Tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique (MPNST)

par Bibianna Purgina MD FRCPC
Le 7 juin 2023

Qu'est-ce qu'une tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique?

Une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques (MPNST) est un cancer qui se développe à partir d'un nerf et d'un type de sarcome. La plupart des tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques surviennent chez l'adulte. Les emplacements communs incluent le cou, le bras, la jambe et la fesse.

Qu'est-ce qu'un nerf ?

Les nerfs sont comme de longs fils constitués de groupes de cellules appelés neurones. Les nerfs transmettent des informations (telles que la température, la pression et la douleur) entre votre cerveau et votre corps. Les nerfs se trouvent dans tout votre corps. Certains nerfs sont très petits (comme ceux qui se trouvent juste sous la surface de la peau) tandis que d'autres sont très gros (comme ceux qui vont aux muscles).

Syndromes associés à une tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique

Les personnes ayant la génétique syndrome la neurofibromatose de type 1 (NF1) présente un risque plus élevé de développer une MPNST et environ la moitié de toutes les tumeurs se développent chez les personnes atteintes de ce syndrome. Dans certains cas, la tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique se développe à partir d'une tumeur non cancéreuse existante appelée neurofibrome.

Comment les pathologistes font-ils ce diagnostic?

Le diagnostic peut être posé après le prélèvement d'un petit échantillon de tissu au cours d'une procédure appelée biopsie ou après l'ablation complète de la tumeur. La plupart des pathologistes effectueront des tests supplémentaires tels que immunohistochimie pour confirmer le diagnostic. Lorsque l'immunohistochimie est effectuée, certaines des cellules tumorales seront positives ou réactif pour une protéine appelée S100.

Étant donné que cette tumeur peut ressembler beaucoup à d'autres types de tumeurs qui se développent à partir des nerfs, il n'est pas toujours possible pour votre pathologiste de poser un diagnostic final après une biopsie. Dans cette situation, la totalité de la tumeur devra être retirée avant qu'un diagnostic final ne soit posé.

Tests moléculaires

Vos pathologistes peuvent effectuer des tests moléculaires tels que l'hybridation in situ par fluorescence (FISH) ou le séquençage de nouvelle génération (NGS) sur un échantillon de la tumeur afin d'exclure d'autres types de tumeurs qui peuvent ressembler beaucoup à un MPNST au microscope. Étant donné que les MPNST ne présentent aucun changement génétique connu, un résultat négatif appuie le diagnostic de MPNST.

Grade histologique

Les pathologistes utilisent le terme grade pour décrire l'apparence et le comportement des cellules cancéreuses par rapport aux cellules nerveuses normales. Habituellement, les tumeurs qui semblent de haut grade au microscope ont un pire pronostic que les tumeurs qui semblent de bas grade au microscope. Cependant, certains types de sarcomes ne sont pas classés, car la recherche a montré que le grade ne prédit pas avec précision le comportement de la tumeur.

Actuellement, il existe un débat sur la question de savoir si les MPNST doivent être classés et de nombreux pathologistes ne fournissent pas de grade tumoral dans le rapport de pathologie. Si votre rapport comprend un grade il s'appuiera sur le système de notation de la Fédération Française des Centres de Cancer du Groupe Sarcome (FNCLCC). Selon ce système, votre pathologiste recherchera trois caractéristiques microscopiques lors de l'examen de l'échantillon tumoral (voir ci-dessous). Des points sont attribués pour chaque caractéristique (de 0 à 3) et le nombre total de points détermine le grade final de la tumeur.

• Différenciation tumorale – La différenciation tumorale décrit à quel point les cellules cancéreuses ressemblent aux cellules nerveuses normales. Les tumeurs qui ressemblent beaucoup aux cellules nerveuses normales reçoivent 1 point tandis que celles qui semblent très différentes des cellules nerveuses normales reçoivent 2 ou 3 points. Tous les MPNST reçoivent un score de 2 ou 3 points pour cette catégorie.
• Comptage mitotique – Une cellule qui est en train de se diviser pour créer deux nouvelles cellules est appelée une figure mitotique. Les tumeurs à croissance rapide ont tendance à avoir plus de figures mitotiques que les tumeurs à croissance lente. Votre pathologiste déterminera le nombre de mitoses en comptant le nombre de figures mitotiques dans dix zones de la tumeur tout en regardant au microscope. Les tumeurs sans figure mitotique ou très peu de figures mitotiques reçoivent 1 point tandis que celles avec 10 à 20 figures mitotiques reçoivent 2 points et celles avec plus de 20 figures mitotiques reçoivent 3 points.
• Nécrose - Nécrose est un type de mort cellulaire. Les tumeurs à croissance rapide ont tendance à avoir plus de nécrose que les tumeurs à croissance lente. Si votre pathologiste ne constate aucune nécrose, la tumeur se verra attribuer 0 point. La tumeur recevra 1 point si une nécrose est observée mais elle représente moins de 50 % de la tumeur ou 2 points si la nécrose représente plus de 50 % de la tumeur.

Le final grade est basé sur le nombre total de points attribués à la tumeur. Les sarcomes de bas grade sont de grade 1. Les sarcomes de haut grade ont un grade de 2 ou 3.

• Niveau 1 – 2 ou 3 points.
• Niveau 2 – 4 ou 5 points.
• Niveau 3 – 6 à 8 points.

Taille de la tumeur

La tumeur est mesurée en trois dimensions, mais seule la plus grande dimension est généralement incluse dans votre rapport. Par exemple, si la tumeur mesure 5.0 cm sur 3.2 cm sur 1.1 cm, le rapport peut décrire la taille de la tumeur comme étant de 5.0 cm dans la plus grande dimension. La taille de la tumeur est importante car les tumeurs de moins de 5 cm sont moins susceptibles de se propager à d'autres parties du corps et sont associées à une meilleure pronostic.

Tumeur Triton

Certaines tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques peuvent avoir des zones qui commencent à ressembler aux cellules normalement présentes dans le tissu musculaire squelettique. Les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques avec muscle squelettique sont parfois appelées tumeurs malignes de Triton et sont plus fréquentes chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1).

Extension tumorale

Les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques peuvent se développer dans ou autour des organes et des os. Votre pathologiste examinera des échantillons des organes et tissus environnants au microscope pour rechercher des cellules cancéreuses. Tout organe ou tissu environnant contenant des cellules cancéreuses sera décrit dans votre rapport.

Effet de traitement

Si vous avez reçu une chimiothérapie et/ou une radiothérapie avant l'opération pour retirer votre tumeur, votre pathologiste examinera tous les tissus envoyés en pathologie pour voir quelle partie de la tumeur est encore vivante (viable). Le plus souvent, votre pathologiste décrira le pourcentage de tumeurs mortes.

Invasion périneurale

Les nerfs sont comme de longs fils constitués de groupes de cellules appelés neurones. Les nerfs transmettent des informations (telles que la température, la pression et la douleur) entre votre cerveau et votre corps. Invasion périneurale est un terme que les pathologistes utilisent pour décrire les cellules cancéreuses attachées à un nerf.

L'invasion périneurale est importante parce que les cellules cancéreuses qui se sont attachées à un nerf peuvent utiliser le nerf pour se déplacer dans les tissus à l'extérieur de la tumeur d'origine. Pour cette raison, l'invasion périneurale est associée à un risque plus élevé que la tumeur revienne dans la même zone du corps (récidive locale) après le traitement.

Invasion lymphovasculaire

Le sang circule dans le corps à travers de longs tubes minces appelés vaisseaux sanguins. Un autre type de fluide appelé lymphe qui contient des déchets et des cellules immunitaires se déplace dans le corps par les canaux lymphatiques. Les cellules cancéreuses peuvent utiliser les vaisseaux sanguins et lymphatiques pour se déplacer de la tumeur vers d'autres parties du corps. Le mouvement des cellules cancéreuses de la tumeur vers une autre partie du corps est appelé métastase.

Avant que les cellules cancéreuses puissent métastaser, elles doivent pénétrer dans un vaisseau sanguin ou lymphatique. C'est appelé envahissement lymphovasculaire. L'invasion lymphovasculaire est importante car elle augmente le risque de trouver des cellules cancéreuses dans un ganglion lymphatique ou une partie éloignée du corps comme les poumons.

Marges

A marge est tout tissu qui a été coupé par le chirurgien afin d'enlever la tumeur de votre corps. Les types de marges décrites dans votre rapport dépendront de l'organe concerné et du type de chirurgie pratiquée. Les marges ne seront décrites dans votre rapport qu'après l'ablation de la totalité de la tumeur.

Une marge est dite positive lorsqu'il y a des cellules tumorales au bord même du tissu coupé. Une marge positive est associée à un risque plus élevé de récidive de la tumeur au même site après le traitement. Une marge négative signifie qu'aucune cellule tumorale n'a été observée sur l'un des bords coupés du tissu.

Ganglions lymphatiques

Ganglions sont de petits organes immunitaires situés dans tout le corps. Les cellules cancéreuses peuvent voyager de la tumeur à un ganglion lymphatique par les canaux lymphatiques situés dans et autour de la tumeur (voir Invasion lymphovasculaire ci-dessus). Le mouvement des cellules cancéreuses de la tumeur vers un ganglion lymphatique est appelé métastase.

De nombreux cancers peuvent se propager au ganglions lymphatiques, mais la tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique le fait très rarement. Si les ganglions lymphatiques faisaient partie de la chirurgie pour retirer votre tumeur, votre pathologiste les évaluera au microscope et indiquera s'ils sont impliqués par la tumeur.

Stade pathologique

Le stade pathologique de la tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique est basé sur le système de stadification TNM, un système internationalement reconnu créé à l'origine par le Comité mixte américain sur le cancer. Ce système utilise des informations sur le principal tumeur (T), ganglions lymphatiques (N) et distant métastatique maladie (M) pour déterminer le stade pathologique complet (pTNM). Votre pathologiste examinera le tissu soumis et attribuera un numéro à chaque partie. En général, un nombre plus élevé signifie une maladie plus avancée et une pire pronostic.

Stade tumoral (pT) de la tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique

Le stade tumoral de la tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique varie en fonction de la partie du corps impliquée. Par exemple, une tumeur de 5 centimètres qui commence dans la tête se verra attribuer un stade tumoral différent d'une tumeur qui commence profondément à l'arrière de l'abdomen (le rétropéritoine). Cependant, dans la plupart des sites du corps, le stade de la tumeur comprend la taille de la tumeur et si la tumeur s'est développée dans les parties du corps environnantes.

Stade tumoral pour les tumeurs commençant dans la tête et le cou

• T1 – La taille de la tumeur ne dépasse pas 2 centimètres.
• T2 – La tumeur mesure entre 2 et 4 centimètres.
• T3 – La tumeur mesure plus de 4 centimètres.
• T4 – La tumeur s'est développée dans les tissus environnants tels que les os du visage ou du crâne, les yeux, les gros vaisseaux sanguins du cou ou le cerveau.

Stade tumoral pour les tumeurs commençant à l'extérieur de la poitrine, du dos ou de l'estomac et des bras ou des jambes (tronc et extrémités)

• T1 – La taille de la tumeur ne dépasse pas 5 centimètres.
• T2 – La tumeur mesure entre 5 et 10 centimètres.
• T3 – La tumeur mesure entre 10 et 15 centimètres.
• T4 – La tumeur mesure plus de 15 centimètres.

Stade tumoral pour les tumeurs commençant dans l'abdomen et les organes à l'intérieur de la poitrine (organes viscéraux thoraciques)

• T1 – La tumeur n'est visible que dans un organe.
• T2 – La tumeur s'est développée dans le tissu conjonctif qui entoure l'organe à partir duquel est partie.
• T3 – La tumeur s'est développée dans au moins un autre organe.
• T4 – Des tumeurs multiples sont trouvées.

Stade tumoral pour les tumeurs commençant dans l'espace tout à l'arrière de la cavité abdominale (rétropéritoine)

• T1 – La taille de la tumeur ne dépasse pas 5 centimètres.
• T2 – La tumeur mesure entre 5 et 10 centimètres.
• T3 – La tumeur mesure entre 10 et 15 centimètres.
• T4 – La tumeur mesure plus de 15 centimètres.

Stade tumoral pour les tumeurs commençant dans l'espace autour de l'œil (orbite)

• T1 – La taille de la tumeur ne dépasse pas 2 centimètres.
• T2 – La tumeur mesure plus de 2 centimètres mais ne s'est pas développée dans les os entourant l'œil.
• T3 – La tumeur s'est développée dans les os entourant l'œil ou d'autres os du crâne.
• T4 – La tumeur s'est développée dans l'œil (le globe) ou les tissus environnants tels que les paupières, les sinus ou le cerveau.

Si après examen microscopique, aucune tumeur n'est vue dans la pièce de résection envoyée en pathologie pour examen, on lui attribue le stade tumoral pT0 ce qui signifie qu'il n'y a aucun signe de tumeur primitive.

Si votre pathologiste ne peut pas évaluer de manière fiable la taille de la tumeur ou l'étendue de la croissance, il est donné le stade de la tumeur pTX (la tumeur primitive ne peut pas être évaluée). Cela peut se produire si la tumeur est reçue sous forme de plusieurs petits fragments.

Stade ganglionnaire (pN) pour tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique

La tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique reçoit un stade ganglionnaire compris entre 0 et 1 en fonction de la présence ou de l'absence de cellules cancéreuses dans un ou plusieurs ganglions lymphatiques. Si aucune cellule cancéreuse n'est observée dans les ganglions lymphatiques, le stade ganglionnaire est N0. Si aucun ganglion lymphatique n'est envoyé pour examen pathologique, le stade ganglionnaire ne peut pas être déterminé et le stade ganglionnaire est répertorié comme NX. Si des cellules cancéreuses sont trouvées dans des ganglions lymphatiques, le stade ganglionnaire est répertorié comme N1.

Stade de métastase (pM) pour tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique

La tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique se voit attribuer un stade métastatique de 0 ou 1 en fonction de la présence de cellules cancéreuses dans un site distant du corps (par exemple les poumons). Le stade métastatique ne peut être attribué que si le tissu d'un site distant est soumis à un examen pathologique. Parce que ce tissu est rarement présent, le stade métastatique ne peut pas être déterminé et est répertorié comme MX.

Le stade métastatique ne peut être donné que si le tissu d'un site distant est envoyé pour examen pathologique. Étant donné que ce tissu est rarement présent, le stade métastatique ne peut pas être déterminé et il n'est généralement pas inclus dans votre rapport.