Votre rapport de pathologie pour un mélanome invasif de la peau

Par Jason Wasserman MD PhD FRCPC
5 décembre 2024

Le mélanome invasif est un type de cancer de la peau qui commence dans la mélanocytes, les cellules responsables de la production de pigments dans la peau. Contrairement à d’autres formes de cancer de la peau, le mélanome invasif peut se développer plus profondément dans la peau et se propager à d’autres parties du corps s’il n’est pas traité à temps. Il s’agit de la forme la plus grave de cancer de la peau, mais lorsqu’il est détecté et traité tôt, les résultats peuvent être très bons.

Les mélanomes se présentent souvent sous la forme de taches inhabituelles sur la peau qui peuvent changer de taille, de forme ou de couleur au fil du temps. Ils peuvent apparaître dans n'importe quelle partie du corps, mais se trouvent le plus souvent dans les zones exposées au soleil, comme le dos, les jambes, les bras et le visage. Une détection et un traitement précoces sont essentiels pour empêcher la propagation du cancer.

Histologie cutanée normale

Où commence le mélanome invasif ?

Le mélanome invasif commence dans le mélanocytes, qui sont situés dans la couche externe de la peau, appelée épiderme. Lorsque le mélanome commence, il se développe souvent horizontalement dans l'épiderme, un stade appelé mélanome in situÀ ce stade, la tumeur est confinée à la couche supérieure de la peau et n’a pas encore envahi les tissus plus profonds.

Mélanome invasif

Lorsque la tumeur se développe vers le bas, dans les couches sous-jacentes de la peau, elle devient un mélanome invasif. Cette phase de croissance verticale permet aux cellules cancéreuses d'accéder aux vaisseaux sanguins et aux canaux lymphatiques, augmentant ainsi le risque de propagation à d'autres parties du corps.

La différence entre le mélanome invasif et le mélanome in situ réside dans la profondeur de la croissance. Le mélanome in situ reste entièrement dans l'épiderme, tandis que le mélanome invasif a pénétré le derme, la couche intermédiaire plus épaisse de la peau. Le derme contient des structures importantes comme les vaisseaux sanguins et lymphatiques, qui peuvent servir de voies de propagation au cancer.

Quels sont les symptômes du mélanome invasif ?

Le mélanome invasif débute souvent par une tache inhabituelle sur la peau qui change de taille, de forme ou de couleur au fil du temps. Bien qu'il soit généralement indolore au début, certaines personnes peuvent ressentir des symptômes tels que des démangeaisons, des suintements, des croûtes ou des saignements à mesure que le mélanome progresse.

Les caractéristiques communes du mélanome invasif comprennent :

  • Taille, forme et croissance:Le mélanome invasif commence souvent par une zone plate et pigmentée avec une bordure irrégulière. Au fil du temps, il peut s'agrandir, devenir surélevé ou développer un nodule en forme de dôme (comme dans le mélanome nodulaire). À mesure que la tumeur progresse, la surface peut se décomposer, formant un ulcère qui peut suinter ou former une croûte.
  • Bords:Les bords de la tumeur peuvent être nettement définis ou s’estomper progressivement dans la peau environnante, lui donnant un aspect irrégulier.
  • Couleur:Les mélanomes invasifs ont généralement une pigmentation irrégulière, avec plusieurs nuances de brun allant du brun clair au noir foncé. Certaines zones peuvent paraître plus claires ou blanches, indiquant une régression, tandis que les zones rouges peuvent résulter d'une augmentation des vaisseaux sanguins ou inflammation. Dans de rares cas, le mélanome peut être dépourvu de pigmentation (mélanome amélanotique) et se présenter sous la forme d'une grosseur rose ou de couleur chair. Ce type de mélanome peut ressembler à des tumeurs non cancéreuses ou non mélanocytaires, ce qui le rend plus difficile à identifier.
  • Caractéristiques dermoscopiques:Lors d'un examen approfondi au dermatoscope, les mélanomes présentent souvent une asymétrie, un mélange de couleurs et un motif irrégulier de structures. Des zones bleues, appelées « voiles bleus », peuvent également être visibles, représentant une croissance tumorale plus profonde.

Si vous remarquez une tache présentant ces caractéristiques ou des changements importants sur un grain de beauté, il est important de consulter un médecin. Une détection et un traitement précoces sont essentiels pour obtenir les meilleurs résultats.

Qu'est-ce qui cause le mélanome invasif?

La plupart des mélanomes invasifs de la peau sont causés par une exposition prolongée aux rayons UV, généralement ceux du soleil. Cependant, d'autres sources de lumière UV, comme les lits de bronzage, peuvent avoir un effet similaire. Les rayons UV provoquent des modifications génétiques dans la peau. mélanocytes, conduisant au développement du cancer. Les mélanomes non causés par une exposition prolongée au soleil, comme ceux qui apparaissent à partir d'un grain de beauté, sont beaucoup moins courants.

Comment se fait le diagnostic du mélanome invasif ?

Le diagnostic du mélanome invasif commence par un examen minutieux de la peau par un professionnel de la santé. L'étape suivante consiste généralement en un biopsie si une lésion suspecte est identifiée. Au cours d'une biopsie, un petit morceau de tissu est retiré de la lésion afin qu'un pathologiste je peux l'examiner au microscope.

Le pathologiste recherche des caractéristiques spécifiques dans le tissu qui indiquent un mélanome, comme des formes cellulaires irrégulières, des schémas de croissance inhabituels et une invasion des couches plus profondes de la peau. Si le mélanome est confirmé, le pathologiste fournit également des informations supplémentaires dans le rapport de pathologie, notamment l'épaisseur de la tumeur, l'ulcération et si le mélanome a envahi les structures voisines comme les vaisseaux lymphatiques ou les nerfs. Ces caractéristiques sont expliquées plus en détail dans les sections ci-dessous.

Des tests spéciaux tels que immunohistochimie Des tests peuvent parfois être effectués sur l'échantillon de tissu. Ces tests utilisent des anticorps pour détecter les protéines généralement présentes dans les cellules du mélanome, ce qui peut aider à confirmer le diagnostic et à différencier le mélanome des autres types de tumeurs cutanées.

Si l'on craint que le mélanome se soit propagé au-delà de la peau, des examens d'imagerie tels que la tomodensitométrie ou la tomographie par émission de positons peuvent être effectués pour vérifier l'implication de ganglions lymphatiques ou d'autres organes. De plus, une biopsie du ganglion sentinelle peut être effectuée pour déterminer si les cellules cancéreuses se sont propagées aux ganglions lymphatiques voisins.

Types histologiques de mélanome invasif

Le mélanome invasif de la peau est divisé en types histologiques en fonction de la façon dont les cellules tumorales se développent et se propagent à travers la peau. Les types les plus courants de mélanome invasif sont le mélanome superficiel à propagation, le mélanome nodulaire et le mélanome à lentigo malin.

Mélanome superficiel à propagation

Dans le cas d'un mélanome superficiel, les cellules tumorales se propagent le long de l'épiderme et dans les parties les plus superficielles du derme (la couche de peau située juste sous l'épiderme). La peau environnante présente souvent des changements associés à des dommages solaires modérés, notamment élastose solaireCe type de mélanome invasif commence généralement à partir d'un type de cancer de la peau non invasif appelé mélanome in situ.

mélanome invasif à propagation superficielle
Cette image montre un mélanome invasif de type à propagation superficielle de la peau.

Mélanome nodulaire

Dans le cas du mélanome nodulaire, la plupart des cellules tumorales se trouvent dans le derme (la couche de peau située juste en dessous de l'épiderme). Elles se trouvent souvent en grands groupes que l'on peut décrire comme des nappes ou des nids. Les cellules tumorales peuvent également se trouver dans l'épiderme, recouvrant les grands groupes de cellules tumorales. Contrairement aux autres types de mélanome, le mélanome nodulaire se développe plus rapidement et est plus susceptible de se propager à d'autres parties du corps.

mélanome invasif de type nodulaire
Cette image montre un mélanome cutané invasif de type nodulaire.

Mélanome à lentigo malin

Dans le cas du mélanome malin à lentigo, les cellules tumorales se trouvent principalement le long de la frontière entre l'épiderme et le derme, dans une zone appelée jonction dermo-épidermique. Les cellules tumorales se trouvent également dans le derme superficiel (juste en dessous de l'épiderme). Contrairement au mélanome à propagation superficielle, la peau entourant le mélanome malin à lentigo présentera des changements associés à une exposition solaire sévère, notamment une exposition prolongée au soleil. élastose solaire. Le mélanome à lentigo maligna commence souvent par un type de cancer de la peau non invasif appelé lentigo malin (également connu sous le nom de mélanome in situ).

mélanome invasif de type lentigo maligna
Cette image montre un mélanome cutané invasif de type lentigo malin.

Immunohistochimie

Immunohistochimie est un test spécial qui aide pathologistes identifier des protéines spécifiques dans les cellules tumorales. Ce test est particulièrement utile pour confirmer le diagnostic de mélanome invasif et le distinguer des tumeurs d'apparence similaire qui peuvent apparaître dans la peau. Dans le cas du mélanome invasif, les cellules tumorales sont généralement positives aux marqueurs généralement présents dans mélanocytes, les cellules productrices de pigments dans la peau.

Des marqueurs tels que SOX10 et la MITF sont généralement positifs dans le mélanome invasif et aident à confirmer que la tumeur provient des mélanocytes. D'autres marqueurs, notamment HMB-45, MélanA, et MART1, mettent également en évidence les cellules tumorales, mais ils peuvent parfois également colorer les structures cutanées normales.

Certains de ces marqueurs peuvent ne pas être exprimés dans les parties les plus agressives de la tumeur, ce qui rend plus difficile l'identification des cellules tumorales. Dans de tels cas, une double coloration utilisant Ki67 (un marqueur de la croissance cellulaire) et MelanA peuvent aider à identifier les zones où la tumeur se développe activement, même dans les tumeurs avec une croissance importante inflammation.

Certains mélanomes invasifs peuvent également être positifs au test d'un marqueur appelé PRAME, qui peut étayer le diagnostic. Dans certains cas, l'immunohistochimie peut détecter des mutations dans le Gène BRAF (p.V600E), ce qui est important car ces mutations peuvent guider la thérapie ciblée. De plus, la perte d'une protéine appelée p16 On l’observe souvent dans le cas d’un mélanome invasif, en particulier dans les zones où la tumeur se développe plus profondément dans la peau.

Épaisseur de la tumeur

Tous les mélanomes invasifs commencent dans l'épiderme, une fine couche de tissu à la surface de la peau. À mesure que la tumeur se développe, les cellules se propagent dans les couches de tissu situées sous l'épiderme, notamment le derme et le tissu adipeux sous-cutané. La propagation des cellules tumorales de cette manière est appelée invasionL'épaisseur de la tumeur (également appelée épaisseur de Breslow) est la distance entre l'épiderme et le point d'invasion le plus profond. L'épaisseur de la tumeur est importante car elle détermine le stade pathologique de la tumeur (pT) et parce que les tumeurs plus épaisses sont plus susceptibles de se propager à d'autres parties du corps, comme ganglions lymphatiques et les poumons.

Épaisseur de la tumeur

Ulcération

Ulcération est un type de lésion tissulaire qui entraîne la perte de cellules à la surface d'un tissu. Pour les tumeurs cutanées telles que le mélanome invasif, l'ulcération fait référence à la perte de cellules de l'épiderme au-dessus de la tumeur. Les mélanomes invasifs qui provoquent une ulcération sont associés à une aggravation pronostic. L'ulcération est également utilisée pour déterminer le stade tumoral pathologique (pT).

Taux mitotique

A figure mitotique (ou mitose) est une cellule qui se divise pour créer deux nouvelles cellules. Pour les tumeurs telles que le mélanome invasif, les pathologistes comptent le nombre de figures mitotiques dans une zone spécifique de tissu (par exemple, 1 mm2), et ce nombre est appelé taux mitotique. Le taux mitotique est important car les tumeurs avec un taux plus élevé se développent plus rapidement et sont plus susceptibles de se propager à d'autres parties du corps.

Microsatellites

Dans le cas du mélanome invasif, un microsatellite est un groupe de cellules tumorales qui se sont propagées de la tumeur primaire (où la tumeur a commencé) à une zone cutanée voisine. Un autre nom pour un microsatellite est cutané métastase. Les microsatellites sont importants car ils augmentent le stade nodal pathologique (pT).

Lymphocytes infiltrant les tumeurs (TIL)

Le terme lymphocytes infiltrant la tumeur (TIL) décrit des cellules immunitaires spécialisées appelées lymphocytes entourant ou se propageant dans la tumeur. Les preuves actuelles montrent que les TIL peuvent tuer et éliminer les cellules tumorales. Pour cette raison, plus il y a de TIL vus, mieux c'est.

La plupart des pathologistes classeront le nombre de lymphocytes infiltrant la tumeur comme suit :

  • Aucun lymphocyte infiltrant la tumeur n'a été identifié.
  • Non vif (très peu de lymphocytes infiltrant la tumeur)
  • Vif (beaucoup de lymphocytes infiltrant la tumeur)

Invasion lymphovasculaire

L'invasion lymphovasculaire signifie que les cellules cancéreuses sont visibles à l'intérieur d'un vaisseau sanguin ou d'un vaisseau lymphatique. Les vaisseaux sanguins sont de longs tubes minces qui transportent le sang dans le corps. Les vaisseaux lymphatiques sont similaires aux petits vaisseaux sanguins, sauf qu'ils transportent un liquide appelé lymphe au lieu du sang. Les vaisseaux lymphatiques se connectent à de petits organes immunitaires appelés ganglions lymphatiques dans tout le corps. L'invasion lymphovasculaire est importante car les cellules cancéreuses peuvent utiliser les vaisseaux sanguins ou lymphatiques pour se propager à d'autres parties du corps, comme ganglions lymphatiques ou les poumons.

Invasion lymphovasculaire

Neurotropisme

Neurotropisme (également appelé envahissement périneural) est un terme utilisé par les pathologistes pour décrire les cellules cancéreuses attachées à un nerf ou à l'intérieur de celui-ci. Les nerfs sont comme de longs fils constitués de groupes de cellules appelées neurones. On les trouve partout dans le corps et sont responsables de la transmission d'informations (comme la température, la pression et la douleur) entre le corps et le cerveau. Le neurotropisme est important car les cellules cancéreuses peuvent utiliser le nerf pour se propager dans les organes et tissus environnants. Cela augmente le risque de réapparition de la tumeur après la chirurgie.

Régression tumorale

La régression tumorale est la disparition progressive des cellules tumorales d'une zone où se trouvaient auparavant des cellules tumorales. Les cellules tumorales sont souvent remplacées par des cellules immunitaires ou du tissu cicatriciel appelé fibrose. On pense que la régression tumorale est causée par des cellules immunitaires qui attaquent et tuent les cellules tumorales. Le mélanome invasif peut montrer une régression partielle ou complète de la tumeur.

Ganglions

Ganglions sont de petits organes immunitaires situés dans tout le corps qui aident à combattre les infections et à filtrer les substances nocives. Les cellules cancéreuses peuvent se propager d'une tumeur aux ganglions lymphatiques voisins par de minuscules vaisseaux lymphatiques. Lorsque cela se produit, on parle de métastase.

Ganglion lymphatique

Ablation et examen des ganglions lymphatiques:Les ganglions lymphatiques proches de la tumeur sont souvent retirés et examinés au microscope pour rechercher des cellules cancéreuses. Ce sont généralement les premiers ganglions lymphatiques touchés, mais si l'on craint une propagation du cancer, les ganglions lymphatiques plus éloignés peuvent également être retirés, surtout s'ils sont hypertrophiés.

Si des ganglions lymphatiques sont retirés, le pathologiste les examinera et inclura les détails suivants dans le rapport de pathologie :

  • Le nombre total de ganglions lymphatiques examinés.
  • Où se trouvaient les ganglions lymphatiques.
  • Le nombre de ganglions lymphatiques contenant des cellules cancéreuses (le cas échéant).
  • La taille du plus grand foyer ou dépôt de cellules cancéreuses

Ces informations sont importantes pour déterminer la stade ganglionnaire pathologique (pN) et évaluer le risque de propagation du cancer à d'autres parties du corps. La découverte d'un cancer dans un ganglion lymphatique peut influencer les décisions concernant un traitement supplémentaire, comme l'immunothérapie, la chimiothérapie ou la radiothérapie.

Ganglion sentinelle: Les ganglion sentinelle Il s'agit du premier ganglion lymphatique qui reçoit le liquide drainé par la tumeur. Il s'agit généralement du premier endroit où les cellules cancéreuses se propagent.

Ganglions lymphatiques non sentinelles:Les ganglions lymphatiques non sentinelles sont les ganglions lymphatiques situés après le ganglion sentinelle. Les cellules cancéreuses se propagent généralement à ces ganglions lymphatiques seulement après avoir traversé le ganglion sentinelle.

Extension extraganglionnaire:Les ganglions lymphatiques sont entourés d’une fine capsule de tissu. Extension extraganglionnaire La tumeur cancéreuse se produit lorsque les cellules cancéreuses traversent la capsule et se propagent dans les tissus environnants. Ce phénomène est important car il augmente le risque de récidive du cancer dans la même zone après l'intervention et peut conduire à recommander des traitements supplémentaires.

extension extraganglionnaire

L'examen des ganglions lymphatiques fournit des informations essentielles sur l'étendue du mélanome et aide à orienter les décisions thérapeutiques. Si vous avez des questions sur votre rapport de pathologie ou sur la signification des résultats des ganglions lymphatiques, votre médecin peut vous expliquer comment ces informations s'appliquent à vos soins.

Les marges

En pathologie, un marge Il s'agit du bord d'une incision de tissu pratiquée lors de l'ablation d'une tumeur du corps. Les marges décrites dans un rapport de pathologie sont très importantes car elles vous indiquent si la tumeur entière a été retirée ou si une partie de la tumeur a été laissée en place. L'état des marges déterminera le traitement supplémentaire dont vous pourriez avoir besoin (le cas échéant).

Les pathologistes examinent soigneusement les marges pour rechercher des cellules tumorales au bord coupé du tissu. Si des cellules tumorales sont visibles au bord coupé du tissu, la marge sera décrite comme positive. Si aucune cellule tumorale n’est visible au bord coupé du tissu, une marge sera décrite comme négative. Même si toutes les marges sont négatives, certains rapports de pathologie mesureront également les cellules tumorales les plus proches du bord coupé du tissu.

Une marge positive (ou très proche) est importante car elle signifie que des cellules tumorales peuvent avoir été laissées dans votre corps lorsque la tumeur a été retirée chirurgicalement. Pour cette raison, les patients présentant une marge positive peuvent se voir proposer une autre intervention chirurgicale pour retirer le reste de la tumeur ou une radiothérapie sur la zone du corps présentant une marge positive.

 

Marge

Stade pathologique du mélanome invasif

Le stade pathologique du mélanome invasif est déterminé à l'aide de Système TNM, un système de classification standard qui décrit l'étendue du cancer dans le corps. TNM signifie :

  • T (tumeur):Décrit la taille et la profondeur de la tumeur primaire.
  • N (nœuds):Indique si le cancer s’est propagé aux ganglions lymphatiques voisins.
  • M (métastase): Fait référence à la présence d’un cancer dans des parties éloignées du corps.

La stadification est essentielle pour le cancer de la peau, car elle permet aux médecins de comprendre l'étendue de la maladie, de planifier le traitement et d'estimer le pronostic. Vous trouverez ci-dessous un résumé des stades T et N utilisés pour décrire le mélanome invasif.

Stades T (stades tumoraux)

  • Tips:Le mélanome est « in situ », ce qui signifie qu’il est confiné à la couche supérieure de la peau et n’a pas envahi les couches plus profondes.
  • T1:La tumeur ne mesure pas plus d’un millimètre (mm) d’épaisseur.
    • T1a:La tumeur ne mesure pas plus de 1 mm d’épaisseur et ne présente pas d’ulcération.
    • T1b:La tumeur ne mesure pas plus de 1 mm d’épaisseur et présente une ulcération ou un taux mitotique plus élevé (une mesure de la division cellulaire).
  • T2:La tumeur mesure entre 1 et 2 mm d’épaisseur.
    • T2a:Aucune ulcération n’est présente.
    • T2b:Une ulcération est présente.
  • T3:La tumeur mesure entre 2 et 4 mm d’épaisseur.
    • T3a:Aucune ulcération n’est présente.
    • T3b:Une ulcération est présente.
  • T4:La tumeur est plus épaisse que 4 mm.
    • T4a:Aucune ulcération n’est présente.
    • T4b:Une ulcération est présente.

Stades N (stades des ganglions lymphatiques)

  • N0:Aucun cancer n’est détecté dans les ganglions lymphatiques voisins et il n’y a aucun signe de cancer dans la peau voisine (appelées métastases en transit, satellites ou microsatellites).
  • N1:Le cancer s’est propagé à un ganglion lymphatique voisin ou à la peau voisine.
    • N1a:Un cancer est détecté dans un ganglion lymphatique lors d’une biopsie du ganglion sentinelle (un test permettant de vérifier la présence d’une maladie microscopique).
    • N1b:Le cancer est détecté dans un ganglion lymphatique lors d’un examen physique ou d’une étude d’imagerie (détecté cliniquement).
    • N1c:Aucun cancer n’est détecté dans les ganglions lymphatiques, mais le cancer est présent dans la peau ou les tissus mous voisins.
  • N2:Le cancer s’est propagé à deux ou trois ganglions lymphatiques voisins ou à la peau voisine.
    • N2a:Deux ou trois ganglions lymphatiques sont positifs pour le cancer lors de la biopsie du ganglion sentinelle.
    • N2b:Le cancer est détecté dans deux ou trois ganglions lymphatiques lors d’un examen physique ou d’une imagerie.
    • N2c:Le cancer est détecté dans un ganglion lymphatique en même temps que le cancer dans la peau ou les tissus mous voisins.
  • N3:Le cancer s’est propagé à quatre ganglions lymphatiques ou plus ou à des ganglions lymphatiques emmêlés (connectés), ou il y a un cancer dans la peau voisine avec deux ganglions lymphatiques ou plus touchés.
    • N3a:Quatre ganglions lymphatiques ou plus sont positifs pour le cancer lors de la biopsie du ganglion sentinelle.
    • N3b:Quatre ganglions lymphatiques ou plus sont cliniquement détectés, ou des ganglions lymphatiques emmêlés sont présents.
    • N3c:Le cancer est détecté dans deux ou plusieurs ganglions lymphatiques, en même temps que le cancer dans la peau ou les tissus mous voisins.

Biomarqueurs cancéreux pour le mélanome invasif

Biomarqueurs du cancer Les biomarqueurs sont des molécules présentes dans les cellules tumorales qui fournissent des informations importantes sur la biologie du cancer. Dans le cas du mélanome invasif, les biomarqueurs aident à confirmer le diagnostic, à déterminer le degré d'agressivité du cancer et à orienter les décisions thérapeutiques. Pathologistes Les biomarqueurs sont recherchés dans les tissus tumoraux à l'aide de techniques spécialisées et les résultats sont inclus dans le rapport de pathologie. Vous trouverez ci-dessous les principaux biomarqueurs du mélanome invasif et leur signification.

Mutations BRAF

  • Qu’est-ce que c’est? FRÈRE est un gène qui produit une protéine impliquée dans la croissance cellulaire. Mutations dans ce gène, en particulier la mutation V600E, se produit dans environ 50 % des mélanomes et peut provoquer une croissance tumorale incontrôlée.
  • Pourquoi c'est important? Une mutation BRAF rend la tumeur éligible aux thérapies ciblées, telles que les inhibiteurs de BRAF (par exemple, le vemurafenib, le dabrafenib) et les inhibiteurs de MEK, qui peuvent ralentir ou arrêter la croissance tumorale.
  • Comment est-il testé ? Les pathologistes testent les mutations BRAF en utilisant des méthodes telles que la réaction en chaîne par polymérase (PCR), immunohistochimie, ou séquençage de nouvelle génération (NGS)Les résultats sont rapportés comme « positifs » (mutation détectée) ou « négatifs » (aucune mutation détectée).

Mutations du gène NRAS

  • Qu’est-ce que c’est? NRAS est un autre gène impliqué dans la signalisation et la croissance cellulaire. Mutations Les NRAS sont présents dans environ 20 % des mélanomes et surviennent souvent de manière mutuellement exclusive avec les mutations BRAF.
  • Pourquoi c'est important? Bien qu’il n’existe pas de thérapies ciblées approuvées spécifiquement pour le mélanome mutant NRAS, ces mutations indiquent une biologie tumorale différente et peuvent influencer les stratégies de traitement, y compris l’immunothérapie.
  • Comment est-il testé ? Les mutations NRAS sont identifiées à l'aide de tests génétiques comme la PCR ou NGSLes résultats précisent si une mutation NRAS est présente et quel type de mutation a été détecté.

Mutations KIT

  • Qu’est-ce que c’est? KIT est un gène qui aide à réguler la croissance et la survie des cellules. KIT mutations On les retrouve dans moins de 5 % des mélanomes, généralement dans des sous-types spécifiques tels que les mélanomes acraux (affectant les mains ou les pieds), muqueux ou chroniquement endommagés par le soleil.
  • Pourquoi c'est important? Les mutations du gène KIT peuvent rendre certaines tumeurs sensibles aux thérapies ciblées, telles que l’imatinib ou d’autres inhibiteurs de la tyrosine kinase.
  • Comment est-il testé ? Les mutations KIT sont testées à l'aide du séquençage génétique ou immunohistochimieSi une mutation est détectée, son type spécifique (par exemple, L576P ou K642E) sera signalé.

Expression PRAME

  • Qu’est-ce que c’est? PRAME est une protéine anormalement exprimée dans certains mélanomes. Sa présence peut indiquer une tumeur plus agressive.
  • Pourquoi c'est important? L’expression de PRAME peut aider à distinguer le mélanome des lésions bénignes et peut fournir des informations pronostiques supplémentaires.
  • Comment est-il testé ? PRAME est généralement détecté à l'aide de immunohistochimie, et les résultats sont rapportés comme positifs ou négatifs en fonction de l’intensité de la coloration des cellules tumorales.

Défaite P16

  • Qu’est-ce que c’est? P16 est une protéine suppressive de tumeur qui aide à réguler la croissance cellulaire. La perte d'expression de P16 est fréquente dans le mélanome invasif, en particulier dans les tumeurs plus avancées.
  • Pourquoi c'est important? La perte de P16 peut indiquer une tumeur plus agressive, plus susceptible de croître et de se propager.
  • Comment est-il testé ? Le P16 est évalué à l'aide immunohistochimie, et les résultats indiquent si la protéine est présente ou absente dans les cellules tumorales.

Les tests de biomarqueurs du cancer fournissent des informations essentielles pour la prise en charge du mélanome invasif. Si vous avez des questions sur les biomarqueurs testés dans votre tumeur, votre médecin ou pathologiste peut vous expliquer comment les résultats influencent votre diagnostic et votre plan de traitement.

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