par Jason Wasserman MD PhD FRCPC
le 18 avril 2022
Que sont les protéines de réparation des mésappariements ?
Les protéines de réparation des mésappariements (MMR) sont un système à l'intérieur de toutes les cellules normales et saines pour corriger les erreurs dans notre matériel génétique (ADN). Le système est composé de différentes protéines et les quatre plus courantes sont appelées MSH2, MSH6, MLH1 et PMS2.
Les quatre protéines MMR MSH2, MSH6, MLH1 et PMS2 fonctionnent par paires pour réparer l'ADN endommagé. Plus précisément, MSH2 fonctionne avec MSH6 et MLH1 fonctionne avec PMS2. Si une protéine est perdue, la paire ne peut pas fonctionner normalement. La perte d'une de ces protéines augmente le risque de développer un cancer.
Les pathologistes demandent des tests ROR pour voir si l'une de ces protéines est perdue dans une tumeur. Si un test ROR a été commandé sur votre échantillon de tissu, les résultats seront décrits dans votre rapport de pathologie.
Comment les pathologistes testent-ils les protéines de réparation des mésappariements ?
La façon la plus courante de tester les protéines MMR consiste à effectuer un test appelé immunohistochimie. Ce test permet aux pathologistes de voir si les cellules tumorales produisent les quatre protéines de réparation des mésappariements.
Si les cellules tumorales ne produisent pas l'une des protéines, votre rapport décrira cette protéine comme « perdue » ou « déficiente ». Parce que les protéines MMR fonctionnent par paires (MSH2 + MSH6 et MLH1 + PMS2), deux protéines sont souvent perdues en même temps.
Si les cellules tumorales de votre échantillon de tissu montrent une perte d'une ou plusieurs protéines MMR, vous devez être référé à un spécialiste en génétique pour des tests et des conseils supplémentaires.
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