स्मॉल लिम्फोसाइटिक लिंफोमा (SLL): अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट को समझना

रोज़मेरी ट्रेमब्ले-लेमे एमडी एफआरसीपीसी द्वारा
१७ अप्रैल २०२६

छोटे लिम्फोसाइटिक लिंफोमा (एसएलएल) यह एक धीमी गति से बढ़ने वाला (सुस्त) रक्त कैंसर है जो शुरू होता है बी कोशिकाएं - ये श्वेत रक्त कोशिकाएं हैं जो शरीर को संक्रमणों से लड़ने में मदद करती हैं। इसे लिम्फ नोड्स, प्लीहा, अस्थि मज्जा और अन्य ऊतकों में असामान्य छोटी बी कोशिकाओं के संचय द्वारा परिभाषित किया जाता है।

एसएलएल जैविक रूप से इसके समान है क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया (CLL) दोनों ही रोग एक ही प्रकार की असामान्य बी कोशिकाओं के कारण होते हैं और इनमें समान आनुवंशिक लक्षण, रोग का पूर्वानुमान और उपचार पद्धति पाई जाती है। अंतर केवल इस बात में है कि असामान्य कोशिकाएं सबसे अधिक कहाँ पाई जाती हैं: एसएलएल में, ये मुख्य रूप से लिम्फ नोड ऊतकों और ठोस अंगों में पाई जाती हैं, जबकि सीएलएल में, ये रक्त में बड़ी संख्या में घूमती रहती हैं। इसी कारण, लिम्फ नोड बायोप्सी की पैथोलॉजी रिपोर्ट में आमतौर पर एसएलएल शब्द का प्रयोग किया जाता है, जबकि रक्त परीक्षण के परिणाम में सीएलएल शब्द का प्रयोग होता है। आपकी देखभाल करने वाली टीम आपके रोग को सीएलएल/एसएलएल के रूप में संदर्भित कर सकती है, जो इस एकीकृत वर्गीकरण को दर्शाता है।

यह लेख आपको आपकी एसएलएल पैथोलॉजी रिपोर्ट में पाए गए निष्कर्षों को समझने में मदद करेगा, प्रत्येक शब्द का अर्थ क्या है और यह आपके उपचार के लिए क्यों महत्वपूर्ण है।

छोटे लिम्फोसाइटिक लिंफोमा के लक्षण क्या हैं?

एसएलएल से पीड़ित कई लोग निदान के समय पूरी तरह से स्वस्थ महसूस करते हैं। सबसे आम लक्षण सूजन के कारण होने वाली एक या एक से अधिक दर्द रहित, धीरे-धीरे बढ़ने वाली गांठें हैं। लसीकापर्वयह सूजन अक्सर गर्दन, बगल या कमर में होती है। तिल्ली (पेट के ऊपरी बाएं हिस्से में स्थित एक अंग जो प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा है) के बढ़ने से पेट के बाएं हिस्से में भारीपन या बेचैनी महसूस हो सकती है। कुछ लोगों में लिवर भी बढ़ा हुआ होता है।

जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, अस्थि मज्जा में असामान्य बी कोशिकाओं के जमाव से सामान्य रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कम हो सकता है, जिससे एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं की कमी) हो सकती है, जिसके कारण थकान, सांस लेने में तकलीफ और त्वचा का पीलापन हो जाता है; थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (प्लेटलेट्स की कमी) हो सकती है, जिससे आसानी से चोट लग सकती है या रक्तस्राव हो सकता है; या संक्रमणों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ सकती है, क्योंकि असामान्य बी कोशिकाएं प्रतिरक्षा कोशिकाओं के रूप में ठीक से कार्य नहीं करती हैं। कुछ लोगों में ऑटोइम्यून जटिलताएं विकसित हो जाती हैं - एक ऐसी स्थिति जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली ऐसे प्रोटीन उत्पन्न करती है जो शरीर की अपनी रक्त कोशिकाओं पर हमला करते हैं - जिससे अस्थि मज्जा की व्यापक भागीदारी के अभाव में भी एनीमिया या प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है।

सामान्य शारीरिक लक्षण — लगातार थकान, बुखार, रात में अत्यधिक पसीना आना और अनजाने में वजन का काफी कम होना (छह महीनों में शरीर के वजन का 10% से अधिक) — किसी भी चरण में हो सकते हैं। जब ये लक्षण तेजी से दिखाई देते हैं या बिगड़ते हैं, खासकर तेजी से बढ़ते लिम्फ नोड्स के साथ, तो ये रोग की प्रगति या अधिक आक्रामक लिंफोमा में परिवर्तन का संकेत हो सकते हैं, और ऐसे में पुनः जांच करानी चाहिए।

स्मॉल लिम्फोसाइटिक लिंफोमा किस कारण होता है?

एसएलएल का सटीक कारण ज्ञात नहीं है। सभी लिंफोमा की तरह, यह एक एकल बी कोशिका में होने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों से उत्पन्न होता है, जिसके कारण वह कोशिका असामान्य रूप से जीवित रहती है और गुणा करती है, जिससे समान असामान्य कोशिकाओं का एक समूह बनता है - इस प्रक्रिया को क्लोनल विस्तार कहा जाता है। ये परिवर्तन पारंपरिक अर्थों में वंशानुगत नहीं होते हैं। हालांकि, पारिवारिक इतिहास एक मान्यता प्राप्त जोखिम कारक है: सीएलएल/एसएलएल से पीड़ित लोगों के प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में इस बीमारी के विकसित होने का जोखिम 5 से 8 गुना अधिक होता है, और 40 से अधिक सामान्य आनुवंशिक प्रकारों की पहचान की गई है जो मिलकर संवेदनशीलता में योगदान करते हैं। इस वंशानुगत योगदान के बावजूद, अधिकांश मामले बिना किसी पारिवारिक इतिहास के होते हैं। एसएलएल वृद्ध वयस्कों में सबसे आम है (पश्चिमी आबादी में निदान की औसत आयु 70 से अधिक है) और महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है। यह एशियाई या अफ्रीकी आबादी की तुलना में श्वेत आबादी में काफी अधिक आम है, जो दर्शाता है कि आनुवंशिक पृष्ठभूमि जोखिम को प्रभावित करती है।

किसी विशिष्ट पर्यावरणीय, आहार संबंधी या जीवनशैली संबंधी जोखिम कारक को लगातार सीएलएल/एसएलएल के कारण के रूप में पहचाना नहीं गया है।

निदान कैसे किया जाता है?

एसएलएल का निदान माइक्रोस्कोप के नीचे लिम्फ नोड ऊतक की जांच करके किया जाता है। एक एक्सिज़नल बीओप्सी संपूर्ण लसीका ग्रंथि को निकालना (लिम्फ नोड को निकालना) पसंदीदा तरीका है क्योंकि इसमें ग्रंथि की संपूर्ण संरचना का आकलन करना आवश्यक होता है, जिसमें नीचे वर्णित विशिष्ट प्रसार केंद्र भी शामिल हैं। कोर नीडल बायोप्सी तब की जा सकती है जब एक्सिज़नल बायोप्सी संभव न हो, हालांकि इससे ऊतक की मात्रा कम हो जाती है और कुछ विशेषताओं का मूल्यांकन करना कठिन हो जाता है।

RSI चिकित्सक ऊतक की सूक्ष्मदर्शी से जांच करता है और फिर क्रिया करता है इम्युनोहिस्टोकैमिस्ट्री लिम्फोमा कोशिकाओं के विशिष्ट प्रोटीन प्रोफाइल की पहचान करने के लिए (आईएचसी) का उपयोग किया जाता है, और अक्सर फ़्लो साइटॉमेट्री कोशिका सतह प्रोटीन का विस्तृत विश्लेषण करने के लिए ये परीक्षण किए जाते हैं। सूक्ष्मदर्शी से देखने पर समान दिखने वाले अन्य छोटे बी सेल लिंफोमा से एसएलएल को अलग करने के लिए ये दोनों परीक्षण आवश्यक हैं। गुणसूत्र परिवर्तनों के लिए एफआईएसएच (फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन) और आईजीएचवी जीन की सीक्वेंसिंग सहित अतिरिक्त आणविक और आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर निदान के समय या उपचार शुरू होने से पहले किए जाते हैं, क्योंकि ये महत्वपूर्ण रोगनिदान संबंधी जानकारी प्रदान करते हैं और उपचार के चयन में मार्गदर्शन करते हैं। रक्त में असामान्य लिम्फोसाइट्स का आकलन करने और यह निर्धारित करने के लिए कि क्या यह रोग एसएलएल के अलावा सीएलएल के मानदंडों को भी पूरा करता है, पूर्ण रक्त गणना सहित रक्त परीक्षण भी किए जाते हैं।

माइक्रोस्कोप के नीचे छोटा लिम्फोसाइटिक लिंफोमा कैसा दिखता है?

सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, एसएलएल एक विशिष्ट रूप दिखाता है जिसका उपयोग रोगविज्ञानी निदान की पहचान करने के लिए करते हैं। लिम्फ नोड आमतौर पर आंशिक या पूर्ण रूप से छोटी बी कोशिकाओं की एक समान आबादी द्वारा प्रतिस्थापित हो जाता है। ये कोशिकाएं सामान्य निष्क्रिय लिम्फोसाइट्स से थोड़ी बड़ी होती हैं और इनमें गोल केंद्रक होते हैं जिनमें घनी क्रोमेटिन (केंद्रक के अंदर डीएनए युक्त पदार्थ) होती है, जिससे केंद्रक "फुटबॉल" या "फटी हुई मिट्टी" जैसा दिखता है। इन कोशिकाओं में साइटोप्लाज्म (केंद्रक के चारों ओर का पदार्थ) बहुत कम होता है। समसूत्री विभाजन (विभाजन की प्रक्रिया में पकड़ी गई कोशिकाएं) दुर्लभ होते हैं, जो रोग की धीमी गति से बढ़ने वाली प्रकृति को दर्शाते हैं।

लिम्फ नोड ऊतक में एसएलएल की नैदानिक ​​रूप से सबसे महत्वपूर्ण और विशिष्ट विशेषताओं में से एक इसकी उपस्थिति है: प्रसार केंद्र इन्हें स्यूडोफॉलिकल्स भी कहा जाता है। ये गहरे रंग के लिम्फ नोड ऊतक में बिखरे हुए हल्के रंग के, गोल से अंडाकार क्षेत्र होते हैं। सूक्ष्मदर्शी से देखने पर ये आसपास की छोटी कोशिकाओं की तुलना में हल्के दिखाई देते हैं क्योंकि इनमें प्रोलिम्फोसाइट्स और पैराइम्यूनोब्लास्ट नामक थोड़ी बड़ी कोशिकाओं का मिश्रण होता है, जिनमें अधिक खुला क्रोमेटिन (ढीला, कम संघनित डीएनए) और दिखाई देने वाले न्यूक्लियोली (नाभिक के अंदर घनी संरचनाएं) होते हैं। अधिकांश एसएलएल मामलों में प्रसार केंद्र मौजूद होते हैं और ये रोग की परिभाषित सूक्ष्मदर्शी विशेषताओं में से एक हैं - रोगविज्ञानी द्वारा इनकी पहचान निदान का दृढ़ता से समर्थन करती है। जब ये बहुत बड़े या संलयनित (जुड़े हुए) होते हैं, तो यह रोग के अधिक आक्रामक प्रकार का संकेत हो सकता है।

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री और फ्लो साइटोमेट्री के परिणाम

इम्युनोहिस्टोकैमिस्ट्री (आईएचसी) और फ़्लो साइटॉमेट्री अन्य छोटे बी सेल लिंफोमा के निदान की पुष्टि करने और उन्हें खारिज करने के लिए ये आवश्यक हैं। एसएलएल/सीएलएल की विशिष्ट प्रोटीन प्रोफाइल का वर्णन नीचे किया गया है।

  • CD20 — सकारात्मक लेकिन इसकी अभिव्यक्ति आमतौर पर मंद (कमजोर) होती है। CD20 एक बी सेल सतह मार्कर है जो लगभग सभी बी सेल लिंफोमा में व्यक्त होता है, लेकिन CLL/SLL में, इसकी अभिव्यक्ति सामान्य बी कोशिकाओं और अधिकांश अन्य बी सेल लिंफोमा की तुलना में उल्लेखनीय रूप से कमजोर होती है। यह मंदता निदान में सहायक विशेषता है।
  • CD19, CD79a, PAX5 — पॉजिटिव। पैन-बी सेल मार्कर जो बी सेल वंश की पुष्टि करते हैं।
  • CD5 — पॉजिटिव। CD5 एक प्रोटीन है जो सामान्यतः T कोशिकाओं और B कोशिकाओं के एक उपसमूह में पाया जाता है। B कोशिका मार्करों के साथ इसकी सह-अभिव्यक्ति CLL/SLL में सबसे महत्वपूर्ण IHC निष्कर्ष है, क्योंकि अधिकांश अन्य B कोशिका लिंफोमा CD5-नकारात्मक होते हैं। B कोशिका मार्करों और CD5 की सकारात्मकता का संयोजन CLL/SLL को फॉलिक्युलर लिंफोमा, मार्जिनल ज़ोन लिंफोमा और अधिकांश अन्य छोटे B कोशिका लिंफोमा से अलग करता है। मुख्य CD5-सकारात्मक B कोशिका लिंफोमा जिसे बाहर करना आवश्यक है, वह है मेंटल सेल लिंफोमा, जिसकी पहचान साइक्लिन D1 की सकारात्मकता से होती है (नीचे देखें)।
  • CD23 — पॉजिटिव। CD5 और CD23 दोनों की सह-अभिव्यक्ति CLL/SLL का विशिष्ट प्रतिरक्षा लक्षण है। मेंटल सेल लिंफोमा में CD23 आमतौर पर नकारात्मक होता है, जो CD5 के सकारात्मक होने पर सबसे महत्वपूर्ण विभेदक निदान है।
  • LEF1 — सकारात्मक लगभग 95% मामलों में। LEF1 एक ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर (एक प्रोटीन जो जीन को चालू या बंद करता है) है जो अन्य छोटे बी सेल लिंफोमा में शायद ही कभी व्यक्त होता है, जिससे सकारात्मक होने पर यह CLL/SLL के लिए एक अत्यधिक विशिष्ट मार्कर बन जाता है।
  • CD43 — सकारात्मक ज्यादातर मामलों में।
  • CD200 — बेहद सकारात्मक। सीएलएल/एसएलएल में सीडी200 की अभिव्यक्ति विशेष रूप से मजबूत होती है और यह इसे मेंटल सेल लिंफोमा से अलग करने में मदद करती है, जिसमें आमतौर पर सीडी200 की अभिव्यक्ति कम या अनुपस्थित होती है।
  • CD10 — नेगेटिव। CD10 एक जर्मिनल सेंटर मार्कर है जो फॉलिक्युलर लिंफोमा और कुछ अन्य बी-सेल लिंफोमा में व्यक्त होता है, लेकिन CLL/SLL में अनुपस्थित होता है। इसकी अनुपस्थिति फॉलिक्युलर लिंफोमा को खारिज करने में सहायक होती है।
  • साइक्लिन डी1 — नेगेटिव। साइक्लिन डी1 मेंटल सेल लिंफोमा (मुख्य सीडी5-पॉजिटिव बी सेल लिंफोमा जिसे अलग करना आवश्यक है) में व्यक्त होता है, लेकिन सीएलएल/एसएलएल में यह लगातार नकारात्मक रहता है। साइक्लिन डी1 की नकारात्मकता की पुष्टि निदान में सबसे महत्वपूर्ण चरणों में से एक है।
  • CD38 — परिवर्तनीय। फ्लो साइटोमेट्री द्वारा किए गए आकलन के अनुसार, 30% से अधिक ट्यूमर कोशिकाओं में CD38 की अभिव्यक्ति अधिक आक्रामक रोग व्यवहार और खराब पूर्वानुमान से जुड़ी है।

आणविक और आनुवंशिक परीक्षण

आणविक और आनुवंशिक परीक्षण एसएलएल/सीएलएल की जांच का एक अनिवार्य हिस्सा है और रोग के पूर्वानुमान और उपचार के चयन के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है। ये परीक्षण प्रारंभिक निदान के समय किए जा सकते हैं या उपचार की आवश्यकता होने तक स्थगित किए जा सकते हैं। आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट या नैदानिक ​​पत्राचार में इन परीक्षणों के परिणाम शामिल हो सकते हैं, और आपकी देखभाल टीम इन परिणामों का उपयोग आपकी नैदानिक ​​अवस्था के साथ उपचार संबंधी निर्णय लेने के लिए करेगी।

गुणसूत्रीय परिवर्तनों के लिए FISH विधि

मछली (फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन) लिंफोमा कोशिकाओं में विशिष्ट गुणसूत्रीय परिवर्तनों — डीएनए की वृद्धि या कमी — की उपस्थिति का पता लगाने के लिए फ्लोरोसेंट प्रोब का उपयोग करता है। सीएलएल/एसएलएल में, चार गुणसूत्रीय परिवर्तनों का नियमित रूप से परीक्षण किया जाता है और ये सबसे महत्वपूर्ण रोगनिदान मार्करों में से हैं:

  • 13q विलोपन — सीएलएल/एसएलएल में सबसे आम गुणसूत्र परिवर्तन, जो लगभग 50-60% रोगियों में पाया जाता है। जब यह एकमात्र गुणसूत्र परिवर्तन के रूप में मौजूद होता है, तो 13क्यू विलोपन एक मंद-वृद्धि वाली बीमारी से जुड़ा होता है और चार मुख्य गुणसूत्र परिवर्तनों में सबसे अनुकूल पूर्वानुमान प्रदान करता है।
  • ट्राइसोमी 12 — गुणसूत्र 12 की एक अतिरिक्त प्रति, जो लगभग 15-20% रोगियों में पाई जाती है (और सीएलएल की तुलना में एसएलएल में कुछ अधिक सामान्य रूप से पाई जाती है)। यह मध्यम दर्जे के रोग पूर्वानुमान से संबंधित है।
  • 11q विलोपन — गुणसूत्र 11 के एक हिस्से का विलोपन, जो एटीएम नामक जीन (जो डीएनए क्षति की मरम्मत में मदद करता है) को प्रभावित करता है, लगभग 10-20% रोगियों में पाया जाता है और यह लिम्फ नोड की अधिक व्यापक भागीदारी और कम अनुकूल पूर्वानुमान से जुड़ा होता है।
  • 17p विलोपन — गुणसूत्र 17 के एक भाग का विलोपन, जिससे TP53 नामक जीन (अनियंत्रित वृद्धि के विरुद्ध कोशिका की प्राथमिक रक्षा) हट जाता है, लगभग 5-10% रोगियों में पाया जाता है। यह सबसे चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण गुणसूत्रीय परिवर्तन है क्योंकि यह मानक कीमोथेरेपी के प्रति प्रतिरोधकता का संकेत देता है। 17p विलोपन वाले रोगियों को कीमोइम्यूनोथेरेपी के बजाय लक्षित एजेंटों (BTK अवरोधक या वेनेटोक्लैक्स) से उपचार की आवश्यकता होती है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि 17p विलोपन और TP53 उत्परिवर्तन समय के साथ, विशेष रूप से उपचार के बाद, उभर सकते हैं या अधिक स्पष्ट हो सकते हैं। इसी कारण से, रोग की प्रगति के दौरान या प्रत्येक नए उपचार सत्र से पहले अक्सर परीक्षण दोहराया जाता है।

टीपी53 उत्परिवर्तन परीक्षण

17p विलोपन के अलावा, TP53 जीन स्वयं भी आसपास के गुणसूत्र क्षेत्र के विलोपन के बिना उत्परिवर्तित (परिवर्तित) हो सकता है। TP53 व्यवधान वाले लगभग 60% रोगियों में विलोपन और उत्परिवर्तन दोनों पाए जाते हैं, जबकि लगभग 30% में बिना किसी स्पष्ट विलोपन के केवल उत्परिवर्तन होता है। चूंकि ये दोनों तंत्र TP53 के कार्य को बाधित करते हैं और कीमोथेरेपी प्रतिरोध का पूर्वानुमान लगाते हैं, इसलिए व्यापक परीक्षण के लिए 17p विलोपन के लिए FISH और TP53 अनुक्रमण आवश्यक हैं।

IGHV उत्परिवर्तन स्थिति

IGHV का मतलब इम्युनोग्लोबुलिन हेवी चेन वेरिएबल रीजन है — यह जीन का वह हिस्सा है जिसका उपयोग बी कोशिकाएं एंटीबॉडी बनाने के लिए करती हैं। सीएलएल/एसएलएल में, IGHV जीन उत्परिवर्तन की स्थिति सबसे महत्वपूर्ण रोगनिदान संकेतकों में से एक है। जब IGHV जीन में सोमैटिक हाइपरम्यूटेशन (सामान्य संपादन जो बी कोशिकाएं परिपक्व होने पर करती हैं) के प्रमाण मिलते हैं, तो इस बीमारी को सीएलएल कहा जाता है। IGHV-उत्परिवर्तित CLL/SLL। यह है यह रोग धीमी गति से बढ़ता है, पहले उपचार में अधिक समय लगता है, और कुछ उपचारों के प्रति बेहतर प्रतिक्रिया देता है। जब IGHV जीन मूल रूप से असंपादित जर्मलाइन अनुक्रम के समान होता है (2% से कम अंतर के साथ), तो इस रोग को कहा जाता है। IGHV-अपरिवर्तित CLL/SLL। यह है इससे रोग का अधिक आक्रामक रूप सामने आता है और उपचार में कम समय लगता है। चूंकि आईजीएचवी उत्परिवर्तन की स्थिति समय के साथ नहीं बदलती, इसलिए यह परीक्षण प्रत्येक रोगी के लिए केवल एक बार ही किया जाना आवश्यक है।

एक विशिष्ट आईजीएचवी जीन विन्यास, उपसमूह #2 (विशेष जीन खंडों, आईजीएचवी3-21 और आईजीएलवी3-21 का उपयोग करते हुए), एक आक्रामक नैदानिक ​​​​मार्ग से जुड़ा है, भले ही आईजीएचवी जीन को अन्यथा उत्परिवर्तित के रूप में वर्गीकृत किया गया हो, और पूर्वानुमान के संदर्भ में इसे गैर-उत्परिवर्तित सीएलएल/एसएलएल के समान माना जाता है।

प्रसार केंद्र और उनका अर्थ

लिम्फ नोड और अन्य ऊतक बायोप्सी में एसएलएल की एक विशिष्ट सूक्ष्मदर्शी विशेषता प्रसार केंद्र हैं। ये घनी छोटी लिम्फोसाइट आबादी के भीतर हल्के रंग के क्षेत्रों के रूप में दिखाई देते हैं और उन स्थानों को दर्शाते हैं जहां सीएलएल/एसएलएल कोशिकाएं सक्रिय रूप से विभाजित हो रही हैं। रोगविज्ञानी यह देखेंगे कि क्या प्रसार केंद्र मौजूद हैं और, यदि आवश्यक हो, तो क्या वे असामान्य रूप से बड़े या आपस में जुड़े हुए (विलयित) हैं।

प्रसार केंद्रों का आकार और सक्रियता रोग के पूर्वानुमान के लिए महत्वपूर्ण हो सकती है। बहुत बड़े या आपस में जुड़े हुए प्रसार केंद्रों वाले मामले — जिन्हें कभी-कभी ऊतकविज्ञानिक रूप से आक्रामक CLL/SLL कहा जाता है — सामान्य SLL की तुलना में अधिक आक्रामक व्यवहार कर सकते हैं और अक्सर TP53 असामान्यताओं और जटिल गुणसूत्र परिवर्तनों से जुड़े होते हैं। यह विशेषता अधिक व्यापक आनुवंशिक परीक्षण और गहन नैदानिक ​​निगरानी को प्रेरित कर सकती है। यदि आपकी रिपोर्ट में बड़े या प्रमुख प्रसार केंद्रों का उल्लेख है, तो अपनी देखभाल टीम से पूछें कि इसका आपके अनुवर्ती उपचार और उपचार योजना पर क्या प्रभाव पड़ेगा।

रिक्टर रूपांतरण क्या है?

एसएलएल/सीएलएल में सबसे महत्वपूर्ण दीर्घकालिक विचारों में से एक यह है कि रिक्टर परिवर्तन — यह वह प्रक्रिया है जिसमें धीरे-धीरे बढ़ने वाला लिंफोमा अतिरिक्त आनुवंशिक परिवर्तन प्राप्त कर लेता है और अधिक आक्रामक हो जाता है। यह लगभग 5% रोगियों में उनकी बीमारी के दौरान होता है। अधिकांश मामलों में, परिवर्तन से एक फैलाना लार्ज बी सेल लिंफोमादुर्लभ मामलों में (1% से भी कम), रूपांतरण से क्लासिक हॉजकिन लिंफोमा पैटर्न उत्पन्न होता है।

रिक्टर ट्रांसफॉर्मेशन का संदेह तब होना चाहिए जब एक या अधिक लिम्फ नोड्स के आकार में अचानक तेजी से वृद्धि हो (विशेष रूप से यदि वृद्धि असममित हो - एक तरफ दूसरी तरफ से बहुत तेजी से बढ़ रही हो), नए बी लक्षण (बुखार, रात में पसीना आना, वजन कम होना), एलडीएच (कोशिका नवीनीकरण का एक रक्त मार्कर) में तीव्र वृद्धि, या पीईटी/सीटी स्कैन में अप्रत्याशित रूप से उच्च चयापचय गतिविधि वाला क्षेत्र दिखाई दे। ट्रांसफॉर्मेशन की पुष्टि के लिए सबसे तेजी से बढ़ने वाले या चयापचय रूप से सक्रिय स्थान की नई एक्सिज़नल बायोप्सी आवश्यक है। पीईटी/सीटी बायोप्सी के लिए सबसे उपयुक्त स्थान की पहचान करने में उपयोगी है।

ट्रांसफॉर्मेशन के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक परिवर्तनों में आमतौर पर TP53 म्यूटेशन या डिलीशन, NOTCH1 म्यूटेशन, MYC रीअरेंजमेंट या एम्प्लीफिकेशन और CDKN2A डिलीशन शामिल होते हैं — ये परिवर्तन लगभग 90% ट्रांसफॉर्म्ड मामलों में पाए जाते हैं। ट्रांसफॉर्म्ड SLL/CLL का इलाज आक्रामक लिंफोमा के लिए उपयुक्त गहन कीमोइम्यूनोथेरेपी से किया जाता है और इसका पूर्वानुमान डी नोवो आक्रामक लिंफोमा की तुलना में कम अनुकूल होता है। हालांकि, परिणाम आनुवंशिक परिवर्तनों की विशिष्टताओं और पिछले उपचार इतिहास पर बहुत अधिक निर्भर करते हैं।

मचान

एसएलएल का स्टेजिंग लुगानो वर्गीकरण (एन आर्बर स्टेजिंग सिस्टम का एक संशोधित रूप) का उपयोग करके किया जाता है, जो लिंफोमा के फैलाव की सीमा का वर्णन करता है। स्टेजिंग सीटी या पीईटी/सीटी इमेजिंग और अस्थि मज्जा बायोप्सी पर आधारित है।

  • चरण I — इसमें लिम्फ नोड का एक ही क्षेत्र या लिम्फ नोड के बाहर का एक ही स्थान शामिल होता है।
  • चरण II — डायफ्राम के एक ही तरफ स्थित दो या दो से अधिक लिम्फ नोड क्षेत्र प्रभावित होते हैं।
  • तीसरा चरण — डायफ्राम के दोनों ओर स्थित लिम्फ नोड क्षेत्र प्रभावित होते हैं।
  • चरण IV — लिम्फोमा अस्थि मज्जा, यकृत या प्लीहा जैसे एक या अधिक बाह्य अंग तक फैल गया है।

यह ध्यान देने योग्य है कि सीएलएल (इसी बीमारी का रक्त-आधारित रूप) के नैदानिक ​​​​चरण निर्धारण के लिए विभिन्न प्रणालियों का उपयोग किया जाता है - राय चरण निर्धारण प्रणाली (मुख्य रूप से उत्तरी अमेरिका में प्रयुक्त) और बिनेट चरण निर्धारण प्रणाली (मुख्य रूप से यूरोप में प्रयुक्त) - दोनों रक्त गणना, लसीका ग्रंथियों की भागीदारी और प्लीहा और यकृत के बढ़े हुए होने की स्थिति पर आधारित हैं। चूंकि एसएलएल का निदान रक्त परीक्षण के बजाय लसीका ग्रंथि बायोप्सी द्वारा किया जाता है, इसलिए एसएलएल के लिए लुगानो प्रणाली का उपयोग किया जाता है, हालांकि रक्त की भागीदारी होने पर आपकी देखभाल टीम राय या बिनेट चरण निर्धारण का भी संदर्भ ले सकती है। सीएलएल/एसएलएल में चरण निर्धारण उपचार शुरू करने का समय निर्धारित करने के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि प्रारंभिक चरण की बीमारी वाले कई रोगियों का प्रबंधन तत्काल उपचार के बजाय सक्रिय निगरानी (देखभाल और प्रतीक्षा) द्वारा किया जाता है।

प्रैग्नेंसी क्या है?

SLL/CLL एक धीमी गति से बढ़ने वाली बीमारी है, और अन्य कई लिम्फोमा की तुलना में इसका पूर्वानुमान आमतौर पर अनुकूल होता है। निदान के बाद कई लोग 10-20 साल या उससे अधिक समय तक जीवित रहते हैं, और कुछ मरीज़ - विशेष रूप से प्रारंभिक चरण की बीमारी और अनुकूल आनुवंशिक विशेषताओं वाले - अपने जीवनकाल में कभी भी उपचार की आवश्यकता नहीं पाते हैं।

सीएलएल/एसएलएल में रोग का पूर्वानुमान मुख्य रूप से केवल चरण के बजाय आनुवंशिक और आणविक विशेषताओं द्वारा निर्धारित होता है। सबसे महत्वपूर्ण रोगसूचक मार्कर आईजीएचवी उत्परिवर्तन स्थिति और टीपी53/17पी स्थिति हैं। आईजीएचवी-उत्परिवर्तित सीएलएल/एसएलएल और अनुकूल गुणसूत्रीय विशेषताओं (विशेष रूप से पृथक 13क्यू विलोपन) वाले रोगियों में सबसे अनुकूल परिणाम होते हैं, जिनमें पहले उपचार का औसत समय अक्सर 10 वर्ष से अधिक होता है और उपचार की आवश्यकता होने पर आधुनिक लक्षित उपचारों के प्रति उत्कृष्ट प्रतिक्रिया मिलती है। आईजीएचवी-अउत्परिवर्तित सीएलएल/एसएलएल या टीपी53 व्यवधान वाले रोगियों को जल्द ही उपचार की आवश्यकता होती है और उन्हें अधिक गहन या भिन्न चिकित्सीय दृष्टिकोणों की आवश्यकता हो सकती है।

सीएलएल इंटरनेशनल प्रोग्नोस्टिक इंडेक्स (सीएलएल-आईपीआई) पांच कारकों - आईजीएचवी उत्परिवर्तन स्थिति, टीपी53 स्थिति, आयु, चरण और बीटा-2 माइक्रोग्लोबुलिन (एक रक्त प्रोटीन) - को मिलाकर रोगियों को कम, मध्यम, उच्च और बहुत उच्च जोखिम वाले समूहों में विभाजित करता है। आपकी देखभाल टीम आपके सीएलएल-आईपीआई स्कोर की गणना करके आपको रोग के पूर्वानुमान का अधिक व्यक्तिगत अनुमान प्रदान करेगी।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि लक्षित मौखिक उपचारों के विकास से सीएलएल/एसएलएल के उपचार परिदृश्य में काफी बदलाव आया है - विशेष रूप से बीटीके अवरोधक जैसे कि इब्रूटिनिब, एकैलाब्रूटिनिब और ज़ानुब्रूटिनिब, और बीसीएल2 अवरोधक वेनेटोक्लैक्स - जिन्होंने 17पी विलोपन या टीपी53 उत्परिवर्तन जैसी प्रतिकूल आनुवंशिक विशेषताओं वाले रोगियों के लिए भी परिणामों में नाटकीय रूप से सुधार किया है, जिन्हें पहले मानक कीमोथेरेपी के प्रति खराब प्रतिक्रिया मिली थी।

निदान के बाद क्या होता है?

क्योंकि SLL/CLL आमतौर पर धीमी गति से बढ़ता है, इसलिए कई रोगियों को निदान के समय तत्काल उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। सक्रिय निगरानी — जिसे वॉच-एंड-वेट भी कहा जाता है — प्रारंभिक चरण के उन रोगियों के लिए मानक प्रारंभिक दृष्टिकोण है जिनमें कोई लक्षण नहीं हैं, रोग बढ़ने के कोई संकेत नहीं हैं और अस्थि मज्जा की विफलता का कोई प्रमाण नहीं है। सक्रिय निगरानी के दौरान, रोगियों की नियमित रूप से रक्त परीक्षण और नैदानिक ​​जांच के माध्यम से निगरानी की जाती है, और उपचार तब तक स्थगित कर दिया जाता है जब तक कि रोग उपचार की आवश्यकता के लिए निर्धारित मानदंडों को पूरा नहीं करता।

जब उपचार की आवश्यकता होती है, तो उपचार पद्धति का चुनाव रोगी की आयु, समग्र स्वास्थ्य, आनुवंशिक विशेषताओं (विशेष रूप से IGHV और TP53 स्थिति) और पूर्व उपचार की स्थिति पर निर्भर करता है। आधुनिक प्राथमिक उपचार विकल्पों में BTK अवरोधक (इब्रूटिनिब, एकैलाब्रूटिनिब, ज़ानुब्रूटिनिब), वेनेटोक्लैक्स और ओबिनुटुज़ुमाब का संयोजन (एक सीमित अवधि का उपचार), या IGHV उत्परिवर्तित रोग से पीड़ित युवा और स्वस्थ रोगियों में फ्लूडाराबिन, साइक्लोफॉस्फामाइड और रिटुक्सिमाब (FCR) के साथ कीमोइम्यूनोथेरेपी शामिल हैं। 17p विलोपन या TP53 उत्परिवर्तन वाले रोगियों का उपचार कीमोइम्यूनोथेरेपी के बजाय BTK अवरोधकों या वेनेटोक्लैक्स-आधारित संयोजनों से किया जाता है, क्योंकि इस स्थिति में कीमोइम्यूनोथेरेपी काफी हद तक अप्रभावी होती है।

रिक्टर ट्रांसफॉर्मेशन वाले रोगियों के लिए, उपचार सीएलएल/एसएलएल के बजाय ट्रांसफॉर्म्ड लिंफोमा प्रकार के प्रोटोकॉल का पालन करता है।

इस बीमारी के रक्त संबंधी पहलुओं के बारे में अधिक जानकारी के लिए — जिसमें सीएलएल रक्त परीक्षण मानदंड, राय और बिनेट स्टेजिंग, और रक्त गणना से संबंधित जटिलताएं शामिल हैं — सहयोगी लेख देखें: क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया (सीएलएल): अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट को समझना.

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

  • मेरी रिपोर्ट में स्मॉल लिम्फोसाइटिक लिंफोमा लिखा है - क्या इसका मतलब यह है कि मेरे रक्त में सीएलएल भी है, या यह बीमारी फिलहाल केवल लिम्फ नोड्स तक ही सीमित है?
  • क्या एफआईएसएच परीक्षण किया गया था, और गुणसूत्रों में कौन से परिवर्तन पाए गए थे - विशेष रूप से, क्या 17पी विलोपन का पता चला था?
  • क्या टीपी53 उत्परिवर्तन परीक्षण किया गया था, और इसका परिणाम क्या था?
  • मेरे IGHV उत्परिवर्तन की स्थिति क्या है — क्या यह उत्परिवर्तित है या गैर-उत्परिवर्तित — और इसका मेरे रोग के पूर्वानुमान पर क्या प्रभाव पड़ता है?
  • क्या मेरी बायोप्सी में प्रसार केंद्र देखे गए थे, और क्या उन्हें बड़ा या प्रमुख बताया गया था?
  • मेरी बीमारी किस अवस्था में है, और क्या मुझे अभी इलाज की जरूरत है, या मेरी निगरानी की जा सकती है?
  • मेरा CLL-IPI स्कोर क्या है, और यह मुझे किस जोखिम समूह में रखता है?
  • यदि मुझे उपचार की आवश्यकता हो, तो क्या आप बीटीके अवरोधक, वेनेटोक्लैक्स-आधारित चिकित्सा, या कोई अन्य तरीका सुझाएंगे?
  • आप रिक्टर ट्रांसफॉर्मेशन के लिए मेरी निगरानी कैसे करेंगे, और मुझे किन संकेतों पर ध्यान देना चाहिए?
  • अपॉइंटमेंट के बीच मुझे कौन से लक्षण दिखाई देने पर तुरंत आपसे संपर्क करना चाहिए?
  • क्या मुझे कुछ नैदानिक ​​परीक्षणों पर विचार करना चाहिए?

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