क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल): अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट को समझना

क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया एक प्रकार का रक्त कैंसर है जिसे कहा जाता है मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्मइसे एक असामान्य द्वारा परिभाषित किया जाता है। संलयन BCR::ABL1 नामक जीन। यह जीन अस्थि मज्जा को अत्यधिक मात्रा में एंजाइम बनाने के लिए प्रेरित करता है। सफेद रक्त कोशिकाएंविशेषकर मायलोसाइट्स और न्यूट्रोफिलजो आमतौर पर संक्रमण से लड़ने में मदद करते हैं। अधिकांश लोगों में इसका निदान प्रारंभिक, धीमी गति से बढ़ने वाले चरण में होता है जिसे क्रोनिक चरण कहा जाता है।

क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया कहाँ पाया जाता है?

क्रोनिक चरण में, असामान्य कोशिकाएं मुख्य रूप से रक्त और अस्थि मज्जा में पाई जाती हैं। अतिरिक्त रक्त कोशिकाओं के जमाव के कारण प्लीहा और यकृत अक्सर बड़े हो जाते हैं। ब्लास्ट चरण, जो कि अधिक उन्नत अवस्था है, में ब्लास्ट नामक अपरिपक्व कैंसर कोशिकाएं अस्थि मज्जा से बाहर निकलकर लसीका ग्रंथियों, त्वचा, कोमल ऊतकों, यकृत और प्लीहा जैसे क्षेत्रों में फैल सकती हैं।

क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया के लक्षण क्या हैं?

कुछ लोगों में कोई लक्षण नहीं दिखते और नियमित रक्त परीक्षण में श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या अधिक पाए जाने पर ही निदान किया जाता है। लक्षण दिखने पर वे अक्सर धीरे-धीरे विकसित होते हैं। इनमें थकान, कमजोरी, वजन कम होना, रात में पसीना आना, एनीमिया और तिल्ली के बढ़ने के कारण पेट के ऊपरी बाएं हिस्से में भारीपन महसूस होना शामिल हो सकते हैं।

यदि क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया का इलाज न किया जाए, तो यह आमतौर पर समय के साथ और अधिक आक्रामक हो जाता है। इसके लक्षण बिगड़ सकते हैं और इनमें बुखार, थकान में वृद्धि, एनीमिया का बिगड़ना, प्लेटलेट्स की संख्या में कमी, श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या में अत्यधिक वृद्धि और प्लीहा का लगातार बढ़ना शामिल हो सकते हैं।

क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया कितना आम है?

क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया से विश्व स्तर पर प्रति वर्ष प्रति 100,000 लोगों में से लगभग 1 से 2 लोग प्रभावित होते हैं। यह किसी भी उम्र में हो सकता है, लेकिन वृद्ध वयस्कों में अधिक आम है। आधुनिक उपचारों की प्रभावशीलता के कारण, अब कई लोग इस बीमारी के साथ लंबा जीवन जी रहे हैं, और क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया से पीड़ित लोगों की संख्या लगातार बढ़ रही है।

क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया किस कारण होता है?

अधिकांश लोगों में इसका कारण अज्ञात है। उच्च मात्रा में विकिरण के संपर्क में आने से इसका खतरा बढ़ जाता है। कुछ अन्य रक्त कैंसरों के विपरीत, क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया शायद ही कभी वंशानुगत होता है।

BCR::ABL1 फ्यूजन जीन क्या है, और यह महत्वपूर्ण क्यों है?

क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया गुणसूत्र 9 और 22 के बीच आनुवंशिक सामग्री के आदान-प्रदान के कारण होता है। इस परिवर्तन से BCR::ABL1 संलयन जीन और एक छोटा गुणसूत्र 22 बनता है जिसे फिलाडेल्फिया गुणसूत्र कहा जाता है।

BCR::ABL1 संलयन जीन एक असामान्य प्रोटीन उत्पन्न करता है जो रक्त निर्माण करने वाली कोशिकाओं को लगातार वृद्धि संकेत भेजता है। इस खोज से टायरोसिन काइनेज अवरोधक नामक लक्षित दवाओं का विकास हुआ, जो इस असामान्य संकेत को अवरुद्ध करती हैं। ये दवाएं अत्यधिक प्रभावी हैं, विशेष रूप से तब जब उपचार जीर्ण अवस्था में शुरू किया जाता है।

क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया के रोग के चरण क्या-क्या हैं?

क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया को अब दो चरणों वाली बीमारी माना जाता है।

• जीर्ण अवस्था: रोग का जीर्ण चरण सबसे प्रारंभिक अवस्था है और यही वह अवस्था है जिसमें अधिकांश लोगों में रोग का निदान होता है। यह रोग धीरे-धीरे बढ़ता है और उपचार आमतौर पर बहुत प्रभावी होता है।
• विस्फोट चरणविस्फोट अवस्था एक उन्नत अवस्था है जिसमें अपरिपक्व कोशिकाएं होती हैं जिन्हें कहा जाता है विस्फोटों रक्त या अस्थि मज्जा में मौजूद कोशिकाओं में से 20% या उससे अधिक कोशिकाएं ब्लास्ट फेज की होती हैं। ब्लास्ट फेज एक्यूट ल्यूकेमिया की तरह व्यवहार करता है और इसका इलाज करना कहीं अधिक कठिन होता है।

आपको "उच्च जोखिम वाले लक्षणों के साथ क्रोनिक चरण" शब्द भी देखने को मिल सकता है। इसका तात्पर्य क्रोनिक चरण की बीमारी से है जिसमें रोग बढ़ने या उपचार के प्रति प्रतिरोध से जुड़े लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे कि ब्लास्ट कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि, बेसोफिल कोशिकाओं की अत्यधिक उच्च संख्या, या अतिरिक्त गुणसूत्रीय परिवर्तन।

निदान कैसे किया जाता है?

क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया का निदान रक्त परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण और अक्सर अन्य तरीकों से किया जाता है। अस्थि मज्जा बायोप्सीये परीक्षण निदान (बीसीआर::एबीएल1 संलयन जीन की उपस्थिति) की पुष्टि करने और रोग के चरण को निर्धारित करने में मदद करते हैं।

रक्त परीक्षण और परिधीय रक्त निष्कर्ष

संपूर्ण रक्त गणना में आमतौर पर श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या बहुत अधिक दिखाई देती है। यह वृद्धि मुख्य रूप से न्यूट्रोफिल और न्यूट्रोफिल अग्रदूतों के कारण होती है, जिसका अर्थ है विकास के विभिन्न चरणों में मौजूद न्यूट्रोफिल। माइलोसाइट्स और खंडित न्यूट्रोफिल नामक कोशिकाएं अक्सर विशेष रूप से बढ़ी हुई पाई जाती हैं।

बेसोफिल और इओसिनोफिल, जो अन्य प्रकार की श्वेत रक्त कोशिकाएं हैं, आमतौर पर बढ़ी हुई पाई जाती हैं। क्रोनिक चरण में ब्लास्ट कोशिकाएं आमतौर पर बहुत कम होती हैं, सामान्यतः 2 प्रतिशत से भी कम। प्लेटलेट की संख्या सामान्य या अधिक हो सकती है, और एनीमिया आम है।

जब रक्त के नमूने की सूक्ष्मदर्शी से जांच की जाती है, तो डॉक्टर केवल परिपक्व कोशिकाओं के बजाय, परिपक्वता के विभिन्न चरणों में कई श्वेत रक्त कोशिकाएं देखते हैं। महत्वपूर्ण बात यह है कि ये कोशिकाएं सामान्य रूप से बनी होनी चाहिए, उनमें कोई असामान्य आकृति नहीं होनी चाहिए जो अस्थि मज्जा के किसी अन्य विकार का संकेत दे।

विस्फोट अवस्था में, रक्त परीक्षण में अक्सर विस्फोट कोशिकाओं की संख्या बढ़ती हुई दिखाई देती है। ये अपरिपक्व कोशिकाएं अचानक और बड़ी संख्या में प्रकट हो सकती हैं, कभी-कभी लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स जैसी सामान्य रक्त कोशिकाओं की संख्या में गिरावट के साथ।

अस्थि मज्जा बायोप्सी के निष्कर्ष

रोग के चरण की पुष्टि करने और अनुवर्ती जांच के दौरान तुलना के लिए एक आधार रेखा प्रदान करने के लिए निदान के समय अक्सर अस्थि मज्जा बायोप्सी की जाती है।

जीर्ण अवस्था में, अस्थि मज्जा आमतौर पर बहुत कोशिकीय होती है, जिसका अर्थ है कि यह रक्त निर्माण करने वाली कोशिकाओं से भरी होती है। विकास के सभी चरणों में ग्रैनुलोसाइट्स (न्यूट्रोफिल्स सहित कोशिकाओं का समूह) की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि देखी जाती है। लाल रक्त कोशिकाओं के अग्रदूत अक्सर कम हो जाते हैं। प्लेटलेट्स बनाने वाली मेगाकारियोसाइट्स की संख्या अक्सर बढ़ जाती है और वे सामान्य से छोटी दिखाई दे सकती हैं, जिनमें सरल, कम खंडित नाभिक होते हैं। कुछ लोगों में अस्थि मज्जा में हल्के निशान मौजूद हो सकते हैं, लेकिन यह अपने आप में उपचार की प्रतिक्रिया का संकेत नहीं है।

विस्फोट अवस्था में, अस्थि मज्जा में विस्फोट कोशिकाओं की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि देखी जाती है। ये विस्फोट कोशिकाएं बड़ी-बड़ी परतें बना सकती हैं जो सामान्य अस्थि मज्जा ऊतक को प्रतिस्थापित कर देती हैं। विस्फोट अवस्था माइलॉयड, लिम्फॉयड या, दुर्लभ मामलों में, मिश्रित हो सकती है, जिसका अर्थ है कि विस्फोट कोशिकाएं तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया या तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया में देखी जाने वाली कोशिकाओं के समान हो सकती हैं। कुछ मामलों में, विस्फोट अवस्था सबसे पहले अस्थि मज्जा के बाहर, जैसे कि त्वचा या लसीका ग्रंथियों में दिखाई देती है।

आनुवंशिक परीक्षण

आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है क्योंकि फिलाडेल्फिया गुणसूत्र या बीसीआर::एबीएल1 संलयन जीन की उपस्थिति क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया को परिभाषित करती है।

गुणसूत्र परीक्षण, जिसे साइटोजेनेटिक्स या कैरियोटाइपिंग भी कहा जाता है, गुणसूत्र 9 और 22 के बीच आनुवंशिक सामग्री के आदान-प्रदान की सीधे जांच करता है और अतिरिक्त गुणसूत्र परिवर्तनों का भी पता लगा सकता है जो जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं।

एफआईएसएच परीक्षण में कोशिकाओं के अंदर बीसीआर::एबीएल1 संलयन की पहचान करने के लिए फ्लोरोसेंट प्रोब का उपयोग किया जाता है और यह तब सहायक होता है जब नियमित गुणसूत्र परीक्षण में फिलाडेल्फिया गुणसूत्र स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं देता है।

आणविक परीक्षण में BCR::ABL1 आनुवंशिक पदार्थ की मात्रा का पता लगाने और मापने के लिए RT-PCR नामक विधि का उपयोग किया जाता है। परिणाम अंतरराष्ट्रीय स्तर पर BCR::ABL1IS नामक प्रतिशत के रूप में रिपोर्ट किए जाते हैं। इस परीक्षण का उपयोग निदान के समय और उपचार के प्रति प्रतिक्रिया की निगरानी के लिए अनुवर्ती कार्रवाई के दौरान किया जाता है।

रिपोर्ट में मौजूद BCR::ABL1 ट्रांसक्रिप्ट के प्रकार का भी वर्णन हो सकता है। अधिकांश लोगों में दो सामान्य प्रकारों में से एक होता है, जिन्हें e13a2 या e14a2 कहा जाता है। ये ट्रांसक्रिप्ट प्रकार आमतौर पर समय के साथ स्थिर रहते हैं।

यदि उपचार से रोग में अपेक्षित सुधार नहीं होता है, तो BCR::ABL1 काइनेज डोमेन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जा सकते हैं। ये उत्परिवर्तन विशिष्ट लक्षित उपचारों के प्रति प्रतिरोध का कारण बता सकते हैं और उपचार विकल्पों को चुनने में सहायक हो सकते हैं।

निदान के बाद क्या होता है?

निदान की पुष्टि होने के बाद, उपचार आमतौर पर टायरोसिन काइनेज अवरोधक से शुरू होता है। नियमित रक्त परीक्षण और आणविक परीक्षण इनका उपयोग यह निगरानी करने के लिए किया जाता है कि रोग कितनी अच्छी तरह से प्रतिक्रिया दे रहा है। समय के साथ, डॉक्टर रक्त गणना में सुधार, फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम के गायब होने और BCR::ABL1 के स्तर में लगातार गिरावट की तलाश करते हैं।

जीर्ण अवस्था में उपचार प्राप्त करने वाले अधिकांश लोग बहुत अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं और लंबा, सक्रिय जीवन जी सकते हैं। कुछ लोग जो गहन और स्थिर आणविक प्रतिक्रिया प्राप्त करते हैं, वे अंततः सावधानीपूर्वक निगरानी में उपचार बंद करने के लिए पात्र हो सकते हैं, जिसे उपचार-मुक्त छूट के रूप में जाना जाता है।

क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया से पीड़ित व्यक्ति के लिए रोग का पूर्वानुमान क्या है?

आधुनिक युग में, रोग का पूर्वानुमान इस बात से काफी हद तक प्रभावित होता है कि रोग टायरोसिन काइनेज अवरोधक चिकित्सा के प्रति कितनी प्रतिक्रिया देता है।

डॉक्टर तीन स्तरों पर प्रतिक्रिया की निगरानी करते हैं:

• हेमेटोलॉजिक प्रतिक्रिया का अर्थ है कि रक्त की मात्रा सामान्य की ओर लौट आती है।
• साइटोजेनेटिक प्रतिक्रिया का अर्थ है कि गुणसूत्र परीक्षण द्वारा विभाजित कोशिकाओं में फिलाडेल्फिया गुणसूत्र का पता नहीं लगाया जा सकता है।
• आणविक प्रतिक्रिया का अर्थ है कि आरटी-पीसीआर द्वारा मापा गया बीसीआर::एबीएल1 का स्तर काफी कम हो जाता है। परिणाम अंतरराष्ट्रीय स्तर पर रिपोर्ट किए जाते हैं और इनका उपयोग समय के साथ प्रगति पर नज़र रखने के लिए किया जाता है। कई लोग गहन आणविक प्रतिक्रिया प्राप्त करते हैं, जिसका अर्थ है कि बीसीआर::एबीएल1 का स्तर अत्यंत निम्न हो जाता है। यदि यह गहन प्रतिक्रिया कम से कम एक वर्ष तक स्थिर रहती है, तो कुछ लोग सावधानीपूर्वक चिकित्सा पर्यवेक्षण में उपचार बंद कर सकते हैं। इनमें से लगभग आधे लोग लंबे समय तक उपचार से मुक्त रह सकते हैं। इसे उपचार-मुक्त छूट कहा जाता है।

निदान के समय आयु, प्लीहा के आकार और रक्त गणना के आधार पर जोखिम स्कोर भी उपचार के प्रति प्रतिक्रिया का अनुमान लगाने में सहायक हो सकते हैं। कुल मिलाकर, क्रोनिक चरण में उपचारित अधिकांश रोगियों का स्वास्थ्य बहुत अच्छा रहता है और उनकी दीर्घकालिक उत्तरजीविता दर भी उच्च होती है। ब्लास्ट चरण का उपचार चुनौतीपूर्ण बना रहता है और इसकी रोग प्रतिरोधक क्षमता अपेक्षाकृत कम अनुकूल होती है।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• मुझे क्रॉनिक मायलोइड ल्यूकेमिया का कौन सा चरण है?
• क्या मेरी जांच में फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम या बीसीआर::एबीएल1 फ्यूजन पाया गया?
• मेरे रक्त परीक्षण और अस्थि मज्जा बायोप्सी के परिणाम क्या दर्शाते हैं?
• समय के साथ उपचार के प्रति मेरी प्रतिक्रिया की निगरानी कैसे की जाएगी?
• मेरे BCR::ABL1IS परिणाम का क्या अर्थ है?
• क्या मुझमें कोई ऐसे उच्च जोखिम वाले लक्षण हैं जो मेरे रोग के पूर्वानुमान को प्रभावित करते हैं?
• क्या भविष्य में बिना इलाज के रोगमुक्ति मेरे लिए एक विकल्प हो सकती है?