पोस्टीरियर फोसा एपेंडिमोमा: अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट को समझना

जेसन वासरमैन एमडी पीएचडी एफआरसीपीसी और ऐनी एफ बकले एमडी द्वारा
अक्टूबर 23

A पश्च फोसा एपेंडिमोमा यह एक प्रकार का ब्रेन ट्यूमर है जो एपेंडाइमल कोशिकाओं से शुरू होता है, जो आमतौर पर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के अंदर तरल पदार्थ से भरे स्थानों को रेखांकित करती हैं। पोस्टीरियर फोसा खोपड़ी का निचला पिछला भाग होता है जिसमें सेरिबैलम (जो संतुलन नियंत्रित करता है) और ब्रेनस्टेम (जो मस्तिष्क को रीढ़ की हड्डी से जोड़ता है) होता है।

ये ट्यूमर अक्सर चौथे वेंट्रिकल नामक स्थान में और उसके आसपास उत्पन्न होते हैं। ये आमतौर पर स्पष्ट रूप से परिभाषित (परिबद्ध) होते हैं, लेकिन फिर भी आस-पास की मस्तिष्क संरचनाओं पर दबाव डाल सकते हैं या मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) के सामान्य प्रवाह को अवरुद्ध कर सकते हैं, जिससे खोपड़ी के अंदर दबाव बढ़ सकता है।

पोस्टीरियर फोसा एपेंडिमोमा के लक्षण क्या हैं?

पोस्टीरियर फोसा एपेंडिमोमा के लक्षण ट्यूमर के आकार और स्थान पर निर्भर करते हैं, तथा इस बात पर भी निर्भर करते हैं कि क्या यह सीएसएफ प्रवाह को अवरुद्ध करता है।

संभावित लक्षणों में शामिल हैं:

• सिरदर्द (अक्सर सुबह के समय या लेटने पर अधिक बढ़ जाता है)

• मस्तिष्क में दबाव बढ़ने के कारण मतली और उल्टी

• संतुलन खोना, चक्कर आना, या भद्दापन

• दोहरी दृष्टि या असामान्य नेत्र गति

• गर्दन में अकड़न या सिर का झुकाव

• शिशुओं और छोटे बच्चों में चिड़चिड़ापन, थकान, या सिर का बढ़ना

वयस्कों में धीरे-धीरे सिरदर्द या संतुलन संबंधी समस्याएं देखी जा सकती हैं, जबकि शिशुओं में तरल पदार्थ के जमाव (हाइड्रोसेफालस) के कारण सिर की परिधि में तेजी से वृद्धि हो सकती है।

इस ट्यूमर का कारण क्या है?

ज़्यादातर लोगों में, इसका कारण अज्ञात होता है और यह वंशानुगत नहीं होता। वर्तमान शोध से पता चलता है कि इसके मुख्य कारण एपिजेनेटिक परिवर्तन हैं, जो जीन के चालू या बंद होने के तरीके में बदलाव होते हैं, न कि स्वयं जीन में। ये परिवर्तन ट्यूमर कोशिकाओं के बढ़ने और व्यवहार को प्रभावित करते हैं। इसी वजह से, डॉक्टर अब पोस्टीरियर फोसा एपेंडिमोमा को आणविक समूहों में वर्गीकृत करते हैं जो केवल सूक्ष्म रूप से दिखने की तुलना में व्यवहार और उपचार के प्रति प्रतिक्रिया का बेहतर अनुमान लगाते हैं।

निदान कैसे किया जाता है?

निदान के लिए कई परीक्षणों की आवश्यकता होती है। एमआरआई जैसे इमेजिंग परीक्षण ट्यूमर के स्थान, आकार और आसपास की संरचनाओं पर उसके प्रभाव को दर्शाते हैं। इसके बाद सर्जरी की जाती है और ऊतक को एक विशेष प्रयोगशाला में भेजा जाता है। चिकित्सक सूक्ष्मदर्शी से जांच हेतु। इम्युनोहिस्टोकैमिस्ट्री और आणविक परीक्षण फिर पश्च फोसा समूह (A या B) का निर्धारण करें और रोगनिदान को प्रभावित करने वाले अतिरिक्त परिवर्तनों का आकलन करें। आपकी अंतिम पैथोलॉजी रिपोर्ट इन सभी चरणों—इमेजिंग, सूक्ष्म विशेषताओं और आणविक निष्कर्षों—से प्राप्त जानकारी को एक एकीकृत निदान में एकत्रित करती है।

माइक्रोस्कोप में यह ट्यूमर कैसा दिखता है?

सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, पश्च फोसा एपेंडिमोमा छोटी, गोल कोशिकाओं से बने होते हैं जो कभी-कभी रक्त वाहिकाओं के चारों ओर व्यवस्थित हो जाते हैं। जब ट्यूमर कोशिकाएं किसी वाहिका के चारों ओर एक गोलाकार पैटर्न बनाती हैं, तो इसे पेरिवैस्कुलर स्यूडोरोसेट (पेरिवैस्कुलर स्यूडोरोसेट) कहते हैं।परिवाहकीय इसका अर्थ है “रक्त वाहिका के आसपास,” और थाली इसका अर्थ है "वलय के आकार का")। एक सच्चा एपेंडाइमल रोसेट तब बनता है जब कोशिकाएं एक खाली केंद्रीय स्थान के चारों ओर एक खोखली अंगूठी बनाती हैं।

रोगविज्ञानी माइटोटिक गतिविधि पर भी टिप्पणी कर सकते हैं, जो यह दर्शाती है कि कोशिकाएँ कितनी बार विभाजित हो रही हैं। माइटोटिक गतिविधि के उच्च स्तर का अर्थ है कि कोशिकाएँ तेज़ी से विभाजित हो रही हैं। कुछ ट्यूमर में, बढ़ते हुए ट्यूमर को पोषण देने के लिए नई छोटी रक्त वाहिकाएँ बनती हैं (सूक्ष्म संवहनी प्रसार)। ये और अन्य विशेषताएँ, जैसे कि कोशिकाएँ कितनी घनी दिखती हैं, सीएनएस डब्ल्यूएचओ ग्रेड निर्धारित करने के लिए उपयोग की जाती हैं, लेकिन—महत्वपूर्ण बात यह है कि केवल ग्रेड ही यह अनुमान नहीं लगा सकता कि आणविक जानकारी के बिना ट्यूमर कैसा व्यवहार करेगा।

इम्युनोहिस्टोकैमिस्ट्री

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) यह एक ऐसा परीक्षण है जो ट्यूमर कोशिकाओं के अंदर कुछ प्रोटीनों को उजागर करने के लिए एंटीबॉडी का उपयोग करता है। ये पैटर्न ट्यूमर के प्रकार की पुष्टि करते हैं और उसके आणविक समूह को निर्धारित करने में मदद करते हैं।

एपेंडिमोमा आमतौर पर GFAP (ग्लिअल उत्पत्ति का एक मार्कर) और EMA जैसे प्रोटीन का उत्पादन करते हैं, जो अक्सर एक बिंदु जैसा या अंगूठी के आकार का पैटर्न दिखाते हैं।

इस ट्यूमर के लिए एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण IHC परीक्षण H3 K27me3 (जिसे H3 p.K28me3 भी लिखा जाता है) है। यह परीक्षण कोशिका के अंदर एक हिस्टोन प्रोटीन पर एक विशिष्ट रासायनिक टैग की जाँच करता है। नाभिक.

• यदि ट्यूमर कोशिकाएं इस धुंधलापन को खो देती हैं, तो निदान पश्च फोसा समूह ए (पीएफए) का समर्थन करता है।

• यदि ट्यूमर कोशिकाएं इस धुंधलापन को बरकरार रखती हैं, तो यह अधिक संभावना है कि यह पोस्टीरियर फोसा ग्रुप बी (पीएफबी) है।

नमूने में सामान्य मस्तिष्क और रक्त वाहिका कोशिकाएं धुंधलापन बरकरार रखती हैं और आंतरिक नियंत्रण के रूप में कार्य करती हैं, जिससे पता चलता है कि परीक्षण सफल रहा।

आणविक परीक्षण

आणविक परीक्षण ट्यूमर के डीएनए के बारे में गहन जानकारी प्रदान करते हैं और सटीक वर्गीकरण के लिए आवश्यक हैं। आपकी रिपोर्ट में आमतौर पर यह बताया जाएगा कि कौन से परीक्षण किए गए, उनके परिणाम क्या थे और उन परिणामों का क्या अर्थ है।

डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग

यह परीक्षण डीएनए पर हज़ारों रासायनिक चिह्नों को पढ़कर एक विशिष्ट "मेथिलेशन पैटर्न" की पहचान करता है। प्रत्येक ट्यूमर प्रकार का एक विशिष्ट पैटर्न होता है, जिससे उसे पीएफए, पीएफबी, या कभी-कभी किसी अन्य एपेंडिमोमा प्रकार के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। आणविक समूह की पुष्टि के लिए इस विधि को सर्वोत्तम मानक माना जाता है।

प्रतिलिपि-संख्या विश्लेषण

यह परीक्षण गुणसूत्रों के लुप्त या अतिरिक्त टुकड़ों की जाँच करता है। इन्हें प्रतिलिपि-संख्या परिवर्तन कहते हैं। पश्च फोसा एपेंडिमोमा में, गुणसूत्र 1q का बढ़ना एक सामान्य लक्षण है और यह पुनरावृत्ति के उच्च जोखिम से जुड़ा है। आपकी रिपोर्ट में इस या अन्य गुणसूत्र परिवर्तनों, जैसे 22q का ह्रास, का उल्लेख हो सकता है।

हिस्टोन और EZHIP परीक्षण

कई पीएफए ​​एपेंडिमोमा में ऐसे परिवर्तन होते हैं जो हिस्टोन H3 प्रोटीन के रूपांतरण को प्रभावित करते हैं। अधिकांश में EZHIP की अति-अभिव्यक्ति देखी जाती है, जो एक ऐसा प्रोटीन है जो H3 K27M नामक उत्परिवर्तन की नकल करता है। दोनों के परिणामस्वरूप सामान्य हिस्टोन मिथाइलेशन (H3 K27me3 चिह्न) का ह्रास होता है। ये निष्कर्ष पीएफए ​​के जीव विज्ञान की पुष्टि करते हैं। विरले ही, वास्तविक H3 K27M उत्परिवर्तन या छोटे EZHIP जीन उत्परिवर्तन पाए जाते हैं।

इनमें से प्रत्येक परिणाम सही समूह की पुष्टि करने में मदद करता है और यह जानकारी प्रदान करता है कि समय के साथ ट्यूमर किस प्रकार व्यवहार कर सकता है।

समूह: पीएफए, पीएफबी, और एनओएस/एनईसी

पोस्टीरियर फोसा एपेंडिमोमा को समूहों में विभाजित किया जाता है क्योंकि उनकी जीवविज्ञान, रोगी की सामान्य आयु और अपेक्षित व्यवहार भिन्न होते हैं। समूह को जानने से डॉक्टरों को रोग का पूर्वानुमान लगाने और उपचार को अनुकूलित करने में मदद मिलती है।

पश्च फोसा समूह A (PFA)

पीएफए ​​ट्यूमर ज़्यादातर शिशुओं और छोटे बच्चों में होते हैं। इनमें आमतौर पर H3 K27me3 मार्कर की कमी देखी जाती है और डीएनए मिथाइलेशन द्वारा इन्हें पीएफए ​​के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। इन ट्यूमर के इलाज के बाद वापस आने (पुनरावृत्ति) की संभावना ज़्यादा होती है, खासकर जब पूरी तरह से हटाना संभव न हो या जब 1q की वृद्धि हो।

पश्च फोसा समूह बी (पीएफबी)

पीएफबी ट्यूमर किशोरों और वयस्कों में ज़्यादा आम हैं। ये H3 K27me3 अभिरंजन को बनाए रखते हैं और मिथाइलेशन द्वारा पीएफबी के रूप में वर्गीकृत होते हैं। ये पीएफए ​​ट्यूमर की तुलना में कम आक्रामक व्यवहार करते हैं, और उचित उपचार से अक्सर दीर्घकालिक नियंत्रण प्राप्त किया जा सकता है।

अन्यथा निर्दिष्ट नहीं (एनओएस) / अन्यत्र वर्गीकृत नहीं (एनईसी)

कभी-कभी, ट्यूमर पोस्टीरियर फोसा एपेंडिमोमा की सूक्ष्म उपस्थिति दिखाता है, लेकिन प्रयोगशाला परीक्षण इसके आणविक समूह की पुष्टि नहीं कर सकते हैं।

• एनओएस का अर्थ है कि आणविक परीक्षण नहीं किया जा सकता, उदाहरण के लिए, क्योंकि ऊतक बहुत कम था।

• एनईसी का अर्थ है कि आणविक परीक्षण किया गया था लेकिन ट्यूमर का पैटर्न किसी भी मान्यता प्राप्त समूह के अनुरूप नहीं था।

इन स्थितियों में, निदान अभी भी पढ़ा जाएगा पश्च फोसा एपेंडिमोमा, लेकिन इसमें आणविक अनिश्चितता दर्शाने के लिए नाम के बाद "NOS" या "NEC" शामिल होगा। इसके बाद डॉक्टर देखभाल के लिए इमेजिंग निष्कर्षों, सर्जिकल परिणामों और किसी भी उपलब्ध गुणसूत्र संबंधी जानकारी, जैसे 1q स्थिति, पर ज़्यादा भरोसा करते हैं।

डब्ल्यूएचओ ग्रेड

सभी पोस्टीरियर फोसा एपेंडिमोमा को सीएनएस डब्ल्यूएचओ ग्रेड दिया जाता है, आमतौर पर ग्रेड 2 या ग्रेड 3। यह ग्रेड सूक्ष्म विशेषताओं पर आधारित होता है, जैसे कि कितनी कोशिकाएं विभाजित हो रही हैं (माइटोटिक गतिविधि) और क्या नई छोटी रक्त वाहिकाएं (माइक्रोवैस्कुलर प्रसार) बनी हैं।

आपकी रिपोर्ट में यह ग्रेड सूचीबद्ध होगा क्योंकि यह आधिकारिक WHO वर्गीकरण का हिस्सा बना हुआ है। हालाँकि, शोध से पता चलता है कि अकेले WHO ग्रेड पोस्टीरियर फोसा एपेंडिमोमा में व्यवहार का विश्वसनीय रूप से पूर्वानुमान नहीं लगा सकता। इसके बजाय, आणविक समूह (PFA बनाम PFB), ट्यूमर निष्कासन की सीमा, और गुणसूत्र 1q स्थिति परिणाम के अधिक प्रबल भविष्यवक्ता हैं। इसलिए आधुनिक पैथोलॉजी रिपोर्ट इन तत्वों को एक एकीकृत निदान में जोड़ती हैं जो जोखिम की अधिक सटीक तस्वीर प्रदान करती है।

रोग का निदान

परिणाम उम्र, आणविक समूह, शल्य चिकित्सा द्वारा निष्कासन की सीमा और आनुवंशिक निष्कर्षों पर निर्भर करते हैं। सामान्यतः, छोटे बच्चों में पीएफए ​​ट्यूमर के पुनरावृत्ति का जोखिम वृद्ध रोगियों में पीएफबी ट्यूमर की तुलना में अधिक होता है। सभी समूहों में, सकल कुल उच्छेदन से परिणाम बेहतर होते हैं, और 1q वृद्धि एक प्रतिकूल संकेतक है। आपकी न्यूरो-ऑन्कोलॉजी टीम आपकी एकीकृत रिपोर्ट की व्याख्या करके एक व्यक्तिगत अनुवर्ती योजना तैयार करेगी, जिसमें आमतौर पर नियमित एमआरआई स्कैन शामिल होते हैं।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• क्या मेरी रिपोर्ट में पीएफए, पीएफबी, या एनओएस/एनईसी लिखा है, और इसका निर्धारण कैसे किया गया?

• H3 K27me3 परीक्षण क्या दर्शाता है?

• क्या डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग या क्रोमोसोम 1q परीक्षण किया गया था?

• डब्ल्यूएचओ द्वारा कौन सा ग्रेड सूचीबद्ध किया गया है, तथा इसका आणविक निष्कर्षों से क्या संबंध है?

• क्या ट्यूमर पूरी तरह से हटा दिया गया था, और इसका उपचार पर क्या प्रभाव पड़ता है?

• कौन सी चिकित्सा की सिफारिश की गई है, और मेरा अनुवर्ती कार्यक्रम क्या है?