Mélanome muqueux des fosses nasales et des sinus paranasaux : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

par Jason Wasserman MD PhD FRCPC
14 juillet 2026

Le mélanome muqueux des fosses nasales et des sinus paranasaux est un cancer rare et à croissance rapide qui se développe à partir des mélanocytes , les cellules produisant le pigment (mélanine) dans la muqueuse nasale et sinusale. Les fosses nasales sont les espaces situés derrière le nez par lesquels l'air passe vers les poumons, et les sinus paranasaux sont des cavités remplies d'air dans les os entourant le nez, notamment les sinus maxillaires, ethmoïdaux, frontaux et sphénoïdaux. Les mélanocytes sont normalement présents en petit nombre dans cette muqueuse ; lorsqu'ils prolifèrent de façon incontrôlée et forment une tumeur maligne , il s'agit d'un mélanome muqueux. Contrairement au mélanome cutané , le mélanome muqueux n'est pas causé par l'exposition au soleil. Cet article vous aidera à comprendre les résultats de votre compte rendu d'anatomopathologie, la signification de chaque terme et son importance pour votre prise en charge.

Le mélanome des muqueuses est-il fréquent à cet endroit ?

Le mélanome des muqueuses de la tête et du cou est rare, représentant moins de 1 % de tous les mélanomes. Environ 80 % des mélanomes des muqueuses de la tête et du cou se développent dans la cavité nasale ou le sinus maxillaire. Il touche le plus souvent les personnes âgées et est rare chez les jeunes. Il n'existe pas de preuves solides suggérant une prédisposition à un sexe ou à un groupe ethnique.

Qu'est-ce qui cause le mélanome muqueux?

La cause exacte du mélanome des muqueuses nasales et sinusales reste mal connue. Contrairement au mélanome cutané, il n'est pas provoqué par les rayons ultraviolets du soleil et aucun lien n'a été établi avec le tabac, l'alcool, l'exposition à des produits chimiques ou une infection virale. Certaines tumeurs se développent dans des zones de pigmentation préexistante de la muqueuse (mélanose muqueuse), mais beaucoup apparaissent sans précurseur apparent. Le mélanome des muqueuses présente un profil génétique distinct de celui du mélanome cutané, comme décrit plus en détail dans la section consacrée aux biomarqueurs ci-dessous.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes du mélanome muqueux des fosses nasales et des sinus paranasaux sont souvent non spécifiques et peuvent ressembler à ceux d'une sinusite ou d'une affection inflammatoire, ce qui peut retarder le diagnostic. Les symptômes courants incluent une obstruction ou une congestion nasale, des saignements de nez récurrents, un écoulement nasal parfois sanglant et une sensation de pression faciale ou une gêne sinusale. Lors d'un examen endoscopique, la tumeur peut apparaître comme une masse charnue, semblable à un polype. Elle peut être fortement pigmentée, mais jusqu'à la moitié de ces tumeurs sont dépourvues de pigment visible et apparaissent roses ou grises. Certaines personnes présentent une hypertrophie des ganglions lymphatiques au moment du diagnostic, et dans certains cas, le cancer s'est déjà propagé à d'autres parties du corps.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic de mélanome muqueux débute généralement par la découverte d'une masse suspecte lors d'une endoscopie nasale ou d'un examen d'imagerie. Une biopsie du tissu anormal est réalisée, et le diagnostic est confirmé après examen microscopique de l'échantillon par un pathologiste . Au microscope, le mélanome muqueux est constitué de cellules tumorales très anormales, de formes variées : épithélioïdes (grandes et polygonales), fusiformes, rondes, claires, plasmocytoïdes ou indifférenciées. Plusieurs types cellulaires sont souvent présents au sein d'une même tumeur. La tumeur peut se développer en nappes, en nids ou en faisceaux de cellules allongées, et l'invasion du tissu conjonctif sous-jacent est fréquente ; les tumeurs avancées peuvent envahir le cartilage ou l'os. La muqueuse peut présenter des mélanocytes anormaux s'étendant vers le haut (extension pagétoïde) ou disposés le long de la couche inférieure (prolifération lentigineuse). Les cellules en division ( figures mitotiques ) sont généralement nombreuses et peuvent présenter un aspect anormal, et des zones de nécrose (mort cellulaire) sont fréquentes.

Comme près de la moitié de ces tumeurs sont dépourvues de pigment visible (une forme appelée mélanome amélanotique), des examens complémentaires sont souvent nécessaires pour confirmer le diagnostic. L'immunohistochimie , un test utilisant des anticorps spécifiques pour détecter les protéines des cellules tumorales, est particulièrement importante dans ces cas. Les cellules tumorales expriment généralement des protéines liées aux mélanocytes, notamment S100 , SOX10 , HMB-45 , Melan-A (également appelé MART1), la tyrosinase et MITF . Aucun marqueur unique ne permettant d'identifier tous les cas, un panel de marqueurs est utilisé. Ces colorations contribuent également à distinguer le mélanome muqueux d'autres cancers d'aspect similaire. Des examens d'imagerie sont ensuite réalisés pour déterminer l'étendue de la tumeur. Un scanner met en évidence la destruction osseuse et facilite la planification chirurgicale, tandis qu'une IRM offre une meilleure visualisation des tissus mous et est particulièrement utile pour évaluer l'envahissement de l'orbite, du cerveau ou des structures environnantes. Un PET-scan peut être utilisé pour évaluer les ganglions lymphatiques et détecter une éventuelle métastase à distance.

Sous-types de mélanome muqueux

Un sous-type est une forme spécifique d'un cancer qui partage les principales caractéristiques de la maladie générale, mais qui présente des caractéristiques microscopiques distinctes. L'identification du sous-type d'un mélanome muqueux peut fournir des informations supplémentaires sur l'évolution probable de la tumeur.

• Mélanome lentigineux muqueux — Des mélanocytes anormaux se propagent en une ligne le long de la couche inférieure de l'épithélium superficiel. Ce mode de croissance est fréquent dans les mélanomes des fosses nasales et des sinus.
• Mélanome nodulaire — La tumeur forme une masse plus compacte et arrondie, et peut présenter peu d'atteinte de la muqueuse superficielle. Elle est souvent profondément invasive au moment du diagnostic.
• Mélanome muqueux desmoplastique — Ce sous-type rare est principalement composé de cellules tumorales fusiformes au sein d'un tissu fibreux dense. Il est souvent dépourvu de pigment visible et peut ressembler à d'autres tumeurs à cellules fusiformes. L'invasion périneurale est fréquente et des analyses immunohistochimiques approfondies sont souvent nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Profondeur d'invasion

La profondeur d'invasion décrit le degré d'extension du mélanome muqueux dans les tissus environnants. Au microscope, le pathologiste évalue la profondeur d'infiltration de la tumeur sous la muqueuse et détermine si elle envahit le cartilage, l'os ou les structures voisines. Les examens d'imagerie, tels que la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM), permettent d'évaluer l'étendue de l'invasion locale. Contrairement au mélanome cutané, où l'épaisseur tumorale (indice de Breslow) est utilisée pour la stadification, ce n'est pas le cas pour le mélanome muqueux. La plupart des mélanomes muqueux de la tête et du cou sont déjà à un stade avancé au moment du diagnostic ; le stade global dépend donc davantage de l'extension locale et de la propagation aux ganglions lymphatiques ou aux organes distants que de l'épaisseur tumorale.

Invasion périneurale

L'invasion périneurale signifie que des cellules cancéreuses sont fixées à un nerf ou se développent à sa surface externe. Les nerfs parcourent la tête et le cou, transmettant des signaux tels que la température, la pression et la douleur entre le corps et le cerveau. L'invasion périneurale est fréquente dans le mélanome des muqueuses, en particulier dans le sous-type desmoplasique, et constitue un facteur de risque élevé car elle indique que la tumeur s'étend aux tissus environnants et augmente le risque de récidive après le traitement. Si une invasion périneurale est présente, elle sera mentionnée dans votre compte rendu d'anatomopathologie.

Invasion lymphovasculaire

L'invasion lymphovasculaire signifie que des cellules cancéreuses du mélanome muqueux ont été observées dans un vaisseau sanguin ou lymphatique. Les vaisseaux sanguins transportent le sang dans tout le corps, et les vaisseaux lymphatiques transportent un liquide appelé lymphe. Ces deux types de vaisseaux sont reliés à d'autres parties du corps ; ainsi, les cellules cancéreuses qui y pénètrent peuvent migrer vers des sites distants tels que les ganglions lymphatiques, les poumons ou le foie. Si une invasion lymphovasculaire est présente, elle sera mentionnée dans votre rapport d'anatomopathologie.

Marges chirurgicales

La marge chirurgicale correspond à la limite du tissu incisé par le chirurgien lors de l'exérèse de la tumeur. Les marges sont évaluées après une intervention chirurgicale consistant à retirer la totalité de la tumeur, comme une excision ou une résection , et ne le sont généralement pas après une biopsie, qui ne prélève qu'une partie de la tumeur. Le mélanome muqueux s'étendant souvent aux structures voisines dans un espace restreint, une exérèse complète avec des marges saines peut s'avérer difficile, et le pathologiste n'est pas toujours en mesure d'évaluer pleinement les marges.

• Marge négative — Aucune cellule tumorale n'est présente au niveau de la marge de coupe du tissu. Cela suggère que la tumeur a été complètement retirée.
• Marge réduite — Les cellules tumorales sont proches de la marge de résection, sans toutefois l'atteindre. La distance entre les cellules tumorales les plus proches et la marge peut être mesurée et consignée, car une marge très étroite peut influencer la décision d'un traitement complémentaire.
• Marge positive — Des cellules tumorales sont présentes au niveau de la marge de résection. Cela signifie qu'il est possible que des cellules tumorales subsistent dans l'organisme, et l'équipe soignante tiendra compte de cette observation pour déterminer si une intervention chirurgicale ou une radiothérapie complémentaire est indiquée.

Ganglions

Les ganglions lymphatiques sont de petits organes immunitaires reliés par des vaisseaux lymphatiques. Les cellules cancéreuses d'un mélanome muqueux peuvent se propager par ces vaisseaux et atteindre les ganglions lymphatiques. Lorsqu'on retire des ganglions lymphatiques, parfois lors d'une intervention appelée curage ganglionnaire cervical , ils sont examinés au microscope et les résultats sont consignés dans votre rapport d'anatomopathologie.

Votre rapport indiquera le nombre de ganglions lymphatiques examinés et le nombre de ceux contenant des cellules cancéreuses. Un ganglion contenant des cellules cancéreuses est qualifié de « positif », et un ganglion ne contenant pas de cellules cancéreuses est qualifié de « négatif ». Le pathologiste peut également rechercher une extension extraganglionnaire , c'est-à-dire une dissémination des cellules cancéreuses à travers la capsule externe d'un ganglion lymphatique dans les tissus environnants. L'atteinte ganglionnaire est associée à un risque accru de propagation du cancer à d'autres parties du corps ( métastases ) et à un pronostic moins favorable. Au moment du diagnostic, environ 20 % des patients présentent déjà un cancer dans les ganglions lymphatiques.

Tests de biomarqueurs et de biologie moléculaire

Les biomarqueurs sont des protéines ou des modifications génétiques présentes dans les cellules tumorales qui peuvent orienter les décisions thérapeutiques. Dans le mélanome des muqueuses des fosses nasales et des sinus paranasaux, la recherche de biomarqueurs est le plus souvent effectuée aux stades avancés ou métastatiques de la maladie afin d'identifier les options potentielles de thérapie ciblée ou d'immunothérapie. Il est important de noter que le profil génétique du mélanome des muqueuses diffère de celui du mélanome cutané lié au soleil.

KIT

KIT est un gène qui contribue à la régulation de la croissance cellulaire et à la production d'une protéine appelée CD117 . Les mutations du gène KIT sont plus fréquentes dans les mélanomes des muqueuses que dans les mélanomes cutanés. Lorsqu'une mutation du gène KIT est détectée par un test moléculaire, un traitement par un médicament ciblant KIT peut être envisagé. Les mutations du gène KIT sont détectées par analyse génétique moléculaire sur un tissu tumoral ; le résultat est communiqué comme indiquant la présence ou l'absence de mutation, parfois en précisant la mutation spécifique. Pour en savoir plus, consultez l'article sur les mutations du gène KIT dans le mélanome.

FRÈRE

BRAF est un gène impliqué dans la signalisation cellulaire. Les mutations de BRAF sont moins fréquentes dans le mélanome muqueux que dans le mélanome cutané, mais en présence d'une mutation telle que BRAF V600E, un traitement ciblé par inhibiteurs de BRAF et de MEK peut être envisagé. Les mutations de BRAF sont identifiées par des tests moléculaires ; le rapport indique la présence d'une mutation et peut en préciser le type. Pour en savoir plus, consultez l'article sur les mutations de BRAF dans le mélanome.

NRAS

NRAS est un autre gène impliqué dans la signalisation de la croissance cellulaire, et des mutations de NRAS sont observées dans une partie des mélanomes muqueux. Il n'existe actuellement aucun traitement ciblé approuvé spécifiquement pour le mélanome porteur d'une mutation NRAS, mais ce résultat peut fournir des informations pronostiques et permettre d'identifier les patients éligibles aux essais cliniques. Les mutations NRAS sont détectées par des tests moléculaires réalisés sur le tissu tumoral.

PD-L1

PD-L1 est une protéine qui aide les cellules cancéreuses à échapper à la détection par le système immunitaire. Les inhibiteurs de points de contrôle immunitaire constituent un traitement de première intention du mélanome avancé, et le test PD-L1 peut fournir des informations complémentaires sur la probabilité de réponse. L'expression de PD-L1 est évaluée par immunohistochimie, et le résultat est généralement exprimé en pourcentage de cellules tumorales marquées ou sous forme de score. Il est important de noter que le mélanome des muqueuses répond généralement moins bien à l'immunothérapie que le mélanome cutané d'origine solaire. Pour en savoir plus, consultez l' article « PD-L1 et charge mutationnelle tumorale dans le mélanome » ou la section complète « Biomarqueurs et tests moléculaires ».

Stade pathologique (pTNM)

Le mélanome des muqueuses de la tête et du cou est classé selon une version spécifique du système TNM, définie dans le Manuel de stadification du cancer de l'American Joint Committee on Cancer (AJCC), 8e édition. Ce système diffère de celui utilisé pour les autres cancers des fosses nasales et des sinus. Il décrit la tumeur en trois catégories : la tumeur primitive (pT), les ganglions lymphatiques régionaux (pN) et les métastases à distance (pM). Le mélanome des muqueuses étant considéré comme avancé au moment du diagnostic, il n'existe pas de stades pT1 et pT2 ; la stadification débute au stade pT3.

Stade tumoral (pT)

• pT3 — La tumeur est limitée à la muqueuse et au tissu situé juste en dessous, quelle que soit son épaisseur ou sa taille.
• pT4a — La tumeur s'est étendue aux tissus mous plus profonds, au cartilage, à l'os ou à la peau sus-jacente.
• pT4b — La tumeur s'est étendue au cerveau, aux enveloppes du cerveau (dure-mère), à ​​la base du crâne, à certains nerfs crâniens, aux muscles masticateurs (espace masticateur), à l'artère carotide, à l'espace situé devant la colonne vertébrale ou à des structures de la poitrine.

Stade nodal (pN)

• pN0 — Aucune cellule cancéreuse n'a été trouvée dans les ganglions lymphatiques régionaux.
• pN1 — Des cellules cancéreuses ont été découvertes dans un ou plusieurs ganglions lymphatiques régionaux.

Ces catégories sont combinées pour former un stade global. Le mélanome muqueux débutant au stade pT3, le stade le plus précoce est le stade III (pT3, absence d'atteinte ganglionnaire et de métastases à distance). Le stade IVA décrit une extension locale plus profonde (pT4a) ou une atteinte ganglionnaire, le stade IVB une extension locale très avancée (pT4b) et le stade IVC une tumeur ayant métastasé à distance.

Quel est le pronostic?

Le pronostic désigne l'évolution probable à long terme après un diagnostic. Le mélanome muqueux des fosses nasales et des sinus paranasaux est un cancer à croissance rapide, et le taux de survie global à cinq ans rapporté se situe entre 20 et 50 % environ. Le pronostic dépend de plusieurs facteurs.

• Étendue de l'invasion locale — Les tumeurs confinées à la cavité nasale ont généralement un meilleur pronostic que celles qui touchent les structures sinusales plus profondes, les os ou l'orbite.
• Atteinte des ganglions lymphatiques — Un cancer localisé dans les ganglions lymphatiques est associé à un risque plus élevé de métastases à distance et à un pronostic moins favorable.
• Métastases à distance — La propagation à des organes distants est le facteur le plus fortement associé à un mauvais pronostic.
• Invasion périneurale — Ce facteur de risque élevé est associé à une probabilité accrue de récidive de la tumeur.

Que se passe-t-il après le diagnostic ?

La prise en charge du mélanome des muqueuses nasales et des sinus paranasaux est planifiée par une équipe multidisciplinaire pouvant inclure des chirurgiens ORL, des neurochirurgiens pour les tumeurs proches de la base du crâne, des radio-oncologues et des oncologues médicaux. La stratégie thérapeutique est déterminée par l'étendue de la tumeur et les conclusions de l'examen anatomopathologique.

L'ablation chirurgicale de la tumeur est le traitement principal, l'objectif étant une exérèse complète avec des marges saines. La radiothérapie peut être associée pour améliorer le contrôle de la tumeur dans sa zone d'origine, notamment lorsque les marges sont positives ou proches. En cas de maladie avancée ou métastatique, l'immunothérapie par inhibiteurs de points de contrôle immunitaire est un traitement de première intention. Pour les tumeurs présentant une mutation KIT ou BRAF, une thérapie ciblée peut être envisagée en fonction des résultats de ces biomarqueurs. Après le traitement, un suivi rapproché, comprenant imagerie et examen clinique, est essentiel, car ce cancer peut récidiver ou se propager.

Questions à poser à votre médecin

• Où exactement ma tumeur a-t-elle commencé, et s'est-elle étendue aux structures voisines comme les os ou l'orbite ?
• Quel est mon stade pathologique et qu'est-ce que cela implique pour mon traitement ?
• La tumeur s'est-elle propagée aux ganglions lymphatiques ou à des organes distants ?
• Les marges chirurgicales étaient-elles négatives, et le rapport indique-t-il que la tumeur a été complètement retirée ?
• Y avait-il une invasion périneurale dans ma tumeur ?
• Des tests de biomarqueurs tels que KIT, BRAF, NRAS et PD-L1 ont-ils été réalisés, et quels en ont été les résultats ?
• Suis-je un candidat pour une thérapie ciblée ou une immunothérapie ?
• Aurais-je besoin d'une radiothérapie après l'opération, et quels éléments ont motivé cette recommandation ?
• Quels signes de récidive dois-je surveiller, et comment serai-je suivi après le traitement ?
• Existe-t-il des essais cliniques disponibles pour mon type de cancer ?

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