par Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2 septembre
Qu’est-ce qu’une tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires ?
La tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires (communément appelée PEComa) est un type de tumeur relativement rare constitué de cellules qui se trouvent normalement à l'extérieur des vaisseaux sanguins. Un autre nom pour la tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires est angiomyolipome (AML).
Où dans le corps trouve-t-on des tumeurs à cellules épithélioïdes périvasculaires ?
Les tumeurs des cellules épithélioïdes périvasculaires peuvent être trouvées presque partout dans le corps. Cependant, on les trouve le plus souvent dans les reins, l’utérus et les tissus mous profonds.
Quels sont les symptômes d’une tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires ?
Les symptômes d’une tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires dépendent de la localisation de la tumeur. Cependant, quelle que soit leur localisation, la plupart des tumeurs se présentent sous la forme d’une masse indolore à croissance lente. Pour de nombreux patients, la tumeur n’est détectée que lorsqu’une imagerie telle qu’une IRM ou une tomodensitométrie est réalisée pour une autre raison.
Quelles sont les causes d’une tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires ?
La plupart des tumeurs des cellules épithélioïdes périvasculaires sont sporadiques, ce qui signifie qu’elles surviennent chez une personne sans aucune anomalie génétique connue. Les causes du développement de ces tumeurs sporadiques sont actuellement inconnues. Environ 10 % de toutes les tumeurs épithélioïdes périvasculaires surviennent chez des personnes atteintes du syndrome génétique de la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Quelles altérations génétiques retrouve-t-on dans les tumeurs des cellules épithélioïdes périvasculaires ?
La plupart des tumeurs épithélioïdes périvasculaires sporadiques et toutes associées à la sclérose tubéreuse de Bourneville contiennent une altération génétique impliquant le gène TSC2. Un petit nombre de tumeurs sporadiques sans altération de TSC2 contiendront une altération génétique impliquant le gène TFE3.
Une tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires est-elle bénigne ou maligne ?
La plupart des tumeurs à cellules épithélioïdes périvasculaires se comportent comme bénin tumeurs (non cancéreuses). Il est peu probable que ces tumeurs repoussent après avoir été retirées et les cellules de la tumeur ne se propageront pas à d’autres parties du corps. Cependant, un petit nombre de tumeurs épithélioïdes périvasculaires se comporteront plutôt comme un malin tumeur (cancéreuse) au fil du temps. En particulier, ces tumeurs malignes des cellules épithélioïdes périvasculaires peuvent métastaser (se propager) à d'autres parties du corps, y compris ganglions lymphatiques, les poumons et le foie.
Comment se fait le diagnostic de tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires ?
Le diagnostic de tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires ne peut être posé qu'après l'ablation d'une partie ou de la totalité de la tumeur et l'examen des tissus au microscope par un pathologiste.
À quoi ressemble une tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires au microscope ?
La plupart des tumeurs à cellules épithélioïdes périvasculaires sont constituées de groupes de cellules rondes roses ou claires. Les cellules de cette tumeur sont appelées épithélioïde parce qu'ils ressemblent aux cellules épithéliales se trouve normalement sur la surface intérieure ou extérieure d’un organe. Cependant, ce ne sont pas de véritables cellules épithéliales (en pathologie, la terminaison « oïde » est souvent utilisée pour signifier « comme » ou « similaire »). Les groupes de cellules tumorales sont souvent entourés de vaisseaux sanguins à parois minces appelés capillaires. Figures mitotiques (les cellules se divisent pour créer de nouvelles cellules) et nécrose (cellules tumorales mortes ou mourantes) sont rares dans la plupart des tumeurs à cellules épithélioïdes périvasculaires.
Quels autres tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic?
Votre pathologiste effectuera probablement un test appelé immunohistochimie (IHC) pour confirmer le diagnostic de tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires. Ce test permet au pathologiste de déterminer le type de cellules de la tumeur et de différencier la tumeur des autres qui peuvent se ressembler au microscope. Lorsque l'IHC est réalisée, les cellules tumorales seront positives pour les marqueurs mélanocytaires (protéines normalement exprimées par des cellules spécialisées appelées mélanocytes) tels que Mélan-A, HMB-45, et le MITF et des marqueurs musculaires tels que l'actine des muscles lisses (SMA), la desmine et le h-caldesmon. Les tumeurs qui contiennent une altération génétique impliquant le gène TFE3 seront également positives pour la protéine TFE3.
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