अनुभाग संपादक: डेविड ली एमडी
जून 24
क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) एक प्रकार का रक्त कैंसर है जिसे मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म कहा जाता है । यह बीसीआर::एबीएल1 नामक एक असामान्य संलयन जीन द्वारा परिभाषित होता है, जिसके कारण अस्थि मज्जा अत्यधिक मात्रा में श्वेत रक्त कोशिकाओं , विशेष रूप से न्यूट्रोफिल और उनसे विकसित होने वाली कोशिकाओं का उत्पादन करती है। अधिकांश लोगों का निदान प्रारंभिक, धीमी गति से बढ़ने वाले चरण में होता है जिसे क्रोनिक चरण कहा जाता है।
यह लेख आपको क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया के लिए आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में पाए गए निष्कर्षों को समझने में मदद करेगा, प्रत्येक शब्द का अर्थ क्या है, और यह आपके उपचार के लिए क्यों महत्वपूर्ण है।
क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया कहाँ पाया जाता है?
क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) में, रोग का स्थान उसकी अवस्था पर निर्भर करता है। क्रोनिक अवस्था में, असामान्य कोशिकाएं मुख्य रूप से रक्त और अस्थि मज्जा में पाई जाती हैं, और अतिरिक्त रक्त कोशिकाओं को फंसाने के कारण प्लीहा और यकृत अक्सर बड़े हो जाते हैं। ब्लास्ट अवस्था, जो कि एक अधिक उन्नत अवस्था है, में ब्लास्ट नामक अपरिपक्व कैंसर कोशिकाएं अस्थि मज्जा से बाहर लिम्फ नोड्स, त्वचा, कोमल ऊतकों, यकृत और प्लीहा जैसे क्षेत्रों में फैल सकती हैं।
क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया के लक्षण क्या हैं?
क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) से पीड़ित कई लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं, और इसका निदान नियमित रक्त परीक्षण में श्वेत रक्त कोशिकाओं की अधिक संख्या पाए जाने के बाद ही होता है। लक्षण दिखने पर वे अक्सर धीरे-धीरे विकसित होते हैं और इनमें थकान, कमजोरी, वजन कम होना, रात में पसीना आना, एनीमिया और बढ़े हुए तिल्ली के कारण पेट के ऊपरी बाएं हिस्से में भारीपन महसूस होना शामिल हो सकते हैं।
यदि क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया का इलाज न किया जाए, तो यह समय के साथ बढ़ता जाता है। इसके लक्षण बिगड़ सकते हैं और इनमें बुखार, बढ़ती थकान, एनीमिया का बिगड़ना, प्लेटलेट्स की संख्या में कमी, श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या में अत्यधिक वृद्धि और प्लीहा का लगातार बढ़ना शामिल हो सकते हैं।
क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया कितना आम है?
क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) विश्व स्तर पर प्रति वर्ष प्रति 100,000 लोगों में से लगभग 1 से 2 लोगों को प्रभावित करता है। यह किसी भी उम्र में हो सकता है, लेकिन वृद्ध वयस्कों में अधिक आम है। आधुनिक उपचारों की प्रभावशीलता के कारण, अब कई लोग इस बीमारी के साथ लंबा जीवन जी रहे हैं, और क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया से पीड़ित लोगों की संख्या लगातार बढ़ रही है।
क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया का क्या कारण है?
क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) से पीड़ित अधिकांश लोगों में इसका कारण अज्ञात है। उच्च मात्रा में विकिरण के संपर्क में आने से इसका खतरा बढ़ जाता है। कुछ अन्य रक्त कैंसरों के विपरीत, क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया आनुवंशिक रूप से बहुत कम पाया जाता है।
BCR::ABL1 फ्यूजन जीन क्या है, और यह महत्वपूर्ण क्यों है?
क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) गुणसूत्र 9 और 22 के बीच आनुवंशिक सामग्री के आदान-प्रदान के कारण होता है। इस परिवर्तन से बीसीआर::एबीएल1 संलयन जीन और छोटा गुणसूत्र 22 बनता है जिसे फिलाडेल्फिया गुणसूत्र कहा जाता है। बीसीआर::एबीएल1 संलयन जीन एक असामान्य प्रोटीन उत्पन्न करता है जो रक्त निर्माण करने वाली कोशिकाओं को लगातार वृद्धि के संकेत भेजता है।
इस खोज से टायरोसिन काइनेज इनहिबिटर नामक लक्षित दवाओं का विकास हुआ, जो असामान्य संकेत को अवरुद्ध करती हैं। ये दवाएं अत्यधिक प्रभावी हैं, विशेष रूप से तब जब उपचार क्रोनिक चरण में शुरू किया जाता है। चूंकि BCR::ABL1 रोग का कारण है, उपचार का लक्ष्य है, और समय के साथ उपचार की निगरानी के लिए उपयोग किया जाने वाला माप है, इसलिए इस विषय पर एक विस्तृत लेख उपलब्ध है: क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया में BCR::ABL1 (फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम) ।
क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया के रोग के चरण क्या-क्या हैं?
क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) को अब दो चरणों वाली बीमारी माना जाता है।
- दीर्घकालिक चरण — यह बीमारी का शुरुआती चरण है और इसी चरण में अधिकांश लोगों में इसका निदान होता है। यह बीमारी धीरे-धीरे बढ़ती है और इसका इलाज आमतौर पर बहुत प्रभावी होता है।
- विस्फोट चरण — एक उन्नत अवस्था जिसमें अपरिपक्व कोशिकाएं होती हैं जिन्हें विस्फोटों ये रक्त या अस्थि मज्जा में मौजूद कोशिकाओं का 20% या उससे अधिक हिस्सा बनाते हैं। ब्लास्ट चरण तीव्र ल्यूकेमिया की तरह व्यवहार करता है और इसका इलाज करना कहीं अधिक कठिन होता है।
आपको "उच्च जोखिम वाले लक्षणों के साथ क्रोनिक चरण" शब्द भी देखने को मिल सकता है। इसका तात्पर्य क्रोनिक चरण की बीमारी से है जिसमें रोग बढ़ने या उपचार के प्रति प्रतिरोधक क्षमता में कमी आने से जुड़े लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे कि ब्लास्ट कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि, बेसोफिल कोशिकाओं की संख्या में अत्यधिक वृद्धि, या अतिरिक्त गुणसूत्र संबंधी परिवर्तन।
निदान कैसे किया जाता है?
क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) का निदान रक्त परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण और अक्सर अस्थि मज्जा बायोप्सी के माध्यम से किया जाता है । संपूर्ण रक्त गणना में आमतौर पर श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या बहुत अधिक दिखाई देती है, जिनमें मुख्य रूप से न्यूट्रोफिल और उनके पूर्ववर्ती कोशिकाएं विकास के विभिन्न चरणों में होती हैं, विशेष रूप से मायलोसाइट्स और परिपक्व न्यूट्रोफिल की संख्या बढ़ी हुई होती है। बेसोफिल और इओसिनोफिल, अन्य प्रकार की श्वेत रक्त कोशिकाएं, भी आमतौर पर बढ़ी हुई पाई जाती हैं। क्रॉनिक चरण में ब्लास्ट कोशिकाएं आमतौर पर बहुत कम होती हैं (आमतौर पर 2 प्रतिशत से कम), प्लेटलेट की संख्या सामान्य या अधिक हो सकती है, और एनीमिया आम है। रक्त स्मीयर में, श्वेत रक्त कोशिकाएं परिपक्वता के विभिन्न चरणों में दिखाई देती हैं और सामान्य रूप से निर्मित होनी चाहिए, उनमें कोई असामान्य आकार नहीं होना चाहिए जो किसी अन्य अस्थि मज्जा विकार का संकेत दे।
रोग के चरण की पुष्टि करने और अनुवर्ती जांच के दौरान तुलना के लिए एक आधार प्रदान करने हेतु निदान के समय अक्सर अस्थि मज्जा बायोप्सी की जाती है। क्रोनिक चरण में, अस्थि मज्जा आमतौर पर बहुत अधिक कोशिकीय होती है, रक्त निर्माण करने वाली कोशिकाओं से भरी होती है, और विकास के सभी चरणों में ग्रैनुलोसाइट्स (कोशिकाओं का वह परिवार जिसमें न्यूट्रोफिल शामिल हैं) में उल्लेखनीय वृद्धि दर्शाती है। प्लेटलेट्स बनाने वाली कोशिकाएं, जिन्हें मेगाकारियोसाइट्स कहा जाता है, अक्सर संख्या में बढ़ी हुई होती हैं और सामान्य से छोटी दिखाई दे सकती हैं। ब्लास्ट चरण में, अस्थि मज्जा में ब्लास्ट कोशिकाओं में उल्लेखनीय वृद्धि दिखाई देती है, जो बड़ी परतें बना सकती हैं और सामान्य ऊतक को प्रतिस्थापित कर सकती हैं। ये ब्लास्ट कोशिकाएं एक्यूट मायलोइड ल्यूकेमिया या एक्यूट लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया के ब्लास्ट कोशिकाओं के समान हो सकती हैं, और कुछ मामलों में, ब्लास्ट चरण सबसे पहले अस्थि मज्जा के बाहर, जैसे त्वचा या लसीका ग्रंथियों में दिखाई देता है। अगले भाग में वर्णित आनुवंशिक परीक्षण, फिलाडेल्फिया गुणसूत्र या BCR::ABL1 संलयन जीन का पता लगाकर निदान की पुष्टि करता है।
क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया में आनुवंशिक परीक्षण और निगरानी
क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) में आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है क्योंकि फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम या बीसीआर::एबीएल1 संलयन जीन इस बीमारी को परिभाषित करता है। निदान के समय और अनुवर्ती जांच के दौरान कई परीक्षणों का उपयोग किया जाता है:
- गुणसूत्र परीक्षण (साइटोजेनेटिक्स या कैरियोटाइपिंग) — यह गुणसूत्र 9 और 22 के बीच सामग्री के आदान-प्रदान की सीधे तौर पर जांच करता है, और गुणसूत्र में होने वाले अतिरिक्त परिवर्तनों का पता लगा सकता है जो जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं।
- मछली - यह कोशिकाओं के अंदर BCR::ABL1 संलयन की पहचान करने के लिए फ्लोरोसेंट प्रोब का उपयोग करता है, जो तब सहायक होता है जब नियमित गुणसूत्र परीक्षण में फिलाडेल्फिया गुणसूत्र स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं देता है।
- आणविक परीक्षण (आरटी-पीसीआर) — यह उपकरण BCR::ABL1 की मात्रा का पता लगाता है और उसे मापता है। परिणाम एक अंतरराष्ट्रीय पैमाने पर प्रतिशत के रूप में रिपोर्ट किए जाते हैं, जिसे BCR::ABL1IS कहा जाता है, जिसका उपयोग निदान के समय और उपचार के प्रति प्रतिक्रिया की निगरानी के लिए अनुवर्ती कार्रवाई के दौरान किया जाता है।
रिपोर्ट में मौजूद BCR::ABL1 ट्रांसक्रिप्ट के प्रकार का भी वर्णन हो सकता है। अधिकांश लोगों में दो सामान्य प्रकारों में से एक होता है, जिन्हें e13a2 या e14a2 कहा जाता है, और ये आमतौर पर समय के साथ स्थिर रहते हैं। यदि रोग अपेक्षित रूप से ठीक नहीं होता है, तो अतिरिक्त परीक्षण BCR::ABL1 काइनेज डोमेन में उत्परिवर्तन की जाँच कर सकते हैं, जो विशिष्ट दवाओं के प्रति प्रतिरोध को स्पष्ट कर सकते हैं और उपचार के चयन में मार्गदर्शन कर सकते हैं। BCR::ABL1 पर संबंधित लेख बताता है कि समय के साथ इन संख्याओं में होने वाले परिवर्तनों को कैसे समझा जाए।
क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया का निदान होने के बाद क्या होता है?
क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) का निदान पक्का होने के बाद, उपचार आमतौर पर टायरोसिन काइनेज इनहिबिटर (टीकेआई) से शुरू होता है, जो एक ऐसी गोली है जो असामान्य बीसीआर::एबीएल1 प्रोटीन को अवरुद्ध करती है। कई टीकेआई उपलब्ध हैं, जिनमें इमाटिनिब, डैसाटिनिब, निलोटिनिब और बोसुटिनिब शामिल हैं, साथ ही पोनाटिनिब या एस्किमिनिब जैसे अतिरिक्त विकल्प भी हैं, जो रोग के प्रतिरोधी होने पर काम आते हैं। टीकेआई का चुनाव रोग के चरण, जोखिम स्कोर, पाए गए किसी भी काइनेज डोमेन उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए, टी315आई, जो केवल कुछ दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया करता है) और व्यक्ति की अन्य स्वास्थ्य स्थितियों पर निर्भर करता है।
रोग की प्रतिक्रिया पर नज़र रखने के लिए नियमित रक्त परीक्षण और आणविक परीक्षण किए जाते हैं। समय के साथ, देखभाल टीम रक्त कोशिकाओं की संख्या में सुधार, फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम के गायब होने और BCR::ABL1 के स्तर में लगातार गिरावट पर ध्यान देती है। क्रोनिक चरण में इलाज किए गए अधिकांश लोग बहुत अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं और लंबा, सक्रिय जीवन जी सकते हैं। कुछ लोग जो गहरी और स्थिर आणविक प्रतिक्रिया प्राप्त कर लेते हैं, वे अंततः सावधानीपूर्वक निगरानी में उपचार बंद करने के लिए पात्र हो सकते हैं, जिसे उपचार-मुक्त छूट कहा जाता है। उपचार के बारे में निर्णय देखभाल टीम द्वारा रोगी के साथ मिलकर, इन परीक्षण परिणामों में दिखाई गई प्रतिक्रिया के आधार पर लिया जाता है।
क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया का पूर्वानुमान क्या है?
आधुनिक युग में, क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) के इलाज का भविष्य इस बात पर बहुत अधिक निर्भर करता है कि यह रोग टायरोसिन काइनेज इनहिबिटर थेरेपी पर कितनी अच्छी प्रतिक्रिया देता है। डॉक्टर तीन स्तरों पर इस प्रतिक्रिया की निगरानी करते हैं:
- रक्त संबंधी प्रतिक्रिया — रक्त की गिनती सामान्य होने लगती है।
- साइटोजेनेटिक प्रतिक्रिया — क्रोमोसोम परीक्षण द्वारा अब फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम का पता नहीं लगाया जा सकता है।
- आणविक प्रतिक्रिया — आरटी-पीसीआर द्वारा मापा गया बीसीआर::एबीएल1 का स्तर अंतरराष्ट्रीय स्तर पर उल्लेखनीय रूप से गिर जाता है। कई लोग गहन आणविक प्रतिक्रिया की स्थिति में पहुँच जाते हैं, जिसमें बीसीआर::एबीएल1 का स्तर अत्यंत निम्न हो जाता है। यदि गहन प्रतिक्रिया कम से कम एक वर्ष तक स्थिर रहती है, तो कुछ लोग सावधानीपूर्वक चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत उपचार बंद कर सकते हैं, और उनमें से लगभग आधे लोग दीर्घकालिक उपचार से मुक्त रह सकते हैं (उपचार-मुक्त छूट)।
निदान के समय आयु, प्लीहा के आकार और रक्त गणना के आधार पर जोखिम स्कोर भी उपचार के प्रति प्रतिक्रिया का अनुमान लगाने में सहायक हो सकते हैं। कुल मिलाकर, क्रोनिक चरण में इलाज किए गए अधिकांश मरीज़ों का स्वास्थ्य बहुत अच्छा रहता है और उनकी दीर्घकालिक उत्तरजीविता दर उच्च होती है। ब्लास्ट चरण का इलाज करना कठिन रहता है और इसके परिणाम उतने अनुकूल नहीं होते। आपका रोगनिदान इन कारकों के संयोजन पर निर्भर करता है, जिसे आपकी देखभाल टीम आपकी विशिष्ट रिपोर्ट के संदर्भ में समझा सकती है।
अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न
- मुझे क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया का कौन सा चरण है?
- क्या मेरी जांच में फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम या बीसीआर::एबीएल1 फ्यूजन पाया गया?
- मेरे रक्त परीक्षण और अस्थि मज्जा बायोप्सी के परिणाम क्या दर्शाते हैं?
- मेरे BCR::ABL1IS परिणाम का क्या अर्थ है?
- मेरे लिए कौन सा टायरोसिन काइनेज इनहिबिटर सबसे अच्छा है, और इसके संभावित दुष्प्रभाव क्या हैं?
- समय के साथ उपचार के प्रति मेरी प्रतिक्रिया की निगरानी कैसे की जाएगी?
- क्या मुझमें कोई उच्च जोखिम वाले लक्षण या काइनेज डोमेन उत्परिवर्तन हैं जो मेरे उपचार को प्रभावित कर सकते हैं?
- अगर मेरी बीमारी इलाज के प्रति प्रतिक्रिया न दे या उपचार के प्रति प्रतिरोधी हो जाए तो क्या होगा?
- क्या भविष्य में बिना इलाज के रोगमुक्ति मेरे लिए एक विकल्प हो सकती है?
- अगर मैं गर्भावस्था की योजना बना रही हूं तो क्या यह उपचार सुरक्षित है?
- क्या ऐसे कोई नैदानिक परीक्षण हैं जिन पर मुझे विचार करना चाहिए?
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