Épendymome supratentoriel : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

Par Jason Wasserman MD PhD FRCPC et Anne F Buckley MD
24 octobre 2025

A épendymome supratentoriel Tumeur cérébrale composée de cellules épendymaires, qui tapissent normalement les espaces liquides (ventricules) du cerveau et le canal central de la moelle épinière. « Supratentorielle » signifie que la tumeur se situe au-dessus de la tente, la membrane qui sépare la partie supérieure du cerveau (cerveau) de la partie postérieure inférieure du cerveau (cervelet et tronc cérébral). Ces tumeurs peuvent se développer dans le tissu cérébral ou provenir de la paroi des ventricules latéraux ou du troisième ventricule.

Quels sont les symptômes d’un épendymome supratentoriel ?

Les symptômes de l'épendymome sus-tentoriel dépendent de la taille et de la localisation exacte de la tumeur. Des maux de tête, des nausées ou des vomissements (dus à l'accumulation de pression), des convulsions, des troubles de la vision, une faiblesse ou un engourdissement d'un côté du corps, des troubles du langage et des difficultés d'équilibre ou de coordination peuvent survenir. Les convulsions sont particulièrement fréquentes lorsque la tumeur atteint les couches externes du cerveau (cortex cérébral).

Quelle est la cause de cette tumeur ?

Chez la plupart des patients atteints d'un épendymome sus-tentoriel, la cause est inconnue et la tumeur n'est pas héréditaire. Les analyses modernes montrent que de nombreux épendymomes sus-tentoriels sont d'origine génétique. fusion— deux gènes anormalement liés. Les fusions les plus importantes impliquent YAP1 ou ZFTA (anciennement appelé C11orf95). Ces fusions favorisent la croissance des cellules tumorales et servent désormais à définir les sous-types, car elles influencent le comportement et la planification du traitement.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic combine l’imagerie, l’examen microscopique et les études moléculaires.

• Imagerie (IRM) : L'IRM montre la localisation de la tumeur au-dessus de la tente, sa relation avec les ventricules ou le cortex, et si elle provoque un gonflement ou une accumulation de liquide. Une prise de contraste, de petits kystes (poches de liquide) et des zones de saignement ou de calcification peuvent être observés.

• Examen microscopique : A pathologiste examine un biopsie ou un échantillon chirurgical sous un microscope.

• Études moléculaires : les tests génétiques et épigénétiques identifient les gènes clés fusion (YAP1 ou ZFTA) et soutiennent le diagnostic final intégré, qui combine les résultats microscopiques et moléculaires.

À quoi cela ressemble-t-il au microscope ?

Au microscope, les épendymomes sus-tentoriels sont composés de cellules tumorales de petite à moyenne taille, de forme relativement uniforme. Ces cellules peuvent former des rosettes épendymaires, qui sont des arrangements circulaires autour d'un minuscule espace vide, ou des pseudo-rosettes périvasculaires, où les cellules tumorales sont disposées en anneau autour d'un vaisseau sanguin.fée signifie « autour »).

Le tissu de fond présente souvent un aspect fibrillaire, c'est-à-dire qu'il contient de fines fibres capillaires. Le pathologiste peut également décrire une activité mitotique, qui correspond à la fréquence des divisions cellulaires, et une prolifération microvasculaire, qui se traduit par la présence de nouveaux petits vaisseaux sanguins dans la tumeur. Ces deux signes indiquent une croissance tumorale plus rapide.

Ces caractéristiques microscopiques, ainsi que les résultats des tests moléculaires, aident à déterminer le grade du SNC selon l'OMS (voir ci-dessous).

Immunohistochimie

Immunohistochimie (IHC) Utilise des anticorps pour mettre en évidence les protéines de la tumeur. Les épendymomes expriment généralement la GFAP (une protéine gliale) et présentent un motif EMA en forme de points ou d'anneaux, confirmant la différenciation épendymaire. Ils sont généralement négatifs pour OLIG2, ce qui permet de les distinguer de nombreux astrocytomes diffus. Certaines tumeurs à fusion ZFTA positive expriment L1CAM, ce qui peut étayer ce diagnostic lorsqu'il est utilisé en complément des tests moléculaires. Votre compte rendu indique chaque marqueur comme positif ou négatif et explique sa signification.

Tests moléculaires

Tests moléculaires Confirme le type de tumeur et identifie le sous-type. Certains ou tous les tests moléculaires suivants peuvent être effectués et les résultats seront décrits dans votre rapport d'anatomopathologie.

• Séquençage de nouvelle génération (NGS) ou test de fusion d'ARNCes tests lisent de larges sections d'ADN ou d'ARN pour détecter les fusions génétiques. Les résultats répertorient des fusions telles que YAP1-MAMLD1 (un exemple de YAP1) ou ZFTA-RELA (un partenaire ZFTA courant), et expliquent brièvement leur signification.
• Hybridation in situ en fluorescence (FISH)La FISH utilise des sondes fluorescentes pour détecter si un gène est fracturé et fusionné à un autre. Les rapports indiquent généralement « fusion détectée » ou « non détectée » pour YAP1 ou ZFTA.
• Profilage de la méthylation de l'ADNCe test analyse les marqueurs chimiques présents sur l'ADN et classe la tumeur dans une classe de référence. Il permet de confirmer qu'il s'agit d'un épendymome sus-tentoriel et peut étayer une biologie de fusion YAP1 ou ZFTA lorsque les tests de routine ne sont pas concluants.

Votre diagnostic final relie ces résultats (par exemple, « Épendymome supratentoriel, fusion ZFTA positive, SNC grade OMS 3 »).

Sous-types d'épendymome supratentoriel

Fusion YAP1 positive

Ce sous-type survient principalement chez les jeunes enfants. Il est défini par une fusion du gène YAP1, identifiée par un test de fusion NGS/ARN, une FISH ou un profil de méthylation. Au microscope, la tumeur apparaît souvent nettement délimitée, avec des caractéristiques épendymaires classiques. Après une ablation chirurgicale complète, de nombreux enfants se portent bien, bien que tous les patients nécessitent un suivi IRM continu. Votre compte rendu précisera le nom de la fusion (par exemple, YAP1-MAMLD1) et expliquez qu'il définit ce sous-type.

Fusion ZFTA positive

Ce sous-type peut survenir chez l'enfant et l'adulte et est défini par une fusion du gène ZFTA (anciennement C11orf95), le plus souvent ZFTA-RELA, détectée par test NGS/ARN ou FISH. Les tumeurs touchent souvent le cortex cérébral, ce qui explique la fréquence des crises d'épilepsie. Au microscope, elles présentent des structures épendymaires et peuvent présenter une activité mitotique accrue ou une prolifération microvasculaire. Comparés aux tumeurs à fusion YAP1 positive, les épendymomes à fusion ZFTA positive peuvent être plus agressifs, surtout s'ils ne sont pas complètement réséqués. Le compte rendu indiquera le partenaire de fusion et commentera sa signification diagnostique.

Indéterminé

Il arrive qu'une tumeur présente les caractéristiques microscopiques d'un épendymome sus-tentoriel, mais qu'aucune fusion ne soit détectée ou que les examens ne soient pas réalisables. Dans ce cas, le sous-type est déclaré non spécifié. Le diagnostic global confirme néanmoins l'« épendymome sus-tentoriel », et la prise en charge est guidée par l'étendue de la résection, le grade OMS et les résultats cliniques et radiologiques. Des examens complémentaires peuvent être recommandés si des tissus sont disponibles.

Grade OMS

Les épendymomes sus-tentoriels sont classés selon un grade OMS (généralement grade 2 ou 3) selon le SNC, en fonction de caractéristiques microscopiques telles que l'activité mitotique et la prolifération microvasculaire. Le grade fournit un contexte pertinent, mais dans la pratique moderne, le statut de fusion (YAP1 vs ZFTA), l'étendue de l'ablation chirurgicale et l'imagerie sont des facteurs prédictifs clés du comportement. Votre compte rendu indique le grade et le statut de fusion afin d'orienter la prise en charge.

Pronostic

Les résultats varient selon le sous-type, l'étendue de la résection et le grade. En général, les tumeurs avec fusion du gène YAP1 chez les très jeunes enfants peuvent avoir une évolution favorable après une exérèse complète. Les tumeurs avec fusion du gène ZFTA présentent un risque de récidive plus élevé et nécessitent souvent un suivi plus étroit et un traitement adjuvant. Tous les patients doivent bénéficier d'une surveillance IRM programmée, car des récidives tardives peuvent survenir.

Questions à poser à votre médecin

• Que dit mon diagnostic intégré : fusion YAP1 positive, fusion ZFTA positive ou non spécifié ?

• Quel est le grade de l’OMS répertorié et comment affecte-t-il mon traitement ?

• La tumeur a-t-elle été complètement retirée et aurai-je besoin d’une radiothérapie ?

• Quels tests moléculaires ont été effectués (test de fusion NGS/ARN, FISH, profilage de méthylation) et qu'ont-ils montré ?

• À quelle fréquence aurai-je besoin d’un suivi IRM et pendant combien de temps ?