नेफ्रोब्लास्टोमा (विल्म्स ट्यूमर) के लिए आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट

जेसन वासरमैन एमडी पीएचडी एफआरसीपीसी द्वारा
अगस्त 27, 2025

नेफ्रोब्लास्टोमा, जिसे विल्म्स ट्यूमर भी कहा जाता है, एक प्रकार का कैंसर है जो गुर्दे में शुरू होता है। यह बच्चों में होने वाला सबसे आम गुर्दे का कैंसर है। यह ट्यूमर नेफ्रोजेनिक ब्लास्टिमा नामक प्रारंभिक गुर्दे की कोशिकाओं से विकसित होता है, जो आमतौर पर गर्भ में विकास के दौरान बनते हैं। सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, नेफ्रोब्लास्टोमा एक विकसित हो रहे गुर्दे जैसा दिखता है।

नेफ्रोब्लास्टोमा कितना आम है?

नेफ्रोब्लास्टोमा का निदान अक्सर 3 से 4 साल की उम्र के बच्चों में होता है। यह लड़कों की तुलना में लड़कियों में थोड़ा ज़्यादा आम है। यह यूरोप और उत्तरी अमेरिका में लगभग 10,000 बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है। यह ट्यूमर अफ़्रीकी और अफ़्रीकी-अमेरिकी बच्चों में ज़्यादा आम है और पूर्वी एशियाई आबादी के बच्चों में कम आम है। नेफ्रोब्लास्टोमा वयस्कों में बहुत कम पाया जाता है।

नेफ्रोब्लास्टोमा कहां होता है?

नेफ्रोब्लास्टोमा गुर्दे में विकसित होता है। ज़्यादातर बच्चों में, केवल एक ही गुर्दा प्रभावित होता है। लगभग 5 से 10 प्रतिशत मामलों में, दोनों गुर्दे प्रभावित होते हैं। बहुत कम ही, नेफ्रोब्लास्टोमा गुर्दे के बाहर विकसित हो सकता है।

नेफ्रोब्लास्टोमा के लक्षण क्या हैं?

नेफ्रोब्लास्टोमा का सबसे आम लक्षण पेट में गांठ या सूजन है, जिसे अक्सर सबसे पहले माता-पिता या देखभाल करने वाले ही पहचान पाते हैं। लगभग 20 से 30 प्रतिशत बच्चों में अन्य लक्षण भी विकसित होते हैं, जिनमें शामिल हो सकते हैं:

• पेट में दर्द।

• मूत्र में रक्त (जिसे हेमट्यूरिया कहा जाता है)।

• हार्मोन उत्पादन में वृद्धि के कारण उच्च रक्तचाप।

• लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या (एनीमिया), जिसके कारण थकान और कमजोरी हो सकती है।

क्या कुछ बच्चों में नेफ्रोब्लास्टोमा विकसित होने की संभावना अधिक होती है?

हाँ। 10 से 15 प्रतिशत मामलों में, नेफ्रोब्लास्टोमा कुछ आनुवंशिक स्थितियों या सिंड्रोमइन सिंड्रोमों से ट्यूमर विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है।

उच्च जोखिम सिंड्रोम (20 प्रतिशत से अधिक):

• WAGR सिंड्रोम (विल्म्स ट्यूमर, आंख में परितारिका की अनुपस्थिति, जननांग संबंधी असामान्यताएं और विकासात्मक देरी)।

• डेनिस-ड्रैश सिंड्रोम.

मध्यम जोखिम सिंड्रोम (5 से 20 प्रतिशत):

• बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम.

• सिम्पसन-गोलाबी-बेहमेल सिंड्रोम.

• फ्रेज़ियर सिंड्रोम.

कम जोखिम सिंड्रोम (5 प्रतिशत से कम):

• ब्लूम सिंड्रोम.

• DICER1 सिंड्रोम.

• ली-फ्रामेनी सिंड्रोम.

• पृथक हेमीहाइपरट्रॉफी (जिसमें शरीर का एक भाग दूसरे भाग से बड़ा हो जाता है)।

इसके अलावा, लगभग 1 से 2 प्रतिशत मामले ऐसे परिवारों में होते हैं जिनमें नेफ्रोब्लास्टोमा का इतिहास रहा है।

नेफ्रोब्लास्टोमा का क्या कारण है?

नेफ्रोब्लास्टोमा असामान्य किडनी कोशिकाओं के छोटे समूहों से विकसित होता है, जिन्हें नेफ्रोजेनिक रेस्ट कहा जाता है। ये एक किडनी में ट्यूमर वाले लगभग 40 प्रतिशत बच्चों और दोनों किडनी में ट्यूमर वाले 90 प्रतिशत से ज़्यादा बच्चों में देखे जाते हैं।

नेफ्रोजेनिक रेस्ट कई प्रकार के होते हैं। कुछ निष्क्रिय रहते हैं, जबकि अन्य असामान्य रूप से बढ़ते हैं। जब कई नेफ्रोजेनिक रेस्ट मौजूद होते हैं, तो इस स्थिति को नेफ्रोब्लास्टोमैटोसिस कहा जाता है। नेफ्रोब्लास्टोमैटोसिस से पीड़ित अधिकांश बच्चों में कैंसर नहीं होता है, लेकिन कुछ मामलों में, जैसे कि पेरिलोबार नेफ्रोजेनिक रेस्ट नामक एक विशिष्ट प्रकार से पीड़ित शिशुओं में, दूसरी किडनी में ट्यूमर विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक होता है।

नेफ्रोब्लास्टोमा के विकास में कई जीन भूमिका निभाते हैं, जिनमें गुणसूत्र 11 पर WT1 जीन भी शामिल है। अन्य जीनों में परिवर्तन, जैसे CTNNB1, IGF2, TP53, और MYCN, भी इसमें शामिल हो सकते हैं।

नेफ्रोब्लास्टोमा का इलाज कैसे किया जाता है?

नेफ्रोब्लास्टोमा के लिए दुनिया भर में दो मुख्य उपचार पद्धतियां अपनाई जाती हैं:

• इंटरनेशनल सोसायटी ऑफ पीडियाट्रिक ऑन्कोलॉजी (एसआईओपी) - अधिकांश देशों में अपनाई जाने वाली इस पद्धति में सर्जरी से पहले ट्यूमर को सिकोड़ने के लिए कीमोथेरेपी की जाती है। इसके बाद सर्जरी की जाती है, उसके बाद और कीमोथेरेपी और कभी-कभी रेडिएशन थेरेपी की जाती है।

• बच्चों का ऑन्कोलॉजी समूह (सीओजी) - यह दृष्टिकोण, जो मुख्य रूप से संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में अपनाया जाता है, आमतौर पर ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी से शुरू होता है, जिसके बाद कीमोथेरेपी और कभी-कभी विकिरण चिकित्सा की जाती है।

A बीओप्सी उपचार से पहले एक छोटा ऊतक नमूना (एक छोटा ऊतक नमूना) लेने की आमतौर पर अनुशंसा नहीं की जाती है, जब तक कि बच्चे में कोई असामान्य स्थिति न हो, जैसे कि निदान के समय उसकी आयु 10 वर्ष से अधिक हो।

यह निदान कैसे किया जाता है?

नेफ्रोब्लास्टोमा का निदान आमतौर पर इमेजिंग परीक्षणों, सर्जरी और माइक्रोस्कोपिक परीक्षण के संयोजन के बाद किया जाता है। चिकित्सक.

• अल्ट्रासाउंड, सीटी स्कैन या एमआरआई जैसे इमेजिंग परीक्षण अक्सर पहला कदम होते हैं। ये स्कैन गुर्दे में किसी गांठ को दिखा सकते हैं और डॉक्टरों को यह तय करने में मदद करते हैं कि ये परिणाम नेफ्रोब्लास्टोमा से मेल खाते हैं या किसी अन्य ट्यूमर से।

• आमतौर पर, उपचार के तरीके के आधार पर, कीमोथेरेपी से पहले या बाद में ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी की जाती है। इसके बाद ट्यूमर को पैथोलॉजी प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

• निदान करने में सूक्ष्म परीक्षण सबसे महत्वपूर्ण चरण है। एक रोगविज्ञानी ट्यूमर के पतले टुकड़ों की सूक्ष्मदर्शी से जाँच करता है ताकि तीन विशिष्ट घटकों: ब्लास्टीमल, एपिथीलियल और स्ट्रोमल कोशिकाओं की जाँच की जा सके। इनमें से कम से कम दो घटकों की उपस्थिति अधिकांश मामलों में निदान की पुष्टि करती है।

• विशेष परीक्षण, जैसे इम्युनोहिस्टोकैमिस्ट्री or आणविक परीक्षणनेफ्रोब्लास्टोमा की विशेषता वाले प्रोटीन और जीन परिवर्तनों का पता लगाने के लिए भी किया जा सकता है।

ये सभी कदम डॉक्टरों को सटीक निदान करने और सर्वोत्तम उपचार की योजना बनाने में मदद करते हैं।

माइक्रोस्कोप के नीचे नेफ्रोब्लास्टोमा कैसा दिखता है?

नेफ्रोब्लास्टोमा अक्सर तीन मुख्य घटकों से बना होता है:

• ब्लास्टीमल कोशिकाएं - ये छोटी, अपरिपक्व कोशिकाएं होती हैं जो प्रारंभिक किडनी ऊतक से मिलती जुलती होती हैं।

• उपकला कोशिकाएं - नलिकाएं, पेपिल्ले या ग्लोमेरुलस जैसी संरचनाएं (गुर्दे की फ़िल्टरिंग इकाइयां) बनाने वाली कोशिकाएं।

• स्ट्रोमल ऊतक - संयोजी ऊतक जो मांसपेशी, वसा या उपास्थि जैसे परिवर्तन दिखा सकते हैं।

सभी ट्यूमर में तीनों घटक नहीं होते। कुछ में केवल एक या दो ही होते हैं।

एक विशेष सुविधा जिसे एनाप्लासिया नेफ्रोब्लास्टोमा के लगभग 7 से 10 प्रतिशत मामलों में एनाप्लासिया देखा जाता है। एनाप्लासिया का अर्थ है कि ट्यूमर कोशिकाएँ सामान्य से कहीं अधिक बड़ी और असामान्य होती हैं, जिनमें विकृत विभाजन आकृतियाँ होती हैं। एनाप्लासिया फोकल (सीमित क्षेत्र) और डिफ्यूज (पूरे ट्यूमर में फैला हुआ) में विभाजित होता है। डिफ्यूज एनाप्लासिया के परिणाम बदतर होते हैं।

निदान की पुष्टि के लिए और कौन से परीक्षण किए जा सकते हैं?

pathologists नामक परीक्षण का उपयोग कर सकते हैं इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) नेफ्रोब्लास्टोमा के निदान की पुष्टि करने के लिए। आईएचसी ट्यूमर कोशिकाओं के अंदर प्रोटीन की जांच के लिए विशेष दागों का उपयोग करता है।

• ब्लास्टीमल कोशिकाएं आमतौर पर WT1, PAX8 और विमेन्टिन के लिए सकारात्मक होती हैं।

• उपकला कोशिकाएँ साइटोकेराटिन, EMA और CD56 के लिए सकारात्मक होती हैं। वे WT1 भी दिखा सकती हैं।

• स्ट्रोमल कोशिकाएं विमेन्टिन के लिए तथा कभी-कभी BCL2 या CD34 के लिए सकारात्मक होती हैं।

प्रोटीन WT1 विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि यह लगभग 90 प्रतिशत नेफ्रोब्लास्टोमा में मौजूद होता है। परिणामों का यह पैटर्न पैथोलॉजिस्टों को यह पुष्टि करने में मदद करता है कि ट्यूमर नेफ्रोब्लास्टोमा है, न कि किसी अन्य प्रकार का बाल्यकालीन किडनी कैंसर।

डॉक्टर नेफ्रोब्लास्टोमा को कैसे वर्गीकृत करते हैं?

वर्गीकरण का अर्थ है ट्यूमर को सूक्ष्मदर्शी से देखने पर उनके स्वरूप के आधार पर समूहीकृत करना। नेफ्रोब्लास्टोमा के लिए वर्गीकरण महत्वपूर्ण है क्योंकि इससे यह अनुमान लगाने में मदद मिलती है कि ट्यूमर कैसा व्यवहार करेगा और कितने उपचार की आवश्यकता है। दो मुख्य वर्गीकरण प्रणालियाँ हैं, हालाँकि उनका उपयोग स्थान के अनुसार अलग-अलग होता है।

एसआईओपी हिस्टोलॉजिकल वर्गीकरण

यह प्रणाली सर्जरी से पहले कीमोथेरेपी दिए जाने के बाद ट्यूमर का वर्गीकरण करती है। इसका उपयोग यूरोप और उत्तरी अमेरिका के बाहर कई अन्य देशों में किया जाता है।

कम जोखिम

• ट्यूमर जो कीमोथेरेपी द्वारा पूरी तरह से नष्ट हो जाते हैं (पूरी तरह से नेक्रोटिक)।
• आंशिक रूप से विभेदित कोशिकाओं वाले सिस्टिक ट्यूमर।

मध्यवर्ती जोखिम

• उपकला, स्ट्रोमल, या प्रतिगामी (आंशिक रूप से नष्ट) कोशिकाओं के मिश्रण वाले ट्यूमर।
• फोकल एनाप्लासिया (असामान्य कोशिकाओं के छोटे, सीमित क्षेत्र) वाले ट्यूमर।

भारी जोखिम

• कीमोथेरेपी के बाद अधिकतर ब्लास्टीमल कोशिकाओं (अत्यंत अपरिपक्व कोशिकाओं) वाले ट्यूमर।
• फैला हुआ एनाप्लासिया (व्यापक असामान्य, आक्रामक कोशिकाएं) युक्त ट्यूमर।

COG ऊतकवैज्ञानिक वर्गीकरण

यह प्रणाली कीमोथेरेपी से पहले ट्यूमर का वर्गीकरण करती है, क्योंकि पहले सर्जरी की जाती है। इस प्रणाली का उपयोग मुख्यतः संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में किया जाता है।

अनुकूल ऊतक विज्ञान

• एनाप्लासिया रहित ट्यूमर.
• ये ट्यूमर उपचार के प्रति बहुत अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं।

प्रतिकूल ऊतक विज्ञान

• फैला हुआ एनाप्लासिया युक्त ट्यूमर.
• इन ट्यूमर का इलाज करना अधिक कठिन होता है और इसके लिए मजबूत चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

डॉक्टर नेफ्रोब्लास्टोमा का चरण निर्धारण कैसे करते हैं?

स्टेजिंग यह बताती है कि निदान के समय ट्यूमर कितनी दूर तक फैल चुका है। स्टेजिंग महत्वपूर्ण है क्योंकि यह उपचार का मार्गदर्शन करती है और रोग का पूर्वानुमान लगाने में मदद करती है। एसआईओपी और सीओजी दोनों में समान चरणों का उपयोग किया जाता है, लेकिन उनमें छोटे अंतर होते हैं।

चरण I

• ट्यूमर गुर्दे तक ही सीमित है।

• सर्जरी से पूरी तरह हटा दिया गया।

• गुर्दे के बाहर कोई फैलाव नहीं।

चरण II

• ट्यूमर गुर्दे के ठीक बाहर के ऊतकों में विकसित हो गया है, जैसे वसा या वृक्क साइनस।

• अभी भी सर्जरी से पूरी तरह से हटाया जा सकता है।

चरण III

• ट्यूमर को पूरी तरह से हटाया नहीं जा सकता, या ट्यूमर कोशिकाएं हटाए गए ऊतक के किनारों पर पाई जाती हैं।

• ट्यूमर कोशिकाएं निकटवर्ती लिम्फ नोड्स या रक्त वाहिकाओं में पाई जा सकती हैं।

• ट्यूमर का फटना या पेट में फैल जाना ट्यूमर को इस अवस्था में पहुंचा देता है।

चरण IV

• ट्यूमर फेफड़े, यकृत, हड्डी या मस्तिष्क जैसे दूरस्थ अंगों तक फैल गया है (मेटास्टेसाइज्ड)।

• ट्यूमर कोशिकाएं गुर्दे से दूर लिम्फ नोड्स में भी पाई जा सकती हैं।

स्टेज वी

• निदान के समय दोनों गुर्दों में ट्यूमर मौजूद होते हैं।

• प्रत्येक किडनी को अलग-अलग चरणबद्ध किया जाता है।

नेफ्रोब्लास्टोमा का पूर्वानुमान क्या है?

नेफ्रोब्लास्टोमा से पीड़ित बच्चों के लिए संभावनाएं आम तौर पर बहुत अच्छी होती हैं। आधुनिक उपचार से लगभग 90 प्रतिशत बच्चे बच जाते हैं। ज़्यादातर मामलों में, जब भी बीमारी दोबारा होती है, तो निदान के बाद पहले दो वर्षों के भीतर ही इसकी पुनरावृत्ति हो जाती है।

अच्छे पूर्वानुमान से जुड़ी विशेषताएं

• चरण I या II के ट्यूमर जो गुर्दे या आस-पास के ऊतकों तक सीमित होते हैं और सर्जरी द्वारा पूरी तरह से हटा दिए जाते हैं।

• कोई एनाप्लासिया नहीं (जिसे अनुकूल हिस्टोलॉजी कहा जाता है)।

• 2 वर्ष से कम आयु तथा छोटा, निम्न-स्तरीय ट्यूमर।

• ट्यूमर का वजन 550 ग्राम से कम।

• फेफड़े की गांठें जो कीमोथेरेपी के पहले दौर के बाद तेजी से सिकुड़ जाती हैं।

• ट्यूमर में कोई उच्च जोखिम वाला आनुवंशिक परिवर्तन नहीं।

बदतर रोगनिदान से जुड़ी विशेषताएं

• चरण III ट्यूमर जिसमें आस-पास की लिम्फ नोड्स शामिल होती हैं, फट जाती हैं, या पूरी तरह से हटाया नहीं जा सकता।

• चरण IV ट्यूमर जो फेफड़े, यकृत, हड्डी या मस्तिष्क जैसे दूरस्थ अंगों तक फैल गए हैं।

• चरण V के ट्यूमर दोनों गुर्दों को प्रभावित करते हैं, जिससे सर्जरी अधिक जटिल हो जाती है।

• फैला हुआ एनाप्लासिया (व्यापक असामान्य, आक्रामक कोशिकाएं)।

• 4 वर्ष से अधिक आयु, विशेषकर 10 वर्ष से अधिक आयु।

• 550 ग्राम से अधिक वजन वाले बड़े, भारी ट्यूमर।

• फेफड़ों की गांठें जो प्रारंभिक कीमोथेरेपी से जल्दी नहीं सिकुड़तीं।

• आनुवंशिक परिवर्तन जैसे गुणसूत्र 1p और 16q पर विषमयुग्मकता की हानि या 1q में वृद्धि, जो पुनरावृत्ति के उच्च जोखिम से जुड़े हैं।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• ट्यूमर किस अवस्था में है?

• क्या ट्यूमर में एनाप्लासिया या अन्य उच्च जोखिम वाले लक्षण दिखाई दिए?

• कौन सा उपचार दृष्टिकोण इस्तेमाल किया जा रहा है (एसआईओपी या सीओजी)?

• क्या मेरे बच्चे को कीमोथेरेपी, रेडिएशन या दोनों की आवश्यकता होगी?

• क्या मेरे बच्चे या परिवार के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की गई है?

• उपचार के बाद किस प्रकार की अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता होगी?