Épendymome de la moelle épinière : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

Par Jason Wasserman MD PhD FRCPC et Anne F Buckley MD
23 octobre 2025

Un épendymome médullaire est une tumeur de la moelle épinière composée de cellules épendymaires, qui tapissent normalement les espaces remplis de liquide à l'intérieur du cerveau et de la moelle épinière. Ces tumeurs se développent à l'intérieur même de la moelle épinière (tumeurs intramédullaires) et peuvent apparaître n'importe où le long de celle-ci, bien qu'elles soient le plus souvent localisées dans les régions cervicale (cou) ou thoracique supérieure (thorax).

Les épendymomes rachidiens ont tendance à croître lentement et sont bien délimités, ce qui signifie qu'ils peuvent souvent être séparés du tissu médullaire environnant lors d'une intervention chirurgicale. Cependant, comme ils se développent à l'intérieur de la moelle épinière, même une petite tumeur peut provoquer des symptômes importants en comprimant les voies nerveuses voisines.

Quels sont les symptômes?

Les symptômes d'un épendymome médullaire dépendent de la taille de la tumeur et de sa localisation dans la moelle épinière. La plupart des personnes développent des symptômes progressifs, tels que :

• Douleurs au dos ou au cou qui peuvent s'aggraver avec le temps

• Faiblesse, engourdissement ou picotements dans les bras ou les jambes

• Difficulté à marcher ou à s'équilibrer

• Modifications de la vessie ou des intestins, telles que l'incontinence ou la rétention

Ces symptômes surviennent parce que la tumeur interfère avec la façon dont les signaux circulent dans la moelle épinière.

Quelle est la cause de cette tumeur ?

Dans la plupart des cas, la cause d'un épendymome médullaire est inconnue. Ces tumeurs ne sont généralement pas héréditaires, bien qu'elles puissent survenir plus fréquemment chez les personnes atteintes d'une maladie appelée neurofibromatose de type 2 (NF2), causée par une altération d'un gène du chromosome 22.

La plupart des épendymomes spinaux apparaissent de manière sporadique (par hasard) et présentent des modifications du gène NF2 et une perte du chromosome 22 au sein des cellules tumorales. Ces modifications sont limitées à la tumeur et ne sont pas transmises aux enfants.

Où ces tumeurs se produisent-elles dans la colonne vertébrale ?

Les épendymomes spinaux peuvent se former n'importe où le long de la moelle épinière, mais sont plus fréquents dans les régions cervicale et cervicothoracique. Ils se développent généralement à l'intérieur de la moelle épinière plutôt qu'à l'extérieur. À l'IRM, ils apparaissent comme une masse qui se rehausse au contraste et peut présenter de petites zones de liquide (kystes), d'anciens saignements ou des dépôts de calcium.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic de l’épendymome spinal combine des informations provenant de l’imagerie, de l’examen microscopique et des études moléculaires.

• Imagerie : L’IRM révèle une tumeur bien délimitée située à l’intérieur de la moelle épinière. La tumeur apparaît généralement hyperintense sur les séquences pondérées en T2 et se rehausse après injection de produit de contraste. Une cavité remplie de liquide (syringomyélie) peut se former au-dessus ou en dessous de la tumeur.

• Examen microscopique : Le diagnostic est confirmé après une biopsie ou l’exérèse chirurgicale de la tumeur. Au microscope, le pathologiste recherche les caractéristiques qui définissent l’épendymome (voir ci-dessous).

• Études moléculaires : Des tests spécifiques réalisés sur le tissu tumoral permettent de confirmer le diagnostic et d’exclure d’autres types de tumeurs. Ces tests peuvent également identifier une mutation du gène MYCN, qui caractérise une forme particulière et plus agressive d’épendymome spinal.

Votre rapport de pathologie final combine tous ces résultats dans un diagnostic intégré qui fournit à la fois le type de tumeur et les informations moléculaires pertinentes.

À quoi cela ressemble-t-il au microscope ?

Au microscope, les épendymomes spinaux sont composés de petites cellules uniformes à noyau rond ou ovale . Ces cellules peuvent former des structures caractéristiques appelées pseudorosettes, où les cellules tumorales s'organisent autour d'un vaisseau sanguin, et rosettes épendymaires, où elles forment un anneau autour d'un petit espace vide. Ces configurations témoignent de l'origine de la tumeur à partir des cellules épendymaires qui tapissent normalement les espaces liquidiens.

Le tissu environnant présente souvent un aspect fibrillaire, c'est-à-dire qu'il est constitué de fibres fines et filiformes. Certaines tumeurs présentent une hémorragie ancienne (saignement), des zones de nécrose (tissu mort) ou des calcifications (dépôts de calcium).

Un motif tanycytique ( cellules fusiformes avec de longs prolongements fins) peut parfois être observé et peut ressembler à d'autres tumeurs spinales telles que l'astrocytome pilocytique ou le schwannome.

Le pathologiste commentera également l'activité mitotique (la vitesse de division cellulaire) et la présence de nouveaux petits vaisseaux sanguins (prolifération microvasculaire). Ces caractéristiques, associées aux données moléculaires, permettent de déterminer le grade OMS de la tumeur au niveau du SNC.

Immunohistochimie

L'immunohistochimie (IHC) utilise des anticorps pour détecter des protéines spécifiques dans les cellules tumorales. Elle permet de confirmer qu'il s'agit d'un épendymome et non d'un autre type de tumeur de la moelle épinière.

La plupart des épendymomes spinaux :

• Ils sont positifs pour GFAP et S100, qui sont des protéines produites par les cellules gliales et épendymaires.

• Montrez un motif de coloration en forme de points ou d'anneaux avec EMA, une observation classique pour l'épendymome.

• Ils sont négatifs pour OLIG2 et SOX10, ce qui permet de les distinguer des astrocytomes et des schwannomes.

Si la tumeur est amplifiée par MYCN, la protéine MYCN peut également être visible par immunohistochimie.

Tests moléculaires

Les tests moléculaires fournissent des informations sur les modifications génétiques et chromosomiques des cellules tumorales. Votre rapport peut comprendre plusieurs types de tests moléculaires :

Profilage de la méthylation de l'ADN

Ce test examine les marqueurs chimiques attachés à l'ADN qui influencent l'activation ou la désactivation des gènes. Le profil de méthylation obtenu permet de confirmer qu'il s'agit d'un épendymome spinal et d'exclure d'autres types d'épendymome (comme l'épendymome myxopapillaire).

Analyse du nombre de copies

Ce test recherche des sections chromosomiques manquantes ou supplémentaires. L'altération la plus fréquente des épendymomes spinaux est la perte du chromosome 22, qui contient le gène NF2. De telles modifications étayent le diagnostic.

Tests génétiques pour NF2 et MYCN

Les tests ciblés peuvent rechercher des mutations du gène NF2 ou une amplification du gène MYCN.

• Mutation NF2 : fréquente dans les épendymomes spinaux typiques.

• Amplification MYCN : trouvée dans un petit sous-ensemble de tumeurs ayant un comportement plus agressif (voir ci-dessous).

Votre rapport décrira les méthodes utilisées (par exemple, l’hybridation in situ par fluorescence ou le séquençage de nouvelle génération) et expliquera ce que les résultats signifient pour votre diagnostic et votre pronostic.

épendymomes amplifiés par MYCN

Un petit sous-ensemble d'épendymomes spinaux présente une amplification (copies supplémentaires) du gène MYCN. Ce gène contrôle la croissance et la division cellulaires. Lorsque MYCN est amplifié, les cellules tumorales reçoivent un signal plus fort pour poursuivre leur division, ce qui rend la tumeur plus agressive.

L'amplification de MYCN est identifiée par des tests moléculaires tels que l'analyse du nombre de copies, la FISH ou le profil de méthylation de l'ADN. L'amplification est indiquée dans votre rapport comme « amplification de MYCN » ou « amplification de MYCN de haut niveau ».

Au microscope, les épendymomes présentant une amplification du gène MYCN montrent souvent des caractéristiques de tumeur de haut grade, notamment de nombreuses mitoses (division cellulaire), une prolifération microvasculaire (néovascularisation) et des zones de nécrose (mort tissulaire). Ces tumeurs sont généralement plus volumineuses, peuvent toucher plusieurs segments rachidiens et se disséminer par voie leptoméningée (liquide céphalo-rachidien).

Pour les patients, ce résultat est important, car les épendymomes amplifiés par MYCN ont tendance à récidiver après traitement et peuvent nécessiter un suivi IRM plus étroit, une imagerie plus complète et parfois un traitement plus intensif que pour les autres épendymomes rachidiens. Votre équipe soignante utilisera ces informations pour élaborer un plan de traitement et de suivi personnalisé.

Grade OMS

Les épendymomes rachidiens sont classés selon un grade OMS du SNC, généralement de grade 2, et parfois de grade 3. Ce grade reflète des caractéristiques microscopiques telles que :

• Combien de cellules se divisent (activité mitotique).

• S'il y a de nouveaux petits vaisseaux sanguins (prolifération microvasculaire).

• Si la tumeur envahit les tissus de la moelle épinière avoisinants.

Bien que le grade fournisse des informations générales sur l'agressivité, des études montrent que le grade de l'OMS à lui seul ne permet pas de prédire de manière fiable le comportement. En revanche, des facteurs tels que l'étendue de l'ablation chirurgicale, le statut MYCN et le profil moléculaire constituent de meilleurs prédicteurs de l'issue.

Pronostic

Pour la plupart des personnes atteintes d'un épendymome spinal typique, le pronostic est favorable, surtout si la tumeur est complètement retirée. Les taux de survie à long terme sont élevés, mais des récidives tardives peuvent survenir ; des IRM de suivi sont donc importantes.

Pour les personnes atteintes de tumeurs amplifiées par MYCN, le pronostic est plus réservé. Ces tumeurs ont tendance à croître plus rapidement, à se propager plus facilement et à réapparaître plus tôt après le traitement. Un diagnostic précoce et complet, associé à une surveillance étroite et à un traitement personnalisé, offre les meilleures chances de contrôle à long terme.

Questions à poser à votre médecin

• Mon rapport mentionne-t-il l’amplification MYCN et qu’est-ce que cela signifie pour mon plan de traitement ?

• Quel est le grade de ma tumeur selon l’OMS ?

• La tumeur a-t-elle été complètement retirée ou un traitement supplémentaire est-il nécessaire ?

• Des modifications du NF2 ou du chromosome 22 ont-elles été détectées dans ma tumeur ?

• À quelle fréquence aurai-je besoin d’examens IRM de suivi ?

• Quelles sont les options de traitement possibles si la tumeur réapparaît ?