Épendymome de la fosse postérieure : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

Par Jason Wasserman MD PhD FRCPC et Anne F Buckley MD
23 octobre 2025

A épendymome de la fosse postérieure Il s'agit d'une tumeur cérébrale qui se développe à partir des cellules épendymaires, qui tapissent normalement les espaces liquides du cerveau et de la moelle épinière. La fosse postérieure est la partie inférieure postérieure du crâne contenant le cervelet (qui contrôle l'équilibre) et le tronc cérébral (qui relie le cerveau à la moelle épinière).

Ces tumeurs apparaissent le plus souvent dans et autour d'un espace appelé quatrième ventricule. Elles sont généralement bien délimitées (circonscrites), mais peuvent néanmoins comprimer les structures cérébrales voisines ou bloquer la circulation normale du liquide céphalorachidien (LCR), entraînant une accumulation de pression à l'intérieur du crâne.

Quels sont les symptômes de l’épendymome de la fosse postérieure ?

Les symptômes d’un épendymome de la fosse postérieure dépendent de la taille et de l’emplacement de la tumeur et du fait qu’elle bloque ou non le flux du LCR.

Les symptômes possibles incluent:

• Maux de tête (souvent pires le matin ou en position allongée)

• Nausées et vomissements causés par une augmentation de la pression cérébrale

• Perte d'équilibre, étourdissements ou maladresse

• Vision double ou mouvements oculaires anormaux

• Raideur de la nuque ou inclinaison de la tête

• Irritabilité, fatigue ou augmentation du volume de la tête chez les nourrissons et les jeunes enfants

Les adultes peuvent remarquer des maux de tête ou des problèmes d’équilibre plus progressifs, tandis que les bébés peuvent présenter une circonférence de la tête en croissance rapide en raison d’une accumulation de liquide (hydrocéphalie).

Quelle est la cause de cette tumeur ?

Chez la plupart des personnes, la cause est inconnue et non héréditaire. Les recherches actuelles montrent que les principaux facteurs responsables sont des modifications épigénétiques, c'est-à-dire des changements dans la façon dont les gènes sont activés ou désactivés, plutôt que des modifications des gènes eux-mêmes. Ces modifications affectent la croissance et le comportement des cellules tumorales. C'est pourquoi les médecins classent désormais les épendymomes de la fosse postérieure en groupes moléculaires qui prédisent mieux le comportement et la réponse au traitement que la seule apparence microscopique.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic nécessite une combinaison de tests. Des examens d'imagerie, comme l'IRM, montrent la localisation de la tumeur, sa taille et son impact sur les structures environnantes. Une intervention chirurgicale est ensuite pratiquée et les tissus sont envoyés vers un centre de transplantation. pathologiste pour examen au microscope. Immunohistochimie et tests moléculaires Ensuite, déterminez le groupe de la fosse postérieure (A ou B) et évaluez les modifications supplémentaires qui influencent le pronostic. Votre rapport d'anatomopathologie final rassemble les informations issues de toutes ces étapes – imagerie, caractéristiques microscopiques et observations moléculaires – pour former ce que l'on appelle un diagnostic intégré.

À quoi ressemble cette tumeur au microscope ?

Au microscope, les épendymomes de la fosse postérieure sont constitués de petites cellules rondes qui s'organisent parfois autour des vaisseaux sanguins. Lorsque les cellules tumorales forment un motif circulaire autour d'un vaisseau, on parle de pseudorosette périvasculaire (périvasculaire signifie « autour d'un vaisseau sanguin » et rosette signifie « en forme d'anneau »). Une véritable rosette épendymaire se produit lorsque les cellules forment un anneau creux autour d'un espace central vide.

Le pathologiste peut également commenter l'activité mitotique, qui correspond à la fréquence de division des cellules. Une activité mitotique élevée indique une division rapide des cellules. Dans certaines tumeurs, de nouveaux vaisseaux sanguins minuscules se forment (prolifération microvasculaire) pour alimenter la masse en croissance. Ces caractéristiques, ainsi que d'autres, comme l'aspect densément globulaire, permettent d'attribuer un grade OMS du SNC. Cependant, et c'est important, le grade seul ne permet pas de prédire le comportement de la tumeur sans information moléculaire.

Immunohistochimie

Immunohistochimie (IHC) Il s'agit d'un test qui utilise des anticorps pour mettre en évidence certaines protéines à l'intérieur des cellules tumorales. Ces profils confirment le type de tumeur et aident à déterminer son groupe moléculaire.

Les épendymomes produisent généralement des protéines telles que GFAP (un marqueur d'origine gliale) et EMA, qui présentent souvent un motif en forme de point ou d'anneau.

Un test IHC particulièrement important pour cette tumeur est le test H3 K27me3 (également noté H3 p.K28me3). Ce test recherche un marqueur chimique spécifique sur une protéine histone à l'intérieur de la cellule. noyau.

• Si les cellules tumorales perdent cette coloration, le diagnostic soutient le groupe de la fosse postérieure A (PFA).

• Si les cellules tumorales conservent cette coloration, il s'agit plus probablement d'un groupe de la fosse postérieure B (PFB).

Les cellules normales du cerveau et des vaisseaux sanguins dans l’échantillon conservent leur coloration et agissent comme un contrôle interne, montrant que le test a fonctionné.

Tests moléculaires

Les tests moléculaires fournissent des informations plus approfondies sur l'ADN de la tumeur et sont essentiels à une classification précise. Votre compte rendu détaillera généralement les tests effectués, leurs résultats et leur signification.

Profilage de la méthylation de l'ADN

Ce test lit des milliers de marques chimiques sur l'ADN afin d'identifier un « modèle de méthylation » caractéristique. Chaque type de tumeur présente un modèle unique, permettant une classification en PFA, PFB ou, occasionnellement, un autre type d'épendymome. Cette méthode est considérée comme la référence absolue pour confirmer le groupe moléculaire.

Analyse du nombre de copies

Ce test recherche des fragments de chromosomes manquants ou supplémentaires. On parle alors de modifications du nombre de copies. Dans les épendymomes de la fosse postérieure, un gain du chromosome 1q est fréquent et associé à un risque accru de récidive. Votre compte rendu pourrait mentionner cette modification ou d'autres modifications chromosomiques, comme la perte du chromosome 22q.

Tests d'histones et EZHIP

De nombreux épendymomes PFA présentent des modifications qui affectent la modification des protéines histones H3. La plupart présentent une surexpression d'EZHIP, une protéine qui mime une mutation appelée H3 K27M. Ces deux mutations entraînent une perte de la méthylation normale des histones (marque H3 K27me3). Ces résultats confirment la biologie des épendymomes PFA. Rarement, des mutations H3 K27M ou de petites mutations du gène EZHIP sont détectées.

Chacun de ces résultats permet de confirmer le groupe approprié et fournit des informations sur la manière dont la tumeur pourrait se comporter au fil du temps.

Groupes : PFA, PFB et NOS/NEC

Les épendymomes de la fosse postérieure sont classés en groupes en raison de différences biologiques, d'âge typique des patients et de comportement attendu. La connaissance de ces groupes permet aux médecins d'établir un pronostic et d'adapter le traitement.

Fosse postérieure groupe A (PFA)

Les tumeurs PFA surviennent principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants. Elles présentent généralement une perte du marqueur H3 K27me3 et sont classées comme PFA par méthylation de l'ADN. Ces tumeurs sont plus susceptibles de récidiver après traitement, notamment lorsqu'une exérèse complète est impossible ou en cas de gain de 1q.

Fosse postérieure groupe B (PFB)

Les tumeurs PFB sont plus fréquentes chez les adolescents et les adultes. Elles conservent la coloration H3 K27me3 et sont classées comme PFB par méthylation. Elles ont tendance à être moins agressives que les tumeurs PFA, et un contrôle à long terme est souvent possible avec un traitement approprié.

Non spécifié ailleurs (NOS) / non classé ailleurs (NEC)

Parfois, la tumeur présente l’aspect microscopique d’un épendymome de la fosse postérieure, mais les tests de laboratoire ne peuvent pas confirmer son groupe moléculaire.

• NOS signifie que les tests moléculaires n’ont pas pu être effectués, par exemple parce qu’il y avait trop peu de tissu.

• NEC signifie que des tests moléculaires ont été effectués, mais que le modèle de la tumeur ne correspondait à aucun groupe reconnu.

Dans ces situations, le diagnostic sera toujours le suivant épendymome de la fosse postérieure, mais la mention « NOS » ou « NEC » sera ajoutée après le nom pour indiquer l'incertitude moléculaire. Les médecins s'appuient alors davantage sur les résultats de l'imagerie, les résultats chirurgicaux et toute information chromosomique disponible, comme le statut 1q, pour orienter les soins.

Grade OMS

Tous les épendymomes de la fosse postérieure reçoivent un grade OMS du SNC, généralement grade 2 ou grade 3. Le grade est basé sur des caractéristiques microscopiques telles que le nombre de cellules en division (activité mitotique) et la formation éventuelle de nouveaux petits vaisseaux sanguins (prolifération microvasculaire).

Votre rapport mentionnera ce grade, car il fait toujours partie de la classification officielle de l'OMS. Cependant, les recherches montrent que le grade de l'OMS à lui seul ne permet pas de prédire de manière fiable le comportement des épendymomes de la fosse postérieure. En revanche, le groupe moléculaire (PFA vs PFB), l'étendue de l'exérèse tumorale et le statut du chromosome 1q sont des prédicteurs beaucoup plus fiables de l'évolution. Les rapports d'anatomopathologie modernes combinent donc ces éléments pour former un diagnostic intégré qui fournit une image plus précise du risque.

Pronostic

Les résultats dépendent de l'âge, du groupe moléculaire, de l'étendue de l'exérèse chirurgicale et des données génétiques. En général, les tumeurs de la PFA chez les jeunes enfants présentent un risque de récidive plus élevé que les tumeurs de la PFB chez les patients plus âgés. Dans tous les groupes, une résection totale macroscopique améliore les résultats, et le gain de 1q est un marqueur défavorable. Votre équipe de neuro-oncologie interprétera votre compte rendu intégré pour élaborer un plan de suivi personnalisé, qui comprend généralement des IRM régulières.

Questions à poser à votre médecin

• Mon rapport indique-t-il PFA, PFB ou NOS/NEC, et comment cela a-t-il été déterminé ?

• Que montre le test H3 K27me3 ?

• Un profil de méthylation de l’ADN ou un test du chromosome 1q a-t-il été effectué ?

• Quel est le grade de l’OMS répertorié et quel est son rapport avec les résultats moléculaires ?

• La tumeur a-t-elle été complètement retirée et comment cela affecte-t-il le traitement ?

• Quelle thérapie est recommandée et quel est mon calendrier de suivi ?