Gène : Définition

A gène Il s'agit d'une petite section d'ADN qui fournit les instructions nécessaires à la fabrication d'une protéine spécifique. Ces protéines contribuent à la croissance, au développement et à l'exécution de fonctions importantes de l'organisme. Les gènes sont présents dans presque toutes les cellules du corps et sont transmis des parents aux enfants. Chaque personne possède environ 20,000 XNUMX gènes, chacun ayant une fonction spécifique. Par exemple, certains gènes contribuent à la formation des muscles ou des os, tandis que d'autres contribuent à protéger les cellules contre le développement de cellules cancéreuses.

Qu'est-ce que l'ADN?

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est le matériel génétique qui compose nos gènes. Il contient toutes les informations nécessaires à la construction et au maintien de l'organisme. On peut considérer l'ADN comme le manuel d'instructions du corps. Les gènes sont comme des chapitres distincts de ce manuel, chacun contenant ses propres instructions.

Où trouve-t-on les gènes ?

Les gènes sont situés sur des structures appelées chromosomes, situées au centre (noyau) de chaque cellule. Les humains possèdent 23 paires de chromosomes (46 au total), et chaque paire contient des copies des mêmes gènes, une de chaque parent.

Que se passe-t-il lorsqu’un gène est modifié ?

Un changement ou une erreur dans un gène est appelé mutation ou variante. Certaines modifications sont sans effet, tandis que d'autres peuvent entraîner un dysfonctionnement du gène. Par exemple, si un gène qui prévient habituellement le cancer est endommagé, le risque de développer un cancer peut augmenter.

Pourquoi les gènes sont-ils importants dans un rapport de pathologie ?

Certains rapports de pathologie mentionnent les gènes, car des modifications de certains gènes peuvent influencer le diagnostic, le traitement ou le risque de développer des maladies. Par exemple, des modifications héréditaires des gènes BRCA1 ou BRCA2 peuvent augmenter le risque de cancer du sein et de l'ovaire. Les médecins peuvent recommander des tests génétiques pour identifier ces modifications ou d'autres gènes, notamment en cas d'antécédents familiaux de cancer ou d'autres maladies héréditaires.

Comment les médecins testent-ils les mutations génétiques ?

Les mutations génétiques sont le plus souvent détectées à l’aide d’une méthode appelée séquençage de nouvelle génération (NGS)Ce test examine minutieusement l'ADN afin d'identifier toute modification de gènes spécifiques. Un échantillon de sang, de salive ou de tissu peut être utilisé pour l'analyse. Les résultats peuvent aider les médecins à choisir le traitement le plus efficace, à recommander un dépistage du cancer ou à prendre des mesures préventives.

Questions à poser à votre médecin

• Ai-je besoin de tests génétiques pour vérifier les mutations génétiques ?
• Est-ce que ma maladie pourrait être liée à une mutation génétique héréditaire ?
• Que disent les résultats de mes tests sur les gènes de ma tumeur ?
• Les membres de ma famille devraient-ils également être testés ?