Qu'est-ce que PAX8 ?

PAX8 est une protéine qui contribue à réguler l'activité des gènes dans certains types cellulaires. Elle agit comme un facteur de transcription, c'est-à-dire qu'elle active ou désactive les gènes pour guider la croissance, le développement et le fonctionnement des cellules. PAX8 est particulièrement importante au cours du développement précoce et intervient dans la formation d'organes tels que la thyroïde, les reins, les organes reproducteurs féminins et certaines parties du système nerveux. De par son rôle clé dans ces tissus, PAX8 est souvent utilisé par les pathologistes comme marqueur pour aider à déterminer l'origine d'une tumeur.

Quels types de cellules et de tissus normaux expriment PAX8 ?

PAX8 se trouve normalement dans le noyau des cellules des tissus suivants :

• Glande thyroïde (plus précisément, cellules folliculaires).

• Reins (épithélium tubulaire).

• Organes reproducteurs féminins, y compris l’ovaire, la trompe de Fallope, l’endomètre et l’endocol.

• Système reproducteur masculin, y compris l'épididyme et les vésicules séminales.

• Thymus (dans certains types de cellules épithéliales).

• Tissu oculaire (œil), y compris le corps ciliaire.

Dans ces tissus, PAX8 joue un rôle dans la régulation de la croissance et du fonctionnement cellulaires. On ne le trouve généralement pas dans les poumons, le tube digestif, la vessie, la prostate ou le sein.

Comment les pathologistes testent-ils le PAX8 ?

Les pathologistes recherchent la protéine PAX8 par immunohistochimie (IHC) . Ce test consiste à appliquer des anticorps sur un échantillon de tissu. Si la protéine PAX8 est présente, les anticorps s'y fixent, provoquant un changement de couleur visible au microscope. PAX8 se manifeste par une coloration nucléaire (un changement de couleur du noyau cellulaire). Une coloration nucléaire intense et nette indique que les cellules sont positives pour PAX8. En l'absence de coloration, le résultat est négatif.

Différents types d'anticorps sont utilisés pour tester PAX8. Certains sont appelés anticorps polyclonaux, qui peuvent également réagir avec des protéines apparentées comme PAX5 et PAX6, ce qui peut entraîner une confusion dans certains cas. D'autres tests utilisent des anticorps monoclonaux, plus spécifiques de PAX8, réduisant ainsi le risque de réactions croisées.

Quels types de tumeurs expriment PAX8 ?

Le gène PAX8 est fréquemment retrouvé dans les tumeurs de la thyroïde, du rein et de l'appareil reproducteur féminin. Parmi celles-ci, on trouve :

• Cancers de la thyroïde : carcinome papillaire, folliculaire et anaplasique de la thyroïde.

• Cancers du rein : carcinome rénal à cellules claires, papillaire et chromophobe ; oncocytome rénal.

• Adénocarcinome endométrial et endocervical.

• Carcinomes ovariens, y compris le carcinome séreux de haut grade.

• Adénocarcinome à cellules claires des voies urinaires.

• Tumeurs épithéliales thymiques, telles que le thymome et le carcinome thymique.

• Adénome néphrogénique et néphroblastome.

Le PAX8 peut également être observé dans certaines tumeurs neuroendocrines du pancréas et du tractus gastro-intestinal (bien que souvent en raison d'une réaction croisée) et dans un sous-ensemble de sarcomes tels que le sarcome d'Ewing.

Il n’est généralement pas exprimé dans les cancers du poumon, de la vessie, du sein, de la prostate ou du tractus gastro-intestinal (sauf en cas de réaction croisée), ce qui le rend utile pour distinguer des tumeurs qui peuvent sembler similaires au microscope.

Pourquoi PAX8 est-il important dans un rapport de pathologie ?

PAX8 est un outil précieux pour aider les pathologistes à déterminer l'origine d'une tumeur, en particulier lorsqu'elle s'est propagée depuis une autre partie du corps (métastases). Par exemple :

• Dans une masse pulmonaire, si la tumeur est positive au gène PAX8, elle peut en fait provenir du rein, de l’ovaire ou de la thyroïde, et non du poumon lui-même.

• Dans les voies urinaires, PAX8 permet de distinguer le carcinome à cellules rénales (PAX8 positif) du carcinome urothélial (PAX8 négatif).

• Dans les cancers pelviens féminins, PAX8 peut aider à confirmer que la tumeur a commencé dans l’utérus, l’ovaire ou la trompe de Fallope.

Ces informations sont essentielles pour établir un diagnostic précis et choisir le traitement le plus efficace. Dans certains cas, le profil de coloration PAX8 peut également fournir des informations sur le comportement de la tumeur ou sa réponse au traitement.

Questions à poser à votre médecin

• Que signifie le résultat PAX8 dans mon rapport de pathologie ?

• La présence de PAX8 suggère-t-elle où mon cancer a commencé ?

• La coloration PAX8 pourrait-elle affecter mon diagnostic ou mon plan de traitement ?

• Des tests supplémentaires sont-ils nécessaires pour confirmer l’origine de la tumeur ?