बृहदान्त्र और मलाशय का म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा: अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट को समझना

जेसन वासरमैन एमडी पीएचडी एफआरसीपीसी द्वारा
१७ अप्रैल २०२६


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म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा कोलोरेक्टल कैंसर का एक विशिष्ट उपप्रकार है। इसे "म्यूसिनस" इसलिए कहा जाता है क्योंकि ट्यूमर का कम से कम 50% भाग म्यूसिन नामक एक जेल जैसे पदार्थ से बना होता है । म्यूसिन सामान्यतः कोलन के भीतरी भाग की कोशिकाओं द्वारा थोड़ी मात्रा में उत्पादित होता है, लेकिन म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा में, कैंसर कोशिकाएं इसे बड़ी मात्रा में उत्पादित करती हैं। सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, म्यूसिन के जमाव ट्यूमर कोशिकाओं के समूहों को घेरते और अलग करते हुए दिखाई देते हैं, जिससे इस प्रकार के कैंसर की एक विशिष्ट उपस्थिति दिखाई देती है।

म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा सभी कोलोरेक्टल कैंसरों का लगभग 10 से 20% हिस्सा होता है। कोलोरेक्टल कैंसर के अधिक सामान्य प्रकार - पारंपरिक एडेनोकार्सिनोमा - की तुलना में, म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा में डीएनए में त्रुटियों को ठीक करने के लिए जिम्मेदार कोशिकीय तंत्र, मिसमैच रिपेयर सिस्टम में परिवर्तन होने की संभावना अधिक होती है । यह अक्सर कोलन के दाहिनी ओर पाया जाता है और अधिक उन्नत अवस्था में भी प्रकट हो सकता है।

म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा के लक्षण क्या हैं?

म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा से पीड़ित कई लोगों को ट्यूमर के बढ़ने या फैलने तक कोई लक्षण महसूस नहीं होते। लक्षण दिखने पर, उनमें मल त्याग की आदतों में बदलाव जैसे दस्त या कब्ज, मल में खून आना या मलाशय से रक्तस्राव, पेट में दर्द या ऐंठन, बिना किसी स्पष्ट कारण के वजन कम होना, या एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं की कमी) के कारण थकान शामिल हो सकते हैं। कुछ मामलों में, कोई लक्षण नहीं होते और कोलोनोस्कोपी जैसी नियमित कोलोरेक्टल कैंसर जांच के दौरान कैंसर का पता चलता है।

म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा का क्या कारण है?

अधिकांश कोलोरेक्टल कैंसर की तरह, म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा तब विकसित होता है जब कोलन की परत में मौजूद कोशिकाओं में आनुवंशिक परिवर्तन जमा हो जाते हैं, जिससे वे असामान्य रूप से बढ़ने लगती हैं। कुछ लोगों में, ये परिवर्तन वंशानुगत होते हैं। म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा से जुड़ी सबसे महत्वपूर्ण वंशानुगत स्थिति लिंच सिंड्रोम है , जो मिसमैच रिपेयर जीन में से किसी एक में वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण होती है - आमतौर पर MLH1, MSH2, MSH6, या PMS2 । लिंच सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में कोलोरेक्टल कैंसर के साथ-साथ गर्भाशय, पेट, अंडाशय और मूत्र पथ के कैंसर का आजीवन जोखिम काफी अधिक होता है। चूंकि लिंच सिंड्रोम वंशानुगत है, इसलिए म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा का निदान परिवार के अन्य सदस्यों के लिए भी महत्वपूर्ण हो सकता है।

अन्य मामलों में, म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा का कारण बनने वाले परिवर्तन व्यक्ति के जीवनकाल में घटित होते हैं और वंशानुगत नहीं होते हैं। ये छिटपुट मामले अधिक आम हैं और जीवनशैली कारकों, लंबे समय से चली आ रही आंतों की सूजन या पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित हो सकते हैं।

निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर आमतौर पर कोलोनोस्कोपी के दौरान बृहदान्त्र से ऊतक का नमूना निकालकर ( बायोप्सी या पॉलीपेक्टोमी के रूप में ) और सूक्ष्मदर्शी से उसकी जांच करके इसका निदान करते हैं। म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा की पहचान इसकी विशिष्ट उपस्थिति से होती है: कैंसर कोशिकाओं के समूहों के चारों ओर म्यूसिन के बड़े-बड़े जमाव, कभी-कभी अलग-अलग सिग्नेट रिंग कोशिकाएं भी होती हैं - ट्यूमर कोशिकाएं जिनके अंदर म्यूसिन होता है जो केंद्रक को एक तरफ धकेल देता है, जिससे कोशिका को वलय जैसा आकार मिलता है।

सर्जरी के दौरान जब ट्यूमर पूरी तरह से निकाल दिए जाते हैं, तो पैथोलॉजिस्ट पूरे नमूने की जांच करता है और ट्यूमर कितनी गहराई तक बढ़े हैं, सर्जिकल मार्जिन साफ ​​हैं या नहीं, कैंसर लिम्फ नोड्स तक फैला है या नहीं, और मॉलिक्यूलर टेस्टिंग के परिणाम जैसी अतिरिक्त जानकारी प्रदान करता है। यदि आपको कोलोनोस्कोपी के दौरान बायोप्सी निदान प्राप्त हुआ है, तो कोलोनोस्कोपी बायोप्सी रिपोर्ट को समझने के लिए हमारी गाइड भी आपके लिए उपयोगी हो सकती है।

ट्यूमर ग्रेड

ट्यूमर ग्रेड यह बताता है कि कैंसर कोशिकाएं सामान्य कोलन कोशिकाओं से कितनी मिलती-जुलती हैं। यह इस बात पर आधारित है कि माइक्रोस्कोप के नीचे ट्यूमर का कितना हिस्सा पहचानने योग्य ग्रंथि जैसी संरचनाएं बनाता है। ग्रेड को 1 (अच्छी तरह से विभेदित) से 4 (अविभेदित) के पैमाने पर दर्शाया जाता है।

  • कक्षा 1 (अच्छी तरह से विभेदित) — ट्यूमर का 95% से अधिक भाग ग्रंथियों के रूप में विकसित होता है। यह सामान्य बृहदान्त्र ऊतक से काफी मिलता-जुलता है।
  • कक्षा 2 (मध्यम रूप से विभेदित) — ट्यूमर का 50-95% भाग ग्रंथियों का निर्माण करता है - जो सामान्य ऊतक से कुछ हद तक मिलता-जुलता है।
  • तीसरी कक्षा (कम विभेदित) — ट्यूमर का 50% से भी कम हिस्सा ग्रंथियों का निर्माण करता है। यह देखने में काफी असामान्य लगता है।
  • कक्षा 4 (अविभेदित) — ग्रंथियों का निर्माण बिल्कुल नहीं हुआ।

व्यवहार में, म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा अक्सर ग्रेड 2 या ग्रेड 3 का होता है। उच्च ग्रेड के ट्यूमर अधिक आक्रामक व्यवहार करते हैं और उनके फैलने की संभावना अधिक होती है। हालांकि, जब मिसमैच रिपेयर की कमी मौजूद होती है (नीचे देखें), तो कम विभेदित म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा का परिणाम भी केवल ग्रेड के आधार पर अपेक्षित परिणाम से बेहतर हो सकता है।

कोलन एडेनोकार्सिनोमा ट्यूमर ग्रेड

आक्रमण का स्तर

आक्रमण से तात्पर्य है कि ट्यूमर बृहदान्त्र की दीवार की परतों में कितनी गहराई तक फैल गया है। म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा, अन्य सभी कोलोरेक्टल कैंसरों की तरह, सबसे भीतरी परत ( म्यूकोसा ) में शुरू होता है और उत्तरोत्तर गहराई तक फैल सकता है।

  • सबम्यूकोसा — भीतरी परत के ठीक नीचे सहायक ऊतक
  • मस्कुलरिस प्रोप्रिया — मांसपेशियों की मोटी परत जो मल को बृहदान्त्र से होकर आगे बढ़ाती है
  • पेरिकोलोरेक्टल ऊतक (सबसेरोसा/पेरिकोलिक वसा) — बृहदान्त्र की बाहरी दीवार के आसपास का वसायुक्त ऊतक
  • सेरोसा — बृहदान्त्र की सबसे बाहरी सतही परत (बृहदान्त्र और मलाशय के सभी भागों में मौजूद नहीं होती)
  • आस-पास के अंग — गंभीर मामलों में, ट्यूमर सीधे आस-पास की संरचनाओं में फैल सकता है।

ट्यूमर जिस सबसे गहरी परत तक पहुँचता है, उसे आक्रमण का स्तर कहा जाता है और इसका उपयोग रोग संबंधी ट्यूमर चरण (पीटी) निर्धारित करने के लिए किया जाता है। जो ट्यूमर दीवार में गहराई तक बढ़ते हैं, उनके लसीका ग्रंथियों या शरीर के अन्य भागों में फैलने की संभावना अधिक होती है।

बृहदान्त्र की सामान्य परतें

ट्यूमर अंकुरण

ट्यूमर बडिंग का तात्पर्य ट्यूमर के बढ़ते किनारे पर पाए जाने वाले 1 से 4 कैंसर कोशिकाओं के छोटे समूहों से है, जो मुख्य द्रव्यमान से अलग हो जाते हैं। माइक्रोस्कोप के नीचे सबसे सक्रिय क्षेत्र में दिखाई देने वाली कलियों की संख्या के आधार पर स्कोर निर्धारित किया जाता है: निम्न, मध्यम या उच्च। उच्च ट्यूमर बडिंग स्कोर लिम्फ नोड्स में कैंसर फैलने या उपचार के बाद पुनरावृत्ति के अधिक जोखिम से जुड़ा होता है, और अतिरिक्त उपचार के बारे में निर्णय को प्रभावित कर सकता है। आपकी रिपोर्ट में यह बताया जाएगा कि ट्यूमर बडिंग की पहचान की गई थी या नहीं और क्या कोर पर हस्ताक्षर किए गए थे।

लसीका आक्रमण

लिम्फेटिक इन्वेज़न का मतलब है कि कैंसर कोशिकाएं बड़ी आंत की दीवार के अंदर और आसपास मौजूद छोटी लिम्फेटिक नलिकाओं में प्रवेश कर चुकी हैं। लिम्फेटिक नलिकाएं तरल पदार्थ को पास के लिम्फ नोड्स तक ले जाती हैं , और उनमें मौजूद कैंसर कोशिकाओं के उन नोड्स तक पहुंचने और आगे फैलने की संभावना बढ़ जाती है। आपकी रिपोर्ट में यह बताया जाएगा कि लिम्फेटिक इन्वेज़न मौजूद है या नहीं। इसकी उपस्थिति लिम्फ नोड्स के प्रभावित होने के उच्च जोखिम से जुड़ी है और सर्जरी के बाद कीमोथेरेपी के बारे में निर्णय को प्रभावित कर सकती है।

संवहनी आक्रमण

वैस्कुलर इन्वेज़न का मतलब है कि कैंसर कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं में प्रवेश कर चुकी हैं। रक्त वाहिकाएं कैंसर कोशिकाओं को यकृत या फेफड़ों जैसे दूरस्थ अंगों तक पहुंचने का सीधा मार्ग प्रदान करती हैं। आपकी रिपोर्ट में बृहदान्त्र की दीवार के भीतर वाहिकाओं के आक्रमण ( इंट्राम्यूरल ) और दीवार के बाहर आसपास की वसा में वाहिकाओं के आक्रमण ( एक्स्ट्राम्यूरल वैस्कुलर इन्वेज़न ) के बीच अंतर बताया जा सकता है। एक्स्ट्राम्यूरल वैस्कुलर इन्वेज़न को एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण निष्कर्ष माना जाता है और यह दूरस्थ प्रसार और खराब परिणाम के उच्च जोखिम से जुड़ा होता है। कुछ मामलों में, पैथोलॉजिस्ट इस निष्कर्ष की पुष्टि करने के लिए विशेष दागों का उपयोग करेंगे।

संवहनी आक्रमण

पेरिन्यूरल आक्रमण

पेरिन्यूरल इनवेज़न का मतलब है कि कैंसर कोशिकाएं किसी तंत्रिका के साथ या उसके आसपास बढ़ रही हैं। तंत्रिकाएं बृहदान्त्र की दीवार से होकर आसपास के ऊतकों तक जाती हैं, और ट्यूमर कोशिकाएं इनका उपयोग मार्ग के रूप में कर सकती हैं। पेरिन्यूरल इनवेज़न उन्नत ट्यूमर में अधिक आम है और उपचार के बाद पुनरावृत्ति के उच्च जोखिम से जुड़ा है। आपकी रिपोर्ट में यह बताया जाएगा कि पेरिन्यूरल इनवेज़न की पहचान की गई थी या नहीं।

पेरिन्यूरल आक्रमण

प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया

प्रतिरक्षा प्रणाली अक्सर ट्यूमर के आसपास और भीतर के क्षेत्र में प्रतिरक्षा कोशिकाओं - विशेष रूप से लिम्फोसाइट्स - को भेजकर कैंसर से लड़ने का प्रयास करती है। एक मजबूत प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया आम तौर पर अनुकूल होती है और बेहतर परिणामों से जुड़ी होती है। कोलोरेक्टल कैंसर में, ट्यूमर के भीतर प्रतिरक्षा कोशिकाओं की एक प्रमुख घुसपैठ को कभी-कभी ट्यूमर-इनफिल्ट्रेटिंग लिम्फोसाइट (TIL) प्रतिक्रिया कहा जाता है , और ट्यूमर के बाहरी किनारे पर प्रतिरक्षा कोशिकाओं के समूह को क्रोहन-जैसी प्रतिक्रिया कहा जाता है । दोनों पैटर्न बेहतर पूर्वानुमान से जुड़े हैं और मिसमैच रिपेयर की कमी वाले ट्यूमर में अधिक सामान्य रूप से देखे जाते हैं।

कुछ मामलों में, रोगविज्ञानी ऊतक में मौजूद प्रतिरक्षा कोशिकाओं की विशेषताओं का पता लगाने के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री का उपयोग कर सकते हैं। प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया की तीव्रता को कोलोरेक्टल कैंसर के पूर्वानुमान में एक महत्वपूर्ण कारक के रूप में तेजी से मान्यता मिल रही है।

सर्जिकल मार्जिन

सर्जरी के दौरान निकाले गए ऊतक के किनारों को मार्जिन कहते हैं। पैथोलॉजिस्ट कटे हुए हिस्सों की जांच करके यह निर्धारित करते हैं कि नमूने के किनारे पर कैंसर कोशिकाएं मौजूद हैं या नहीं।

  • नकारात्मक मार्जिन — घाव के कटे हुए किनारे पर कोई कैंसर कोशिका मौजूद नहीं है। सर्जरी का यही उद्देश्य होता है और यह दर्शाता है कि उस क्षेत्र से ट्यूमर को पूरी तरह से हटा दिया गया है।
  • सकारात्मक मार्जिन — घाव के किनारे पर कैंसर कोशिकाएं मौजूद हैं, जिससे यह चिंता बढ़ जाती है कि कुछ ट्यूमर कोशिकाएं शरीर में रह सकती हैं।

कोलन सर्जरी में, पैथोलॉजिस्ट आंत के निकाले गए हिस्से के दो कटे हुए सिरों ( प्रॉक्सिमल और डिस्टल मार्जिन ) के साथ-साथ मेसोकोलिक (मेसेंटेरिक) मार्जिन (वह बाहरी नरम ऊतक सतह जिसके साथ कोलन अपनी रक्त आपूर्ति से जुड़ा होता है) की जांच करता है। मलाशय के कैंसर के लिए, परिधीय रिसेक्शन मार्जिन (सीआरएम) - ट्यूमर से निकटतम गैर-म्यूकोसल सतह तक की दूरी - विशेष रूप से महत्वपूर्ण है और अक्सर रिपोर्ट में इसका विशेष रूप से उल्लेख किया जाता है।

हाशिया

उपचार प्रभाव

कुछ मरीज़ों को सर्जरी से पहले ट्यूमर को सिकोड़ने के लिए कीमोथेरेपी या रेडिएशन थेरेपी दी जाती है (जिसे नियोएडजुवेंट ट्रीटमेंट कहते हैं)। सर्जरी के बाद, पैथोलॉजिस्ट यह मूल्यांकन करता है कि ट्यूमर ने उपचार पर कितनी प्रतिक्रिया दी। इसे उपचार प्रभाव या ट्यूमर प्रतिगमन ग्रेड कहा जाता है, और इसे आमतौर पर इस प्रकार स्कोर किया जाता है:

  • स्कोर 0 — कोई भी जीवित कैंसर कोशिका शेष नहीं रहती (पूर्ण प्रतिक्रिया)।
  • स्कोर 1 — कैंसर कोशिकाओं की एकल कोशिकाएं या दुर्लभ छोटे समूह शेष रह जाते हैं (लगभग पूर्ण प्रतिक्रिया)।
  • स्कोर 2 — कैंसर के अवशेष जिनमें कमी के लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन केवल अलग-थलग कोशिकाओं से कहीं अधिक (आंशिक प्रतिक्रिया)।
  • स्कोर 3 — व्यापक अवशिष्ट कैंसर जिसमें सुधार के कोई महत्वपूर्ण प्रमाण नहीं हैं (खराब या कोई प्रतिक्रिया नहीं)।

पूर्ण या लगभग पूर्ण प्रतिक्रिया (स्कोर 0-1) बेहतर पूर्वानुमान से जुड़ी होती है।

ट्यूमर जमा

ट्यूमर जमाव, मुख्य ट्यूमर द्रव्यमान के बाहर, बृहदान्त्र या मलाशय के आसपास की वसा में पाए जाने वाले कैंसर कोशिकाओं के अलग-अलग पिंड होते हैं, जिनमें लसीका ग्रंथि की संरचना नहीं होती है। ये स्थानीय फैलाव को दर्शाते हैं और इन्हें प्रतिकूल रोगनिदान कारक माना जाता है।

यदि ट्यूमर के अवशेष मौजूद हैं लेकिन किसी भी लसीका ग्रंथि में कैंसर नहीं है, तो नोडल चरण को pN1c के रूप में वर्गीकृत किया जाता है । यदि सकारात्मक लसीका ग्रंथियां भी मौजूद हैं, तो नोडल चरण प्रभावित लसीका ग्रंथियों की संख्या द्वारा निर्धारित किया जाता है, लेकिन ट्यूमर के अवशेषों की उपस्थिति और संख्या को अभी भी दर्ज किया जाता है।

लसीकापर्व

लिम्फ नोड्स छोटे प्रतिरक्षा अंग होते हैं जो बृहदान्त्र के ऊतकों से निकलने वाले तरल पदार्थ को छानते हैं। कोलोरेक्टल कैंसर की सर्जरी के दौरान, मेसेंटरी (बृहदान्त्र से जुड़ा वसायुक्त ऊतक) में स्थित लिम्फ नोड्स को आंत्र के हिस्से के साथ निकालकर पैथोलॉजिस्ट द्वारा जांचा जाता है।

आपकी रिपोर्ट में जांचे गए सभी लिम्फ नोड्स की कुल संख्या और यदि कोई कैंसर युक्त लिम्फ नोड है तो उनकी संख्या बताई जाएगी। लिम्फ नोड्स की सक्रियता पैथोलॉजिक नोडल स्टेज (पीएन) निर्धारित करने और सर्जरी के बाद कीमोथेरेपी की सिफारिश करने या न करने का निर्णय लेने में सबसे महत्वपूर्ण कारकों में से एक है।

जब किसी लसीका ग्रंथि में कैंसर पाया जाता है, तो रिपोर्ट में सबसे बड़े ट्यूमर के आकार और इस बात का भी उल्लेख किया जा सकता है कि क्या कैंसर लसीका ग्रंथि की बाहरी दीवार को भेदकर आसपास की वसा में फैल गया है - इस स्थिति को एक्स्ट्रा नोडल एक्सटेंशन कहा जाता है , जो कि गंभीर रोग का संकेत देता है।

एक्सट्रानोडल विस्तार

बायोमार्कर और आणविक परीक्षण

म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा के निदान के लिए आणविक परीक्षण एक महत्वपूर्ण हिस्सा बनता जा रहा है। इसके परिणाम उपचार संबंधी निर्णय लेने में सहायक हो सकते हैं, उन रोगियों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं जिन्हें इम्यूनोथेरेपी से लाभ हो सकता है, और यह निर्धारित करने में भी कि क्या यह कैंसर किसी वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़ा है।

बेमेल मरम्मत (एमएमआर) प्रोटीन परीक्षण

म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा के लिए यह सबसे महत्वपूर्ण आणविक परीक्षण है। इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री का उपयोग करते हुए , रोग विशेषज्ञ चार मिसमैच रिपेयर प्रोटीन - MLH1 , PMS2 , MSH2 और MSH6 - की जांच करते हैं। ये प्रोटीन डीएनए में छोटी त्रुटियों की मरम्मत के लिए जोड़े में काम करते हैं। यदि इनमें से एक या अधिक अनुपस्थित होते हैं, तो परिणाम को मिसमैच रिपेयर-डेफिशिएंट (MMR-डेफिशिएंट) के रूप में रिपोर्ट किया जाता है - जिसे माइक्रोसेटेलाइट इनस्टेबिलिटी-हाई (MSI-हाई) के रूप में भी जाना जाता है ।

म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा में पारंपरिक कोलोरेक्टल एडेनोकार्सिनोमा की तुलना में एमएमआर-कमी होने की संभावना अधिक होती है। यह निष्कर्ष चिकित्सकीय रूप से दो कारणों से महत्वपूर्ण है:

  • एमएमआर-कमी वाले ट्यूमर इसके लिए पात्र हो सकते हैं। रोग - प्रतिरक्षाचिकित्सा (पेम्ब्रोलिज़ुमाब जैसी चेकपॉइंट अवरोधक दवाएं), जो विशेष रूप से उन्नत या मेटास्टेटिक बीमारी में प्रासंगिक हैं।
  • एमएमआर की कमी से निम्नलिखित की संभावना बढ़ जाती है: लिंच सिंड्रोमयह एक आनुवंशिक स्थिति है। आगे की जांच से आमतौर पर छिटपुट एमएमआर की कमी (एमएलएच1 जीन के रासायनिक अवरोधन के कारण, जिसे एमएलएच1 प्रमोटर हाइपरमेथिलेशन कहा जाता है) को वंशानुगत उत्परिवर्तन से अलग किया जा सकता है।

यदि सभी मिसमैच रिपेयर प्रोटीन मौजूद हैं, तो परिणाम को मिसमैच रिपेयर प्रोफिशिएंट (एमएमआर-प्रोफिशिएंट) कहा जाता है , जिसका अर्थ है कि मरम्मत प्रणाली सामान्य रूप से कार्य करती प्रतीत होती है।

BRAF V600E और MLH1 प्रमोटर हाइपरमेथिलेशन

जब एमएमआर परीक्षण में एमएलएच1 और पीएमएस2 की कमी पाई जाती है, तो अतिरिक्त परीक्षण कारण का पता लगाते हैं। बीआरएएफ वी600ई उत्परिवर्तन से यह स्पष्ट संकेत मिलता है कि एमएमआर की कमी छिटपुट (वंशानुगत नहीं) है और लिंच सिंड्रोम की संभावना को प्रभावी रूप से खारिज कर देता है - यदि बीआरएएफ वी600ई मौजूद है, तो आमतौर पर लिंच सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है। यदि बीआरएएफ नकारात्मक है, तो लिंच सिंड्रोम की जांच के लिए एमएलएच1 प्रमोटर हाइपरमेथिलेशन या जर्मलाइन आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

केआरएएस और एनआरएएस

KRAS और NRAS ऐसे जीन हैं, जिनमें उत्परिवर्तन होने पर कैंसर कोशिकाओं के विकास के संकेत स्थायी रूप से सक्रिय रहते हैं। इन दोनों जीनों में उत्परिवर्तन से एंटी-EGFR थेरेपी (जैसे कि सेटुक्सिमाब और पैनिटुमाब) नामक लक्षित दवाओं के प्रति प्रतिरोधकता का अनुमान लगाया जा सकता है, जिनका उपयोग कभी-कभी उन्नत कोलोरेक्टल कैंसर में किया जाता है। इसी कारण इन दवाओं पर विचार करने से पहले KRAS और NRAS परीक्षण करना एक मानक प्रक्रिया है। लगभग आधे कोलोरेक्टल कैंसर में KRAS या NRAS उत्परिवर्तन पाया जाता है। म्यूसिनस एडेनोकार्सिनोमा - विशेष रूप से BRAF V600E वाले - में अक्सर KRAS/NRAS उत्परिवर्तन नहीं होता है, लेकिन सभी मामलों में परीक्षण किया जाता है।

HER2

HER2 एक प्रोटीन है जो कोशिका वृद्धि को बढ़ावा देता है। कोलोरेक्टल कैंसर के एक उपसमूह में — विशेष रूप से उनमें जिनमें KRAS, NRAS, या BRAF उत्परिवर्तन नहीं होते हैं — HER2 जीन प्रवर्धित हो सकता है, जिसका अर्थ है कि अतिरिक्त प्रतियां मौजूद होती हैं और प्रोटीन का अत्यधिक उत्पादन होता है। HER2-पॉजिटिव कोलोरेक्टल कैंसर HER2-लक्षित उपचारों के प्रति प्रतिक्रिया दे सकते हैं, और HER2 परीक्षण उन्नत अवस्था में, विशेष रूप से जब मानक उपचार अब प्रभावी नहीं रह जाते हैं, तो तेजी से किया जा रहा है।

PIK3CA और PTEN

PIK3CA और PTEN ऐसे जीन हैं जो कोशिका वृद्धि और जीवन शक्ति को नियंत्रित करते हैं। लगभग 10 से 20% कोलोरेक्टल कैंसर में PIK3CA उत्परिवर्तन पाए जाते हैं और ये एंटी-EGFR थेरेपी के लाभ को कम कर सकते हैं। कुछ शोध बताते हैं कि PIK3CA उत्परिवर्तन वाले रोगियों को सर्जरी के बाद नियमित रूप से एस्पिरिन के सेवन से लाभ हो सकता है, हालांकि यह अभी तक एक स्थापित मानक प्रक्रिया नहीं है। इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री द्वारा मूल्यांकित PTEN कार्यक्षमता में कमी भी एंटी-EGFR दवाओं के प्रति कम प्रतिक्रिया का संकेत दे सकती है। इन मार्करों का मूल्यांकन आमतौर पर उन्नत रोग में किया जाता है।

पीडी-एल 1

पीडी-एल1 एक प्रोटीन है जिसे कुछ कैंसर कोशिकाएं प्रतिरक्षा प्रणाली के हमले से बचने के लिए उत्पन्न करती हैं। प्रतिरक्षा चिकित्सा पर विचार करते समय पीडी-एल1 अभिव्यक्ति की जांच की जा सकती है। परिणामों को अक्सर संयुक्त सकारात्मक स्कोर (सीपीएस) के रूप में रिपोर्ट किया जाता है , जो ट्यूमर और प्रतिरक्षा कोशिकाओं दोनों में पीडी-एल1 अभिव्यक्ति को दर्शाता है। कोलोरेक्टल कैंसर में, एमएमआर की कमी आमतौर पर अकेले पीडी-एल1 अभिव्यक्ति की तुलना में प्रतिरक्षा चिकित्सा प्रतिक्रिया का अधिक सटीक पूर्वानुमान लगाती है, लेकिन कुछ नैदानिक ​​स्थितियों में पीडी-एल1 परीक्षण अतिरिक्त जानकारी प्रदान कर सकता है।

कोलोरेक्टल कैंसर में उपयोग किए जाने वाले इन और अन्य बायोमार्कर परीक्षणों के विस्तृत विवरण के लिए, हमारे बायोमार्कर और आणविक परीक्षण अनुभाग पर जाएं।

पैथोलॉजिकल स्टेज (पीटीएनएम)

सर्जरी के बाद रोग संबंधी चरण निर्धारित किया जाता है और यह बताता है कि कैंसर कितना फैल चुका है। यह अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्यता प्राप्त टीएनएम स्टेजिंग प्रणाली पर आधारित है, जिसमें प्राथमिक ट्यूमर (टी), लिम्फ नोड की भागीदारी (एन) और दूरस्थ मेटास्टेसिस (एम) को ध्यान में रखा जाता है । मेटास्टेसिस का आकलन आमतौर पर पैथोलॉजिस्ट के बजाय इमेजिंग द्वारा किया जाता है।

ट्यूमर चरण (पीटी)

  • pT1 — ट्यूमर सबम्यूकोसा में तो फैल गया है लेकिन मांसपेशी परत में नहीं फैला है।
  • pT2 — ट्यूमर मस्कुलरिस प्रोप्रिया (मांसपेशी परत) में फैल गया है।
  • pT3 — ट्यूमर मांसपेशियों की परत से होते हुए पेरिकोलोरेक्टल वसा या ऊतकों तक फैल गया है।
  • pT4a — ट्यूमर बृहदान्त्र की सबसे बाहरी सतह (सेरोसा/आंतरिक पेरिटोनियम) तक पहुंच गया है या उसे भेदकर बाहर निकल गया है।
  • pT4b — ट्यूमर सीधे पास के किसी अंग या संरचना में फैल गया है।

नोडल चरण (पीएन)

  • pN0 — जांच की गई किसी भी लसीका ग्रंथि में कैंसर नहीं पाया गया।
  • pN1a — एक लिम्फ नोड में कैंसर पाया गया।
  • pN1b — कैंसर 2 से 3 लिम्फ नोड्स में पाया जाता है।
  • pN1c — पेरिकोलोरेक्टल वसा में ट्यूमर जमाव पाया गया, लेकिन लिम्फ नोड्स में कैंसर नहीं है।
  • pN2a — कैंसर 4 से 6 लिम्फ नोड्स में पाया जाता है।
  • pN2b — 7 या अधिक लिम्फ नोड्स में कैंसर पाया जाता है।
  • pNX — लिम्फ नोड्स का आकलन नहीं किया गया।

म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा का पूर्वानुमान क्या है?

म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा का पूर्वानुमान कई कारकों पर निर्भर करता है, जिनमें पैथोलॉजिकल स्टेज, सर्जिकल मार्जिन की स्थिति और मॉलिक्यूलर टेस्ट के परिणाम शामिल हैं। सामान्य तौर पर, म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा, पारंपरिक कोलोरेक्टल एडिनोकार्सिनोमा की तुलना में थोड़ी अधिक उन्नत अवस्था में पाया जाता है, जो परिणामों को प्रभावित कर सकता है। हालांकि, एमएमआर-डेफिशिएंट म्यूसिनस एडिनोकार्सिनोमा का पूर्वानुमान समान स्टेज के एमएमआर-प्रोफिशिएंट ट्यूमर की तुलना में अधिक अनुकूल होता है, संभवतः इन ट्यूमर द्वारा उत्पन्न मजबूत प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के कारण।

परिणाम को प्रभावित करने वाले सबसे महत्वपूर्ण कारकों में लिम्फ नोड्स की भागीदारी (नोड-नेगेटिव और नोड-पॉजिटिव बीमारी के बीच अंतर महत्वपूर्ण है), आक्रमण की गहराई, मार्जिन की स्थिति और क्या कैंसर दूर के अंगों तक फैल गया है, शामिल हैं। आपकी उपचार टीम आपकी रोग प्रतिरोधक क्षमता का अनुमान लगाने और सबसे उपयुक्त उपचार योजना बनाने के लिए आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में दी गई सभी जानकारी, इमेजिंग और नैदानिक ​​निष्कर्षों का उपयोग करेगी।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में महत्वपूर्ण जानकारी है जो आपके इलाज में सहायक होगी। निम्नलिखित प्रश्न आपके डॉक्टर या विशेषज्ञ के साथ अगली बातचीत में आपकी मदद कर सकते हैं।

  • मेरे कैंसर की अवस्था क्या है, और इसका मेरे उपचार और भविष्य पर क्या प्रभाव पड़ेगा?
  • ट्यूमर ने कोलन की दीवार में कितनी गहराई तक आक्रमण किया?
  • क्या मेरी किसी लसीका ग्रंथि में कैंसर पाया गया है, और यदि हां, तो कितनी?
  • क्या शल्य चिकित्सा के दौरान ट्यूमर के किनारे साफ थे? क्या पूरा ट्यूमर निकाल दिया गया था?
  • क्या मेरे ट्यूमर की जांच मिसमैच रिपेयर डेफिशिएंसी (एमएमआर) या माइक्रोसेटेलाइट इनस्टेबिलिटी (एमएसआई) के लिए की गई थी - और इसका परिणाम क्या था?
  • क्या मुझे यह पता लगाने के लिए और परीक्षण कराने की आवश्यकता है कि मेरा कैंसर लिंच सिंड्रोम से संबंधित है या नहीं?
  • क्या मेरे परिवार के सदस्यों को आनुवंशिक परामर्श या लिंच सिंड्रोम परीक्षण के लिए भेजा जाना चाहिए?
  • क्या कोई उच्च जोखिम वाली विशेषताएं पाई गईं, जैसे कि बाह्य संवहनी आक्रमण, परिधीय आक्रमण, या उच्च ट्यूमर अंकुरण स्कोर?
  • क्या KRAS, NRAS, BRAF, या HER2 परीक्षण किया गया था, और उन परिणामों का मेरे उपचार विकल्पों पर क्या प्रभाव पड़ता है?
  • क्या सर्जरी के बाद मुझे कीमोथेरेपी की आवश्यकता होगी?
  • क्या मेरे एमएमआर या एमएसआई परिणामों के आधार पर मैं इम्यूनोथेरेपी के लिए उपयुक्त उम्मीदवार हूं?
  • मुझे आगे कौन-कौन से टेस्ट और अपॉइंटमेंट करवाने होंगे, और कितनी बार?
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