
  • Suis-je considéré comme présentant un risque faible ou élevé, et quel système de notation a été utilisé ?
  • Ai-je un excès de blastes et qu’est-ce que cela signifie pour mon risque de développer une leucémie aiguë ?
  • Ai-je des modifications qui affectent le traitement, telles que del(5q), une mutation SF3B1 ou une modification TP53 ?
  • Aurais-je besoin de transfusions sanguines, et comment mon taux de fer sera-t-il géré ?
  • Quelles sont les options de traitement disponibles pour moi, et quels sont leurs avantages et leurs effets secondaires ?
  • Pourrais-je bénéficier d'un médicament pour améliorer ma numération sanguine ?
  • Devrais-je subir une évaluation en vue d'une greffe de cellules souches ?
  • Les membres de ma famille devraient-ils subir des tests pour détecter des maladies héréditaires liées au SMD ?
  • Existe-t-il des essais cliniques que je devrais envisager ?

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