Rédacteur de section : David Li MD
18 mars
A biopsie de moelle osseuse La biopsie de moelle osseuse est l'un des examens les plus informatifs en médecine pour les maladies affectant le sang et le système immunitaire. Si vous avez reçu un compte rendu de biopsie de moelle osseuse, vous pourriez être confronté à un diagnostic de leucémie, lymphome, myélome, anémieOu peut-être souffrez-vous d'une autre maladie du sang ; votre médecin est peut-être encore en train d'en déterminer la cause. Dans les deux cas, le compte rendu peut être difficile à interpréter sans explications. Cet article explique en quoi consiste une biopsie de moelle osseuse, ce que le laboratoire fait de l'échantillon et la signification des termes et des résultats figurant dans votre compte rendu.
La moelle osseuse est le tissu mou et spongieux situé à l'intérieur de nombreux os importants du corps, notamment les os du bassin, le sternum et la colonne vertébrale. Elle produit chaque jour des milliards de nouvelles cellules sanguines pour remplacer celles qui ont atteint la fin de leur durée de vie.
La moelle osseuse produit trois principaux types de cellules sanguines :
Les trois types de cellules sanguines commencent leur vie dans la moelle osseuse sous forme de cellules immatures appelées cellules souches. Grâce à un processus finement régulé appelé HématopoïèseCes cellules souches se différencient en cellules matures et spécialisées qui circulent dans le sang. Lorsqu'un problème survient dans ce processus – qu'il soit dû à un cancer, une mutation génétique, une carence nutritionnelle ou une autre cause – une biopsie de moelle osseuse permet d'identifier le problème.
Votre médecin peut vous recommander une biopsie de moelle osseuse pour diverses raisons. Les plus fréquentes sont :
La biopsie est presque toujours réalisée au niveau de la crête iliaque postérieure, qui est le rebord incurvé de l'os de la hanche situé à l'arrière du bassin. Ce site est privilégié car il est facilement accessible, l'os est suffisamment volumineux pour fournir un échantillon adéquat et la zone est éloignée des principaux vaisseaux sanguins et nerfs.
La peau et la surface osseuse sont insensibilisées localement. La plupart des patients ressentent une pression plutôt qu'une douleur aiguë pendant l'intervention, mais cela peut varier. L'intervention ne dure généralement que quelques minutes.
Deux types d'échantillons sont généralement prélevés simultanément lors d'une même visite :
Dans certains cas, notamment lorsque la moelle osseuse est fortement cicatrisée, une ponction à sec peut survenir. Cela signifie que l'aiguille de ponction ne parvient pas à aspirer de moelle liquide. Dans ce cas, la biopsie à l'aiguille devient la principale source d'information diagnostique.
Une fois arrivés au laboratoire, les échantillons sont traités différemment selon le type de spécimen.
Les frottis d'aspiration sont colorés avec colorants spéciaux et examinée au microscope. Des tests complémentaires, notamment la cytométrie en flux et l'analyse cytogénétique, sont généralement effectués immédiatement à partir de la moelle liquide fraîche.
Le prélèvement biopsique est fixé dans une solution conservatrice puis traité avec un agent décalcifiant afin de ramollir l'os et de permettre sa découpe en tranches très fines. Ces tranches sont ensuite déposées sur des lames de verre et colorées à l'aide de différents colorants pour mettre en évidence les différents types cellulaires et structures. La procédure complète pour une biopsie à l'aiguille dure généralement un à deux jours de plus que pour une ponction osseuse.
Les comptes rendus de biopsie de moelle osseuse nécessitent souvent l'intégration des résultats de plusieurs examens (microscopie, cytométrie de flux, analyses génétiques et parfois colorations spéciales). Il est donc courant qu'un compte rendu initial ou préliminaire soit établi en premier, suivi d'un compte rendu final une fois tous les résultats disponibles. Votre médecin vous expliquera les résultats déjà obtenus et ceux qui sont encore en attente.
Le format des comptes rendus de biopsie de moelle osseuse varie selon le laboratoire et le contexte clinique, mais la plupart contiennent les mêmes éléments essentiels. Les sections suivantes expliquent la signification de chaque partie.
Le pathologiste commence par évaluer si les échantillons reçus sont adéquat Pour le diagnostic, la biopsie à l'aiguille nécessite généralement une longueur minimale de tissu contenant de la moelle osseuse analysable. Pour l'aspiration, le prélèvement doit contenir suffisamment de cellules pour permettre leur comptage et leur évaluation. Si l'échantillon est insuffisant, cela sera indiqué dans le compte rendu, et une nouvelle biopsie pourra être recommandée.
La cellularité décrit la proportion de l'espace médullaire occupée par les cellules hématopoïétiques par rapport aux adipocytes. La moelle osseuse normale contient les deux, et cet équilibre varie avec l'âge. On considère généralement que la cellularité normale correspond approximativement à 100 moins l'âge du patient, exprimé en pourcentage ; ainsi, une personne de 60 ans devrait présenter une cellularité d'environ 40 %. Toutefois, il s'agit d'une indication générale, et les pathologistes se basent sur leur expérience plutôt que sur une formule stricte.
Hématopoïèse L'hématopoïèse est le processus par lequel la moelle osseuse produit les cellules sanguines. Le pathologiste examine si les trois principales lignées cellulaires — précurseurs des globules rouges, précurseurs des globules blancs et plaquettes — sont présentes et se développent normalement. Lorsque les trois sont présentes et normales, le rapport peut décrire ce phénomène comme une hématopoïèse trilinéaire.
Le rapport peut indiquer qu'une ou plusieurs de ces lignées sont augmentées, diminuées ou présentent dysplasieLa dysplasie signifie que les cellules présentent une taille, une forme ou une organisation anormales, ce qui peut être le signe d'un syndrome myélodysplasique ou d'un autre trouble de la moelle osseuse.
Blasts Les blastes sont les cellules hématopoïétiques les plus immatures de la moelle osseuse. Dans une moelle saine, ils représentent normalement moins de 5 % des cellules. Une augmentation du pourcentage de blastes est l'un des résultats les plus importants d'un examen de moelle osseuse, car elle peut indiquer une leucémie ou la progression d'une maladie hématologique préexistante.
Le pourcentage de blastes est déterminé sur le frottis d'aspiration, permettant une évaluation claire des cellules individuelles. Le compte rendu précisera si les blastes sont de type myéloïde ou lymphoïde, ce qui permettra d'établir le diagnostic précis.
pulmonaire La fibrose désigne la cicatrisation de la moelle osseuse. Lorsque le tissu médullaire normal est remplacé par du tissu cicatriciel fibreux, la capacité de la moelle à produire des cellules sanguines est perturbée. La fibrose est détectée par… tache spéciale appelée coloration à la réticuline, qui met en évidence la structure fibreuse de la moelle osseuse.
La fibrose médullaire est classée selon une échelle allant de MF-0 (absence de fibrose, normale) à MF-3 (fibrose dense et sévère). Les grades sont les suivants :
Lorsque la fibrose est sévère, elle provoque souvent une ponction à sec, ce qui signifie qu'aucune moelle liquide ne peut être prélevée, et le diagnostic doit alors reposer sur la biopsie à l'aiguille.
Le fer est stocké dans la moelle osseuse et est essentiel à la production de globules rouges. Une coloration spéciale, appelée bleu de Prusse ou coloration au fer, est souvent utilisée pour évaluer la quantité et la forme du fer dans la moelle osseuse.
Les maladies de la moelle osseuse étant souvent complexes et nécessitant une classification précise, plusieurs examens spécialisés sont systématiquement réalisés en complément de l'examen microscopique. Ces examens fournissent des informations qui ne peuvent être obtenues à partir des seules lames de biopsie. Votre compte rendu peut inclure les résultats de certains ou de l'ensemble de ces examens.
Cytométrie en flux Il s'agit d'une technique de laboratoire permettant d'analyser très rapidement des milliers de cellules individuelles. Les cellules de l'aspirat sont marquées par fluorescence. anticorps qui se fixent à des protéines spécifiques à la surface ou à l'intérieur de la cellule. Une machine mesure ensuite les protéines que chaque cellule transporte.
Ce test est utilisé pour :
Les résultats de la cytométrie en flux sont décrits à l'aide des noms des protéines détectées. Ces protéines sont nommées avec le préfixe CD suivi d'un numéro (par exemple, CD3, CD19, CD34, CD138Chaque type de cellule sanguine possède un profil caractéristique de marqueurs CD, et les cellules anormales présentent souvent une combinaison inhabituelle. Votre rapport peut mentionner ces marqueurs et indiquer s'ils sont positifs ou négatifs.
Immunohistochimie Cette technique utilise des anticorps appliqués directement sur les lames de biopsie médullaire pour détecter des protéines spécifiques au sein du tissu médullaire. Complémentaire à la cytométrie en flux, elle est particulièrement utile lorsque le prélèvement par aspiration est insuffisant ou pour évaluer la distribution et le profil des cellules anormales dans l'espace médullaire. Parmi ses applications courantes figure l'identification de… cellules plasmatiques dans le myélome, détecter l'atteinte lymphomateuse et évaluer si les cellules cancéreuses transportent des protéines spécifiques pertinentes pour les décisions de traitement.
La cytogénétique est l'étude des chromosomes. Lors d'une biopsie de moelle osseuse, les cellules prélevées par aspiration sont mises en culture en laboratoire pendant plusieurs jours, puis examinées afin de compter et d'analyser les 46 chromosomes. caryotype.
Des modifications des chromosomes — telles que des chromosomes manquants, des chromosomes supplémentaires ou des fragments de chromosomes qui se sont déplacés vers un autre emplacement (translocationsLes chromosomes chromosomiques sont extrêmement importants dans les cancers du sang car ils définissent souvent le type précis de leucémie ou de lymphome, prédisent l'évolution de la maladie et orientent les choix thérapeutiques. Par exemple, le chromosome Philadelphie, résultant d'une translocation entre les chromosomes 9 et 22, définit… la leucémie myéloïde chronique et un sous-type spécifique de leucémie lymphoblastique aiguë.
Les résultats cytogénétiques sont généralement présentés sous forme de formule de caryotype utilisant une notation normalisée internationalement. Votre compte rendu peut inclure une ligne telle que 46,XY [20] (ce qui signifie 46 chromosomes, un caryotype masculin normal, observé dans 20 cellules comptées) ou une description plus détaillée d'une anomalie chromosomique.
POISSON L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) est un test génétique plus ciblé qui utilise des sondes fluorescentes conçues pour se fixer à des régions spécifiques des chromosomes. Contrairement au caryotype complet, qui analyse tous les chromosomes simultanément, la FISH recherche rapidement des anomalies spécifiques et connues dans un grand nombre de cellules. Elle est particulièrement utile pour détecter des anomalies trop subtiles pour être visibles sur un caryotype standard, et pour confirmer des anomalies spécifiques suspectées à partir d'autres résultats.
Parmi les exemples courants de tests FISH dans les maladies hématologiques, on peut citer la recherche de BCR::ABL1. la fusion dans la leucémie myéloïde chronique, effacement du chromosome 17p dans la leucémie lymphoïde chronique et des translocations spécifiques dans le myélome.
Les tests moléculaires recherchent des gènes spécifiques mutations ou des gènes de fusion au niveau de l'ADN ou de l'ARN. Des techniques modernes telles que réaction en chaîne par polymérase (PCR) et séquençage de nouvelle génération (NGS) peut détecter de très petites modifications génétiques dans les cellules leucémiques ou lymphomateuses qui ne sont pas visibles au microscope ou détectables par cytogénétique ou FISH.
Les tests moléculaires servent plusieurs objectifs :
Les résultats moléculaires sont souvent rapportés comme détectés ou non détectés pour des mutations ou des gènes de fusion spécifiques, ainsi que… fréquence allélique variante (VAF) — soit la proportion de cellules porteuses de la mutation — exprimée en pourcentage. Une VAF élevée signifie que la plupart des cellules sont porteuses de la mutation. Une VAF faible après traitement suggère qu'il ne reste qu'un petit nombre de cellules cancéreuses résiduelles.
La section consacrée au diagnostic intègre les résultats de la microscopie, de la cytométrie en flux, de la cytogénétique et des tests moléculaires pour établir la conclusion finale. Selon votre situation, le diagnostic peut être de plusieurs types.
Dans de nombreux cas, le rapport indiquera un diagnostic clair, tel que : leucémie myéloïde aiguë, la leucémie lymphocytaire chronique, le myélome multiple, lymphome folliculaireou syndrome myélodysplasique. Le rapport comprendra généralement des informations sur le sous-type précis, déterminé par la combinaison des caractéristiques microscopiques et des résultats d'examens spécifiques. Le sous-type est important car les différents sous-types présentent des comportements différents et répondent à des traitements différents.
Si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer, une biopsie de moelle osseuse a peut-être été réalisée afin de déterminer si ce cancer s'est propagé à la moelle osseuse. Dans ce cas, le rapport peut indiquer que la moelle osseuse présente des signes d'atteinte par votre cancer connu, par exemple : « atteinte par un lymphome folliculaire » ou « … ».carcinome métastatiqueCette découverte a une incidence sur la stadification et la planification du traitement.
Parfois, la moelle osseuse présente des anomalies causées par une affection non cancéreuse telle qu'une infection, inflammationIl peut s'agir d'une carence nutritionnelle ou des effets secondaires d'un médicament. Dans ce cas, le rapport décrira les observations et proposera une explication possible. Modifications réactives Il est important de les distinguer du cancer, et des informations cliniques supplémentaires ou des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour clarifier le tableau clinique.
Il arrive que la biopsie ne fournisse pas suffisamment de tissu ou de cellules pour permettre une conclusion définitive. Le compte rendu le mentionnera et une nouvelle biopsie sera souvent recommandée. Il n'y a pas forcément lieu de s'inquiéter : la biopsie de moelle osseuse est une procédure techniquement complexe et un second prélèvement permet fréquemment d'obtenir un résultat satisfaisant.
Étant donné que les résultats d'analyses de moelle osseuse dépendent de tests dont la durée varie, votre rapport initial peut indiquer que des résultats supplémentaires sont en attente, tels que des analyses cytogénétiques ou moléculaires. Un rapport final ou modifiée Un rapport vous sera remis dès que tous les résultats seront disponibles. Il est important de demander à votre médecin si ce rapport est définitif ou si des résultats supplémentaires sont attendus.
Une fois le rapport complet disponible, votre hématologue ou oncologue passera en revue tous les résultats avec vous et vous expliquera leur signification pour votre diagnostic et votre plan de traitement. Pour de nombreuses maladies du sang, la biopsie de moelle osseuse n'est qu'un élément d'un bilan plus complet comprenant également des analyses de sang, des examens d'imagerie, ainsi que l'étude de vos symptômes et de vos antécédents médicaux.
Si un cancer a été diagnostiqué, votre médecin vous expliquera le type et le sous-type précis, son évolution habituelle et les traitements possibles. Dans certains cas, le traitement est instauré rapidement. Dans d'autres, comme les lymphomes à évolution lente ou certains cas de syndrome myélodysplasique, une période de surveillance attentive sans traitement immédiat peut être appropriée.
Si une nouvelle biopsie est nécessaire pour surveiller votre maladie ou évaluer votre réponse au traitement, votre médecin vous expliquera quand et pourquoi elle est recommandée.