Carcinome métaplasique du sein : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

Par Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2 juillet 2026

Le carcinome métaplasique est un type rare de cancer du sein, représentant moins de 1 % de tous les cancers du sein invasifs. Il se développe lorsque les cellules cancéreuses du sein modifient leur apparence et commencent à ressembler à d'autres types cellulaires, comme des cellules squameuses plates , des cellules fusiformes allongées ressemblant à du tissu conjonctif, ou même des cellules de type cartilagineux ou osseux. En raison de cette variété, les pathologistes décrivent le carcinome métaplasique comme un groupe hétérogène (mixte) de tumeurs.

Le carcinome métaplasique peut se développer dans n'importe quelle partie du sein et toucher les femmes de tout âge, bien qu'il soit plus fréquent chez les femmes ménopausées. Il est généralement plus volumineux au moment du diagnostic et son comportement diffère de celui du carcinome invasif du sein non spécifique (NST), plus courant . La plupart des carcinomes métaplasiques sont triple négatifs, c'est-à-dire que les cellules tumorales n'expriment ni les récepteurs aux œstrogènes, ni les récepteurs à la progestérone, ni HER2 (comme expliqué dans la section sur les biomarqueurs ci-dessous). Cet article vous aidera à comprendre les résultats de votre compte rendu d'anatomopathologie, la signification de chaque terme et son importance pour votre prise en charge.

Quelles sont les causes du carcinome métaplasique ?

La cause exacte du carcinome métaplasique est encore mal connue. Comme les autres cancers du sein, il se développe suite à des altérations génétiques des cellules mammaires, leur permettant de proliférer de manière anarchique. Les gènes les plus fréquemment altérés dans le carcinome métaplasique sont TP53 et PIK3CA, ainsi que des modifications de la voie PI3K/AKT et de gènes impliqués dans la régulation de la croissance et de la réparation cellulaires (tels que PTEN et RB1). Les recherches suggèrent que nombre de ces tumeurs apparaissent lorsqu'un carcinome mammaire plus classique se dédifférencie , c'est-à-dire qu'il se transforme en une forme moins spécialisée et commence à proliférer de façon anormale. Ces altérations génétiques sont intratumorales et ne sont pas héréditaires.

Quels sont les symptômes du carcinome métaplasique ?

La plupart des patientes remarquent une grosseur ferme et indolore dans un sein. À l'imagerie, comme la mammographie ou l'échographie, le carcinome métaplasique apparaît généralement comme une masse solide bien délimitée. Contrairement à certains autres types de cancer du sein, les calcifications (minuscules dépôts de calcium) sont rares.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic de carcinome métaplasique est généralement établi après une biopsie , au cours de laquelle un petit fragment de la tumeur est prélevé et examiné au microscope par un pathologiste . Ces tumeurs contenant souvent un mélange de types cellulaires, un prélèvement précis est essentiel. Le pathologiste peut observer des zones squameuses, fusiformes ou cartilagineuses, parfois mêlées à des cellules carcinomateuses plus typiques.

Étant donné que les zones fusiformes et cartilagineuses peuvent fortement ressembler à un sarcome (un cancer du tissu conjonctif), le pathologiste réalise généralement une analyse immunohistochimique (IHC) pour confirmer qu'il s'agit d'un carcinome (un cancer des cellules épithéliales). Les carcinomes métaplasiques expriment typiquement des protéines telles que la p63, les cytokératines de haut poids moléculaire (CK5/6 et CK14) et l'EGFR, ce qui contribue à confirmer le diagnostic même lorsque les cellules présentent un aspect très atypique. Une fois le diagnostic établi, l'imagerie mammaire permet de mesurer la taille et l'étendue de la tumeur et de planifier le traitement.

Sous-types histologiques du carcinome métaplasique

Au microscope, le carcinome métaplasique peut présenter plusieurs sous-types histologiques, définis par les types cellulaires présents et le mode de croissance tumoral. Certaines tumeurs ne présentent qu'un seul sous-type, tandis que d'autres en contiennent plusieurs. Les pathologistes répertorient souvent les sous-types présents et estiment leurs pourcentages, car cette information peut influencer le pronostic.

• Carcinome squameux - Feuilles ou nids de cellules squameuses plates à bords nets pouvant former des dépôts ronds de protéine kératine appelés perles de kératine.
• Carcinome à cellules fusiformes — Des cellules fusiformes allongées se développent en faisceaux entrelacés ou en structures storiformes (en forme de moulinet). Cette configuration peut imiter un sarcome des tissus mous, d'où la nécessité de tests de confirmation.
• Carcinome à matrice extracellulaire — Des zones ressemblant à du cartilage (lisses et vitreuses) ou à de l'os (durs et minéralisés), généralement mêlées à des cellules carcinomateuses ou fusiformes plus typiques.
• Carcinome adénosquameux — Un mélange de cellules formant des glandes et des cellules squameuses. Une variante de bas grade, le carcinome adénosquameux de bas grade, présente un meilleur pronostic que les autres sous-types.
• Carcinome de type fibromatose — Des cellules fusiformes presque exclusivement informes qui ressemblent à fibromatoseIl s'agit d'une tumeur fibreuse bénigne. Ce sous-type présente généralement un pronostic plus favorable.
• Carcinome métaplasique avec différenciation mésenchymateuse hétérologue — Des zones tumorales ressemblant à des tissus inhabituels du sein, comme du cartilage, de l'os ou du muscle, sont suspectées. Un examen approfondi révèle généralement la présence d'un carcinome sous-jacent.
• Carcinome mixte — Plusieurs des schémas ci-dessus au sein d'une même tumeur.

Le pathologiste peut également noter des caractéristiques telles que des noyaux très volumineux et irréguliers, des figures mitotiques fréquentes (cellules en division) et des zones de nécrose (cellules tumorales mortes).

Grade histologique

Les cancers du sein sont classés selon le grade histologique de Nottingham, qui évalue la ressemblance des cellules cancéreuses avec le tissu mammaire normal et leur vitesse de croissance. La plupart des carcinomes métaplasiques sont de haut grade (grade 3), ce qui reflète leur aspect anormal et leur vitesse de croissance élevée. Deux sous-types constituent des exceptions importantes : le carcinome adénosquameux de bas grade et le carcinome de type fibromatose sont de bas grade et ont tendance à croître lentement. Votre compte rendu indiquera le grade, et pour le carcinome métaplasique, le sous-type apporte souvent autant d’informations sur le comportement probable que le grade lui-même.

Taille de la tumeur

La taille d'un carcinome métaplasique permet de déterminer le stade pathologique de la tumeur (pT, décrit dans la section « Stadification » ci-dessous). Les tumeurs de grande taille sont plus susceptibles de métastaser (se propager) aux ganglions lymphatiques et à d'autres parties du corps. La taille définitive ne peut être mesurée qu'après l'exérèse complète de la tumeur lors de l'intervention chirurgicale ; elle n'est donc pas mentionnée dans le compte rendu de biopsie.

Extension tumorale

Le carcinome métaplasique se développe à l'intérieur du sein, mais la tumeur peut s'étendre à la peau sus-jacente ou aux muscles de la paroi thoracique. On parle alors d'extension tumorale. Sa présence est associée à un risque accru de récidive locale et de métastase à distance, et elle fait passer le stade pathologique de la tumeur à pT4.

Invasion lymphovasculaire

L’invasion lymphovasculaire (ILV) signifie que des cellules cancéreuses ont pénétré dans les petits vaisseaux sanguins ou les canaux lymphatiques proches de la tumeur. Ces vaisseaux peuvent servir de voies de migration aux cellules cancéreuses vers les ganglions lymphatiques voisins ou d’autres parties du corps. Le pathologiste indique si l’invasion lymphovasculaire est « présente » (ou « positive ») ou « absente » (ou « négative »). En cas de présence d’une invasion lymphovasculaire, le risque de propagation ou de récidive du cancer est accru, et l’équipe médicale peut envisager des traitements complémentaires tels que la chimiothérapie ou la radiothérapie.

Les marges

La marge est la limite du tissu retiré lors d'une intervention chirurgicale. Le pathologiste examine les marges pour déterminer si la tumeur a été entièrement retirée. L'évaluation des marges n'est effectuée qu'après une intervention chirurgicale ayant permis l'exérèse complète de la tumeur, et non après une biopsie.

• Marge négative — Aucune cellule cancéreuse n'a été observée au niveau de la marge de résection. Le rapport peut également préciser la proximité des cellules cancéreuses les plus proches de la marge ; une marge saine plus large diminue le risque de récidive locale.
• Marge positive — Des cellules cancéreuses sont présentes au niveau de la marge de résection, ce qui signifie qu'il peut subsister des cellules cancéreuses. Une intervention chirurgicale ou une radiothérapie complémentaires peuvent être envisagées.

Ganglions

Les ganglions lymphatiques sont de petits organes immunitaires qui filtrent les fluides et peuvent piéger les cellules cancéreuses. Lorsque le cancer du sein se propage, il atteint souvent d'abord les ganglions lymphatiques situés sous l'aisselle (ganglions axillaires). Lors d'une intervention chirurgicale, certains de ces ganglions peuvent être prélevés et analysés. Le compte rendu indique le nombre de ganglions examinés, le nombre de ganglions cancéreux et la taille du plus gros dépôt. Il peut également mentionner une extension extraganglionnaire , c'est-à-dire que le cancer a franchi la capsule externe d'un ganglion et envahi les tissus environnants.

• Cellules tumorales isolées — Les amas ne dépassant pas 0.2 mm ne sont pas comptabilisés comme positifs pour la stadification et ont peu d'incidence sur le traitement.
• Micrométastases — Un dépôt supérieur à 0.2 mm mais inférieur ou égal à 2 mm, signalé comme pN1mi.
• Macrométastase — Une tumeur de plus de 2 mm est associée à un risque accru de métastases et nécessite souvent un traitement plus intensif. Comparé aux cancers du sein classiques, le carcinome métaplasique se propage moins fréquemment aux ganglions lymphatiques, mais il peut se disséminer directement par voie sanguine vers des organes distants.

Tests de biomarqueurs et de biologie moléculaire

Le dépistage des biomarqueurs dans le carcinome métaplasique diffère de celui pratiqué dans la plupart des autres cancers du sein, car ces tumeurs sont généralement triple négatives. Les résultats orientent néanmoins le traitement, notamment dans les formes avancées de la maladie.

Récepteur des œstrogènes, récepteur de la progestérone et HER2

Tous les cancers du sein font l'objet d'un test de dépistage des récepteurs aux œstrogènes (ER) , à la progestérone (PR) et de HER2 , car ces résultats déterminent généralement les traitements susceptibles d'être efficaces. Le carcinome métaplasique est généralement négatif pour ces trois récepteurs, un profil appelé triple négatif. Cela signifie que les traitements hormonaux bloquants et les thérapies ciblées anti-HER2 sont généralement inefficaces, et que la chimiothérapie constitue le principal traitement systémique.

PD-L1

PD-L1 est une protéine que certains cancers utilisent pour échapper au système immunitaire. Dans le cancer du sein triple négatif, le test PD-L1 par immunohistochimie (exprimé en score positif combiné, généralement supérieur ou égal à 10) permet de déterminer l'éligibilité au pembrolizumab, un médicament d'immunothérapie, en cas de maladie avancée ou métastatique. Pour en savoir plus, consultez notre article sur le test PD-L1 en cancérologie.

PIK3CA, PTEN et autres modifications moléculaires

Les carcinomes métaplasiques présentent fréquemment des altérations de la voie de signalisation PI3K/AKT, notamment des mutations de PIK3CA et une perte de PTEN , ainsi que des mutations de TP53 . Ces altérations sont généralement identifiées par séquençage de nouvelle génération . À l'heure actuelle, les médicaments ciblant la voie PI3K/AKT sont principalement approuvés pour le cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs. Par conséquent, pour le carcinome métaplasique triple négatif, ces résultats servent principalement à déterminer l'éligibilité aux essais cliniques de thérapies ciblées. Votre oncologue discutera avec vous de la pertinence d'un profilage moléculaire dans votre cas.

Marqueurs indépendants de la tumeur

Il arrive, rarement, qu'un carcinome métaplasique présente un marqueur permettant de bénéficier d'un traitement approuvé pour différents types de cancers, indépendamment de leur origine, comme un déficit du système de réparation des mésappariements ou une instabilité microsatellitaire élevée (pembrolizumab), une charge mutationnelle tumorale élevée ou une fusion du gène NTRK. Ces marqueurs sont recherchés lors d'un profilage moléculaire complet.

Pour plus d'informations, consultez notre section Biomarqueurs et tests génétiques.

Stade pathologique (pTNM)

Le carcinome métaplasique est classé selon le système TNM de l'American Joint Committee on Cancer (AJCC), 8e édition, en fonction de la tumeur (T), des ganglions lymphatiques (N) et des métastases à distance (M). Le pathologiste détermine les stades pT et pN à partir du tissu prélevé ; le stade M est déterminé par imagerie.

Stade tumoral (pT)

• pT1 — Tumeur de 2 cm (20 mm) ou moins. Subdivisée en pT1mi (1 mm ou moins), pT1a (plus de 1 mm jusqu'à 5 mm), pT1b (plus de 5 mm jusqu'à 10 mm) et pT1c (plus de 10 mm jusqu'à 20 mm).
• pT2 — Tumeur de plus de 2 cm mais de moins de 5 cm.
• pT3 — Tumeur de plus de 5 cm.
• pT4 — Tumeur de toute taille ayant envahi la paroi thoracique ou la peau. pT4a : envahissement de la paroi thoracique ; pT4b : envahissement cutané provoquant des ulcères ou un gonflement ; pT4c : les deux ; pT4d : cancer inflammatoire du sein.

Stade nodal (pN)

• pN0 — Absence de cancer dans les ganglions lymphatiques. Seules les cellules tumorales isolées sont enregistrées comme pN0(i+).
• pN1 — Cancer présent dans 1 à 3 ganglions lymphatiques axillaires, ou micrométastases seulement (pN1mi), ou propagation aux ganglions sentinelles mammaires internes.
• pN2 — Cancer présent dans 4 à 9 ganglions lymphatiques axillaires, ou dans les ganglions mammaires internes sans atteinte axillaire.
• pN3 — Cancer présent dans 10 ganglions lymphatiques axillaires ou plus, dans les ganglions situés au-dessus ou en dessous de la clavicule, ou dans une combinaison de ganglions mammaires internes et axillaires.

Quel est le pronostic du carcinome métaplasique ?

Comparativement aux cancers du sein triple négatifs plus fréquents, les carcinomes métaplasiques présentent généralement un pronostic moins favorable et répondent moins bien à la chimiothérapie standard. Le taux de survie global à cinq ans est d'environ 60 %, bien qu'il varie considérablement selon le sous-type et le stade. La propagation aux ganglions lymphatiques est moins fréquente que dans les autres cancers du sein, mais le cancer peut se disséminer directement par voie sanguine vers des organes distants, notamment les poumons et le cerveau. Il a été démontré que la radiothérapie post-opératoire améliore la survie. Le sous-type histologique apporte des informations complémentaires sur l'évolution probable de la tumeur.

• Sous-types plus favorables — Les carcinomes adénosquameux de bas grade et les carcinomes de type fibromatose ont tendance à se développer lentement et présentent un meilleur pronostic.
• Sous-type intermédiaire — Le carcinome à matrice extracellulaire présente généralement une évolution intermédiaire.
• Sous-types moins favorables — Le carcinome à cellules fusiformes, le carcinome épidermoïde et le carcinome adénosquameux de haut grade ont tendance à croître et à se propager plus rapidement.
• Carcinome mixte — Les tumeurs présentant plusieurs configurations différentes ont été associées à un risque accru de propagation.

Que se passe-t-il après ce diagnostic ?

Après un diagnostic de carcinome métaplasique, la prise en charge est généralement coordonnée par une équipe pluridisciplinaire comprenant un chirurgien du sein, un oncologue médical, un radiothérapeute et un anatomopathologiste. Les résultats de l'examen anatomopathologique orientent les options thérapeutiques envisagées par l'équipe, sans pour autant imposer un traitement unique. L'intervention chirurgicale consiste à retirer la tumeur. Ces tumeurs étant souvent volumineuses, une mastectomie peut être nécessaire, bien qu'une chirurgie conservatrice du sein soit possible pour les tumeurs de plus petite taille. La radiothérapie postopératoire est fréquemment envisagée car elle améliore la survie. La chimiothérapie est couramment utilisée, parfois avant l'intervention, bien que le carcinome métaplasique y soit généralement moins sensible que les autres cancers du sein. L'immunothérapie peut être envisagée pour les formes triple négatives avancées, en fonction du test PD-L1, et le profilage moléculaire peut permettre d'identifier les patientes éligibles aux essais cliniques de thérapies ciblées. Si un traitement est administré avant l'intervention, l'anatomopathologiste évalue l'étendue du cancer résiduel à l'aide de l' indice de charge tumorale résiduelle (RCB) . Le carcinome métaplasique pouvant se propager aux poumons et au cerveau, l'imagerie de suivi porte une attention particulière à ces sites.

Questions à poser à votre médecin

• De quel(s) sous-type(s) de carcinome métaplasique suis-je atteint(s), et quel est le pourcentage de chacun ?
• Quel est le grade de ma tumeur ?
• Quelle est la taille et le stade pathologique (pT et pN) de mon cancer ?
• Mon cancer est-il triple négatif ?
• La tumeur a-t-elle été complètement retirée, avec des marges saines ?
• Y a-t-il eu une invasion lymphovasculaire ?
• Le cancer s’est-il propagé à des ganglions lymphatiques ?
• Un test PD-L1 a-t-il été effectué et suis-je candidat à l'immunothérapie ?
• Des tests moléculaires (NGS) ont-ils été effectués et ont-ils permis d'identifier des modifications telles que PIK3CA, PTEN ou TP53 qui pourraient me rendre admissible à un essai clinique ?
• Quels traitements mes résultats d'analyse pathologique rendent-ils appropriés : chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie ou immunothérapie ?
• Existe-t-il des essais cliniques qui pourraient me convenir ?
• Quel suivi et quel calendrier d'imagerie devrai-je surveiller pour détecter une éventuelle récidive, notamment au niveau des poumons et du cerveau ?

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