बायोमार्कर और आनुवंशिक परीक्षण

बायोमार्कर क्या है?

कैंसर में बायोमार्कर और आणविक परीक्षण का परिचय — बायोमार्कर क्या होते हैं, उनका परीक्षण कैसे किया जाता है, और निदान, पूर्वानुमान और उपचार में मार्गदर्शन के लिए परिणामों का उपयोग कैसे किया जाता है।

यदि आप बायोमार्कर परीक्षण के क्षेत्र में नए हैं, या यदि आप यह समझना चाहते हैं कि आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट के आणविक परीक्षण अनुभाग का वास्तव में क्या अर्थ है, तो यहीं से शुरुआत करें।

कैंसर में आनुवंशिक परीक्षण को समझना

दैहिक और जनन-वंशानुगत आनुवंशिक परीक्षण का एक संक्षिप्त विवरण — ट्यूमर के डीएनए का परीक्षण करने और वंशानुगत डीएनए का परीक्षण करने में क्या अंतर है, वंशानुगत आनुवंशिक परीक्षण से क्या अपेक्षा की जा सकती है, और परिणाम का आपके और आपके परिवार के लिए क्या अर्थ है।

यदि आपको आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजा गया है, यदि आपके कैंसर विशेषज्ञ ने वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम की संभावना जताई है, या यदि आप यह समझना चाहते हैं कि क्या आपके कैंसर का कोई वंशानुगत कारण हो सकता है, तो यहीं से शुरुआत करें।

कैंसर में नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) को समझना

कैंसर के निदान और उपचार योजना में उपयोग किए जाने वाले नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग पैनल का एक संक्षिप्त विवरण, जिसमें यह बताया गया है कि एनजीएस परीक्षण क्या देखते हैं, परिणाम कैसे रिपोर्ट किए जाते हैं, और अनिश्चित महत्व वाले वेरिएंट का क्या अर्थ है।

यदि आपकी कैंसर रिपोर्ट में एनजीएस या व्यापक जीनोमिक प्रोफाइलिंग परिणाम शामिल है, या यदि आपको फाउंडेशनवन, एमएसके-इम्पैक्ट, या अस्पताल-आधारित मॉलिक्यूलर ट्यूमर बोर्ड पैनल जैसे किसी परीक्षण से रिपोर्ट प्राप्त हुई है, तो यहां से शुरू करें।

लिक्विड बायोप्सी और सर्कुलेटिंग ट्यूमर डीएनए (ctDNA)

लिक्विड बायोप्सी और सीटीडीएनए परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, रक्तप्रवाह में उत्सर्जित ट्यूमर डीएनए का पता कैसे लगाया जाता है और उसका विश्लेषण कैसे किया जाता है, और कैंसर के निदान, निगरानी और अवशिष्ट रोग का पता लगाने में सीटीडीएनए के उपयोग।

यदि आपके डॉक्टर ने गार्डेंट360, फाउंडेशनवन लिक्विड, या इसी तरह के सीटीडीएनए पैनल जैसे रक्त-आधारित कैंसर परीक्षण का आदेश दिया है, या ऊतक परीक्षण के विकल्प या पूरक के रूप में लिक्विड बायोप्सी पर चर्चा की है, तो यहां से शुरुआत करें।

स्तन कैंसर में एस्ट्रोजन रिसेप्टर (ER) और प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर (PR)

स्तन कैंसर में हार्मोन रिसेप्टर परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, जिसमें परिणामों की रिपोर्टिंग का तरीका और हार्मोन-अवरोधक चिकित्सा के लिए उनका क्या अर्थ है, शामिल है।

यदि आपकी स्तन कैंसर रिपोर्ट में ईआर और पीआर परिणाम, ऑलरेड स्कोर या एच-स्कोर, या टैमोक्सिफेन या एरोमाटेज अवरोधक के लिए सिफारिश शामिल है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

स्तन कैंसर में HER2

स्तन कैंसर में इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री और एफआईएसएच द्वारा HER2 परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, जिसमें HER2-पॉजिटिव, HER2-लो और HER2-नेगेटिव परिणाम शामिल हैं।

यदि आपकी स्तन कैंसर रिपोर्ट में HER2 IHC स्कोर (0, 1+, 2+, या 3+), FISH परिणाम, या ट्रैस्टुज़ुमाब या किसी अन्य HER2-लक्षित थेरेपी की सिफारिश शामिल है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

स्तन कैंसर में Ki-67

स्तन कैंसर में प्रसार मार्कर के रूप में Ki-67 के लिए एक मार्गदर्शिका, जिसमें यह भी शामिल है कि परिणाम को प्रतिशत के रूप में कैसे व्यक्त किया जाता है और उच्च या निम्न परिणाम का क्या अर्थ है।

यदि आपकी स्तन कैंसर रिपोर्ट में Ki-67 इंडेक्स या प्रसार दर शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने कीमोथेरेपी के बारे में निर्णय लेने के लिए Ki-67 परिणाम का उपयोग किया है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

स्तन कैंसर में BRCA1 और BRCA2

स्तन कैंसर में BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तनों के लिए एक मार्गदर्शिका, जिसमें दैहिक और जनित परीक्षण के बीच अंतर, सकारात्मक परिणाम का उपचार पर क्या अर्थ है, और परिवार के सदस्यों के लिए इसके निहितार्थ शामिल हैं।

यदि आपके डॉक्टर ने BRCA परीक्षण कराने की सलाह दी है, आपकी रिपोर्ट में BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन का उल्लेख है, या आपको किसी आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेजा गया है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

स्तन कैंसर में जीनोमिक परीक्षण (ऑनकोटाइप डीएक्स, प्रोसिग्ना, मैमाप्रिंट)

प्रारंभिक चरण के हार्मोन रिसेप्टर-पॉजिटिव स्तन कैंसर में पुनरावृत्ति के जोखिम का अनुमान लगाने और कीमोथेरेपी संबंधी निर्णयों का मार्गदर्शन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले मल्टी-जीन एक्सप्रेशन परीक्षणों के लिए एक मार्गदर्शिका।

यदि आपके डॉक्टर ने कीमोथेरेपी की आवश्यकता का निर्णय लेने के लिए ऑन्कोटाइप डीएक्स पुनरावृत्ति स्कोर, प्रोसिग्ना (पीएएम50) जोखिम स्कोर, या मैमाप्रिंट परिणाम का आदेश दिया है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर में पीडी-एल1

ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर में पीडी-एल1 परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, जिसमें संयुक्त सकारात्मक स्कोर (सीपीएस) और इम्यूनोथेरेपी के लिए रोगियों के चयन में इसकी भूमिका शामिल है।

यदि आपको ट्रिपल-नेगेटिव ब्रेस्ट कैंसर है और आपकी रिपोर्ट में पीडी-एल1 परिणाम या सीपीएस स्कोर शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने पेम्ब्रोलिज़ुमाब के बारे में चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

फेफड़ों के कैंसर में ईजीएफआर उत्परिवर्तन

नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर में ईजीएफआर म्यूटेशन परीक्षण के लिए एक गाइड, जिसमें सामान्य म्यूटेशन प्रकार (एक्सॉन 19 विलोपन, एल858आर, एक्सॉन 20 सम्मिलन) और ईजीएफआर-लक्षित उपचार शामिल हैं।

यदि आपकी फेफड़ों के कैंसर की रिपोर्ट में ईजीएफआर उत्परिवर्तन परीक्षण के परिणाम शामिल हैं, या यदि आपके डॉक्टर ने ओसिमर्टिनिब, एरलोटिनिब, या किसी अन्य ईजीएफआर अवरोधक के बारे में चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

फेफड़ों के कैंसर में ALK पुनर्व्यवस्था

नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर में ALK जीन पुनर्व्यवस्था परीक्षण, FISH या इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री द्वारा इसका पता कैसे लगाया जाता है, और ALK-लक्षित उपचारों के लिए एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी फेफड़ों के कैंसर की रिपोर्ट में ALK FISH परिणाम या ALK इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने एलेक्टीनब, क्रिज़ोटिनिब, या किसी अन्य ALK अवरोधक पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

फेफड़ों के कैंसर में ROS1 पुनर्व्यवस्था

नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर में ROS1 जीन पुनर्व्यवस्था परीक्षण और ROS1-पॉजिटिव ट्यूमर के लिए उपलब्ध लक्षित उपचारों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी फेफड़ों के कैंसर की रिपोर्ट में ROS1 का परिणाम शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने ROS1-पॉजिटिव कैंसर के लिए एंट्रेक्टिनिब या क्रिज़ोटिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

फेफड़ों के कैंसर में KRAS उत्परिवर्तन

नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर में केआरएएस म्यूटेशन परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, जिसमें केआरएएस जी12सी म्यूटेशन और लक्षित उपचारों पर विशेष ध्यान दिया गया है।

यदि आपकी फेफड़ों के कैंसर की रिपोर्ट में KRAS उत्परिवर्तन, विशेष रूप से KRAS G12C की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने सोटोरासिब या एडाग्रासिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

फेफड़ों के कैंसर में एमईटी परिवर्तन

नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर में एमईटी एक्सॉन 14 स्किपिंग म्यूटेशन और एमईटी एम्प्लीफिकेशन के लिए एक गाइड, और एमईटी-परिवर्तित ट्यूमर के लिए उपलब्ध लक्षित थेरेपी।

यदि आपकी फेफड़ों के कैंसर की रिपोर्ट में एमईटी एक्सॉन 14 उत्परिवर्तन या एमईटी प्रवर्धन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने टेपोटिनिब या कैप्मैटिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

फेफड़ों के कैंसर में आरईटी संलयन

नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर में आरईटी जीन फ्यूजन परीक्षण और आरईटी-पॉजिटिव ट्यूमर के लिए उपलब्ध लक्षित उपचारों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी फेफड़ों के कैंसर की रिपोर्ट में आरईटी फ्यूजन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने सेल्परकेटिनिब या प्रालसेटिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

फेफड़ों के कैंसर में BRAF उत्परिवर्तन

नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर में BRAF V600E और अन्य BRAF म्यूटेशन और उपलब्ध लक्षित उपचारों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी फेफड़ों के कैंसर की रिपोर्ट में BRAF उत्परिवर्तन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने डबराफेनिब और ट्रैमेटिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

कोलोरेक्टल कैंसर में मिसमैच रिपेयर (एमएमआर) और माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई)

कोलोरेक्टल कैंसर में एमएमआर और एमएसआई परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, जिसमें डीएमएमआर बनाम पीएमएमआर, एमएसआई-एच बनाम एमएसएस, लिंच सिंड्रोम स्क्रीनिंग और इम्यूनोथेरेपी चयन में इसकी भूमिका शामिल है।

यदि आपकी कोलोरेक्टल कैंसर रिपोर्ट में एमएमआर इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री के परिणाम, एमएसआई परीक्षण, एमएलएच1 मिथाइलेशन परीक्षण, या लिंच सिंड्रोम पर चर्चा शामिल है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

कोलोरेक्टल कैंसर में KRAS और NRAS उत्परिवर्तन

कोलोरेक्टल कैंसर में RAS उत्परिवर्तन परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, KRAS और NRAS उत्परिवर्तन एंटी-EGFR थेरेपी के प्रति प्रतिरोध की भविष्यवाणी क्यों करते हैं, और वाइल्ड-टाइप परिणाम का क्या अर्थ है।

यदि आपकी कोलोरेक्टल कैंसर रिपोर्ट में KRAS या NRAS उत्परिवर्तन के परिणाम शामिल हैं, या यदि आपके डॉक्टर ने सेटुक्सिमाब या पैनिटुमुमाब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

कोलोरेक्टल कैंसर में BRAF उत्परिवर्तन

कोलोरेक्टल कैंसर में BRAF V600E उत्परिवर्तन परीक्षण, एक रोगनिदान सूचक के रूप में इसकी भूमिका, लिंच सिंड्रोम के आकलन से इसका संबंध और लक्षित चिकित्सा विकल्पों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी कोलोरेक्टल कैंसर रिपोर्ट में BRAF V600E उत्परिवर्तन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने एनकोराफेनिब-आधारित थेरेपी पर चर्चा की है या आपके एमएमआर परिणाम की व्याख्या करने के लिए BRAF स्थिति का उपयोग किया है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

कोलोरेक्टल कैंसर में HER2

कोलोरेक्टल कैंसर में HER2 प्रवर्धन और अतिअभिव्यक्ति परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका और HER2-लक्षित चिकित्सा की उभरती भूमिका।

यदि आपकी कोलोरेक्टल कैंसर रिपोर्ट में HER2 परीक्षण के परिणाम शामिल हैं, या यदि आपके डॉक्टर ने HER2-पॉजिटिव कोलोरेक्टल कैंसर के लिए ट्रैस्टुजुमाब-आधारित थेरेपी पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

प्रोस्टेट कैंसर में BRCA1 और BRCA2

प्रोस्टेट कैंसर में BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन, समरूप पुनर्संयोजन मरम्मत में उनकी भूमिका और BRCA उत्परिवर्तित प्रोस्टेट कैंसर के लिए उपलब्ध लक्षित उपचारों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी प्रोस्टेट कैंसर रिपोर्ट में एचआरआर या बीआरसीए उत्परिवर्तन परीक्षण शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने ओलापारिब या रुकापारिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

प्रोस्टेट कैंसर में मिसमैच रिपेयर (एमएमआर) और माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई)

प्रोस्टेट कैंसर में एमएमआर और एमएसआई परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका और इम्यूनोथेरेपी के लिए रोगियों के चयन में डीएमएमआर/एमएसआई-एच स्थिति की भूमिका।

यदि आपकी प्रोस्टेट कैंसर रिपोर्ट में एमएमआर या एमएसआई परीक्षण के परिणाम शामिल हैं, या यदि आपके डॉक्टर ने एमएसआई-हाई प्रोस्टेट कैंसर के लिए पेम्ब्रोलिज़ुमाब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

प्रोस्टेट कैंसर में एंड्रोजन रिसेप्टर (AR) और AR स्प्लिस वेरिएंट

प्रोस्टेट कैंसर में एंड्रोजन रिसेप्टर परीक्षण और एआर-वी7 स्प्लिस वेरिएंट का पता लगाने के लिए एक मार्गदर्शिका और हार्मोन थेरेपी संबंधी निर्णयों के लिए इन परिणामों का क्या अर्थ है।

यदि आपकी प्रोस्टेट कैंसर रिपोर्ट में एंड्रोजन रिसेप्टर एक्सप्रेशन या एआर-वी7 परीक्षण का उल्लेख है, या यदि आपका डॉक्टर एन्ज़ालुटामाइड, एबिरेटरोन और टैक्सैन-आधारित कीमोथेरेपी के बीच चयन कर रहा है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

मेलेनोमा में BRAF उत्परिवर्तन

मेलेनोमा में BRAF V600E और V600K उत्परिवर्तन परीक्षण और BRAF उत्परिवर्तित रोग के लिए उपलब्ध लक्षित उपचारों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी मेलेनोमा रिपोर्ट में BRAF उत्परिवर्तन परीक्षण शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने डबराफेनिब और ट्रैमेटिनिब या वेमुराफेनिब और कोबिमेटिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

मेलेनोमा में पीडी-एल1 और ट्यूमर उत्परिवर्तन भार (टीएमबी)

मेलानोमा में इम्यूनोथेरेपी प्रतिक्रिया के लिए भविष्यसूचक बायोमार्कर के रूप में पीडी-एल1 और टीएमबी के लिए एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी मेलेनोमा रिपोर्ट में पीडी-एल1 परीक्षण या ट्यूमर उत्परिवर्तन भार के परिणाम शामिल हैं, या यदि आपके डॉक्टर ने पेम्ब्रोलिज़ुमाब, निवोलुमाब या इपिलिमुमाब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

मेलेनोमा में KIT उत्परिवर्तन

एक्रल और म्यूकोसल मेलेनोमा उपप्रकारों में KIT उत्परिवर्तन और KIT-उत्परिवर्तित मेलेनोमा के लिए उपलब्ध लक्षित उपचारों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी मेलेनोमा रिपोर्ट में KIT उत्परिवर्तन की पहचान होती है, तो यह जानकारी आपके लिए सहायक हो सकती है, विशेष रूप से यदि आपको एक्रल लेंटिजिनस या म्यूकोसल मेलेनोमा है।

थायरॉइड कैंसर में BRAF उत्परिवर्तन

पैपिलरी थायरॉइड कार्सिनोमा में BRAF V600E उत्परिवर्तन परीक्षण, नैदानिक ​​और रोगनिदान सूचक के रूप में इसकी भूमिका और उन्नत रोग के लिए लक्षित चिकित्सा विकल्पों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी थायरॉइड कैंसर रिपोर्ट में BRAF उत्परिवर्तन परीक्षण शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने पुनरावृत्ति के जोखिम या लक्षित चिकित्सा के लिए पात्रता के संबंध में BRAF स्थिति पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

थायरॉइड कैंसर में आरईटी उत्परिवर्तन और संलयन

मेडुलरी थायरॉइड कार्सिनोमा में आरईटी उत्परिवर्तन और पैपिलरी थायरॉइड कार्सिनोमा में आरईटी संलयन के लिए एक मार्गदर्शिका, और आरईटी-परिवर्तित थायरॉइड कैंसर के लिए उपलब्ध लक्षित उपचार।

यदि आपको मेडुलरी या पैपिलरी थायरॉइड कार्सिनोमा है और आपकी रिपोर्ट में आरईटी उत्परिवर्तन या संलयन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने सेल्परकेटिनिब या प्रालसेटिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

थायरॉइड कैंसर में RAS उत्परिवर्तन

थायरॉइड कैंसर में NRAS, HRAS और KRAS उत्परिवर्तनों, अनिश्चित थायरॉइड नोड्यूल्स के निदान में उनकी भूमिका और उनके रोगनिदान संबंधी महत्व के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपकी थायरॉइड फाइन नीडल एस्पिरेशन या सर्जिकल रिपोर्ट में आरएएस म्यूटेशन परीक्षण शामिल है, या यदि थायरोसेक या अफिरमा जैसे मॉलिक्यूलर पैनल पर आरएएस म्यूटेशन की पहचान की गई है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

गैस्ट्रिक और गैस्ट्रोएसोफेजियल जंक्शन कैंसर में HER2

गैस्ट्रिक और गैस्ट्रोएसोफेजियल जंक्शन एडेनोकार्सिनोमा में HER2 परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, जिसमें यह भी शामिल है कि HER2 स्कोरिंग स्तन कैंसर से कैसे भिन्न है और उपलब्ध लक्षित उपचार क्या हैं।

यदि आपको पेट या गैस्ट्रोएसोफेजियल जंक्शन का कैंसर है और आपकी रिपोर्ट में HER2 के परिणाम शामिल हैं, या यदि आपके डॉक्टर ने ट्रैस्टुजुमाब या ट्रैस्टुजुमाब-डेरक्सटेकन पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

गैस्ट्रिक और गैस्ट्रोएसोफेजियल जंक्शन कैंसर में पीडी-एल1

गैस्ट्रिक और गैस्ट्रोएसोफेजियल जंक्शन कैंसर में संयुक्त सकारात्मक स्कोर (सीपीएस) द्वारा पीडी-एल1 परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका और इम्यूनोथेरेपी चयन में इसकी भूमिका।

यदि आपकी गैस्ट्रिक या गैस्ट्रोएसोफेजियल जंक्शन कैंसर रिपोर्ट में पीडी-एल1 सीपीएस परिणाम शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने निवोलुमाब या पेम्ब्रोलिजुमाब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

गैस्ट्रिक और गैस्ट्रोएसोफेजियल जंक्शन कैंसर में क्लाउडिन 18.2

गैस्ट्रिक और गैस्ट्रोएसोफेजियल जंक्शन कैंसर में इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री द्वारा क्लाउडिन 18.2 परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, 75% स्टेनिंग थ्रेशोल्ड का क्या अर्थ है, और क्लाउडिन 18.2-लक्षित थेरेपी के लिए रोगियों के चयन में इसकी भूमिका।

यदि आपको HER2-नेगेटिव पेट या गैस्ट्रोएसोफेजियल जंक्शन कैंसर है और आपकी रिपोर्ट में क्लाउडिन 18.2 का परिणाम शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने ज़ोल्बेटुक्सिमाब (वायलॉय) पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर में मिसमैच रिपेयर (एमएमआर) और माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई)

पेट, छोटी आंत और अग्नाशय के कैंसर सहित विभिन्न प्रकार के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसरों में एमएमआर और एमएसआई परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, और इम्यूनोथेरेपी और लिंच सिंड्रोम स्क्रीनिंग के लिए इसके निहितार्थ।

यदि आपको गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल कैंसर है और आपकी रिपोर्ट में एमएमआर इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री या एमएसआई परीक्षण के परिणाम शामिल हैं, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

अग्नाशय कैंसर में KRAS उत्परिवर्तन

अग्नाशय वाहिनी एडेनोकार्सिनोमा में केआरएएस उत्परिवर्तन परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, इस कैंसर में केआरएएस उत्परिवर्तन लगभग सार्वभौमिक क्यों हैं, और उभरते केआरएएस-लक्षित उपचार।

यदि आपको अग्नाशय का कैंसर है और आपकी रिपोर्ट में आणविक परीक्षण के परिणाम शामिल हैं, या यदि आपके डॉक्टर ने KRAS-लक्षित उपचारों या नैदानिक ​​परीक्षण पात्रता पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

अग्नाशय कैंसर में BRCA1 और BRCA2

अग्नाशय कैंसर में BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तनों, PARP अवरोधक चिकित्सा के लिए रोगियों के चयन में उनकी भूमिका और परिवार के सदस्यों के लिए निहितार्थों पर एक मार्गदर्शिका।

यदि आपको अग्नाशय का कैंसर है और आपकी रिपोर्ट में BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन की पहचान हुई है, या यदि आपके डॉक्टर ने ओलापारिब मेंटेनेंस थेरेपी पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

गर्भाशय कैंसर में मिसमैच रिपेयर (एमएमआर)

एंडोमेट्रियल कार्सिनोमा में एमएमआर परीक्षण, टीसीजीए आणविक वर्गीकरण प्रणाली में एक रोगसूचक वर्गीकारक के रूप में इसकी भूमिका, लिंच सिंड्रोम स्क्रीनिंग और इम्यूनोथेरेपी चयन के लिए एक मार्गदर्शिका।

यदि आपको गर्भाशय ग्रीवा का कैंसर है और आपकी रिपोर्ट में एमएमआर इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री के परिणाम शामिल हैं या उसमें डीएमएमआर, पीएमएमआर या लिंच सिंड्रोम का उल्लेख है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर में POLE उत्परिवर्तन

एंडोमेट्रियल कार्सिनोमा में POLE (DNA पॉलीमरेज़ एप्सिलॉन) एक्सोन्यूक्लेज डोमेन म्यूटेशन के लिए एक गाइड, उच्च ग्रेड के बावजूद POLE-म्यूटेटेड ट्यूमर का उत्कृष्ट पूर्वानुमान क्यों होता है, और एंडोमेट्रियल कैंसर के आणविक वर्गीकरण में POLE की भूमिका।

यदि आपकी एंडोमेट्रियल कैंसर रिपोर्ट में POLE उत्परिवर्तन की पहचान होती है या आपके ट्यूमर को POLE-अल्ट्राम्यूटेटेड के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, या यदि आपके डॉक्टर ने इस बारे में चर्चा की है कि POLE परिणाम आपकी उपचार योजना को कैसे प्रभावित करता है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर में p53

एंडोमेट्रियल कार्सिनोमा में p53 इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री और TP53 म्यूटेशन परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, असामान्य p53 अभिव्यक्ति का क्या अर्थ है, और एंडोमेट्रियल कैंसर के आणविक वर्गीकरण और पूर्वानुमान में इसकी भूमिका।

यदि आपकी एंडोमेट्रियल कैंसर रिपोर्ट में p53 इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री के परिणाम या TP53 उत्परिवर्तन परीक्षण शामिल हैं, या यदि आपके ट्यूमर को p53-असामान्य के रूप में वर्गीकृत किया गया है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

डिम्बग्रंथि के कैंसर में BRCA1 और BRCA2

उच्च श्रेणी के सीरस डिम्बग्रंथि कार्सिनोमा में BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन परीक्षण, समरूप पुनर्संयोजन कमी (HRD) परीक्षण, PARP अवरोधक चिकित्सा और परिवार के सदस्यों के लिए इसके निहितार्थों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपको डिम्बग्रंथि का कैंसर है और आपकी रिपोर्ट या आनुवंशिक परीक्षण में BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने ओलापारिब, निरपारिब या रुकापारिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

डिम्बग्रंथि के कैंसर में समरूप पुनर्संयोजन की कमी (एचआरडी)

डिम्बग्रंथि के कैंसर में एचआरडी परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, जीनोमिक अस्थिरता स्कोर का क्या अर्थ है, और बीआरसीए उत्परिवर्तन से परे एचआरडी स्थिति पीएआरपी अवरोधक पात्रता को कैसे प्रभावित करती है।

यदि आपकी डिम्बग्रंथि के कैंसर की रिपोर्ट में एचआरडी स्कोर, जीनोमिक अस्थिरता परीक्षण, या बीआरसीए-जैसे स्थिति या समरूप पुनर्संयोजन दक्षता का उल्लेख शामिल है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया में BCR::ABL1 (फिलाडेल्फिया गुणसूत्र)

सीएमएल में बीसीआर::एबीएल1 फ्यूजन जीन और फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम के बारे में एक गाइड, इसका पता कैसे लगाया जाता है और इसकी निगरानी कैसे की जाती है, और सीएमएल के इलाज में इस्तेमाल होने वाले टायरोसिन काइनेज अवरोधक।

यदि आपको सीएमएल है और आपकी रिपोर्ट में बीसीआर::एबीएल1 पीसीआर परिणाम, एफआईएसएच परीक्षण, या फिलाडेल्फिया गुणसूत्र दिखाने वाला कैरियोटाइप शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने इमाटिनिब, दासटिनिब, या निलोटिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

एक्यूट मायलोइड ल्यूकेमिया में FLT3 उत्परिवर्तन

एएमएल में एफएलटी3-आईटीडी और एफएलटी3-टीकेडी उत्परिवर्तन, उच्च एलीलिक अनुपात का अर्थ और वर्तमान में उपलब्ध एफएलटी3-लक्षित उपचारों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपको एएमएल है और आपके आणविक परीक्षण में एफएलटी3 उत्परिवर्तन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने मिडोस्टॉरिन, क्विज़ार्टिनिब या गिल्टेरिटिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

एक्यूट मायलोइड ल्यूकेमिया में एनपीएम1 उत्परिवर्तन

एएमएल में एनपीएम1 उत्परिवर्तन के बारे में एक मार्गदर्शिका, एनपीएम1-उत्परिवर्तित एएमएल का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल क्यों होता है, और उपचार के बाद अवशिष्ट रोग की निगरानी के लिए एनपीएम1 का उपयोग कैसे किया जाता है।

यदि आपको एएमएल है और आपके आणविक परीक्षण में एनपीएम1 उत्परिवर्तन की पहचान होती है, या यदि आपका डॉक्टर उपचार के प्रति आपकी प्रतिक्रिया की निगरानी के लिए एनपीएम1 पीसीआर का उपयोग कर रहा है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

एक्यूट मायलोइड ल्यूकेमिया में IDH1 और IDH2 उत्परिवर्तन

एएमएल में आईडीएच1 और आईडीएच2 उत्परिवर्तन, उनके रोगनिदान संबंधी महत्व और वर्तमान में उपलब्ध लक्षित आईडीएच अवरोधकों के बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपको एएमएल है और आपके आणविक परीक्षण में आईडीएच1 या आईडीएच2 उत्परिवर्तन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने इवोसिडेनिब या एनासिडेनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म में JAK2 उत्परिवर्तन

पॉलीसिथेमिया वेरा, एसेंशियल थ्रोम्बोसाइटेमिया और प्राइमरी मायलोफाइब्रोसिस में JAK2 V617F म्यूटेशन और JAK2 एक्सॉन 12 म्यूटेशन के लिए एक गाइड, और उपचार में JAK अवरोधकों की भूमिका।

यदि आपको पॉलीसिथेमिया वेरा, एसेंशियल थ्रोम्बोसाइटेमिया या मायलोफाइब्रोसिस है और आपकी रिपोर्ट में JAK2 म्यूटेशन परीक्षण के परिणाम शामिल हैं, या यदि आपके डॉक्टर ने रुक्सोलिटिनिब या फेड्राटिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म में कैलरिटिकुलिन (CALR) उत्परिवर्तन

एसेंशियल थ्रोम्बोसाइटेमिया और प्राइमरी मायलोफाइब्रोसिस में सीएएलआर म्यूटेशन के बारे में एक गाइड, टाइप 1 और टाइप 2 सीएएलआर म्यूटेशन का क्या अर्थ है, और उनका रोगनिदान संबंधी महत्व।

यदि आपको एसेंशियल थ्रोम्बोसाइटेमिया या मायलोफाइब्रोसिस है और आपकी रिपोर्ट में सीएएलआर म्यूटेशन की पहचान होती है, या यदि जेएके2 परीक्षण नकारात्मक था और सीएएलआर का परीक्षण एक विकल्प के रूप में किया गया था, तो यह आपके लिए सहायक हो सकता है।

रक्त कैंसर में TP53 उत्परिवर्तन

ल्यूकेमिया, लिंफोमा और मायलोमा में टीपी53 उत्परिवर्तन के बारे में एक मार्गदर्शिका, टीपी53 उत्परिवर्तन अधिक आक्रामक बीमारी और उपचार प्रतिरोध से क्यों जुड़े हैं, और पी53-कमी वाले कैंसर को लक्षित करने वाली उभरती हुई चिकित्सा पद्धतियाँ।

यदि आपको रक्त कैंसर है और आपके आणविक परीक्षण में टीपी53 उत्परिवर्तन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने इस बारे में चर्चा की है कि टीपी53 की स्थिति आपके रोग के पूर्वानुमान या उपचार के विकल्पों को कैसे प्रभावित करती है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया में गुणसूत्र 17p विलोपन और TP53 उत्परिवर्तन

सीएलएल में 17पी विलोपन और टीपी53 उत्परिवर्तन परीक्षण के लिए एक मार्गदर्शिका, ये निष्कर्ष मानक कीमोथेरेपी के प्रति प्रतिरोध की भविष्यवाणी क्यों करते हैं, और उच्च जोखिम वाले सीएलएल के लिए अनुशंसित लक्षित उपचार।

यदि आपको सीएलएल है और आपके एफआईएसएच पैनल या आणविक परीक्षण में 17पी विलोपन या टीपी53 उत्परिवर्तन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने इब्रूटिनिब, वेनेटोक्लैक्स या एकैलाब्रूटिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया में IGHV उत्परिवर्तन की स्थिति

सीएलएल में आईजीएचवी उत्परिवर्तन की स्थिति, उत्परिवर्तित और गैर-उत्परिवर्तित आईजीएचवी के बीच अंतर, और यह परीक्षण सीएलएल में सबसे मजबूत पूर्वानुमानित मार्करों में से एक क्यों है, इस बारे में एक मार्गदर्शिका।

यदि आपको सीएलएल है और आपकी रिपोर्ट में आईजीएचवी उत्परिवर्तन स्थिति शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने इस बारे में चर्चा की है कि आईजीएचवी स्थिति आपके दीर्घकालिक पूर्वानुमान और उपचार के दृष्टिकोण को कैसे प्रभावित करती है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

ट्यूमर उत्परिवर्तन भार (TMB)

इम्यूनोथेरेपी प्रतिक्रिया के लिए एक सर्वव्यापी कैंसर बायोमार्कर के रूप में ट्यूमर उत्परिवर्तन भार (टीएमबी) के लिए एक मार्गदर्शिका, इसे कैसे मापा जाता है, और उच्च या निम्न टीएमबी परिणाम का क्या अर्थ है।

यदि आपकी कैंसर रिपोर्ट में प्रति मेगाबेस उत्परिवर्तन के रूप में व्यक्त टीएमबी परिणाम शामिल है, या यदि आपके डॉक्टर ने इम्यूनोथेरेपी पात्रता मूल्यांकन के हिस्से के रूप में टीएमबी पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

विभिन्न प्रकार के कैंसरों में मिसमैच रिपेयर (एमएमआर) और माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई)

इम्यूनोथेरेपी के लिए ट्यूमर-अज्ञेयवादी बायोमार्कर के रूप में dMMR और MSI-H के लिए एक मार्गदर्शिका, जिसमें यह बताया गया है कि MSI-H किस प्रकार कैंसर के प्रकार की परवाह किए बिना पेम्ब्रोलिज़ुमाब की पात्रता की ओर ले जाता है और लिंच सिंड्रोम स्क्रीनिंग के लिए इसका क्या अर्थ है।

यदि आपकी कैंसर रिपोर्ट में dMMR या MSI-H की पहचान होती है और आपके डॉक्टर ने प्राथमिक कैंसर स्थल की परवाह किए बिना इन परिणामों के आधार पर इम्यूनोथेरेपी की पात्रता पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

कैंसर में पीडी-एल1 परीक्षण

विभिन्न प्रकार के कैंसर में इम्यून चेकपॉइंट इनहिबिटर थेरेपी के लिए बायोमार्कर के रूप में पीडी-एल1 का एक अवलोकन, जिसमें यह बताया गया है कि इसका परीक्षण कैसे किया जाता है, विभिन्न स्कोरिंग सिस्टम कैसे काम करते हैं, और एक भविष्यसूचक मार्कर के रूप में पीडी-एल1 की सीमाएं क्या हैं।

यदि आपकी कैंसर रिपोर्ट में पीडी-एल1 का परिणाम शामिल है और आप यह समझना चाहते हैं कि विभिन्न प्रकार के कैंसर और उपचार संदर्भों में पीडी-एल1 परीक्षण कैसे काम करता है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

कैंसर में एनटीआरके संलयन

टीआरके अवरोधक चिकित्सा के लिए ट्यूमर-अज्ञेयवादी बायोमार्कर के रूप में एनटीआरके1, एनटीआरके2 और एनटीआरके3 संलयन के लिए एक मार्गदर्शिका, जो फेफड़े, थायरॉयड, कोलोरेक्टल, लार ग्रंथि और अन्य सहित कई प्रकार के कैंसर में पाई जाती है।

यदि आपकी कैंसर रिपोर्ट में एनटीआरके फ्यूजन की पहचान होती है, या यदि आपके डॉक्टर ने ट्यूमर-अज्ञेय लक्षित चिकित्सा विकल्पों के रूप में लारोट्रेक्टिनिब या एंट्रेक्टिनिब पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

आनुवंशिक कैंसर सिंड्रोम क्या है?

आनुवंशिक कैंसर के जोखिम का परिचय, जिसमें जीन परिवर्तन होने का क्या अर्थ है, जीवन भर के जोखिम का अनुमान कैसे लगाया जाता है, और एक ही परिणाम अलग-अलग परिवारों में अलग-अलग अर्थ क्यों रख सकता है, इन सभी बातों को शामिल किया गया है।

यदि आपको बताया गया है कि आपमें वंशानुगत जीन परिवर्तन है, यदि आपके किसी रिश्तेदार को वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम का निदान हुआ है, या यदि आप आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर रहे हैं, तो यहीं से शुरुआत करें।

अनिश्चित महत्व के वेरिएंट (VUS)

यह मार्गदर्शिका बताती है कि जब आनुवंशिक परीक्षण में कोई ऐसा परिवर्तन पाया जाता है जिसका प्रभाव अज्ञात है, तो इसका क्या अर्थ है, अनिश्चित महत्व वाले वेरिएंट का परिणाम सकारात्मक क्यों नहीं होता है, और समय के साथ इन वेरिएंट को कैसे पुनर्वर्गीकृत किया जाता है।

यदि आपके आनुवंशिक परीक्षण में अनिश्चित महत्व का कोई वेरिएंट पाया गया है, या यदि आपको बताया गया है कि कोई परिवर्तन पाया गया है लेकिन उसका अर्थ स्पष्ट नहीं है, तो यहीं से शुरू करें।

लिंच सिंड्रोम (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

यह सबसे आम आनुवंशिक कैंसर सिंड्रोम है, जो कोलोरेक्टल, गर्भाशय, अंडाशय, पेट और मूत्र पथ के कैंसर का खतरा बढ़ाता है। यह गाइड बताती है कि पांचों जीनों के बीच जोखिम कैसे भिन्न होते हैं और प्रत्येक के लिए कौन सी स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।

यदि आपमें MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, या EPCAM में कोई परिवर्तन पाया जाता है, यदि आपकी रिपोर्ट में लिंच सिंड्रोम या HNPCC का उल्लेख है, या यदि आपके ट्यूमर में मिसमैच रिपेयर लॉस दिखाई देता है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर सिंड्रोम (BRCA1, BRCA2)

BRCA1 और BRCA2 जीन में होने वाले वंशानुगत परिवर्तनों के बारे में एक मार्गदर्शिका, जिसमें महिलाओं और पुरुषों के लिए जीवन भर के जोखिम, स्तन और अंडाशय की जांच, जोखिम कम करने वाली सर्जरी और परिणाम का परिवार के सदस्यों पर क्या प्रभाव पड़ता है, इन सभी विषयों को शामिल किया गया है।

यदि आपमें BRCA1 या BRCA2 जीन की उपस्थिति है, यदि आप जोखिम कम करने वाली सर्जरी पर विचार कर रहे हैं, या यदि आपके किसी रिश्तेदार का टेस्ट पॉजिटिव आया है और आप भी टेस्ट करवाने पर विचार कर रहे हैं, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

वंशानुगत विसरित गैस्ट्रिक और लोबुलर स्तन कैंसर सिंड्रोम (सीडीएच1)

वंशानुगत सीडीएच1 जीन परिवर्तनों के लिए एक मार्गदर्शिका, जो डिफ्यूज पेट के कैंसर और लोबुलर स्तन कैंसर के जोखिम को बढ़ाती है, जिसमें पेट को निवारक रूप से हटाने और एंडोस्कोपिक निगरानी के बीच चुनाव शामिल है।

यदि आपमें सीडीएच1 परिवर्तन है, यदि आपकी रिपोर्ट में सिग्नेट रिंग सेल या डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर का उल्लेख है, या यदि आपके परिवार में लोबुलर ब्रेस्ट कैंसर का इतिहास है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

पैनल परिणाम (CHEK2, ATM, और अन्य) में मध्यम जोखिम वाले जीन

यह गाइड उन जीनों के बारे में जानकारी देती है जो कैंसर के जोखिम को नाटकीय रूप से बढ़ाने के बजाय मध्यम रूप से बढ़ाते हैं, उन्हें आमतौर पर सर्जरी के बजाय स्क्रीनिंग द्वारा क्यों नियंत्रित किया जाता है, और परिणाम का रिश्तेदारों के लिए क्या मतलब होता है।

यदि आपके जेनेटिक पैनल ने CHEK2, ATM, या किसी अन्य मध्यम-जोखिम वाले जीन में परिवर्तन की पहचान की है, और आपको बताया गया है कि आपका जोखिम बढ़ा हुआ है लेकिन उच्च नहीं है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम (टीपी53)

यह मार्गदर्शिका वंशानुगत टीपी53 जीन परिवर्तनों के बारे में है, जो बचपन से शुरू होने वाले कई कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं, और इन परिवर्तनों का शीघ्र पता लगाने के लिए उपयोग किए जाने वाले संपूर्ण शरीर के एमआरआई स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के बारे में भी बताती है।

यदि आपमें वंशानुगत टीपी53 परिवर्तन है, या यदि ट्यूमर रिपोर्ट में टीपी53 उत्परिवर्तन ने यह सवाल उठाया है कि क्या यह वंशानुगत हो सकता है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एपीसी) और एमयूटीएच-एसोसिएटेड पॉलीपोसिस

यह मार्गदर्शिका उन आनुवंशिक स्थितियों के बारे में जानकारी देती है जिनके कारण बड़ी संख्या में कोलन पॉलीप्स होते हैं, साथ ही यह भी बताती है कि कोलन को कब हटाने पर विचार किया जाना चाहिए और पेट और छोटी आंत के लिए किस प्रकार की जांच आवश्यक है।

यदि आपमें एपीसी या एमयूटीवाईएच परिवर्तन है, यदि आपको फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस या एटिन्यूएटेड एफएपी का निदान हुआ है, या यदि कोलोनोस्कोपी में कई पॉलीप्स पाए गए हैं, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 2 (आरईटी)

यह मार्गदर्शिका वंशानुगत आरईटी जीन परिवर्तनों के बारे में बताती है, जो मेडुलरी थायरॉइड कार्सिनोमा और संबंधित ट्यूमर का कारण बनते हैं, और बचपन में थायरॉइड को निवारक रूप से हटाने की पेशकश क्यों की जाती है।

यदि आपमें आरईटी परिवर्तन है, या यदि आपके परिवार में मेडुलरी थायरॉइड कार्सिनोमा या फियोक्रोमोसाइटोमा का इतिहास है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 1 (MEN1)

यह मार्गदर्शिका आनुवंशिक रूप से होने वाले MEN1 जीन परिवर्तनों के बारे में है, जो पैराथाइरॉइड ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि और अग्न्याशय के ट्यूमर का कारण बनते हैं, और इन परिवर्तनों के प्रबंधन के लिए जीवन भर की जाने वाली निगरानी के बारे में भी बताती है।

यदि आपमें MEN1 संक्रमण है, या यदि आपको पैराथाइरॉइड, पिट्यूटरी या अग्नाशय के न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर का निदान हुआ है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम (वीएचएल)

वंशानुगत वीएचएल जीन परिवर्तनों के बारे में एक मार्गदर्शिका, जो गुर्दे के कैंसर, हेमांगियोब्लास्टोमा और फियोक्रोमोसाइटोमा का कारण बनते हैं, और वीएचएल-संबंधित ट्यूमर के लिए अब उपलब्ध लक्षित उपचार।

यदि आपमें वीएचएल संक्रमण के लक्षण हैं, या यदि आपके डॉक्टर ने वीएचएल से संबंधित ट्यूमर के लिए बेल्ज़ुटिफ़ान पर चर्चा की है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

वंशानुगत पैरागैंग्लियोमा और फियोक्रोमोसाइटोमा (SDHB, SDHD, SDHC, SDHA)

एसडीएच जीन में वंशानुगत परिवर्तनों के लिए एक मार्गदर्शिका, जो पैरागैंग्लियोमा, फियोक्रोमोसाइटोमा और कुछ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्ट्रोमल ट्यूमर का कारण बनते हैं, और वाहकों की निगरानी के लिए उपयोग की जाने वाली इमेजिंग तकनीक।

यदि आपकी रिपोर्ट में एसडीएच की कमी या एसडीएचबी की हानि का उल्लेख है, या यदि आपके परिवार में पैरागैंग्लियोमा या फियोक्रोमोसाइटोमा का इतिहास है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

PALB2 और वंशानुगत स्तन कैंसर का जोखिम (जल्द ही आ रहा है)

वंशानुगत PALB2 जीन परिवर्तनों के लिए एक मार्गदर्शिका, जिसे अब BRCA2 के समान स्तन कैंसर के जोखिम के साथ-साथ डिम्बग्रंथि और अग्नाशय के कैंसर के जोखिम में थोड़ी वृद्धि के लिए जिम्मेदार माना जाता है।

यदि आपके जेनेटिक पैनल में PALB2 परिवर्तन की पहचान हुई है, या यदि आपको बताया गया है कि आपका जोखिम BRCA के समान है लेकिन इसमें शामिल जीन अलग है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (STK11) (जल्द ही आ रहा है)

STK11 जीन में होने वाले वंशानुगत परिवर्तनों के बारे में एक मार्गदर्शिका, जो होंठों और मुंह पर विशिष्ट रंजित धब्बे, पाचन तंत्र में पॉलिप्स और कई प्रकार के कैंसर के उच्च आजीवन जोखिम का कारण बनते हैं।

यदि आपमें STK11 परिवर्तन का लक्षण है, आपके होंठों या मसूड़ों पर काले धब्बे हैं, या यदि आपको बचपन में पॉलिप्स या आंत्र अवरोध की समस्या थी, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

पीटीईएन हैमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (काउडन सिंड्रोम) (जल्द ही आ रहा है)

यह मार्गदर्शिका वंशानुगत PTEN जीन परिवर्तनों के बारे में जानकारी देती है, जो स्तन, थायरॉइड, गर्भाशय और गुर्दे के कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं, साथ ही त्वचा संबंधी विशिष्ट लक्षणों और औसत से बड़े सिर के आकार के बारे में भी बताती है।

यदि आपमें पीटीईएन परिवर्तन है, या यदि आपको काउडन सिंड्रोम का निदान हुआ है या आपको बताया गया है कि त्वचा संबंधी निष्कर्षों ने आनुवंशिक परीक्षण को प्रेरित किया है, तो यह जानकारी आपके लिए सहायक हो सकती है।

किशोर पॉलीपोसिस सिंड्रोम (SMAD4, BMPR1A) (जल्द ही आ रहा है)

यह मार्गदर्शिका आनुवंशिक SMAD4 और BMPR1A जीन परिवर्तनों के बारे में है, जो पाचन तंत्र में पॉलीप्स का कारण बनते हैं, और यह भी बताती है कि SMAD4 परिवर्तन वाले लोगों को रक्त वाहिकाओं से संबंधित एक अलग स्थिति के लिए भी स्क्रीनिंग की आवश्यकता क्यों होती है।

यदि आपमें SMAD4 या BMPR1A में कोई परिवर्तन पाया गया है, या कोलोनोस्कोपी के दौरान किशोर पॉलीप्स पाए गए हैं, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

वंशानुगत मेलेनोमा और अग्नाशय कैंसर सिंड्रोम (CDKN2A) (जल्द ही आ रहा है)

यह मार्गदर्शिका वंशानुगत सीडीकेएन2ए जीन परिवर्तनों के बारे में जानकारी देती है, जो मेलेनोमा और अग्नाशय कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं, और वाहकों को दी जाने वाली त्वचा और अग्नाशय की जांच के बारे में भी बताती है।

यदि आपमें CDKN2A जीन में परिवर्तन पाया जाता है, या यदि आपके परिवार में मेलेनोमा और अग्नाशय कैंसर दोनों का इतिहास रहा है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

रेटिनोब्लास्टोमा और RB1 जीन (जल्द ही आ रहा है)

यह मार्गदर्शिका वंशानुगत आरबी1 जीन परिवर्तनों के बारे में है, जो बचपन में आंखों के कैंसर का कारण बनते हैं, और उन लोगों में दूसरे कैंसर के जोखिम के बारे में है जो कैंसर से बच जाते हैं और वयस्कता तक इस बीमारी के साथ बने रहते हैं।

यदि आपमें या आपके बच्चे में RB1 जीन में परिवर्तन पाया जाता है, या यदि बचपन में आपका रेटिनोब्लास्टोमा का इलाज हुआ था और आप अपने दीर्घकालिक जोखिमों को समझना चाहते हैं, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1) (जल्द ही आ रहा है)

यह मार्गदर्शिका वंशानुगत NF1 जीन परिवर्तनों के बारे में जानकारी देती है, जिसमें इस स्थिति की त्वचा और तंत्रिका संबंधी विशेषताओं और उन कैंसरों को शामिल किया गया है जिनके वाहकों में विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

यदि आपमें NF1 से संबंधित कोई परिवर्तन है, या यदि आपकी रिपोर्ट में न्यूरोफाइब्रोमा या घातक परिधीय तंत्रिका आवरण ट्यूमर का उल्लेख है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

वंशानुगत गुर्दा कैंसर सिंड्रोम (FH, FLCN, MET) (जल्द ही आ रहा है)

यह गाइड उन वंशानुगत स्थितियों के बारे में जानकारी देती है जो किडनी कैंसर का कारण बनती हैं, जिनमें वंशानुगत लेयोमायोमैटोसिस, रीनल सेल कैंसर और बर्ट-हॉग-डुबे सिंड्रोम शामिल हैं, और वाहकों की निगरानी के लिए उपयोग की जाने वाली इमेजिंग तकनीकें भी इसमें शामिल हैं।

यदि आपमें पारिवारिक इतिहास (FH), एफएलसीएन (FLCN), या एमईटी (MET) संबंधी कोई परिवर्तन है, या यदि गुर्दे का कैंसर कम उम्र में हुआ है या परिवार के एक से अधिक सदस्यों में हुआ है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

BAP1 ट्यूमर प्रीडिस्पोज़िशन सिंड्रोम (जल्द ही आ रहा है)

वंशानुगत BAP1 जीन परिवर्तनों के बारे में एक मार्गदर्शिका, जो मेसोथेलियोमा, आंखों के मेलेनोमा, गुर्दे के कैंसर और विशिष्ट त्वचा ट्यूमर के जोखिम को बढ़ाती है।

यदि आपकी रिपोर्ट में BAP1 की कमी का उल्लेख है, या यदि आपको कम उम्र में यूवियल मेलानोमा या मेसोथेलियोमा का निदान हुआ है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC1, TSC2) (जल्द ही उपलब्ध होगा)

यह मार्गदर्शिका वंशानुगत टीएससी1 और टीएससी2 जीन परिवर्तनों के बारे में जानकारी देती है, जो मस्तिष्क, गुर्दे, हृदय और त्वचा में गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर का कारण बनते हैं, और उपलब्ध लक्षित उपचारों के बारे में भी बताती है।

यदि आपमें या आपके बच्चे में TSC1 या TSC2 परिवर्तन पाया जाता है, या यदि आपकी रिपोर्ट में एंजियोमायोलिपोमा या सबएपेंडिमल जाइंट सेल एस्ट्रोसाइटोमा का उल्लेख है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

DICER1 सिंड्रोम (जल्द ही आ रहा है)

यह गाइड वंशानुगत DICER1 जीन परिवर्तनों के बारे में जानकारी देती है, जो बच्चों और युवा वयस्कों में ट्यूमर के एक विशिष्ट समूह का कारण बनते हैं, जिनमें फेफड़े, गुर्दे, अंडाशय और थायरॉइड के ट्यूमर शामिल हैं।

यदि आपमें या आपके बच्चे में DICER1 परिवर्तन पाया जाता है, या यदि आपकी रिपोर्ट में बचपन में फुफ्फुसीय ब्लास्टोमा, सर्टोली-लेडिग सेल ट्यूमर, या मल्टीनोड्यूलर गोइटर का उल्लेख है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

संवैधानिक बेमेल मरम्मत की कमी (सीएमएमआरडी) (जल्द ही आ रहा है)

यह गाइड उस दुर्लभ स्थिति के बारे में जानकारी देती है जो माता-पिता दोनों से एक निष्क्रिय मिसमैच रिपेयर जीन विरासत में मिलने के कारण होती है, जिससे बचपन में कैंसर होता है और कम उम्र से ही इसकी जांच आवश्यक होती है।

यदि आपके बच्चे को सीएमएमआरडी का निदान हुआ है, यदि कैफे-औ-लैट स्पॉट बचपन के कैंसर के साथ हुए हैं, या यदि दोनों माता-पिता लिंच सिंड्रोम जीन परिवर्तन के वाहक हैं, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

वंशानुगत ल्यूकेमिया और अस्थि मज्जा विफलता की प्रवृत्ति (RUNX1, GATA2, फैनकोनी एनीमिया) (जल्द ही आ रहा है)

ल्यूकेमिया और अस्थि मज्जा की विफलता के लिए जिम्मेदार वंशानुगत स्थितियों के बारे में एक मार्गदर्शिका, और यह कि जर्मलाइन परिणाम कीमोथेरेपी योजना और स्टेम सेल दाता के चयन को क्यों बदल देता है।

यदि आपमें RUNX1 या GATA2 जीन में परिवर्तन है, यदि आपको फैंकोनी एनीमिया का निदान हुआ है, या यदि आपके परिवार के किसी सदस्य को स्टेम सेल दाता के रूप में विचार किया जा रहा है, तो यह जानकारी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

क्या आपका बायोमार्कर सूची में नहीं है?

परीक्षण पद्धतियों में हो रहे विकास के साथ-साथ नए बायोमार्कर गाइड नियमित रूप से जोड़े जाते हैं। इस बीच, हमारी पैथोलॉजी डिक्शनरी में बायोमार्कर से संबंधित कई शब्दों की परिभाषा दी गई है, और हमारा पैथोलॉजी चैटबॉट, ऑस्लर , आपकी रिपोर्ट से विशिष्ट बायोमार्कर परिणामों को सरल भाषा में समझाने में आपकी मदद कर सकता है।