कोलन का एडेनोकार्सिनोमा: अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट को समझना

जेसन वासरमैन एमडी पीएचडी एफआरसीपीसी और ज़ुज़ाना गोर्स्की एमडी द्वारा
१७ अप्रैल २०२६

कोलन का एडेनोकार्सिनोमा कोलन कैंसर का सबसे आम प्रकार है। यह कोलन की भीतरी सतह पर स्थित ग्रंथि-निर्माण कोशिकाओं में शुरू होता है। ये कोशिकाएं सामान्य रूप से बलगम का उत्पादन करती हैं, जो मल को बड़ी आंत से गुजरने में मदद करता है। जब इन कोशिकाओं में आनुवंशिक परिवर्तन जमा हो जाते हैं और वे अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं, तो वे एक ट्यूमर का निर्माण करती हैं जिसे एडेनोकार्सिनोमा कहते हैं।

यह लेख आपको आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में दिए गए निष्कर्षों को समझने में मदद करेगा - शब्दों का क्या अर्थ है, संख्याएँ क्या दर्शाती हैं, और आपकी देखभाल के लिए जानकारी का प्रत्येक भाग क्यों महत्वपूर्ण है।

बृहदान्त्र के एडेनोकार्सिनोमा का क्या कारण है?

अधिकांश कोलन एडेनोकार्सिनोमा धीरे-धीरे विकसित होते हैं क्योंकि कोलन की परत में मौजूद कोशिकाओं में डीएनए क्षति जमा हो जाती है। ये परिवर्तन आकस्मिक हो सकते हैं, जीवनशैली से प्रभावित हो सकते हैं या वंशानुगत हो सकते हैं। कई मामलों में, कैंसर की शुरुआत एडेनोमा या पॉलीप नामक गैर-कैंसरयुक्त वृद्धि के रूप में होती है और फिर वर्षों में कैंसर में परिवर्तित हो जाता है।

महत्वपूर्ण जोखिम कारकों में कोलोरेक्टल पॉलीप्स या कैंसर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास, लिंच सिंड्रोम (जो मिसमैच रिपेयर जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण होता है और कोलोरेक्टल कैंसर के जोखिम को बहुत बढ़ा देता है) या फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) (जो सैकड़ों पॉलीप्स का कारण बनता है और बिना इलाज के कैंसर का लगभग निश्चित जोखिम पैदा करता है) जैसी वंशानुगत स्थितियां, और अल्सरेटिव कोलाइटिस या क्रोहन रोग जैसी स्थितियों से बृहदान्त्र में लंबे समय तक रहने वाली सूजन शामिल हैं । लाल या प्रसंस्कृत मांस से भरपूर और फाइबर की कमी वाला आहार, सीमित शारीरिक गतिविधि, धूम्रपान और अत्यधिक शराब का सेवन भी जोखिम को बढ़ाता है। यदि आपके ट्यूमर में मिसमैच रिपेयर की कमी पाई जाती है (नीचे बायोमार्कर परीक्षण देखें), तो आपका डॉक्टर यह मूल्यांकन करने के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश कर सकता है कि क्या लिंच सिंड्रोम मौजूद है, क्योंकि इसका आप और आपके परिवार के सदस्यों पर प्रभाव पड़ता है।

क्या लक्षण हैं?

कोलन एडेनोकार्सिनोमा अक्सर शुरुआती चरणों में कोई लक्षण नहीं दिखाता है। ट्यूमर के बढ़ने के साथ, लक्षणों में मल त्याग की आदतों में बदलाव जैसे कब्ज, दस्त या मल के आकार में बदलाव; मलाशय से रक्तस्राव या मल में खून आना; पेट में बेचैनी, सूजन या दर्द; बिना किसी स्पष्ट कारण के वजन कम होना; और एनीमिया (ट्यूमर से धीरे-धीरे और लगातार रक्तस्राव के कारण लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या) के कारण थकान या कमजोरी शामिल हो सकते हैं। लक्षण ट्यूमर के आकार और स्थान पर निर्भर करते हैं। मल त्याग की आदतों में किसी भी लगातार बदलाव या रक्तस्राव के संकेतों के बारे में अपने डॉक्टर से परामर्श अवश्य लें।

निदान कैसे किया जाता है?

ऊतक के नमूने की सूक्ष्मदर्शी से जांच करने के बाद रोगविज्ञानी द्वारा निदान किया जाता है । यह नमूना आमतौर पर कोलोनोस्कोपी के दौरान लिया जाता है, या तो किसी संदिग्ध क्षेत्र की बायोप्सी के रूप में या पॉलीपेक्टोमी के हिस्से के रूप में । सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, एडेनोकार्सिनोमा की पहचान तब होती है जब सामान्य ग्रंथियों की संरचनाएं घातक दिखने वाली ग्रंथियों या ट्यूमर कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित हो जाती हैं जो बृहदान्त्र की दीवार की गहरी परतों में फैल जाती हैं। ट्यूमर कोशिकाओं में आमतौर पर बढ़े हुए, अनियमित नाभिक होते हैं और वे बलगम उत्पन्न कर सकती हैं।

बायोप्सी से निदान की पुष्टि हो जाने के बाद, सर्जरी की योजना बनाने से पहले यह निर्धारित करने के लिए सीटी स्कैन जैसे इमेजिंग अध्ययन किए जाते हैं कि क्या कैंसर लिम्फ नोड्स या अन्य अंगों में फैल गया है। यदि आपने कोलोनोस्कोपी के दौरान बायोप्सी या पॉलीपेक्टोमी करवाई है, तो कोलोनोस्कोपी बायोप्सी रिपोर्ट को समझने के लिए हमारी गाइड आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

ट्यूमर ग्रेड

ट्यूमर का ग्रेड यह बताता है कि कैंसर कोशिकाएं सामान्य कोलन कोशिकाओं से कितनी मिलती-जुलती हैं। यह इस बात से निर्धारित होता है कि माइक्रोस्कोप के नीचे ट्यूमर का कितना हिस्सा पहचानने योग्य ग्रंथि जैसी संरचनाएं बनाता है।

• कक्षा 1 (अच्छी तरह से विभेदित) — ट्यूमर का 95% से अधिक भाग ग्रंथियों के रूप में विकसित होता है। यह सामान्य बृहदान्त्र ऊतक से काफी मिलता-जुलता है।
• कक्षा 2 (मध्यम रूप से विभेदित) — ट्यूमर का 50-95% हिस्सा ग्रंथियों का रूप ले लेता है—जो सामान्य ऊतकों से कुछ हद तक मिलता-जुलता है।
• तीसरी कक्षा (कम विभेदित) — ट्यूमर का 50% से भी कम हिस्सा ग्रंथियों का निर्माण करता है। यह काफी असामान्य दिखता है।
• कक्षा 4 (अविभेदित) — ग्रंथियों का निर्माण बिल्कुल नहीं हुआ।

उच्च श्रेणी के ट्यूमर अधिक आक्रामक होते हैं और उनके फैलने की संभावना अधिक होती है। कुछ पैथोलॉजी रिपोर्ट में एक सरलीकृत दो-स्तरीय प्रणाली का उपयोग किया जाता है जिसमें ग्रेड 1 और 2 को निम्न श्रेणी और ग्रेड 3 और 4 को उच्च श्रेणी में रखा जाता है । दोनों प्रणालियाँ एक ही बात का वर्णन करती हैं, और आपका डॉक्टर अन्य सभी निष्कर्षों के संदर्भ में परिणाम की व्याख्या करेगा।

श्लेष्मा विभेदन

कुछ कोलन एडेनोकार्सिनोमा बड़ी मात्रा में म्यूसिन नामक जेल जैसे पदार्थ का उत्पादन करते हैं । जब ट्यूमर का 50% से अधिक भाग ट्यूमर कोशिकाओं के चारों ओर म्यूसिन के जमाव से बना होता है, तो इसे म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा के रूप में वर्गीकृत किया जाता है । इस उपप्रकार की जैविक संरचना कुछ अलग होती है और यह आमतौर पर मिसमैच रिपेयर की कमी से जुड़ा होता है। यदि आपकी रिपोर्ट में म्यूसिनस विशेषताओं या म्यूसिनस विभेदन का वर्णन है, तो विस्तृत जानकारी के लिए म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा पर अलग से दिए गए गाइड को देखें।

आक्रमण का स्तर

आक्रमण से तात्पर्य है कि ट्यूमर बृहदान्त्र की दीवार में कितनी गहराई तक फैल गया है। एडेनोकार्सिनोमा सबसे भीतरी परत - म्यूकोसा - में शुरू होता है और उत्तरोत्तर गहरी परतों में फैल सकता है:

• श्लेष्मा — भीतरी परत जिसमें उपकला कोशिकाएं होती हैं, जहां से कैंसर शुरू होता है।
• सबम्यूकोसा — श्लेष्मा के ठीक नीचे संयोजी ऊतक की एक सहायक परत, जिसमें रक्त वाहिकाएँ और लसीका नलिकाएँ होती हैं।
• मस्कुलरिस प्रोप्रिया — मांसपेशियों की मोटी परत जो मल को बृहदान्त्र से बाहर निकालने के लिए सिकुड़ती है
• पेरिकोलोरेक्टल ऊतक (सबसेरोसा/पेरिकोलिक वसा) — बृहदान्त्र के कुछ हिस्सों में बाहरी मांसपेशी के चारों ओर वसा या संयोजी ऊतक की एक पतली परत
• सेरोसा — बृहदान्त्र के कुछ हिस्सों को ढकने वाली चिकनी बाहरी सतह (सभी भागों में मौजूद नहीं होती)
• आस-पास के अंग — गंभीर मामलों में, ट्यूमर सीधे आसपास की संरचनाओं में फैल सकता है।

ट्यूमर जिस सबसे गहरी परत तक पहुँचता है, वह आक्रमण का स्तर कहलाता है , जिसका उपयोग रोग संबंधी ट्यूमर चरण (पीटी) निर्धारित करने के लिए किया जाता है। जैसे-जैसे ट्यूमर गहरी परतों में बढ़ता है, लसीका ग्रंथियों या दूरस्थ अंगों में फैलने की संभावना बढ़ जाती है।

ट्यूमर का उभरना

ट्यूमर बडिंग का तात्पर्य ट्यूमर के बढ़ते किनारे से अलग होते हुए एकल कैंसर कोशिकाओं या चार कोशिकाओं तक के छोटे समूहों से है। माइक्रोस्कोप के नीचे सबसे सक्रिय क्षेत्र में बड्स की संख्या गिनी जाती है और इसका उपयोग निम्न , मध्यम या उच्च स्कोर देने के लिए किया जाता है। उच्च ट्यूमर बडिंग स्कोर लिम्फ नोड की भागीदारी और कैंसर की पुनरावृत्ति के अधिक जोखिम से जुड़ा होता है, और सर्जरी के बाद अतिरिक्त उपचार के बारे में निर्णय को प्रभावित कर सकता है।

लसीका आक्रमण

लसीका नलिकाओं में कैंसर कोशिकाओं की उपस्थिति का अर्थ है लसीका नलिकाओं के अंदर कैंसर कोशिकाओं का होना। ये छोटी वाहिकाएँ होती हैं जो आस-पास की लसीका ग्रंथियों की ओर तरल पदार्थ ले जाती हैं। इन नलिकाओं के अंदर ट्यूमर कोशिकाओं की उपस्थिति से यह संभावना बढ़ जाती है कि कैंसर आस-पास की लसीका ग्रंथियों में फैल चुका है या फैल सकता है। रोग विशेषज्ञ इन छोटी नलिकाओं को स्पष्ट रूप से पहचानने और उनकी भागीदारी की पुष्टि करने के लिए विशेष रंगों के साथ इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री का उपयोग कर सकते हैं ।

संवहनी आक्रमण

रक्त वाहिकाओं में कैंसर कोशिकाओं का प्रवेश होना वैस्कुलर इनवेजन कहलाता है। यह कोलन की दीवार के भीतर ( इंट्राम्यूरल वैस्कुलर इनवेजन ) या दीवार के बाहर आसपास के वसा ऊतकों में ( एक्स्ट्राम्यूरल वैस्कुलर इनवेजन ) हो सकता है। दोनों ही स्थितियों में कैंसर के यकृत या फेफड़ों जैसे दूरस्थ अंगों तक फैलने का खतरा बढ़ जाता है। हालांकि, एक्स्ट्राम्यूरल वैस्कुलर इनवेजन को विशेष रूप से महत्वपूर्ण माना जाता है और इसकी उपस्थिति को विशेष रूप से नोट किया जाता है। इस निष्कर्ष की पुष्टि के लिए विशेष दागों का उपयोग किया जा सकता है।

पेरिन्यूरल आक्रमण

पेरिन्यूरल इनवेज़न का मतलब है कि कैंसर कोशिकाएं किसी तंत्रिका के साथ या उसके आसपास बढ़ रही हैं। यह लक्षण अक्सर उन्नत ट्यूमर में देखा जाता है और उपचार के बाद कैंसर के फैलने या दोबारा होने के उच्च जोखिम से जुड़ा होता है। आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में यह बताया जाएगा कि पेरिन्यूरल इनवेज़न की पहचान हुई है या नहीं।

प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया

शरीर अक्सर ट्यूमर के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया देता है, जिसके तहत वह लिम्फोसाइट्स और अन्य प्रतिरक्षा कोशिकाओं को ट्यूमर के चारों ओर फैलाकर उसमें प्रवेश कराता है। ट्यूमर के अंदर और आसपास मजबूत प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया आमतौर पर एक अच्छा संकेत होता है और बेहतर परिणामों से जुड़ा होता है। क्रोहन रोग जैसी प्रतिक्रिया नामक एक विशिष्ट पैटर्न - ट्यूमर के बाहरी किनारे पर प्रतिरक्षा कोशिकाओं के समूह - भी बेहतर पूर्वानुमान से जुड़ा होता है। ये प्रतिरक्षा संबंधी विशेषताएं मिसमैच रिपेयर की कमी वाले ट्यूमर में अधिक आम तौर पर देखी जाती हैं।

सर्जिकल मार्जिन

सर्जरी के दौरान निकाले गए ऊतक के कटे हुए किनारों को मार्जिन कहते हैं। पैथोलॉजिस्ट मार्जिन की जांच करके यह निर्धारित करता है कि ट्यूमर पूरी तरह से निकाला गया था या नहीं।

• नकारात्मक मार्जिन — घाव के कटे हुए हिस्से में कोई कैंसर कोशिकाएं नहीं दिख रही हैं। सर्जरी का यही लक्ष्य होता है और इससे पता चलता है कि उस क्षेत्र से ट्यूमर पूरी तरह से हटा दिया गया है।
• सकारात्मक मार्जिन — घाव के कटे हुए किनारे पर कैंसर कोशिकाएं मौजूद हैं, जो यह संकेत देती हैं कि कुछ ट्यूमर अभी भी शेष हो सकता है। इससे आमतौर पर अतिरिक्त उपचार की सिफारिश की जाती है।

कोलन सर्जरी में, प्रासंगिक मार्जिन में प्रॉक्सिमल और डिस्टल मार्जिन (हटाए गए आंत्र खंड के दो कटे हुए सिरे), मेसोकोलिक (मेसेंटेरिक) मार्जिन (रक्त आपूर्ति के साथ नरम ऊतक की सतह), और - मलाशय के कैंसर में - परिधीय रिसेक्शन मार्जिन (सीआरएम) , ट्यूमर के सबसे निकटतम गैर-म्यूकोसल सतह शामिल हैं।

उपचार प्रभाव

कुछ मरीज़ों को सर्जरी से पहले ट्यूमर को सिकोड़ने के लिए कीमोथेरेपी या विकिरण चिकित्सा दी जाती है (जिसे नियोएडजुवेंट उपचार कहा जाता है)। सर्जरी के बाद, पैथोलॉजिस्ट यह मूल्यांकन करता है कि कितना व्यवहार्य ट्यूमर बचा है और उपचार प्रतिक्रिया स्कोर निर्धारित करता है:

• स्कोर 0 — कोई भी जीवित कैंसर कोशिका शेष नहीं रहती (पूर्ण प्रतिक्रिया)।
• स्कोर 1 — कैंसर कोशिकाओं की एकल कोशिकाएं या दुर्लभ छोटे समूह शेष रह जाते हैं (लगभग पूर्ण प्रतिक्रिया)।
• स्कोर 2 — कैंसर के अवशेष जिनमें कमी के लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन केवल अलग-थलग कोशिकाओं से कहीं अधिक (आंशिक प्रतिक्रिया)।
• स्कोर 3 — व्यापक अवशिष्ट कैंसर जिसमें सुधार के कोई संकेत नहीं हैं (खराब या कोई प्रतिक्रिया नहीं)।

पूर्ण या लगभग पूर्ण प्रतिक्रिया बेहतर रोगनिदान से जुड़ी होती है।

ट्यूमर जमा

ट्यूमर डिपॉजिट कैंसर कोशिकाओं की छोटी गांठें होती हैं जो मुख्य ट्यूमर के बाहर, बृहदान्त्र या मलाशय के आसपास की वसा में पाई जाती हैं और किसी पहचाने जाने योग्य लिम्फ नोड के भीतर नहीं होती हैं। ये स्थानीय फैलाव को दर्शाती हैं और प्रतिकूल रोगनिदान का संकेत देती हैं। यदि ट्यूमर डिपॉजिट मौजूद हैं लेकिन किसी भी लिम्फ नोड में कैंसर नहीं है, तो नोडल स्टेज को pN1c के रूप में वर्गीकृत किया जाता है । यदि लिम्फ नोड्स में कैंसर पाया जाता है, तो नोडल स्टेज प्रभावित नोड्स की संख्या पर आधारित होती है, और ट्यूमर डिपॉजिट को भी रिकॉर्ड किया जाता है क्योंकि वे उपचार संबंधी निर्णयों को प्रभावित करते हैं।

लसीकापर्व

लिम्फ नोड्स छोटे प्रतिरक्षा अंग होते हैं जो लिम्फेटिक द्रव को छानते हैं। सर्जरी के दौरान, निकाले गए कोलन खंड (मेसेंटरी) से जुड़े वसा ऊतक में स्थित लिम्फ नोड्स की जांच पैथोलॉजिस्ट द्वारा की जाती है। आपकी रिपोर्ट में जांच किए गए लिम्फ नोड्स की कुल संख्या और यदि कोई कैंसर है तो उनकी संख्या बताई जाएगी।

लिम्फ नोड्स की भागीदारी रोगसूचक नोडल चरण (पीएन) निर्धारित करने और सर्जरी के बाद कीमोथेरेपी की सिफारिश करने के निर्णय में सबसे महत्वपूर्ण कारकों में से एक है। जब किसी लिम्फ नोड में कैंसर पाया जाता है, तो रिपोर्ट में सबसे बड़े जमाव के आकार और क्या कैंसर लिम्फ नोड की बाहरी दीवार को भेद कर फैला है, इसका भी उल्लेख किया जा सकता है - इस स्थिति को एक्स्ट्रा नोडल एक्सटेंशन कहा जाता है , जो गंभीर रोग का संकेत देता है।

बायोमार्कर और आणविक परीक्षण

बायोमार्कर ट्यूमर कोशिकाओं की मापी जा सकने वाली विशेषताएं होती हैं — आमतौर पर विशिष्ट जीन या प्रोटीन — जो डॉक्टरों को यह समझने में मदद करती हैं कि कैंसर कैसे व्यवहार करता है और उपचार के प्रति उसकी प्रतिक्रिया कैसी होगी। बायोमार्कर परीक्षण अब कोलोरेक्टल कैंसर के प्रबंधन का एक मानक हिस्सा है, और इसके परिणाम सीधे उपचार संबंधी निर्णयों को प्रभावित करते हैं। परीक्षण आमतौर पर इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (जो प्रोटीन का पता लगाती है) और पीसीआर या नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग जैसे आणविक परीक्षणों (जो ट्यूमर डीएनए का विश्लेषण करते हैं) का उपयोग करके किया जाता है।

मिसमैच रिपेयर (एमएमआर) प्रोटीन: एमएलएच1, पीएमएस2, एमएसएच2, एमएसएच6

मिसमैच रिपेयर प्रोटीन कोशिका के डीएनए में होने वाली छोटी-मोटी त्रुटियों को ठीक करने की प्रणाली का हिस्सा होते हैं। जब ट्यूमर कोशिकाओं में इनमें से एक या अधिक प्रोटीन— एमएलएच 1 , पीएमएस2 , एमएसएच2 या एमएसएच6—अनुपस्थित होते हैं, तो परिणाम मिसमैच रिपेयर-डेफिशिएंट (एमएमआर-डेफिशिएंट या डीएमएमआर) होता है, जिसे माइक्रोसेटेलाइट इनस्टेबिलिटी-हाई (एमएसआई-हाई) भी कहा जाता है । जब सभी प्रोटीन मौजूद होते हैं, तो परिणाम एमएमआर-प्रोफिशिएंट (पीएमएमआर) होता है ।

कोलोरेक्टल कैंसर में यह सबसे महत्वपूर्ण चिकित्सकीय बायोमार्करों में से एक है क्योंकि एमएमआर-कमी वाले ट्यूमर इम्यूनोथेरेपी (पेम्ब्रोलिज़ुमैब जैसी चेकपॉइंट इनहिबिटर दवाएं) के प्रति प्रतिक्रिया दे सकते हैं, जबकि एमएमआर-सक्षम ट्यूमर आमतौर पर प्रतिक्रिया नहीं देते हैं। एमएमआर की कमी लिंच सिंड्रोम की जांच का भी संकेत है, क्योंकि इन जीनों में से किसी एक में वंशानुगत उत्परिवर्तन रोगी और परिवार के सदस्यों को प्रभावित कर सकता है। एमएमआर की कमी वंशानुगत है या छिटपुट, यह निर्धारित करने में मदद के लिए आमतौर पर आगे के परीक्षण - जिनमें बीआरएएफ और एमएलएच1 प्रमोटर हाइपरमेथिलेशन परीक्षण शामिल हैं - किए जाते हैं।

MLH1 प्रमोटर हाइपरमेथिलेशन

जब MLH1 और इसका साथी PMS2 अनुपस्थित होते हैं, तो इसका सबसे आम कारण MLH1 जीन का रासायनिक रूप से निष्क्रिय होना है, जिसे MLH1 प्रमोटर हाइपरमेथिलेशन कहते हैं । यह परिवर्तन केवल ट्यूमर कोशिकाओं में ही होता है और वंशानुगत नहीं होता—यह छिटपुट (गैर-वंशानुगत) MMR की कमी का सबसे आम कारण है। MLH1 हाइपरमेथिलेशन पाए जाने का आमतौर पर मतलब होता है कि लिंच सिंड्रोम होने की संभावना कम है, हालांकि इसकी पुष्टि के लिए BRAF V600E उत्परिवर्तन (नीचे देखें) की भी जाँच की जाती है।

केआरएएस और एनआरएएस

KRAS और NRAS ऐसे जीन हैं जो कोशिका वृद्धि संकेतों को नियंत्रित करते हैं। इन दोनों जीनों में उत्परिवर्तन से वृद्धि संकेत स्थायी रूप से सक्रिय रहते हैं और महत्वपूर्ण रूप से, ट्यूमर को एंटी-EGFR दवाओं (जैसे कि सेटुक्सिमाब और पैनिटुमाब) नामक लक्षित उपचारों के प्रति प्रतिरोधी बना देते हैं। इसलिए, इन दवाओं पर विचार करने से पहले KRAS और NRAS परीक्षण किया जाता है। लगभग आधे कोलोरेक्टल कैंसर में KRAS या NRAS उत्परिवर्तन पाया जाता है। आपकी रिपोर्ट में यह बताया जाएगा कि प्रत्येक जीन उत्परिवर्तित है या वाइल्ड-टाइप (कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया गया)।

बीआरएफ

BRAF जीन , KRAS और NRAS के समान ही वृद्धि पथ का हिस्सा है। BRAF V600E उत्परिवर्तन लगभग 8-10% कोलोरेक्टल कैंसर में पाया जाता है और यह अधिक आक्रामक व्यवहार और खराब पूर्वानुमान से जुड़ा है। KRAS/NRAS उत्परिवर्तनों की तरह, यह एंटी-EGFR थेरेपी के प्रति प्रतिरोध का संकेत देता है। महत्वपूर्ण बात यह है कि BRAF V600E उत्परिवर्तन छिटपुट MLH1 हाइपरमेथिलेशन से दृढ़ता से जुड़ा है और इसकी उपस्थिति, MMR की कमी के कारण के रूप में लिंच सिंड्रोम को प्रभावी ढंग से खारिज कर देती है। उन्नत अवस्था में BRAF उत्परिवर्तित ट्यूमर भी BRAF-लक्षित संयोजन उपचारों के लिए उपयुक्त हो सकते हैं।

एचईआर2 (ईआरबीबी2)

कोलोरेक्टल कैंसर के एक छोटे से उपसमूह में — विशेष रूप से उनमें जिनमें KRAS, NRAS, या BRAF उत्परिवर्तन नहीं होते हैं — HER2 जीन प्रवर्धित हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप ट्यूमर कोशिकाओं पर अतिरिक्त HER2 प्रोटीन बन जाता है। HER2-पॉजिटिव कोलोरेक्टल कैंसर HER2-लक्षित उपचारों के प्रति प्रतिक्रिया दे सकते हैं, और HER2 परीक्षण तेजी से किया जा रहा है, विशेष रूप से उन्नत या मेटास्टैटिक बीमारी में जब अन्य सभी उपचार विकल्प समाप्त हो चुके होते हैं। परिणाम 0, 1+, 2+, या 3+ के रूप में रिपोर्ट किए जाते हैं, जिसमें 3+ को पॉजिटिव माना जाता है। 2+ परिणाम संदिग्ध होता है और जीन प्रवर्धन की पुष्टि के लिए अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है।

PIK3CA और PTEN

PIK3CA उत्परिवर्तन और PTEN की कमी, दोनों ही वृद्धि-संकेत मार्ग को प्रभावित करते हैं और एंटी-EGFR थेरेपी के लाभ को कम कर सकते हैं। PIK3CA उत्परिवर्तन लगभग 10-20% कोलोरेक्टल कैंसर में पाए जाते हैं; कुछ अध्ययनों से पता चलता है कि इन उत्परिवर्तनों वाले रोगियों को सर्जरी के बाद एस्पिरिन लेने से लाभ हो सकता है, हालांकि यह अभी तक मानक प्रक्रिया नहीं है। PTEN की कमी का पता इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री या आणविक परीक्षण द्वारा लगाया जा सकता है। इन मार्करों का मूल्यांकन आमतौर पर उन्नत बीमारी में किया जाता है जब उपचार का चयन जटिल होता है।

पीडी-एल 1

पीडी-एल1 एक प्रोटीन है जिसे कुछ ट्यूमर कोशिकाएं प्रतिरक्षा प्रणाली के हमले से बचने के लिए उत्पन्न करती हैं। इम्यूनोथेरेपी पर विचार करते समय पीडी-एल1 परीक्षण किया जा सकता है। परिणाम अक्सर संयुक्त सकारात्मक स्कोर (सीपीएस) के रूप में रिपोर्ट किए जाते हैं , जो ट्यूमर और प्रतिरक्षा कोशिकाओं दोनों में इसकी अभिव्यक्ति को दर्शाता है। कोलोरेक्टल कैंसर में, एमएमआर की कमी आमतौर पर इम्यूनोथेरेपी प्रतिक्रिया का अधिक विश्वसनीय संकेतक है, लेकिन कुछ नैदानिक ​​स्थितियों में पीडी-एल1 परिणाम अतिरिक्त संदर्भ प्रदान करते हैं।

कोलोरेक्टल कैंसर में इन और अन्य बायोमार्करों के विस्तृत विवरण के लिए, हमारे बायोमार्कर और आणविक परीक्षण अनुभाग पर जाएं।

पैथोलॉजिकल स्टेज (पीटीएनएम)

पैथोलॉजिकल स्टेजिंग सर्जिकल नमूने की जांच के आधार पर यह बताती है कि कैंसर कितना फैल चुका है। इसमें अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्यता प्राप्त टीएनएम प्रणाली का उपयोग किया जाता है , जिसमें प्राथमिक ट्यूमर (टी), लिम्फ नोड की भागीदारी (एन) और दूरस्थ मेटास्टेसिस (एम) को ध्यान में रखा जाता है। पैथोलॉजिस्ट पीटी और पीएन स्टेज निर्धारित करता है; इमेजिंग आमतौर पर एम स्टेज निर्धारित करती है।

ट्यूमर चरण (पीटी)

• pT1 — कैंसर सबम्यूकोसा परत तक फैल गया है, लेकिन मांसपेशी परत तक नहीं पहुंचा है।
• pT2 — कैंसर मांसपेशियों की परत (मस्कुलरिस प्रोप्रिया) में फैल गया है।
• pT3 — कैंसर मांसपेशियों की परत से होते हुए पेरिकोलोरेक्टल वसा या ऊतक तक फैल गया है।
• pT4a — कैंसर बृहदान्त्र की बाहरी सतह (सेरोसा/आंतरिक पेरिटोनियम) तक पहुंच गया है या उसे भेदकर फैल गया है।
• pT4b — कैंसर सीधे मूत्राशय, गर्भाशय या पेट की दीवार जैसे किसी पास के अंग या संरचना में फैल गया है।

नोडल चरण (पीएन)

• pN0 — जांच की गई किसी भी लसीका ग्रंथि में कैंसर नहीं पाया गया।
• pN1a — एक लिम्फ नोड में कैंसर पाया गया।
• pN1b — कैंसर 2 से 3 लिम्फ नोड्स में पाया जाता है।
• pN1c — पेरिकोलोरेक्टल वसा में ट्यूमर जमाव मौजूद है, लेकिन लिम्फ नोड्स में कैंसर नहीं है।
• pN2a — कैंसर 4 से 6 लिम्फ नोड्स में पाया जाता है।
• pN2b — 7 या अधिक लिम्फ नोड्स में कैंसर पाया जाता है।
• pNX — लिम्फ नोड्स का आकलन नहीं किया गया।

कोलन एडेनोकार्सिनोमा का पूर्वानुमान क्या है?

कोलन एडेनोकार्सिनोमा का पूर्वानुमान कई कारकों पर निर्भर करता है, और कोई एक निष्कर्ष संपूर्ण स्थिति को स्पष्ट नहीं करता। सबसे महत्वपूर्ण कारक हैं रोग संबंधी चरण - विशेष रूप से यह कि क्या कैंसर केवल कोलन की दीवार तक ही सीमित है या लसीका ग्रंथियों या दूरस्थ अंगों तक फैल गया है - और क्या ट्यूमर को स्पष्ट मार्जिन के साथ पूरी तरह से हटा दिया गया था।

स्थानीयकृत रोग (कैंसर जो केवल बड़ी आंत की दीवार तक सीमित हो और लिम्फ नोड्स प्रभावित न हों) के मामले में, परिणाम आमतौर पर बहुत अच्छे होते हैं, और अधिकांश मरीज़ सर्जरी के बाद दीर्घकालिक रूप से ठीक हो जाते हैं। लिम्फ नोड्स प्रभावित होने पर, रोग के दोबारा होने का खतरा अधिक होता है, और सर्जरी के बाद कीमोथेरेपी की अक्सर सलाह दी जाती है। उन्नत या मेटास्टैटिक रोग के लिए प्रणालीगत उपचार की आवश्यकता होती है, और परिणाम अधिक परिवर्तनशील होते हैं, लेकिन नई चिकित्सा पद्धतियों के उपलब्ध होने से इनमें लगातार सुधार हो रहा है।

रोग के पूर्वानुमान को प्रभावित करने वाले अतिरिक्त कारकों में ट्यूमर का ग्रेड, लिम्फोवास्कुलर या पेरिन्यूरल आक्रमण, उच्च ट्यूमर बडिंग स्कोर, एक्स्ट्राम्यूरल वैस्कुलर आक्रमण और आणविक विशेषताएं शामिल हैं। उदाहरण के लिए, एमएमआर की कमी आमतौर पर स्थानीयकृत बीमारी में बेहतर पूर्वानुमान से जुड़ी होती है, लेकिन उन्नत बीमारी में इम्यूनोथेरेपी के लाभ का प्रबल संकेत देती है। आपकी उपचार टीम आपके रोग के भविष्य पर चर्चा करते समय और आपकी देखभाल की योजना बनाते समय इन सभी कारकों पर एक साथ विचार करेगी।

निदान के बाद क्या होता है?

निदान के बाद, आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम पैथोलॉजी रिपोर्ट, इमेजिंग परिणामों और आपके समग्र स्वास्थ्य के आधार पर उपचार की योजना बनाती है। इस टीम में आमतौर पर एक सर्जन, एक मेडिकल ऑन्कोलॉजिस्ट, एक रेडिएशन ऑन्कोलॉजिस्ट और एक पैथोलॉजिस्ट शामिल होते हैं। उपचार रोग के चरण, ट्यूमर की विशेषताओं और बायोमार्कर परिणामों पर निर्भर करता है।

अधिकांश रोगियों के लिए, ट्यूमर और उसके आस-पास के लिम्फ नोड्स वाले कोलन के हिस्से को हटाने के लिए सर्जरी प्राथमिक उपचार है। यदि ट्यूमर की अवस्था या विशेषताएं पुनरावृत्ति के उच्च जोखिम का संकेत देती हैं, तो सर्जरी के बाद कीमोथेरेपी (सहायक कीमोथेरेपी) की सिफारिश की जा सकती है। कुछ स्थितियों में - विशेष रूप से मलाशय के कैंसर या स्थानीय रूप से उन्नत ट्यूमर के लिए - ट्यूमर को सिकोड़ने के लिए सर्जरी से पहले कीमोथेरेपी या विकिरण दिया जा सकता है। यदि ट्यूमर में एमएमआर की कमी, HER2 प्रवर्धन, या BRAF उत्परिवर्तन जैसे विशिष्ट बायोमार्कर मौजूद हैं, तो आपका ऑन्कोलॉजिस्ट मानक उपचार के हिस्से के रूप में या नैदानिक ​​परीक्षण के अंतर्गत इम्यूनोथेरेपी या लक्षित थेरेपी पर चर्चा कर सकता है।

उपचार के बाद, आपकी नियमित रूप से जाँच की जाएगी, जिसमें क्लिनिक में आना, रक्त परीक्षण (ट्यूमर मार्कर सीईए सहित) और समय-समय पर इमेजिंग शामिल हैं। कोलोनोस्कोपिक निगरानी से नए पॉलीप्स या शुरुआती पुनरावृत्ति का पता लगाने में मदद मिलती है। यदि कोलन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा निकाला गया है, तो आपकी टीम आंत्र क्रिया और पोषण स्थिति की भी निगरानी करेगी।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में महत्वपूर्ण जानकारी है जो आपके इलाज में सहायक होगी। निम्नलिखित प्रश्न आपको अगली अपॉइंटमेंट के लिए तैयार करने में मदद कर सकते हैं।

• मेरे ट्यूमर का चरण और ग्रेड क्या है?
• क्या शल्य चिकित्सा के दौरान ट्यूमर के परिणाम नकारात्मक थे? क्या ट्यूमर को पूरी तरह से हटा दिया गया था?
• क्या लिम्फ नोड्स प्रभावित हुए थे, और यदि हां, तो कितने?
• क्या कोई उच्च जोखिम वाली विशेषताएं पाई गईं, जैसे कि बाह्य संवहनी आक्रमण, परिधीय आक्रमण, या उच्च ट्यूमर अंकुरण?
• एमएमआर/एमएसआई परीक्षण के परिणाम क्या थे, और क्या मेरा ट्यूमर इम्यूनोथेरेपी के लिए योग्य है?
• क्या मुझे लिंच सिंड्रोम की जांच के लिए आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए?
• KRAS, NRAS, BRAF और HER2 परीक्षण के परिणाम क्या थे, और वे मेरे उपचार विकल्पों को कैसे प्रभावित करते हैं?
• क्या सर्जरी के बाद मुझे कीमोथेरेपी की आवश्यकता होगी, और आप किस प्रकार की उपचार पद्धति की सलाह देंगे?
• क्या मेरे रोग के चरण और ट्यूमर के प्रकार के लिए कोई नैदानिक ​​परीक्षण उपलब्ध हैं?
• मुझे आगे कौन-कौन से टेस्ट और अपॉइंटमेंट करवाने होंगे, और कितनी बार?
• क्या मेरी बीमारी को देखते हुए मेरे परिवार के सदस्यों को कोलोरेक्टल कैंसर की जांच के लिए विचार किया जाना चाहिए?