वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम , जिसे आमतौर पर वीएचएल के नाम से जाना जाता है, एक आनुवंशिक स्थिति है जिसके कारण शरीर के कई अंगों में ट्यूमर और सिस्ट विकसित हो जाते हैं। यह एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जिसे वीएचएल भी कहा जाता है । यह लगभग 36,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है।
इससे होने वाले ट्यूमर में एक असामान्य विशेषता पाई जाती है: लगभग सभी असामान्य रक्त वाहिकाओं से निर्मित होते हैं या ऐसे ऊतकों में पाए जाते हैं जिनमें ये वाहिकाएँ प्रचुर मात्रा में होती हैं। इनमें प्रमुख हैं मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और रेटिना में हेमंगियोब्लास्टोमा, गुर्दे में क्लियर सेल रीनल सेल कार्सिनोमा , अधिवृक्क ग्रंथियों में फियोक्रोमोसाइटोमा और अग्न्याशय में ट्यूमर और सिस्ट।
इस श्रेणी में मौजूद अन्य बीमारियों से VHL को दो विशेषताएं अलग करती हैं। VHL जीन से संक्रमित लगभग हर व्यक्ति को कोई न कोई बीमारी हो जाती है, और 60 से 75 वर्ष की आयु तक इसकी संभावना लगभग 100% तक पहुंच जाती है। अधिकांश वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के विपरीत, VHL के लिए एक अनुमोदित लक्षित दवा उपलब्ध है । बेल्ज़ुटिफ़ान उस प्रोटीन को अवरुद्ध करता है जो जीन के काम करना बंद करने पर अतिसक्रिय हो जाता है, और यह बिना सर्जरी के एक साथ कई अंगों में ट्यूमर को सिकोड़ सकता है।
यह लेख उन लोगों के लिए लिखा गया है जिनमें वीएचएल परिवर्तन पाया गया है, चाहे उनमें कोई ट्यूमर पाया गया हो या नहीं।
VHL जीन क्या कार्य करता है?
VHL जीन एक प्रोटीन बनाता है जो यह पता लगाता है कि कोशिका को कितनी ऑक्सीजन मिल रही है। जब ऑक्सीजन भरपूर मात्रा में होती है, तो VHL प्रोटीन HIF नामक दूसरे प्रोटीन को नष्ट करने के लिए चिह्नित कर देता है। जब ऑक्सीजन की कमी होती है, तो यह चिह्नित करने की प्रक्रिया बंद हो जाती है, HIF जीवित रहता है, और यह उन जीनों को सक्रिय कर देता है जो कोशिका को स्थिति से निपटने में मदद करते हैं, जिनमें वे जीन भी शामिल हैं जो शरीर को नई रक्त वाहिकाएँ विकसित करने का निर्देश देते हैं।
यह एक सामान्य और उपयोगी प्रणाली है। यह वह तरीका है जिससे ऊतक खराब रक्त आपूर्ति के प्रति प्रतिक्रिया करते हैं।
VHL एक ट्यूमर सप्रेसर जीन है , और हर व्यक्ति में इसकी दो प्रतियां होती हैं। VHL सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति एक कार्यशील प्रति और एक निष्क्रिय प्रति के साथ जन्म लेता है। यदि किसी कोशिका में बची हुई प्रति भी नष्ट हो जाती है, तो वह कोशिका HIF को नष्ट करने के लिए चिह्नित नहीं कर पाती। HIF स्थायी रूप से जमा हो जाता है, और कोशिका ऑक्सीजन की कमी से जूझ रही कोशिका की तरह व्यवहार करती है, जबकि वास्तव में ऐसा नहीं होता। यह बढ़ती है और एक नई घनी रक्त आपूर्ति का निर्माण करती है।
यह एक तंत्र इस स्थिति के बारे में लगभग सब कुछ स्पष्ट करता है। यह बताता है कि ट्यूमर में रक्त वाहिकाएँ इतनी अधिक क्यों होती हैं कि कुछ का नाम इसी के नाम पर रखा गया है। यह बताता है कि वे उन ऊतकों में क्यों उत्पन्न होते हैं जहाँ यह ऑक्सीजन-संवेदी मार्ग सबसे अधिक महत्वपूर्ण होता है। और यह बताता है कि एक दवा कैसे काम करती है: बेलज़ुटिफ़ान सीधे HIF को अवरुद्ध करता है, उस कार्य को प्रतिस्थापित करता है जिसे अनुपस्थित जीन अब नहीं कर सकता।
वीएचएल से जुड़े ट्यूमर
मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के हेमांगियोब्लास्टोमा
ये सौम्य ट्यूमर असामान्य रक्त वाहिकाओं से बने होते हैं और वीएचएल से पीड़ित लगभग 60% से 80% लोगों में पाए जाते हैं, जो अक्सर मस्तिष्क के पिछले भाग में स्थित सेरिबेलम, ब्रेनस्टेम और रीढ़ की हड्डी में होते हैं। ये आमतौर पर 20 से 30 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं।
हालांकि ये फैलते नहीं हैं, लेकिन सीमित स्थान में बढ़ने और मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी पर दबाव डालने के कारण गंभीर समस्याएं पैदा करते हैं। इनके साथ ही तरल पदार्थ से भरी सिस्ट भी विकसित हो जाती हैं जो ट्यूमर से भी तेज़ी से बढ़ती हैं। लक्षण स्थान के अनुसार भिन्न होते हैं और इनमें सिरदर्द, अस्थिरता, समन्वय में कठिनाई और कमजोरी या सुन्नता शामिल हैं। ये ट्यूमर और इनकी जटिलताएं वीएचएल में मृत्यु का एक प्रमुख कारण हैं, यही कारण है कि मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की इमेजिंग निगरानी के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।
रेटिना के हेमांगियोब्लास्टोमा
लगभग 50% से 80% वाहकों में आंख के पिछले हिस्से में इसी प्रकार के ट्यूमर पाए जाते हैं , और ये अक्सर इस स्थिति का सबसे प्रारंभिक लक्षण होते हैं, जो कभी-कभी बचपन में ही दिखाई देते हैं। लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही नियमित नेत्र परीक्षण के दौरान इनका पता चल जाता है।
इनका शीघ्र पता लगाना महत्वपूर्ण है। छोटे रेटिनल हेमांगियोब्लास्टोमा का इलाज दृष्टि को नुकसान पहुंचने से पहले लेजर या फ्रीजिंग द्वारा किया जा सकता है, जबकि बड़े हेमांगियोब्लास्टोमा रक्तस्राव, रेटिना के अलग होने और स्थायी दृष्टि हानि का कारण बन सकते हैं। यह चिकित्सा में सबसे स्पष्ट उदाहरणों में से एक है कि निगरानी केवल बीमारी का पता लगाने के बजाय विकलांगता को रोकने में कैसे सहायक होती है।
गुर्दे का कैंसर और गुर्दे की सिस्ट
वीएचएल से पीड़ित लगभग 30% से 70% लोगों में क्लियर सेल रीनल सेल कार्सिनोमा विकसित होता है , आमतौर पर 30 वर्ष की आयु के बाद, जबकि सामान्य आबादी में इसका जीवन भर का जोखिम 2% से कम होता है। इस स्थिति में अन्य ट्यूमर की तरह, ये आमतौर पर कई होते हैं और दोनों गुर्दों को प्रभावित करते हैं, और जीवन भर नए ट्यूमर बनते रहते हैं। गुर्दे की सिस्ट अत्यंत सामान्य हैं और आमतौर पर हानिरहित होती हैं।
वीएचएल में मृत्यु के दो प्रमुख कारणों में से एक किडनी कैंसर है, और इसका प्रबंधन इस तथ्य से सीधा जुड़ा हुआ है कि यह बार-बार होता रहता है। पहले ट्यूमर के समय ही किडनी निकालने से कुछ दशकों के भीतर डायलिसिस की आवश्यकता हो सकती है, इसलिए छोटे ट्यूमर पर नजर रखी जाती है और उपचार का समय निर्धारित किया जाता है।
फीयोक्रोमोसाइटोमा
एड्रिनल ग्रंथि के ये ट्यूमर लगभग 10% से 20% वाहकों में पाए जाते हैं, हालांकि कुछ परिवारों में यह आंकड़ा कहीं अधिक होता है। ये ट्यूमर ऐसे हार्मोन स्रावित करते हैं जिनसे उच्च रक्तचाप, सिरदर्द, पसीना आना और धड़कन तेज होना जैसे लक्षण उत्पन्न होते हैं, और अक्सर लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही रक्त या मूत्र परीक्षण द्वारा इनका पता चल जाता है।
वीएचएल में ये ट्यूमर अन्य अधिकांश ट्यूमरों की तुलना में जल्दी दिखाई देते हैं, जिनकी औसत आयु लगभग 12 से 30 वर्ष होती है, और बच्चों में ये इस स्थिति का पहला लक्षण हो सकते हैं। पैरागैंग्लियोमा नामक संबंधित ट्यूमर अधिवृक्क ग्रंथि के बाहर भी हो सकते हैं। एक अज्ञात फियोक्रोमोसाइटोमा सर्जरी या गर्भावस्था के दौरान रक्तचाप में खतरनाक वृद्धि का कारण बन सकता है, इसलिए किसी भी ऑपरेशन की योजना बनाने से पहले इसकी जांच की जाती है।
अग्नाशय के ट्यूमर और सिस्ट
अग्नाशय में दो बिल्कुल अलग-अलग स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं। सीरस सिस्टेडेनोमा और साधारण सिस्ट आम, सौम्य और आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। अच्छी तरह से विभेदित न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर लगभग 10% से 17% मामलों में पाए जाते हैं और फैल सकते हैं, इसलिए इन पर नज़र रखी जाती है और एक निश्चित आकार तक पहुँचने पर इनका उपचार किया जाता है।
अन्य ट्यूमर
- एंडोलिम्फैटिक थैली ट्यूमर — लगभग 10% मामलों में आंतरिक कान में धीरे-धीरे बढ़ने वाले ट्यूमर होते हैं, जिनके कारण सुनने में कमी, कानों में बजने जैसी आवाज़ और चक्कर आ सकते हैं। एक बार होने पर इनसे होने वाली सुनने की क्षमता में कमी अक्सर स्थायी होती है, इसलिए चिकित्सक वाहक में किसी भी नए श्रवण संबंधी लक्षण की तुरंत जांच करते हैं।
- एपिडीडिमिस और ब्रॉड लिगामेंट के सिस्टेडेनोमा — पुरुषों में अंडकोष के पास और महिलाओं में अंडाशय के पास होने वाली सौम्य गांठें। ये वीएचएल में आम हैं और शायद ही कभी समस्या पैदा करती हैं, हालांकि दोनों तरफ प्रभावित होने पर ये कभी-कभी पुरुषों में प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकती हैं।
जीवन भर के जोखिम का अनुमान कैसे लगाया जाता है और आंकड़े अलग-अलग क्यों होते हैं
वीएचएल में समग्र पैठ दर वास्तव में बहुत अधिक है। वीएचएल परिवर्तन से ग्रसित लगभग हर व्यक्ति में कम से कम एक लक्षण विकसित हो जाता है, जिसमें पहला ट्यूमर आमतौर पर 25 वर्ष की आयु के आसपास दिखाई देता है और 60 से 75 वर्ष की आयु तक पैठ दर लगभग 100% तक पहुंच जाती है। इस श्रेणी की अधिकांश स्थितियों के विपरीत, परीक्षण के विस्तार के बावजूद यह आंकड़ा उल्लेखनीय रूप से कम नहीं हुआ है।
जो बात काफी हद तक भिन्न होती है , वह है विकसित होने वाले ट्यूमर का प्रकार, और यहाँ VHL अधिकांश वंशानुगत सिंड्रोम से एक उपयोगी तरीके से भिन्न है: विशिष्ट जीन परिवर्तन पैटर्न की काफी अच्छी तरह से भविष्यवाणी करता है। परिवारों को परंपरागत रूप से इस आधार पर प्रकारों में विभाजित किया जाता है कि क्या फियोक्रोमोसाइटोमा होता है:
- प्रकार 1 — हेमांगियोब्लास्टोमा, गुर्दे का कैंसर और अग्नाशय के ट्यूमर, जिनमें फियोक्रोमोसाइटोमा का जोखिम कम होता है। आमतौर पर जीन में होने वाले परिवर्तनों के कारण यह रोग हो सकता है, जिससे जीन हट जाता है या छोटा हो जाता है।
- प्रकार 2 — फियोक्रोमोसाइटोमा एक प्रमुख लक्षण है। यह आमतौर पर एक अक्षर के परिवर्तन के कारण होता है। इस समूह को आगे इस आधार पर उपविभाजित किया जाता है कि गुर्दे के कैंसर का जोखिम कम है (प्रकार 2A), अधिक है (प्रकार 2B), या फियोक्रोमोसाइटोमा लगभग अकेले ही होता है (प्रकार 2C)।
ये श्रेणियां यह अनुमान लगाने में मदद करती हैं कि किन लक्षणों पर नज़र रखनी है, लेकिन ये निगरानी को सीमित करने के लिए पर्याप्त सटीक नहीं हैं। एक ही तरह के बदलाव वाले परिवार अलग-अलग हो सकते हैं, इसलिए निगरानी में सभी लोगों के सभी जोखिमग्रस्त अंगों को शामिल किया जाता है।
दो और बिंदु इन आंकड़ों को समझने के तरीके को प्रभावित करते हैं। अलग-अलग ट्यूमर के लिए बताई गई आयु सीमाएं व्यापक हैं, इसका एक कारण यह है कि संवेदनशील इमेजिंग से छोटे घाव भी दिखाई देते हैं जिन्हें पुराने अध्ययनों में गिना नहीं जाता था। और ये आंकड़े इस स्थिति के प्राकृतिक क्रम का वर्णन करते हैं। VHL में औसत जीवित रहने की अवधि ऐतिहासिक रूप से लगभग 60 से 66 वर्ष रही है, जिसका मुख्य कारण मस्तिष्क हेमंगियोब्लास्टोमा और गुर्दे का कैंसर है, और निगरानी कार्यक्रम और बेल्ज़ुटिफ़ान दोनों ही इतने नए हैं कि इस आंकड़े पर उनका पूरा प्रभाव अभी तक ज्ञात नहीं है।
किसे जांचना चाहिए?
वीएचएल के लिए आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर तब किया जाता है जब:
- हेमांगियोब्लास्टोमा का निदान किया गया है मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी या रेटिना में, किसी भी उम्र में। ये ट्यूमर इतने दुर्लभ हैं कि एक भी मामला सामने आने पर जांच करवाना जरूरी हो जाता है।
- क्लियर सेल रीनल सेल कार्सिनोमा कम उम्र में होता है (आमतौर पर 46 वर्ष से कम आयु के लोगों में), दोनों गुर्दों को प्रभावित करता है, या परिवार में पहले से मौजूद बीमारी के साथ होता है।
- फियोक्रोमोसाइटोमा का निदान किया गया है किसी भी उम्र में, विशेष रूप से जब यह द्विपक्षीय हो, किसी बच्चे में हो, या अन्य वीएचएल लक्षणों के साथ हो।
- एंडोलिम्फैटिक थैली में ट्यूमर पाया गया है।या फिर अग्नाशय में कई न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर या सिस्ट मौजूद हों।
- परिवार में पहले से ही एक ज्ञात जीन परिवर्तन की पहचान की जा चुकी है।
वीएचएल से पीड़ित लगभग 20% लोगों में वंशानुगत परिवर्तन के बजाय एक नया जीन परिवर्तन होता है, इसलिए पारिवारिक इतिहास का न होना निदान को खारिज नहीं करता है।
यह परीक्षण कैसे किया जाता है
जर्मलाइन परीक्षण में रक्त या लार का नमूना लेकर व्यक्ति के जन्मजात डीएनए की जांच की जाती है। प्रयोगशाला अगली पीढ़ी की अनुक्रमण तकनीक और बड़े विलोपन का पता लगाने वाली विधि का उपयोग करके वीएचएल जीन का अनुक्रमण करती है, क्योंकि वीएचएल परिवर्तनों का एक बड़ा हिस्सा एकल अक्षर परिवर्तनों के बजाय जीन के लुप्त खंडों से संबंधित होता है। यह परीक्षण नैदानिक मानदंडों को पूरा करने वाले लगभग सभी लोगों में परिवर्तन का पता लगाता है।
कुछ लोगों में यह परिवर्तन केवल कुछ कोशिकाओं में ही पाया जाता है, जिसे मोज़ेकवाद कहा जाता है। इस स्थिति में VHL के लक्षण दिखाई दे सकते हैं, जबकि सामान्य रक्त परीक्षण में परिणाम सामान्य आता है या अपेक्षित स्तर से कम परिवर्तन दर्शाता है। जब नैदानिक लक्षण स्पष्ट हों और रक्त परीक्षण नकारात्मक हो, तो अधिक संवेदनशील परीक्षण या ट्यूमर ऊतक का परीक्षण परिणाम को स्पष्ट कर सकता है।
परिणामों की रिपोर्टिंग कैसे की जाती है
- रोगजनक या संभावित रोगजनक प्रकार — एक ऐसा परिवर्तन जिसके कारण जीन का कार्य रुक सकता है, या जिसके होने की प्रबल संभावना है। यह VHL सिंड्रोम की पुष्टि करता है।
- अनिश्चित महत्व का एक प्रकार — एक परिवर्तन पाया गया है, लेकिन इसका प्रभाव अज्ञात है। यह है नहीं सकारात्मक परिणाम। इसका प्रबंधन नकारात्मक परिणाम की तरह किया जाता है, जिसमें नैदानिक स्थिति और पारिवारिक इतिहास के आधार पर निगरानी की जाती है, और यह कभी भी निवारक सर्जरी का आधार नहीं होता है। हमारा लेख इस बारे में है। अनिश्चित महत्व के वेरिएंट इस परिणाम की विस्तारपूर्वक व्याख्या की गई है।
- हानिरहित या संभावित रूप से हानिरहित प्रकार — एक हानिरहित अंतर, जिसकी आमतौर पर रिपोर्ट नहीं की जाती।
- कोई वेरिएंट नहीं पहचाना गया — जीन में कोई परिवर्तन नहीं पाया गया।
परिणाम का क्या अर्थ है
रोगजनक या संभावित रोगजनक वेरिएंट वीएचएल सिंड्रोम की पुष्टि करता है और कई अंगों में जीवन भर निगरानी की शुरुआत करता है। प्रत्येक बच्चे, भाई-बहन और माता-पिता में समान परिवर्तन होने की 50% संभावना होती है।
नकारात्मक परिणाम का मतलब दो अलग-अलग बातें हैं:
- सही नकारात्मक — आपके परिवार में एक विशिष्ट परिवर्तन पहले से ही ज्ञात है, और उस परिवर्तन के लिए आपकी जांच नकारात्मक आई है। आपको यह परिवर्तन वंशानुगत नहीं है, आपको वीएचएल निगरानी की आवश्यकता नहीं है, और आपके बच्चे भी इसे आपसे वंशानुगत रूप से प्राप्त नहीं कर सकते। वीएचएल से प्रभावित परिवार में, यह परिणाम व्यक्ति को दशकों तक चलने वाले वार्षिक स्कैन और नेत्र परीक्षण से मुक्ति दिलाता है।
- अस्पष्ट नकारात्मक जानकारी — परिवार में किसी में भी कोई बदलाव नहीं देखा गया है। चूंकि परीक्षण से लगभग हर उस व्यक्ति में बदलाव का पता चलता है जिसे वास्तव में वीएचएल है, इसलिए स्पष्ट लक्षणों वाले किसी व्यक्ति में नकारात्मक परिणाम मोज़ेकवाद या किसी अन्य स्थिति की संभावना को बढ़ाता है। कई अन्य वंशानुगत स्थितियां गुर्दे के कैंसर या फियोक्रोमोसाइटोमा का कारण बनती हैं, और परीक्षण आमतौर पर उन जीनों तक विस्तारित होता है।
जर्मलाइन बनाम सोमैटिक वीएचएल परिवर्तन
एक जननात्मक परिवर्तन व्यक्ति के जन्मजात डीएनए में मौजूद होता है, जो प्रत्येक कोशिका में पाया जाता है और बच्चों में भी जा सकता है। यही सिंड्रोम है।
एक दैहिक परिवर्तन जीवनकाल के दौरान ट्यूमर के भीतर उत्पन्न होता है, केवल ट्यूमर कोशिकाओं में ही मौजूद होता है, और वंशानुगत नहीं हो सकता है।
वीएचएल के मामले में यह अंतर विशेष रूप से महत्वपूर्ण है , क्योंकि अधिकांश सामान्य क्लियर सेल रीनल सेल कार्सिनोमा में सोमैटिक वीएचएल परिवर्तन पाए जाते हैं। किसी ट्यूमर में इस जीन का लुप्त होना आमतौर पर उस कैंसर का पहला चरण होता है, चाहे उसमें कोई आनुवंशिक गुण हो या न हो। इसलिए, किडनी कैंसर में वीएचएल परिवर्तन का वर्णन करने वाली पैथोलॉजी रिपोर्ट या ट्यूमर सीक्वेंसिंग पैनल एक अपेक्षित निष्कर्ष है और यह सिंड्रोम का संकेत नहीं देता है। वीएचएल सिंड्रोम का संकेत देने वाले कारक हैं: एक से अधिक अंगों में ट्यूमर, दोनों किडनी में कैंसर, कम उम्र में निदान, या शरीर में कहीं भी हेमंगियोब्लास्टोमा।
निगरानी और प्रबंधन
वीएचएल की निगरानी जीवन भर चलती है, इसमें कई अंग शामिल होते हैं और यह बचपन से ही शुरू हो जाती है। इसने इस स्थिति में काफी बदलाव ला दिया है: जो ट्यूमर पहले स्थायी क्षति का कारण बनते थे, अब अक्सर उनका पता शुरुआती चरण में ही चल जाता है, जब उनका इलाज संभव होता है।
निगरानी में क्या शामिल है
- नेत्र परीक्षण — बचपन से ही, आमतौर पर एक से पाँच वर्ष की आयु के बीच, प्रतिवर्ष जांच आवश्यक है। यह शुरुआती निगरानी का समय है, क्योंकि रेटिना के ट्यूमर कम उम्र में ही दिखाई देने लगते हैं और इनका शीघ्र उपचार दृष्टि को सुरक्षित रखता है।
- रक्तचाप और अधिवृक्क हार्मोन परीक्षण — समस्या उत्पन्न होने से पहले ही फियोक्रोमोसाइटोमा का पता लगाने के लिए लगभग पांच वर्ष की आयु से प्रतिवर्ष जांच करानी चाहिए।
- मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का एमआरआई — किशोरावस्था से लेकर हर एक से दो साल में।
- पेट का एमआरआई — किशोरावस्था से लेकर हर एक से दो साल में गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियों और अग्न्याशय की जांच कराई जाती है। एमआरआई को सीटी स्कैन की तुलना में प्राथमिकता दी जाती है क्योंकि इससे जीवनकाल में कई स्कैन किए जा सकते हैं।
- श्रवण मूल्यांकन — समय-समय पर, यदि सुनने की क्षमता में परिवर्तन या चक्कर आने लगे तो आंतरिक कान की इमेजिंग करवाएं।
बचपन से ही लगातार चिकित्सा संपर्क बना रहता है। स्कैन में अक्सर छोटे घाव पाए जाते हैं, जिनका इलाज करने के बजाय निगरानी की जाती है, और ज्ञात ट्यूमर के साथ जीना, जिनका इलाज करने के बजाय केवल निगरानी की जा रही है, अपने आप में एक चुनौती है। वीएचएल में अनुभवी केंद्र आमतौर पर यह बेहतर ढंग से तय कर पाते हैं कि किन निष्कर्षों पर कार्रवाई की आवश्यकता है।
गुर्दे के लिए तीन सेंटीमीटर का नियम
वीएचएल में गुर्दे के ट्यूमर का प्रबंधन एक ऐसे सिद्धांत के आधार पर किया जाता है जो उन लोगों को आश्चर्यचकित कर सकता है जो यह सुनने के आदी हैं कि कैंसर को तुरंत हटा देना चाहिए। छोटे ट्यूमर पर निगरानी रखी जाती है , और आमतौर पर सर्जरी तब की जाती है जब सबसे बड़ा ट्यूमर लगभग 3 सेंटीमीटर का हो जाता है।
इसका तर्क दो बातों पर आधारित है। इस आकार से छोटे ट्यूमर बहुत कम ही फैलते हैं, और जीवन भर नए ट्यूमर बनते रहते हैं। हर छोटे ट्यूमर का ऑपरेशन करने का मतलब होगा बार-बार सर्जरी और किडनी की कार्यक्षमता में लगातार गिरावट, जो अंततः डायलिसिस तक पहुंच जाएगी। 3 सेंटीमीटर तक इंतजार करना, फिर किडनी को यथासंभव बचाते हुए ट्यूमर को निकालना, कैंसर को नियंत्रित करने और किडनी की कार्यक्षमता को दशकों तक बनाए रखने में कारगर साबित हुआ है। यह जानना कि किसी ज्ञात कैंसर पर निगरानी रखी जा रही है, चिंताजनक है, और इसके पीछे का कारण समझने से इसके साथ जीना आसान हो जाता है।
अन्य ट्यूमर का उपचार करना
- हेमांगियोब्लास्टोमास — जब ये लक्षण पैदा करते हैं या बढ़ने लगते हैं, तब इनका इलाज किया जाता है, आमतौर पर सर्जरी द्वारा, कभी-कभी केंद्रित विकिरण द्वारा। स्कैन में पाए जाने वाले और कोई लक्षण पैदा न करने वाले मामलों की आमतौर पर निगरानी की जाती है, क्योंकि इनमें से कई कई वर्षों तक स्थिर रहते हैं।
- रेटिना के ट्यूमर — छोटे होने पर लेजर या फ्रीजिंग से उपचार किया जाता है।
- फियोक्रोमोसाइटोमा — शल्य चिकित्सक द्वारा अधिवृक्क ग्रंथि के कुछ हिस्से को संरक्षित करने के उद्देश्य से इसे शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया जाता है, क्योंकि ये ट्यूमर अक्सर दोनों तरफ को प्रभावित करते हैं और दोनों ग्रंथियों को खोने का मतलब जीवन भर स्टेरॉयड का सेवन करना होता है।
- अग्नाशयी न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर — जब वे छोटे होते हैं तो उन पर नजर रखी जाती है, और बड़े होने पर उनके उपचार पर विचार किया जाता है।
बेलज़ुतिफ़ान
बेल्ज़ुटिफ़ान एक ऐसी गोली है जो HIF नामक प्रोटीन को अवरुद्ध करती है, जो VHL जीन के काम करना बंद कर देने पर जमा होता है। इसे VHL सिंड्रोम से पीड़ित उन वयस्कों के लिए अनुमोदित किया गया है जिन्हें गुर्दे के कैंसर, मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी के हेमंगियोब्लास्टोमा या अग्नाशय के न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर के उपचार की आवश्यकता है, जहां तत्काल सर्जरी की आवश्यकता नहीं है।
इसकी खासियत यह है कि यह एक साथ कई ट्यूमर का इलाज करता है और बिना ऑपरेशन के उन्हें सिकोड़ सकता है। जिस परीक्षण के आधार पर इसे मंजूरी मिली, उसमें लगभग आधे प्रतिभागियों के गुर्दे के ट्यूमर काफी हद तक सिकुड़ गए, साथ ही हेमंगियोब्लास्टोमा और अग्नाशय के ट्यूमर में भी सकारात्मक परिणाम देखने को मिले। एक ऐसी स्थिति में जहां लोगों को पारंपरिक रूप से कई अंगों में बार-बार सर्जरी करानी पड़ती रही है, ऐसी दवा का आना जो कुछ हद तक सर्जरी की आवश्यकता को कम कर दे, एक महत्वपूर्ण बदलाव है।
यह कोई स्थायी इलाज नहीं है, और इसके कुछ दुष्प्रभाव भी हैं जिनमें एनीमिया और थकान शामिल हैं, जिनकी निगरानी आवश्यक है। इसके दीर्घकालिक प्रभाव, जैसे कि इसे पहले शुरू करना है या नहीं, पर अभी भी शोध जारी है। आपकी टीम आपको बता सकती है कि क्या यह आपकी स्थिति पर लागू होता है और क्या आप नैदानिक परीक्षण के लिए पात्र हैं।
परिवार के सदस्यों का परीक्षण करना
वीएचएल एक ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में वंशानुगत होता है, जिसका अर्थ है कि इसकी एक परिवर्तित प्रति ही इसका कारण बनती है। वाहक के प्रत्येक बच्चे, भाई-बहन और माता-पिता में समान परिवर्तन होने की 50% संभावना होती है , और यह पिता और माता दोनों से वंशानुगत होता है।
एक बार जब किसी विशिष्ट परिवर्तन की पहचान हो जाती है, तो रिश्तेदारों में उस सटीक परिवर्तन की जांच कैस्केड परीक्षण के माध्यम से की जाती है।
बच्चों की जांच शैशवावस्था या प्रारंभिक बाल्यावस्था में की जाती है। इसका कारण यह है कि वीएचएल में निगरानी लगभग किसी भी अन्य आनुवंशिक कैंसर सिंड्रोम की तुलना में जल्दी शुरू हो जाती है: आंखों की जांच लगभग एक से पांच वर्ष की आयु में शुरू होती है, और फियोक्रोमोसाइटोमा दस वर्ष से कम उम्र के बच्चों में भी पाया गया है। जिस बच्चे में यह परिवर्तन होता है, उसे प्रीस्कूल वर्षों से वार्षिक नेत्र परीक्षण की आवश्यकता होती है, और जिस बच्चे का परीक्षण नकारात्मक आता है, उसे इसकी आवश्यकता नहीं होती है। यदि माता-पिता में से किसी एक में यह परिवर्तन होने का पता हो, तो जन्म के तुरंत बाद परीक्षण करना आम बात है।
चूंकि लगभग 20% मामले नए जीन परिवर्तन के कारण होते हैं, इसलिए प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता अक्सर अप्रभावित रहते हैं। फिर भी, जांच की पेशकश की जा सकती है, क्योंकि कभी-कभी माता-पिता के कुछ ही कोशिकाओं में यह परिवर्तन मौजूद हो सकता है।
गर्भधारण की योजना बना रहे माता-पिता अक्सर पूछते हैं कि क्या वे अपने बच्चों में आनुवंशिक परिवर्तन को रोक सकते हैं। कई जगहों पर प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (आईवीएफ के माध्यम से बनाए गए भ्रूणों का स्थानांतरण से पहले परीक्षण) और प्रसवपूर्व परीक्षण उपलब्ध हैं। एक जेनेटिक्स विशेषज्ञ और एक प्रजनन विशेषज्ञ मिलकर इन विकल्पों पर विचार कर सकते हैं।
आगे क्या होगा
हाल ही में निदान किए गए व्यक्ति के लिए , पहला कदम प्रभावित सभी अंगों का पूर्ण मूल्यांकन करना है, क्योंकि निदान के समय अक्सर एक से अधिक अंग पहले से ही प्रभावित होते हैं। इसके बाद निगरानी का कार्यक्रम शुरू होता है, साथ ही परिवार के सदस्यों की जांच के लिए रेफरल भी किया जाता है।
पारिवारिक परीक्षण के माध्यम से पहचाने गए वाहक के लिए , काम उस कार्यक्रम को स्थापित करना और दशकों तक उसका पालन करना है।
इस उपचार में न्यूरोसर्जरी, नेत्र विज्ञान, मूत्रविज्ञान, अंतःस्रावी विज्ञान, कान, नाक और गले की सर्जरी, ऑन्कोलॉजी और आनुवंशिकी सहित कई विशेषज्ञ शामिल होते हैं। इन सभी विशेषज्ञों के बीच समन्वय स्थापित करना इतना कठिन है कि यदि कोई विशेष वीएचएल केंद्र उपलब्ध हो तो वहां रेफरल को प्राथमिकता दी जाती है, और जिन केंद्रों में इस स्थिति के नियमित मामले देखे जाते हैं, वहां परिणाम बेहतर होते हैं।
वीएचएल के साथ जीने का मतलब है बचपन से ही स्वास्थ्य प्रणाली के साथ निरंतर संबंध बनाए रखना, अक्सर ऐसे ट्यूमर के साथ जो निगरानी में हों। अनुभवी केंद्र देखभाल के हिस्से के रूप में मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करते हैं, और वीएचएल एलायंस और इसी तरह के संगठन परिवारों को आपस में जोड़ते हैं और विशेषज्ञ केंद्रों की सूची बनाए रखते हैं।
अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न
- कौन सा विशिष्ट वीएचएल यह बदलाव पाया गया है, और क्या यह ट्यूमर के किसी विशेष पैटर्न का संकेत देता है?
- मेरे शरीर के कौन-से अंग इस समय प्रभावित हैं, और किन-किन अंगों की निगरानी की जा रही है?
- आप किस निगरानी कार्यक्रम का सुझाव देते हैं, और मुझे हर साल कौन-कौन से परीक्षण करवाने होंगे?
- क्या मेरे स्कैन के लिए सीटी स्कैन की जगह एमआरआई का इस्तेमाल किया जाएगा, यह देखते हुए कि मुझे जीवन भर में कितने स्कैन करवाने होंगे?
- यदि गुर्दे में ट्यूमर पाया गया है, तो उसका आकार कितना है, और किस आकार का होने पर आप उसका इलाज करने पर विचार करेंगे?
- ट्यूमर को हटाने के बजाय उस पर निगरानी क्यों रखी जा रही है?
- क्या मेरी आंखों की जांच किसी ऐसे नेत्र रोग विशेषज्ञ ने की है जो इस स्थिति से परिचित हो?
- क्या मेरी फियोक्रोमोसाइटोमा की जांच हुई है, और क्या किसी भी सर्जरी या गर्भावस्था से पहले इसे दोहराया जाना चाहिए?
- क्या बेलज़ुटिफ़ान मेरे लिए एक विकल्प हो सकता है, और इसमें क्या शामिल होगा?
- क्या मुझे किसी निर्धारित वीएचएल केंद्र में दिखाया जाना चाहिए?
- मेरे किन-किन रिश्तेदारों की जांच करानी चाहिए, और मेरे बच्चों की जांच किस उम्र में करानी चाहिए?
- मेरे बच्चों को किस प्रकार की निगरानी की आवश्यकता होगी, और यह कब से शुरू होगी?
- यदि मैं इस संक्रमण को आगे फैलने से रोकना चाहता हूँ तो मेरे पास प्रजनन के कौन-कौन से विकल्प उपलब्ध हैं?
- क्या मेरे परिवार के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता या कोई रोगी संगठन उपलब्ध है?
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