मेडुलब्लास्टोमा: अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट को समझना

जेसन वासरमैन एमडी पीएचडी एफआरसीपीसी द्वारा
१७ अप्रैल २०२६

मेडुलोब्लास्टोमा एक प्रकार का कैंसर है जो मस्तिष्क के पिछले हिस्से में स्थित सेरेबेलम में शुरू होता है, जो संतुलन, समन्वय और सूक्ष्म गति को नियंत्रित करता है। यह एक भ्रूणजन्य ट्यूमर है, जिसका अर्थ है कि यह उन अपरिपक्व कोशिकाओं से विकसित होता है जो सामान्यतः प्रारंभिक विकास के दौरान तंत्रिका तंत्र को जन्म देती हैं। मेडुलोब्लास्टोमा बच्चों में होने वाले सबसे आम कैंसरयुक्त मस्तिष्क ट्यूमरों में से एक है, हालांकि यह वयस्कों में भी हो सकता है।

मेडुलोब्लास्टोमा तेजी से बढ़ते हैं और मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के आसपास मौजूद तरल पदार्थ (सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड) के माध्यम से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य भागों में फैल सकते हैं। इसी कारण, ट्यूमर का पता चलने के बाद मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का संपूर्ण मूल्यांकन हमेशा जांच का एक हिस्सा होता है।

मेडुलोब्लास्टोमा कोई एक बीमारी नहीं है। यह संबंधित ट्यूमरों का एक समूह है जो रोगी की उम्र, मस्तिष्क के मस्तिष्क में ट्यूमर के उत्पन्न होने के स्थान, सूक्ष्मदर्शी से देखने पर कोशिकाओं की बनावट और सबसे महत्वपूर्ण बात, ट्यूमर के विकास को नियंत्रित करने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों में भिन्न होते हैं। ये अंतर महत्वपूर्ण हैं क्योंकि इनसे यह अनुमान लगाने में मदद मिलती है कि ट्यूमर कैसा व्यवहार करेगा और कौन सा उपचार सबसे अधिक कारगर साबित होगा।

यह लेख आपको आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में पाए गए निष्कर्षों को समझने में मदद करेगा - प्रत्येक शब्द का क्या अर्थ है और यह आपके या आपके बच्चे की देखभाल के लिए क्यों महत्वपूर्ण है।

मेडुलोब्लास्टोमा के लक्षण क्या हैं?

मेडुलोब्लास्टोमा के लक्षण खोपड़ी के पिछले हिस्से में स्थित पश्चवर्ती फोसा नामक स्थान में ट्यूमर के बढ़ने के कारण विकसित होते हैं। ट्यूमर के बढ़ने के साथ-साथ यह मस्तिष्क के द्रव के सामान्य प्रवाह को अवरुद्ध कर देता है और मस्तिष्क के आस-पास के हिस्सों पर दबाव डालता है।

इसके सबसे आम शुरुआती लक्षणों में सिरदर्द, मतली और उल्टी शामिल हैं, जो अक्सर सुबह के समय अधिक गंभीर हो जाते हैं। ये लक्षण खोपड़ी के अंदर तरल पदार्थ के जमाव और दबाव के कारण होते हैं, जिसे हाइड्रोसेफालस कहा जाता है।

क्योंकि ट्यूमर मस्तिष्क के मस्तिष्क (सेरेबेलम) में उत्पन्न होता है, इसलिए कई रोगियों में संतुलन और समन्वय संबंधी समस्याएं भी विकसित हो जाती हैं। बच्चे लड़खड़ाकर चल सकते हैं, बार-बार गिर सकते हैं या बारीक गतिविधियों की आवश्यकता वाले कार्यों में कठिनाई का अनुभव कर सकते हैं। बड़े बच्चों और वयस्कों में अनाड़ीपन, दोहरी दृष्टि या आंखों की गति में कठिनाई जैसे लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

अन्य लक्षणों में चिड़चिड़ापन, थकान, व्यक्तित्व में परिवर्तन या सिर का असामान्य झुकाव शामिल हो सकते हैं। शिशुओं में, सिर के ऊपरी हिस्से का नरम भाग उभरा हुआ हो सकता है, और सिर का विकास अपेक्षा से अधिक तेज़ी से हो सकता है।

क्योंकि मस्तिष्क की रीढ़ की हड्डी के द्रव में ट्यूमर कोशिकाएं होती हैं, इसलिए यदि ट्यूमर रीढ़ की हड्डी में फैल गया है तो कुछ रोगियों को पीठ दर्द, पैरों में कमजोरी या मूत्राशय या आंत्र नियंत्रण में समस्या हो सकती है।

मेडुलोब्लास्टोमा का क्या कारण है?

मेडुलोब्लास्टोमा मस्तिष्क के विकासशील भाग में कोशिकाओं में होने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है। ये परिवर्तन उन जीनों को प्रभावित करते हैं जो सामान्य रूप से कोशिकाओं के विकास, विभाजन और परिपक्वता को नियंत्रित करते हैं। परिणामस्वरूप, कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं और सामान्य मस्तिष्क ऊतक में विकसित नहीं हो पातीं।

अधिकांश रोगियों में, आनुवंशिक परिवर्तन विकास के दौरान संयोगवश होते हैं। इसका कोई विशिष्ट पर्यावरणीय कारण नहीं होता, और न ही माता-पिता के किसी कार्य या अनुपयोग से ट्यूमर का निर्माण होता है।

हालांकि, रोगियों के एक छोटे लेकिन महत्वपूर्ण समूह में, मेडुलोब्लास्टोमा एक आनुवंशिक स्थिति के कारण विकसित होता है। ये आनुवंशिक स्थितियां एक ऐसे आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होती हैं जो जन्म से ही शरीर की प्रत्येक कोशिका में मौजूद होता है और माता-पिता से बच्चे में जा सकता है। मेडुलोब्लास्टोमा के जोखिम को बढ़ाने वाली आनुवंशिक स्थितियों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• गोरलिन सिंड्रोम (जिसे नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम भी कहा जाता है) — परिवर्तन के कारण पीटीएचसी1 or सूफ़ू गोरलिन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में कई बेसल सेल त्वचा कैंसर, जबड़े की सिस्ट और अन्य लक्षण विकसित होते हैं, और उनमें मेडुलोब्लास्टोमा का खतरा बढ़ जाता है, जो आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन में होता है।
• ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम — परिवर्तन के कारण TP53 यह सिंड्रोम कई प्रकार के कैंसर, जिनमें मेडुलोब्लास्टोमा भी शामिल है, के प्रति संवेदनशीलता बढ़ाता है, जो आमतौर पर बड़े बच्चों और युवा वयस्कों में होता है।
• पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी, जिसे कभी-कभी टरकोट सिंड्रोम भी कहा जाता है) — परिवर्तन के कारण एपीसी जीन। एफएपी को मुख्य रूप से बृहदान्त्र में सैकड़ों पॉलीप्स पैदा करने के लिए जाना जाता है, जो बृहदान्त्र कैंसर का कारण बन सकता है, लेकिन यह मेडुलोब्लास्टोमा के जोखिम को भी बढ़ाता है।
• फैंकोनी एनीमिया और संबंधित स्थितियां — डीएनए मरम्मत जीन में परिवर्तन के कारण, जैसे कि BRCA2 or PALB2ये स्थितियां शरीर की क्षतिग्रस्त डीएनए को ठीक करने की क्षमता को प्रभावित करती हैं और मेडुलोब्लास्टोमा सहित कई कैंसर के खतरे को बढ़ा सकती हैं।
• अन्य दुर्लभ सिंड्रोम — रुबिनस्टीन-टेबी सिंड्रोम सहित (सीआरईबीबीपी), संवैधानिक बेमेल मरम्मत की कमी, और परिवर्तनों के कारण होने वाली स्थितियाँ ईएलपी1 or GPR161.

क्योंकि मेडुलोब्लास्टोमा में वंशानुगत स्थितियां आम हैं, खासकर कुछ विशिष्ट आणविक समूहों में, इसलिए रोगियों और उनके परिवारों के लिए अक्सर आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

मेडुलोब्लास्टोमा कितना आम है?

मेडुलब्लास्टोमा बच्चों में होने वाले सबसे आम कैंसरयुक्त मस्तिष्क ट्यूमरों में से एक है। यह बचपन में होने वाले सभी मस्तिष्क ट्यूमरों का लगभग 20% हिस्सा है। इसकी वार्षिक घटना दर लगभग 6 मामले प्रति दस लाख बच्चों और 0.6 प्रति दस लाख वयस्कों में है, और समय के साथ इन आंकड़ों में कोई खास बदलाव नहीं आया है।

इस बीमारी के निदान की औसत आयु लगभग 9 वर्ष है, जिसमें 3 और 7 वर्ष की आयु में इसके मामले सबसे अधिक देखे जाते हैं। मेडुलोब्लास्टोमा के लगभग एक चौथाई मामले वयस्कों में होते हैं, लेकिन सभी वयस्क मस्तिष्क ट्यूमर में मेडुलोब्लास्टोमा का हिस्सा 1% से भी कम है। यह ट्यूमर महिलाओं की तुलना में पुरुषों में थोड़ा अधिक आम है।

निदान कैसे किया जाता है?

मेडुलोब्लास्टोमा का निदान तब शुरू होता है जब मस्तिष्क की इमेजिंग, आमतौर पर मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (एमआरआई), से सेरेबेलम में एक गांठ का पता चलता है। अंतःशिरा कंट्रास्ट दिए जाने के बाद ट्यूमर आमतौर पर चमकीला हो जाता है और अक्सर सेरेबेलम के मध्य में या उसके पास स्थित होता है, जिससे सेरेब्रोस्पाइनल द्रव का सामान्य प्रवाह अवरुद्ध हो जाता है।

पैथोलॉजिस्ट द्वारा माइक्रोस्कोप के नीचे ऊतक के नमूने की जांच के बाद निदान की पुष्टि होती है । लगभग सभी मामलों में, ट्यूमर को हटाने के लिए की जाने वाली सर्जरी के दौरान ऊतक प्राप्त किया जाता है। एक न्यूरोसर्जन क्रैनियोटॉमी नामक ऑपरेशन के माध्यम से खोपड़ी को खोलता है और ट्यूमर का उतना हिस्सा निकालता है जितना सुरक्षित रूप से निकाला जा सकता है। इस प्रकार, सर्जरी के दो उद्देश्य होते हैं: यह मस्तिष्क पर दबाव कम करती है और निदान के लिए ऊतक प्रदान करती है। बहुत कम मामलों में, जब ट्यूमर को सुरक्षित रूप से नहीं हटाया जा सकता है, तो पहले एक छोटी बायोप्सी की जाती है।

सूक्ष्मदर्शी के नीचे, रोगविज्ञानी को छोटे, घनीभूत कोशिकाओं की परतें दिखाई देती हैं जिनमें गहरे, गोल या अंडाकार केंद्रक होते हैं और बहुत कम कोशिका द्रव्य होता है। कोशिकाएं तेजी से विभाजित होती हैं और कई में कोशिका मृत्यु के लक्षण दिखाई देते हैं। इस पैटर्न को कभी-कभी "स्मॉल राउंड ब्लू सेल ट्यूमर" कहा जाता है। निदान की पुष्टि करने और समान दिखने वाले अन्य ट्यूमर को खारिज करने के लिए, रोगविज्ञानी इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री का उपयोग करते हैं , जो एक प्रयोगशाला परीक्षण है जिसमें ट्यूमर कोशिकाओं में विशिष्ट प्रोटीन का पता लगाने के लिए एंटीबॉडी का उपयोग किया जाता है। मेडुलोब्लास्टोमा में आमतौर पर सिनैप्टोफिसिन और न्यूएन जैसे प्रोटीन पाए जाते हैं, जो यह संकेत देते हैं कि कोशिकाएं तंत्रिका कोशिका मार्ग के साथ विकसित हो रही हैं।

मेडुलोब्लास्टोमा का निदान हो जाने के बाद, आणविक समूह और ऊतकीय पैटर्न का पता लगाने के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जाते हैं। डीएनए मेथाइलेशन प्रोफाइलिंग, विशिष्ट जीनों की सीक्वेंसिंग और जीन एम्प्लीफिकेशन के परीक्षण सहित आणविक परीक्षण, अब उपचार प्रक्रिया का एक अनिवार्य हिस्सा माना जाता है क्योंकि इसके परिणाम उपचार में मार्गदर्शन करते हैं और ट्यूमर के व्यवहार का अनुमान लगाने में मदद करते हैं।

सर्जरी के बाद, स्थिति की पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए इमेजिंग और फ्लूइड टेस्ट किए जाते हैं। रीढ़ की हड्डी में फैले ट्यूमर कोशिकाओं का पता लगाने के लिए पूरी रीढ़ की हड्डी का एमआरआई किया जाता है। मस्तिष्क द्रव (सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड) एकत्र करने के लिए लम्बर पंक्चर भी किया जाता है, जिसकी माइक्रोस्कोप के नीचे ट्यूमर कोशिकाओं की जांच की जाती है। ये सभी परीक्षण मिलकर यह निर्धारित करते हैं कि ट्यूमर अपने मूल स्थान से आगे फैला है या नहीं, जिसे मेटास्टेसिस कहा जाता है।

मेडुलोब्लास्टोमा के आणविक समूह

मेडुलब्लास्टोमा को अब ट्यूमर के विकास को नियंत्रित करने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों के आधार पर चार आणविक समूहों में विभाजित किया गया है। ये चारों समूह रोगियों की औसत आयु, ट्यूमर के व्यवहार और सबसे प्रभावी उपचारों के आधार पर भिन्न होते हैं। पैथोलॉजी रिपोर्ट में आणविक समूह की जानकारी सबसे महत्वपूर्ण जानकारियों में से एक है।

डब्ल्यूएनटी-सक्रिय मेडुलोब्लास्टोमा

डब्ल्यूएनटी-सक्रिय मेडुलोब्लास्टोमा सभी मेडुलोब्लास्टोमा का लगभग 10% होता है। यह आमतौर पर 7-14 वर्ष की आयु के बड़े बच्चों में होता है, लेकिन वयस्कों में भी यह 15-20% मेडुलोब्लास्टोमा का कारण बनता है। शिशुओं में यह दुर्लभ है।

ये ट्यूमर WNT नामक एक सेल सिग्नलिंग पाथवे के असामान्य सक्रियण के कारण होते हैं। WNT पाथवे सामान्य मस्तिष्क विकास में शामिल होता है, लेकिन इन ट्यूमर में यह अनुचित रूप से सक्रिय हो जाता है, जिससे कोशिकाओं की अनियंत्रित वृद्धि होती है। इसका सबसे आम कारण CTNNB1 जीन में उत्परिवर्तन है , जो लगभग 85% WNT-सक्रिय ट्यूमर में पाया जाता है। कुछ मामले पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (FAP) से पीड़ित रोगियों में भी देखे जाते हैं, जो APC जीन में वंशानुगत परिवर्तन के कारण होता है ।

सभी मेडुलोब्लास्टोमा समूहों में, WNT-सक्रिय ट्यूमर का परिणाम सबसे अच्छा होता है, बच्चों में जीवित रहने की दर लगभग 100% तक पहुँच जाती है। इस उत्कृष्ट पूर्वानुमान के कारण, शोधकर्ता अब यह अध्ययन कर रहे हैं कि क्या इन रोगियों का कम गहन चिकित्सा से सुरक्षित रूप से इलाज किया जा सकता है ताकि दीर्घकालिक दुष्प्रभावों को कम किया जा सके। WNT-सक्रिय ट्यूमर वाले वयस्कों का परिणाम बच्चों की तुलना में कम अनुकूल होता है, हालांकि यह अन्य मेडुलोब्लास्टोमा समूहों के परिणामों से बेहतर है।

SHH-सक्रिय मेडुलोब्लास्टोमा, TP53-वाइल्डटाइप

SHH-सक्रिय मेडुलोब्लास्टोमा, सोनिक हेजहोग (SHH) सिग्नलिंग मार्ग के असामान्य सक्रियण के कारण होता है। यह मार्ग सामान्यतः विकासशील सेरिबेलम में विशिष्ट कोशिकाओं की वृद्धि को नियंत्रित करता है। जब यह अनुचित रूप से सक्रिय हो जाता है, तो ये कोशिकाएं बढ़ती रहती हैं और ट्यूमर का निर्माण करती हैं। यह मार्ग कई जीनों में से किसी एक में परिवर्तन के कारण सक्रिय हो सकता है, जिनमें सबसे आम हैं PTCH1 , SMO और SUFU ।

SHH-सक्रिय मेडुलोब्लास्टोमा सभी मेडुलोब्लास्टोमा का लगभग 20-30% हिस्सा होते हैं। ये दो मुख्य आयु समूहों में पाए जाते हैं: 4 वर्ष से कम आयु के शिशु और वयस्क। इन ट्यूमर का एक उपसमूह गोरलिन सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में भी होता है, जो PTCH1 या SUFU जीन में वंशानुगत परिवर्तन के साथ पैदा होते हैं।

टीपी53-वाइल्डटाइप उपसमूह का अर्थ है कि टीपी53 जीन सामान्य (उत्परिवर्तित नहीं) है। इस उपसमूह में रोग का पूर्वानुमान सामान्यतः मध्यम होता है, लेकिन अन्य विशेषताओं के आधार पर इसमें काफी भिन्नता पाई जाती है। एसएचएच-सक्रिय, टीपी53-वाइल्डटाइप ट्यूमर वाले शिशु जिनमें एक विशिष्ट ऊतकीय पैटर्न (डेस्मोप्लास्टिक/नोड्यूलर या व्यापक नोड्यूलरिटी वाला मेडुलोब्लास्टोमा, जिसका वर्णन नीचे किया गया है) भी होता है, उनका परिणाम उत्कृष्ट होता है, अक्सर 90% से अधिक। एसएचएच-सक्रिय ट्यूमर वाले वयस्क भी अपेक्षाकृत बेहतर स्थिति में होते हैं।

एसएचएच पाथवे इनहिबिटर नामक दवाओं के एक समूह (जैसे विस्मोडेगिब और सोनिडेगिब) का उपयोग वयस्कों में एसएचएच-सक्रिय मेडुलोब्लास्टोमा के उपचार के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों में किया जा रहा है। ये दवाएं विशिष्ट उत्परिवर्तनों (उदाहरण के लिए, पीटीसीएच1 और एसएमओ ) वाले ट्यूमर में सबसे अच्छा काम करती हैं और हड्डियों के विकास पर दीर्घकालिक प्रभावों की चिंताओं के कारण आमतौर पर छोटे बच्चों में इनका उपयोग नहीं किया जाता है।

SHH-सक्रिय मेडुलोब्लास्टोमा, TP53-म्यूटेंट

टीपी53-म्यूटेंट उपसमूह भी सोनिक हेजहोग पाथवे के सक्रियण से प्रेरित होता है, लेकिन इसके अतिरिक्त इसमें टीपी53 जीन में उत्परिवर्तन भी होता है। टीपी53 शरीर के सबसे महत्वपूर्ण ट्यूमर अवरोधक जीनों में से एक है; यह सामान्यतः क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को स्वयं की मरम्मत करने या नष्ट होने में सहायता करता है, जिससे कैंसर बनने से रोका जा सकता है। जब टीपी53 अनुपस्थित या क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो कोशिकाएं अपने डीएनए में असामान्यता होने पर भी विभाजित होती रह सकती हैं।

ये ट्यूमर अक्सर 5 से 17 वर्ष की आयु के बच्चों में पाए जाते हैं। SHH-सक्रिय, TP53-म्यूटेंट मेडुलोब्लास्टोमा के आधे से अधिक मामले ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम से जुड़े होते हैं, जिसका अर्थ है कि TP53 उत्परिवर्तन जन्म से ही मौजूद होता है, न कि ट्यूमर के भीतर उत्पन्न होता है। इसलिए, जब भी TP53-म्यूटेंट ट्यूमर की पहचान की जाती है, तो रक्त की आनुवंशिक जांच (वंशानुगत TP53 उत्परिवर्तन की जांच के लिए) कराने की पुरजोर सलाह दी जाती है।

SHH-सक्रिय, TP53-उत्परिवर्तित मेडुलोब्लास्टोमा का पूर्वानुमान अन्य SHH ट्यूमर की तुलना में खराब होता है। इनमें अक्सर MYCN प्रवर्धन (विकास को बढ़ावा देने वाले जीन की अतिरिक्त प्रतियां) पाया जाता है और इनका ऊतकीय पैटर्न बड़ी कोशिका या एनाप्लास्टिक होता है। ऐसे रोगियों को आमतौर पर अधिक गहन उपचार और नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है।

नॉन-डब्ल्यूएनटी/नॉन-एसएचएच मेडुलोब्लास्टोमा (समूह 3 और समूह 4)

नॉन-डब्ल्यूएनटी/नॉन-एसएचएच मेडुलोब्लास्टोमा में दो संबंधित लेकिन अलग-अलग श्रेणियां शामिल हैं जिन्हें समूह 3 और समूह 4 कहा जाता है। ये दोनों मिलकर सभी मेडुलोब्लास्टोमा का लगभग 60-65% हिस्सा बनाते हैं और बच्चों में सबसे आम समूह हैं।

ग्रुप 3 मेडुलोब्लास्टोमा सभी मेडुलोब्लास्टोमा का लगभग 25% हिस्सा होते हैं और ये शिशुओं और छोटे बच्चों में सबसे आम हैं। इनमें से कई ट्यूमर में MYC जीन की प्रवर्धन (अतिरिक्त प्रतियां) पाई जाती हैं, जो कोशिका वृद्धि का एक प्रमुख कारक है। MYC प्रवर्धन एक आक्रामक ट्यूमर और खराब रोग पूर्वानुमान से जुड़ा है। ग्रुप 3 के ट्यूमर में निदान के समय मस्तिष्क-रीढ़ की हड्डी के द्रव में फैलने की संभावना भी सबसे अधिक होती है।

ग्रुप 4 मेडुलोब्लास्टोमा सबसे बड़ा समूह है, जो सभी मेडुलोब्लास्टोमा का लगभग 40% है। ये 5-15 वर्ष की आयु के बच्चों में सबसे आम हैं। ग्रुप 4 ट्यूमर में अक्सर गुणसूत्र 17 से संबंधित परिवर्तन दिखाई देते हैं, जिनमें एक आइसोक्रोमोसोम 17q भी शामिल है। इनका पूर्वानुमान मध्यम है - ग्रुप 3 से बेहतर, लेकिन WNT-सक्रिय ट्यूमर जितना अच्छा नहीं।

WNT-सक्रिय और SHH-सक्रिय ट्यूमर के विपरीत, गैर-WNT/गैर-SHH मेडुलोब्लास्टोमा ज्ञात वंशानुगत सिंड्रोम से शायद ही कभी जुड़े होते हैं, हालांकि BRCA2 , PALB2 या CREBBP में परिवर्तन वाले लोगों में कुछ मामले सामने आते हैं । वर्तमान में, इस समूह के लिए विशेष रूप से स्वीकृत कोई लक्षित उपचार उपलब्ध नहीं है, और उपचार सर्जरी, विकिरण और मानक कीमोथेरेपी पर निर्भर करता है।

डीएनए मेथाइलेशन प्रोफाइलिंग का उपयोग करके किए गए शोध से पता चला है कि नॉन-डब्ल्यूएनटी/नॉन-एसएचएच मेडुलोब्लास्टोमा को आठ उपसमूहों में विभाजित किया जा सकता है, जिनमें से कुछ के जोखिम प्रोफाइल अलग-अलग हैं। ये उपसमूह हर पैथोलॉजी रिपोर्ट में दिखाई नहीं दे सकते हैं, लेकिन नैदानिक ​​परीक्षणों और विशेष केंद्रों में इनका उपयोग तेजी से बढ़ रहा है।

मेडुलोब्लास्टोमा के ऊतकवैज्ञानिक पैटर्न

आणविक समूह के अलावा, मेडुलोब्लास्टोमा का वर्णन सूक्ष्मदर्शी से देखने पर उसकी उपस्थिति के आधार पर किया जाता है। इसके चार मान्यता प्राप्त ऊतकीय पैटर्न हैं, और प्रत्येक का अपना नैदानिक ​​महत्व है। ऊतकीय पैटर्न अक्सर आणविक समूह का संकेत देता है और उपचार संबंधी निर्णयों को प्रभावित कर सकता है।

क्लासिक मेडुलोब्लास्टोमा

क्लासिक मेडुलोब्लास्टोमा सबसे आम प्रकार है, जो 70-80% मामलों में पाया जाता है। सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, ट्यूमर घनी रूप से पैक की गई छोटी कोशिकाओं से बना होता है, जिनमें गहरे, गोल केंद्रक और बहुत कम साइटोप्लाज्म होता है। कोशिकाएं तेजी से विभाजित होती हैं, और कभी-कभी होमर-राइट रोसेट नामक छोटी रोसेट जैसी संरचनाएं दिखाई देती हैं। क्लासिक मेडुलोब्लास्टोमा चारों आणविक समूहों में से किसी में भी हो सकता है, लेकिन यह विशेष रूप से WNT-सक्रिय और गैर-WNT/गैर-SHH ट्यूमर में आम है।

डेस्मोप्लास्टिक/नोड्यूलर मेडुलोब्लास्टोमा

डेस्मोप्लास्टिक/नोड्यूलर मेडुलोब्लास्टोमा कुल मेडुलोब्लास्टोमा का लगभग 20% होता है, लेकिन 3 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में यह लगभग आधे मामलों में पाया जाता है। सूक्ष्मदर्शी से देखने पर ट्यूमर दो भागों में दिखाई देता है: परिपक्व दिखने वाली कोशिकाओं के हल्के, गोल द्वीप घनी रूप से पैक की गई अपरिपक्व कोशिकाओं की पट्टियों और स्ट्रोमा नामक सहायक ऊतक द्वारा अलग किए जाते हैं। रेटिकुलिन नामक एक विशेष दाग इस पैटर्न को स्पष्ट रूप से उजागर करता है। लगभग सभी डेस्मोप्लास्टिक/नोड्यूलर मेडुलोब्लास्टोमा SHH-सक्रिय और TP53-वाइल्डटाइप होते हैं। इस पैटर्न वाले शिशुओं का इलाज अक्सर बहुत अच्छा होता है, भले ही विकिरण चिकित्सा की आवश्यकता न हो।

व्यापक गांठदारता के साथ मेडुलोब्लास्टोमा

व्यापक गांठदारता वाला मेडुलोब्लास्टोमा एक दुर्लभ प्रकार है (कुल मामलों में लगभग 3-4%, लेकिन शिशुओं में 20% तक)। इसे डेस्मोप्लास्टिक/नोड्यूलर पैटर्न का अधिक परिपक्व रूप माना जाता है। हल्के रंग की गांठें बड़ी होती हैं और उनमें ऐसी कोशिकाएं होती हैं जो परिपक्व तंत्रिका कोशिकाओं का रूप धारण करने लगी होती हैं, जो एक नरम, न्यूरॉन-जैसे पृष्ठभूमि ऊतक में स्थित होती हैं। डेस्मोप्लास्टिक/नोड्यूलर ट्यूमर की तरह, ये ट्यूमर लगभग हमेशा SHH-सक्रिय होते हैं और इनका पूर्वानुमान बहुत अच्छा होता है, प्रतिनिधि अध्ययनों में जीवित रहने की दर लगभग 100% तक पहुंच जाती है।

लार्ज सेल / एनाप्लास्टिक मेडुलोब्लास्टोमा

बड़े सेल/एनाप्लास्टिक मेडुलोब्लास्टोमा लगभग 10% मामलों में पाया जाता है और इसे सबसे आक्रामक ऊतक संरचना माना जाता है। सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, कोशिकाएं क्लासिक मेडुलोब्लास्टोमा की तुलना में बड़ी होती हैं, जिनमें स्पष्ट न्यूक्लियोली (नाभिक के अंदर छोटी घनी संरचनाएं) और स्पष्ट नाभिकीय बहुरूपता होती है, जिसका अर्थ है कि नाभिक के आकार और आकृति में बहुत भिन्नता होती है। इसमें कई समसूत्री कोशिकाएं (विभाजन की प्रक्रिया में फंसी कोशिकाएं) और कई अपोप्टोटिक कोशिकाएं (प्रोग्राम्ड सेल डेथ द्वारा मरने वाली कोशिकाएं) होती हैं। यह संरचना MYC प्रवर्धन वाले समूह 3 ट्यूमर और TP53 उत्परिवर्तन वाले SHH-सक्रिय ट्यूमर में सबसे आम है । बड़े सेल/एनाप्लास्टिक ऊतक संरचना को उच्च जोखिम वाला लक्षण माना जाता है जिसके लिए अक्सर अधिक गहन उपचार की आवश्यकता होती है।

डब्ल्यूएचओ ग्रेड

सभी मेडुलोब्लास्टोमा को विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) ग्रेड 4 दिया जाता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला उच्चतम ग्रेड है। इसका मतलब है कि ट्यूमर को कैंसरयुक्त माना जाता है और यह तेजी से बढ़ता है। कुछ अन्य कैंसरों के विपरीत, मेडुलोब्लास्टोमा में WHO ग्रेड अलग-अलग नहीं होता है - प्रत्येक मेडुलोब्लास्टोमा WHO ग्रेड 4 का होता है, चाहे उसका आणविक समूह या ऊतक संरचना कुछ भी हो। इसलिए रोग का पूर्वानुमान WHO ग्रेड पर निर्भर नहीं करता है, बल्कि आणविक समूह, ऊतक संरचना, फैलाव की सीमा और अन्य विशेषताओं पर निर्भर करता है। कुछ उपसमूहों (विशेष रूप से WNT-सक्रिय मेडुलोब्लास्टोमा) में देखा गया बहुत अच्छा पूर्वानुमान आधुनिक उपचार की प्रभावशीलता को दर्शाता है, न कि कम WHO ग्रेड को।

मचान

अधिकांश कैंसर जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के बाहर शुरू होते हैं, उनके विपरीत, मेडुलोब्लास्टोमा का स्टेजिंग टीएनएम प्रणाली का उपयोग करके नहीं किया जाता है। इसके बजाय, इसका स्टेजिंग चांग एम प्रणाली का उपयोग करके किया जाता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के भीतर फैलाव की सीमा का वर्णन करती है। स्टेजिंग का निर्धारण सर्जरी के बाद किए गए मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के एमआरआई और लम्बर पंक्चर द्वारा एकत्रित सेरेब्रोस्पाइनल द्रव की जांच के संयोजन द्वारा किया जाता है।

• एम0 - ट्यूमर फैलने का कोई सबूत नहीं मिला है। मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की इमेजिंग स्पष्ट है, और मस्तिष्क-रीढ़ की हड्डी के द्रव में कोई ट्यूमर कोशिकाएं नहीं देखी गई हैं।
• एम1 - मस्तिष्क की रीढ़ की हड्डी के द्रव में सूक्ष्म ट्यूमर कोशिकाएं पाई जाती हैं, लेकिन इमेजिंग में कोई दृश्य फैलाव नहीं दिखता है।
• एम2 - मस्तिष्क के चारों ओर स्थित द्रव से भरे स्थानों (सेरेब्रल या सेरेबेलर सबराचनोइड स्पेस) या मस्तिष्क के द्रव से भरे कक्षों (तीसरे या पार्श्व निलय) के भीतर दृश्यमान ट्यूमर जमाव देखे जाते हैं।
• एम3 - रीढ़ की हड्डी के चारों ओर स्थित द्रव से भरे स्थान (स्पाइनल सबराचनोइड स्पेस) में ट्यूमर के दृश्यमान जमाव देखे जाते हैं।
• एम4 - ट्यूमर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से बाहर फैल गया है, जो दुर्लभ है लेकिन अक्सर इसमें हड्डी या अस्थि मज्जा शामिल होती है।

एम स्टेज के अलावा, आपकी रिपोर्ट या डिस्चार्ज सारांश में यह भी बताया जा सकता है कि सर्जरी के दौरान ट्यूमर का कितना हिस्सा हटाया गया था। पूर्ण या लगभग पूर्ण निष्कासन (जिसे ग्रॉस टोटल रिसेक्शन कहा जाता है) आंशिक निष्कासन की तुलना में बेहतर परिणाम देता है। ऑपरेशन के बाद की इमेजिंग में 1.5 सेमी² से अधिक अवशिष्ट रोग वाले ट्यूमर को आमतौर पर उच्च जोखिम वाला माना जाता है।

बायोमार्कर और आणविक परीक्षण

मेडुलोब्लास्टोमा के प्रत्येक मामले की जांच में आणविक परीक्षण एक अनिवार्य हिस्सा है। इसके परिणामों का उपयोग आणविक समूह निर्धारित करने, उच्च जोखिम वाले लक्षणों की पहचान करने, उपचार की प्रतिक्रिया का अनुमान लगाने और रोगी और उनके परिवार के लिए संभावित रूप से महत्वपूर्ण वंशानुगत स्थितियों का पता लगाने के लिए किया जाता है।

डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग

मेडुलोब्लास्टोमा के वर्गीकरण के लिए डीएनए मेथाइलेशन प्रोफाइलिंग को अब सर्वोत्कृष्ट परीक्षण माना जाता है। डीएनए मेथाइलेशन का तात्पर्य डीएनए से जुड़े छोटे रासायनिक टैग से है जो यह नियंत्रित करने में मदद करते हैं कि कौन से जीन सक्रिय या निष्क्रिय होंगे। विभिन्न प्रकार के ट्यूमर और आणविक समूहों में विशिष्ट मेथाइलेशन पैटर्न होते हैं, लगभग उंगलियों के निशान की तरह। एक बड़े संदर्भ डेटाबेस के साथ ट्यूमर के मेथाइलेशन प्रोफाइल की तुलना करके, रोग विशेषज्ञ आणविक समूह (डब्ल्यूएनटी, एसएचएच, या गैर-डब्ल्यूएनटी/गैर-एसएचएच) और उपसमूह को उच्च सटीकता के साथ निर्धारित कर सकते हैं। आपकी रिपोर्ट में आमतौर पर आणविक समूह और, कई मामलों में, विशिष्ट उपसमूह का वर्णन होगा।

आणविक समूह के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री

डीएनए मेथाइलेशन प्रोफाइलिंग के व्यापक रूप से उपलब्ध होने से पहले, रोगविज्ञानी मेडुलोब्लास्टोमा के आणविक समूह की भविष्यवाणी करने के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (आईएचसी) का उपयोग करते थे, और कई प्रयोगशालाएँ अभी भी प्रारंभिक चरण के रूप में आईएचसी का उपयोग करती हैं। इसमें कई एंटीबॉडी का एक साथ उपयोग किया जाता है:

• बीटा-कैटेनिन — डब्ल्यूएनटी-सक्रिय ट्यूमर में, बीटा-कैटेनिन ट्यूमर कोशिकाओं के नाभिक में प्रवेश करता है और एक विशिष्ट नाभिकीय रंग पैटर्न उत्पन्न करता है। अन्य आणविक समूहों के ट्यूमर में, बीटा-कैटेनिन कोशिका द्रव्य में ही रहता है और नाभिक में प्रवेश नहीं करता है।
• GAB1 — GAB1, SHH-सक्रिय ट्यूमर में व्यक्त होता है और आमतौर पर अन्य समूहों में नकारात्मक होता है। यह SHH सक्रियण की पुष्टि के लिए एक उपयोगी मार्कर है।
• वाईएपी1 — YAP1, WNT-सक्रिय और SHH-सक्रिय दोनों प्रकार के ट्यूमर में व्यक्त होता है, लेकिन गैर-WNT/गैर-SHH ट्यूमर में नकारात्मक होता है।
• पृष्ठ 53 - p53 प्रोटीन के लिए मजबूत और व्यापक नाभिकीय धुंधलापन एक संकेत देता है TP53 उत्परिवर्तन, जिसकी पुष्टि डीएनए अनुक्रमण द्वारा की जाती है। यह निष्कर्ष SHH-सक्रिय ट्यूमर में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि यह TP53-उत्परिवर्तित उपसमूह की पहचान करता है और ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम की संभावना को बढ़ाता है।

टीपी53 अनुक्रमण

टीपी53 जीन की सीक्वेंसिंग का उपयोग एसएचएच-सक्रिय ट्यूमर में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए किया जाता है, और कभी-कभी डब्ल्यूएनटी-सक्रिय ट्यूमर में भी, जहां इसका अर्थ भिन्न होता है। चूंकि एसएचएच-सक्रिय मेडुलोब्लास्टोमा में टीपी53 उत्परिवर्तन के आधे से अधिक मामले वंशानुगत होते हैं (ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम), इसलिए रक्त के नमूने से डीएनए का परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए भी किया जाता है कि उत्परिवर्तन पूरे शरीर में (जर्मलाइन) मौजूद है या केवल ट्यूमर में (सोमैटिक)। यह अंतर रोगी के भविष्य के कैंसर के जोखिम और परिवार के सदस्यों के लिए महत्वपूर्ण प्रभाव डालता है।

MYC और MYCN प्रवर्धन

MYC और MYCN ऐसे जीन हैं जो सामान्यतः कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करने में सहायक होते हैं। जब किसी ट्यूमर में इनमें से किसी एक जीन की कई अतिरिक्त प्रतियां हो जाती हैं—जिसे प्रवर्धन (एम्प्लीफिकेशन) कहा जाता है—तो प्रभावित कोशिकाएं अधिक आक्रामक रूप से बढ़ने लगती हैं। समूह 3 के लगभग 17% मेडुलोब्लास्टोमा में MYC प्रवर्धन पाया जाता है और यह रोग के गंभीर परिणाम से जुड़ा होता है। SHH-सक्रिय मेडुलोब्लास्टोमा के लगभग 5-10% में MYCN प्रवर्धन पाया जाता है, जो अक्सर TP53-उत्परिवर्ती उपसमूह में होता है, और यह भी रोग के गंभीर परिणामों से जुड़ा होता है। प्रवर्धन का पता आमतौर पर फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) या नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग द्वारा लगाया जाता है।

जर्मलाइन आनुवंशिक परीक्षण

मेडुलोब्लास्टोमा में आनुवंशिक स्थितियां आम हैं, खासकर SHH-सक्रिय समूह में, इसलिए कई रोगियों के लिए जर्मलाइन जेनेटिक परीक्षण की सलाह दी जाती है। परीक्षण में आमतौर पर PTCH1 , SUFU , TP53 , ELP1 , GPR161 , APC , BRCA2 और PALB2 सहित जीनों के एक पैनल का उपयोग किया जाता है । जेनेटिक काउंसलिंग इस प्रक्रिया का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है और परिवारों को यह समझने में मदद करती है कि परिणामों का रोगी और उन रिश्तेदारों के लिए क्या मतलब है जो जोखिम में हो सकते हैं।

सभी प्रकार के कैंसर में बायोमार्कर और आणविक परीक्षण के बारे में अधिक जानकारी के लिए, बायोमार्कर और आनुवंशिक परीक्षण अनुभाग पर जाएं।

प्रैग्नेंसी क्या है?

पिछले कुछ दशकों में मेडुलोब्लास्टोमा के पूर्वानुमान में काफी सुधार हुआ है, जिसका मुख्य कारण सर्जरी, विकिरण चिकित्सा और कीमोथेरेपी में हुई प्रगति के साथ-साथ रोग के आणविक उपसमूहों की बेहतर समझ है। कुल मिलाकर, मेडुलोब्लास्टोमा से पीड़ित लगभग 70-75% बच्चे निदान के पांच साल बाद तक जीवित रहते हैं, और कई बच्चे ठीक भी हो जाते हैं। परिणाम आणविक समूहों के अनुसार काफी भिन्न होते हैं और पैथोलॉजी रिपोर्ट में पाई जाने वाली कई अन्य विशेषताओं से भी प्रभावित होते हैं।

आणविक समूह के अनुसार, सामान्य पांच वर्षीय उत्तरजीविता दरें इस प्रकार हैं:

• महिला राष्ट्रीय टीम द्वारा सक्रिय — 95% से अधिक, और बच्चों में लगभग 100% तक।
• SHH-सक्रिय, TP53-वाइल्डटाइप — कुल मिलाकर 70-80%; डेस्मोप्लास्टिक/नोड्यूलर या व्यापक रूप से नोड्यूलर ट्यूमर वाले शिशुओं में यह दर अधिक (अक्सर 90% से ऊपर) होती है।
• SHH-सक्रिय, TP53-उत्परिवर्ती — 40-50%।
• गैर-डब्ल्यूएनटी/गैर-एसएचएच, समूह 3 — 40-60%, और इससे भी बदतर परिणाम तब होते हैं जब MYC प्रवर्धित किया जाता है।
• गैर-डब्ल्यूएनटी/गैर-एसएचएच, समूह 4 — 70-80%।

खराब रोग निदान से जुड़े विशिष्ट रोग संबंधी और नैदानिक ​​लक्षण इस प्रकार हैं:

• निदान के समय मेटास्टैटिक रोग — एम1 या उससे अधिक का स्तर खराब परिणाम की भविष्यवाणी करने वाले सबसे मजबूत कारकों में से एक है।
• अपूर्ण शल्य चिकित्सा निष्कासन — ऑपरेशन के बाद की इमेजिंग में 1.5 सेमी² से अधिक अवशिष्ट ट्यूमर पाया गया।
• बड़ी कोशिका / एनाप्लास्टिक ऊतकीय पैटर्न — अधिक आक्रामक व्यवहार से जुड़ा हुआ।
• MYC समूह 3 ट्यूमर में प्रवर्धन — खराब परिणाम का एक प्रबल संकेतक।
• MYCN SHH-सक्रिय ट्यूमर में प्रवर्धन — इससे बदतर परिणाम जुड़े होते हैं, खासकर जब TP53 उत्परिवर्तन भी मौजूद है।
• TP53 SHH-सक्रिय ट्यूमर में उत्परिवर्तन — इससे गंभीर परिणाम जुड़े होते हैं और यह अक्सर वंशानुगत होता है (ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम)।
• 3 वर्ष से कम आयु — ऐतिहासिक रूप से शिशुओं के इलाज के परिणाम खराब रहे हैं, हालांकि आधुनिक शिशु-विशिष्ट उपचार पद्धतियों, विशेष रूप से डेस्मोप्लास्टिक/नोड्यूलर ट्यूमर के मामले में, इसमें काफी सुधार हुआ है।

मेडुलोब्लास्टोमा से पीड़ित वयस्कों में आमतौर पर बच्चों की तुलना में जीवित रहने की दर थोड़ी कम होती है, हालांकि यह आणविक समूह के अनुसार भिन्न हो सकती है। चूंकि उपचार संबंधी निर्णय तेजी से आणविक निष्कर्षों पर निर्भर करते हैं, इसलिए किसी भी रोगी के समग्र पूर्वानुमान पर पूर्ण पैथोलॉजी और आणविक परिणाम उपलब्ध होने के बाद उपचार करने वाली चिकित्सा टीम के साथ चर्चा करना सबसे अच्छा है।

निदान के बाद क्या होता है?

मेडुलब्लास्टोमा का इलाज विशेषज्ञों की एक टीम द्वारा किया जाता है जिसमें आमतौर पर एक न्यूरोसर्जन, एक बाल रोग विशेषज्ञ या वयस्क ऑन्कोलॉजिस्ट, एक विकिरण ऑन्कोलॉजिस्ट, एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट और एक न्यूरोरेडियोलॉजिस्ट शामिल होते हैं, अक्सर एक आनुवंशिकीविद्, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और पुनर्वास विशेषज्ञों का सहयोग भी मिलता है।

उपचार का पहला चरण लगभग हमेशा ही सर्जरी होता है, जिसमें ट्यूमर के जितना संभव हो उतना भाग निकाला जाता है। पूर्ण या लगभग पूर्ण निष्कासन एक महत्वपूर्ण लक्ष्य है क्योंकि इससे ठीक होने की संभावना बढ़ जाती है और अतिरिक्त उपचार की आवश्यकता कम हो जाती है।

सर्जरी के बाद, 3 वर्ष से अधिक उम्र के अधिकांश रोगियों को विकिरण चिकित्सा और कीमोथेरेपी का संयोजन दिया जाता है। विकिरण आमतौर पर पूरे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी (क्रेनियोस्पाइनल विकिरण) को दिया जाता है ताकि मस्तिष्क-रीढ़ की हड्डी के द्रव के माध्यम से फैल चुके ट्यूमर कोशिकाओं का इलाज किया जा सके, इसके बाद ट्यूमर को हटाए गए क्षेत्र पर केंद्रित उच्च खुराक दी जाती है। कीमोथेरेपी में आमतौर पर सिस्प्लैटिन, लोमुस्टाइन, विन्क्रिस्टाइन और साइक्लोफॉस्फामाइड जैसी कई दवाएं शामिल होती हैं।

तीन साल से कम उम्र के बच्चों के लिए दृष्टिकोण अलग है। क्योंकि विकासशील मस्तिष्क पर विकिरण का प्रभाव सीखने और विकास पर महत्वपूर्ण दीर्घकालिक प्रभाव डाल सकता है, इसलिए इस आयु वर्ग में उपचार कीमोथेरेपी पर निर्भर करता है, जिसे कभी-कभी सीधे सेरेब्रोस्पाइनल द्रव में दिया जाता है, और जहां संभव हो विकिरण से बचा जाता है या इसे स्थगित कर दिया जाता है।

उपचार संबंधी निर्णय भी आणविक समूह के आधार पर लिए जा रहे हैं। WNT-सक्रिय ट्यूमर वाले रोगियों को नैदानिक ​​परीक्षणों में कम गहन चिकित्सा दी जा सकती है, जबकि उच्च जोखिम वाले लक्षणों (जैसे MYC प्रवर्धन, TP53 उत्परिवर्तन, बड़ी कोशिका/ एनाप्लास्टिक ऊतक विज्ञान, या मेटास्टेटिक रोग) वाले रोगियों को अधिक गहन उपचार दिया जा सकता है। कई आणविक उपसमूहों के लिए नैदानिक ​​परीक्षण उपलब्ध हैं और ये आपकी टीम के साथ चर्चा करने के लिए एक महत्वपूर्ण विकल्प हैं।

दीर्घकालिक निगरानी आवश्यक है। पुनरावृत्ति का पता लगाने के लिए रोगियों की नियमित रूप से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के एमआरआई द्वारा निगरानी की जाती है, साथ ही उपचार के दीर्घकालिक प्रभावों की पहचान और प्रबंधन के लिए शारीरिक, विकासात्मक और संज्ञानात्मक आकलन भी किए जाते हैं। हार्मोनल, श्रवण और विकास संबंधी समस्याएं हो सकती हैं, जिनका आवश्यकतानुसार विशेषज्ञों द्वारा प्रबंधन किया जाता है।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• मेरा (या मेरे बच्चे का) मेडुलोब्लास्टोमा किस आणविक समूह से संबंधित है?
• सूक्ष्मदर्शी के नीचे कौन सा ऊतकीय पैटर्न देखा गया, और इसका क्या अर्थ है?
• क्या सर्जरी के दौरान ट्यूमर पूरी तरह से हटा दिया गया था, या अभी भी कुछ अंश बचा हुआ है?
• एम स्टेज क्या है, और क्या ट्यूमर मस्तिष्क के द्रव या रीढ़ की हड्डी तक फैल गया है?
• क्या कोई उच्च जोखिम वाली विशेषताएं पाई गईं, जैसे कि MYC or MYCN प्रवर्धन, TP53 उत्परिवर्तन, या बड़ी कोशिका/एनाप्लास्टिक ऊतकविज्ञान?
• क्या हमें आनुवंशिक (वंशानुगत) आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है, और क्या हमारे परिवार के सदस्यों का भी परीक्षण किया जाना चाहिए?
• क्या डीएनए मेथाइलेशन प्रोफाइलिंग की जा रही है, और क्या इससे उपचार योजना में कोई बदलाव आएगा?
• आप किस उपचार की सलाह देते हैं, और क्या इसमें मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का विकिरण उपचार, कीमोथेरेपी या दोनों शामिल होंगे?
• क्या मेरे (या मेरे बच्चे के) आणविक समूह के लिए कोई नैदानिक ​​परीक्षण उपलब्ध हैं?
• इस उपचार के संभावित अल्पकालिक और दीर्घकालिक दुष्प्रभाव क्या हैं?
• हमें कैसे पता चलेगा कि इलाज काम कर रहा है?
• फॉलो-अप एमआरआई कितनी बार और कितने समय तक किया जाएगा?
• ट्यूमर के ठीक होने और दोबारा होने की वास्तविक संभावनाएँ क्या हैं?
• उपचार के दीर्घकालिक प्रभावों, जैसे हार्मोन संबंधी, श्रवण संबंधी और सीखने संबंधी समस्याओं के लिए क्या सहायता उपलब्ध है?

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