Codelétion 1p/19q : Définition

Codélétion 1p/19q est un type spécifique de changement génétique trouvé dans un type de tumeur cérébrale appelée oligodendrogliomeLe terme « codélétion 1p/19q » signifie qu'une cellule tumorale a perdu une partie de deux chromosomes : le bras court du chromosome 1 (appelé 1p) et le bras long du chromosome 19 (appelé 19q). Cette modification génétique contribue à pathologistes confirmer le diagnostic d'oligodendrogliome, en particulier lorsqu'il est associé à une mutation dans le IDH1 or IDH2 .

Pourquoi la codéletion 1p/19q est-elle importante ?

La codéletion 1p/19q joue un rôle important dans le diagnostic, le pronostic et le traitement des tumeurs cérébrales :

• Il est nécessaire de poser le diagnostic de oligodendrogliome, mutant IDH et codélété 1p/19q, qui est un type spécifique de tumeur reconnu par l’Organisation mondiale de la santé.

• Les tumeurs présentant cette modification génétique se développent généralement plus lentement et répondent mieux au traitement que celles qui ne présentent pas de codéletion.

• Il aide les médecins à sélectionner les thérapies les plus appropriées, en particulier la chimiothérapie.

Comment les pathologistes testent-ils la codéletion 1p/19q ?

Les pathologistes utilisent des tests moléculaires pour rechercher la codéletion 1p/19q dans le tissu tumoral.

Les tests les plus courants comprennent :

• Hybridation in situ en fluorescence (FISH)Ce test utilise des marqueurs fluorescents pour détecter la présence ou l'absence d'ADN dans des zones spécifiques des chromosomes 1 et 19. Il est souvent utilisé car il fonctionne sur des lames de pathologie de routine. Un résultat positif signifie que les parties 1p et 19q sont absentes (codéletées).
• Perte d'hétérozygotie par réaction en chaîne par polymérase (PCR-LOH) : cette méthode compare l'ADN de la tumeur à celui du tissu normal pour rechercher les régions manquantes sur les chromosomes 1p et 19q. Elle est très précise et largement utilisée.
• Séquençage de nouvelle génération (NGS) et les tests SNP array : ces nouveaux tests analysent simultanément plusieurs gènes et chromosomes. Ils sont de plus en plus utilisés car ils permettent de détecter des codélétions et de nombreux autres changements en un seul test.
• Tableaux de méthylation : principalement utilisés pour classer les tumeurs cérébrales en fonction de leurs modèles de méthylation de l'ADN, ces tableaux peuvent également détecter des changements chromosomiques tels que la codéletion 1p/19q.

Que signifie si ma tumeur présente une codéletion 1p/19q ?

Si votre rapport de pathologie indique que votre tumeur présente une codéletion 1p/19q, cela appuie un diagnostic de oligodendrogliomeCe type de tumeur présente généralement un meilleur pronostic que des tumeurs similaires sans codéletion. Cela suggère également que votre tumeur pourrait bien répondre à certains types de chimiothérapie, comme le témozolomide.

Quelle est la différence entre la codéletion absolue et relative ?

La plupart des tumeurs présentant une codélétion 1p/19q perdent complètement les deux bras chromosomiques. On parle alors de codélétion absolue. Dans d'autres cas, des copies supplémentaires de chromosomes peuvent être présentes, donnant l'impression d'une perte partielle ; on parle alors de codélétion relative. Les codélétions absolues sont plus fortement associées à de meilleurs résultats.

Quels types de tumeurs sont testés pour la codéletion 1p/19q ?

Le test de codéletion 1p/19q est réalisé presque exclusivement sur les gliomes, notamment ceux suspectés d'être des oligodendrogliomes. Il n'est généralement pas utilisé pour d'autres types de tumeurs cérébrales ou de cancers d'autres parties du corps.

Exemple de rapport de pathologie

• Cerveau, lobe frontal droit, biopsie : oligodendrogliome, mutant IDH et codélété 1p/19q, grade 2 de l'OMS
• Commentaire : Les tests moléculaires confirment la présence d'une mutation IDH1 et d'une codéletion 1p/19q. Ces résultats étayent le diagnostic d'oligodendrogliome. Ce type de tumeur a généralement un pronostic favorable et peut bien répondre à la chimiothérapie et à la radiothérapie.

Questions à poser à votre médecin

• De quel type de tumeur cérébrale ai-je ?

• Ma tumeur présente-t-elle une codéletion 1p/19q ?

• Comment ce résultat affecte-t-il mes options de traitement ?

• Dois-je également subir un test pour une mutation IDH ?

• Quels sont les avantages et les limites de la méthode de test utilisée ?