सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा: अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट को समझना

जेसन वासरमैन एमडी पीएचडी एफआरसीपीसी और ऐनी एफ बकले एमडी द्वारा
अक्टूबर 24

A सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा यह एक मस्तिष्क ट्यूमर है जो एपेंडाइमल कोशिकाओं से बना होता है, जो सामान्यतः मस्तिष्क के द्रव से भरे स्थानों (वेंट्रिकल्स) और मेरुमज्जा की केंद्रीय नलिका में स्थित होते हैं। "सुप्राटेंटोरियल" का अर्थ है कि ट्यूमर टेंटोरियम के ऊपर होता है, वह झिल्ली जो मस्तिष्क के ऊपरी हिस्से (सेरिब्रम) को मस्तिष्क के निचले पिछले हिस्से (सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम) से अलग करती है। ये ट्यूमर मस्तिष्क के ऊतकों के भीतर विकसित हो सकते हैं या पार्श्व या तृतीय वेंट्रिकल्स की परत से उत्पन्न हो सकते हैं।

सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा के लक्षण क्या हैं?

सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा के लक्षण ट्यूमर के आकार और सटीक स्थान पर निर्भर करते हैं। सिरदर्द, मतली या उल्टी (दबाव बढ़ने से), दौरे, दृष्टि में परिवर्तन, शरीर के एक तरफ कमज़ोरी या सुन्नता, भाषा संबंधी समस्याएँ, और संतुलन या समन्वय में कठिनाई हो सकती है। दौरे विशेष रूप से तब आम होते हैं जब ट्यूमर मस्तिष्क की बाहरी परतों (सेरेब्रल कॉर्टेक्स) को प्रभावित करता है।

इस ट्यूमर का कारण क्या है?

सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा वाले ज़्यादातर मरीज़ों में इसका कारण अज्ञात होता है और ट्यूमर वंशानुगत नहीं होता। आधुनिक परीक्षणों से पता चलता है कि कई सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा जीन द्वारा संचालित होते हैं। विलय—दो जीन जो असामान्य रूप से जुड़े हुए हैं। सबसे महत्वपूर्ण संलयन YAP1 या ZFTA (जिसे पहले C11orf95 कहा जाता था) से जुड़े हैं। ये संलयन ट्यूमर कोशिकाओं को बढ़ने में मदद करते हैं और अब इनका उपयोग उपप्रकारों को परिभाषित करने के लिए किया जाता है क्योंकि ये व्यवहार और उपचार योजना को प्रभावित करते हैं।

निदान कैसे किया जाता है?

निदान में इमेजिंग, सूक्ष्म परीक्षण और आणविक अध्ययन को सम्मिलित किया जाता है।

• इमेजिंग (एमआरआई): एमआरआई से टेंटोरियम के ऊपर ट्यूमर का स्थान, वेंट्रिकल्स या कॉर्टेक्स से उसका संबंध, और यह पता चलता है कि क्या यह सूजन या द्रव जमाव का कारण बनता है। कंट्रास्ट वृद्धि, छोटे सिस्ट (द्रव की थैलियाँ), और रक्तस्राव या कैल्सीफिकेशन के क्षेत्र देखे जा सकते हैं।

• सूक्ष्म परीक्षण: A चिकित्सक जांच करता है बीओप्सी या शल्य चिकित्सा नमूना माइक्रोस्कोप के नीचे।

• आणविक अध्ययन: आनुवंशिक और एपिजेनेटिक परीक्षण प्रमुख कारकों की पहचान करते हैं विलय (YAP1 या ZFTA) और अंतिम एकीकृत निदान का समर्थन करते हैं, जो सूक्ष्म और आणविक परिणामों को जोड़ता है।

सूक्ष्मदर्शी से देखने पर यह कैसा दिखता है?

सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा छोटे से मध्यम आकार के ट्यूमर कोशिकाओं से बने होते हैं जिनका आकार लगभग एकसमान होता है। ये कोशिकाएँ एपेंडिमल रोसेट बना सकती हैं, जो एक छोटे से खाली स्थान के चारों ओर गोलाकार व्यवस्था होती हैं, या पेरिवैस्कुलर स्यूडोरोसेट, जहाँ ट्यूमर कोशिकाएँ एक रक्त वाहिका के चारों ओर एक वलय के रूप में व्यवस्थित होती हैं (पेरी इसका मतलब है “चारों ओर”)।

पृष्ठभूमि ऊतक अक्सर तंतुमय दिखता है, यानी इसमें महीन, बाल जैसे रेशे होते हैं। पैथोलॉजिस्ट माइटोटिक गतिविधि, जो कोशिकाओं के विभाजन की आवृत्ति को दर्शाता है, और माइक्रोवैस्कुलर प्रोलिफरेशन, जिसका अर्थ है ट्यूमर के भीतर नई छोटी रक्त वाहिकाओं की उपस्थिति, का भी वर्णन कर सकता है। ये दोनों संकेत हैं कि ट्यूमर तेज़ी से बढ़ रहा है।

ये सूक्ष्म विशेषताएं, आणविक परीक्षण परिणामों के साथ, सीएनएस डब्ल्यूएचओ ग्रेड (नीचे देखें) निर्धारित करने में मदद करती हैं।

इम्युनोहिस्टोकैमिस्ट्री

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) ट्यूमर में प्रोटीन को उजागर करने के लिए एंटीबॉडी का उपयोग करता है। एपेंडिमोमा आमतौर पर GFAP (एक ग्लियाल प्रोटीन) व्यक्त करते हैं और एक बिंदु या वलय जैसा EMA पैटर्न प्रदर्शित करते हैं, जो एपेंडिमल विभेदन का समर्थन करता है। ये आमतौर पर OLIG2 के लिए नेगेटिव होते हैं, जो इन्हें कई डिफ्यूज एस्ट्रोसाइटोमा से अलग करने में मदद करता है। कुछ ZFTA फ्यूजन-पॉजिटिव ट्यूमर L1CAM व्यक्त करते हैं, जो आणविक परीक्षण के साथ उपयोग किए जाने पर उस निदान का समर्थन कर सकता है। आपकी रिपोर्ट प्रत्येक मार्कर को पॉजिटिव या नेगेटिव के रूप में सूचीबद्ध करती है और बताती है कि इसका क्या अर्थ है।

आणविक परीक्षण

आणविक परीक्षण ट्यूमर के प्रकार की पुष्टि करता है और उपप्रकार की पहचान करता है। निम्नलिखित में से कुछ या सभी आणविक परीक्षण किए जा सकते हैं और परिणाम आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में वर्णित किए जाएँगे।

• अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (एनजीएस) या आरएनए संलयन परीक्षणये परीक्षण जीन संलयन का पता लगाने के लिए डीएनए या आरएनए के बड़े खंडों को पढ़ते हैं। परिणाम YAP1-MAMLD1 (YAP1 का एक उदाहरण) या ZFTA-RELA (एक सामान्य ZFTA भागीदार) जैसे संलयनों की सूची देते हैं, और संक्षेप में उनके महत्व की व्याख्या करते हैं।
• स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति (मछली): FISH फ्लोरोसेंट जांच का उपयोग करके यह पता लगाता है कि क्या कोई जीन टूटा है और किसी अन्य जीन से जुड़ा है। रिपोर्ट में आमतौर पर YAP1 या ZFTA के लिए "संलयन का पता चला" या "नहीं मिला" लिखा होता है।
• डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइलिंगयह परीक्षण डीएनए पर रासायनिक टैग का सर्वेक्षण करता है और ट्यूमर को एक संदर्भ वर्ग में रखता है। यह पुष्टि कर सकता है कि ट्यूमर एक सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा है और जब नियमित परीक्षण अनिर्णायक हों, तो यह YAP1- या ZFTA-फ्यूजन बायोलॉजी का समर्थन कर सकता है।

आपका अंतिम निदान इन परिणामों को एक साथ जोड़ता है (उदाहरण के लिए, "सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा, जेडएफटीए फ्यूजन-पॉजिटिव, सीएनएस डब्ल्यूएचओ ग्रेड 3")।

सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा के उपप्रकार

YAP1 संलयन-सकारात्मक

यह उपप्रकार मुख्यतः छोटे बच्चों में पाया जाता है। इसे YAP1 जीन संलयन द्वारा परिभाषित किया जाता है, जिसकी पहचान NGS/RNA संलयन परीक्षण, FISH, या मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग द्वारा की जाती है। सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, ट्यूमर अक्सर विशिष्ट एपेंडाइमल विशेषताओं के साथ स्पष्ट रूप से सीमांकित दिखाई देता है। पूर्ण शल्य चिकित्सा द्वारा निकालने पर, कई बच्चे ठीक रहते हैं, हालाँकि सभी रोगियों को निरंतर एमआरआई अनुवर्ती की आवश्यकता होती है। आपकी रिपोर्ट में संलयन का नाम होगा (उदाहरण के लिए, YAP1-MAMLD1) और समझाएं कि यह इस उपप्रकार को परिभाषित करता है।

ZFTA संलयन-सकारात्मक

यह उपप्रकार बच्चों और वयस्कों में हो सकता है और इसे ZFTA जीन संलयन (पूर्व में C11orf95) द्वारा परिभाषित किया जाता है, जो आमतौर पर ZFTA-RELA होता है, जिसका पता NGS/RNA परीक्षण या FISH द्वारा लगाया जाता है। ट्यूमर अक्सर सेरेब्रल कॉर्टेक्स को प्रभावित करते हैं, यही कारण है कि दौरे एक सामान्य लक्षण हैं। सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, ये एपेंडाइमल पैटर्न प्रदर्शित करते हैं और बढ़ी हुई माइटोटिक गतिविधि या माइक्रोवैस्कुलर प्रसार दिखा सकते हैं। YAP1 संलयन-पॉजिटिव ट्यूमर की तुलना में, ZFTA संलयन-पॉजिटिव एपेंडिमोमा अधिक आक्रामक रूप से व्यवहार कर सकते हैं, खासकर यदि उन्हें पूरी तरह से हटाया न जाए। रिपोर्ट में संलयन भागीदार की सूची दी जाएगी और इसके नैदानिक ​​महत्व पर टिप्पणी की जाएगी।

अनिर्दिष्ट

कभी-कभी ट्यूमर में सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा के सूक्ष्म लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन संलयन का पता नहीं चलता, या परीक्षण संभव नहीं होता। ऐसी स्थिति में, उपप्रकार को अनिर्दिष्ट बताया जाता है। एकीकृत निदान अभी भी "सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा" की पुष्टि करता है, और प्रबंधन रिसेक्शन की सीमा, विश्व स्वास्थ्य संगठन के ग्रेड और नैदानिक/रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों के आधार पर निर्धारित होता है। यदि ऊतक उपलब्ध हो, तो आगे के परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।

डब्ल्यूएचओ ग्रेड

सुप्राटेंटोरियल एपेंडिमोमा को माइटोटिक गतिविधि और माइक्रोवैस्कुलर प्रसार जैसी सूक्ष्म विशेषताओं के आधार पर सीएनएस डब्ल्यूएचओ ग्रेड (आमतौर पर ग्रेड 2 या ग्रेड 3) दिया जाता है। ग्रेड मूल्यवान संदर्भ प्रदान करता है, लेकिन आधुनिक अभ्यास में, संलयन स्थिति (YAP1 बनाम ZFTA), शल्य चिकित्सा द्वारा निष्कासन की सीमा, और इमेजिंग व्यवहार के प्रमुख पूर्वानुमान हैं। आपकी रिपोर्ट में देखभाल के मार्गदर्शन के लिए ग्रेड और संलयन स्थिति दोनों सूचीबद्ध हैं।

रोग का निदान

परिणाम उपप्रकार, उच्छेदन की सीमा और ग्रेड के अनुसार भिन्न होते हैं। सामान्यतः, बहुत छोटे बच्चों में YAP1 फ्यूजन-पॉज़िटिव ट्यूमर के पूर्ण निष्कासन के बाद अनुकूल परिणाम प्राप्त हो सकते हैं। ZFTA फ्यूजन-पॉज़िटिव ट्यूमर के पुनरावृत्ति का जोखिम अधिक होता है और अक्सर इसके लिए नज़दीकी अनुवर्ती और सहायक चिकित्सा की आवश्यकता होती है। सभी रोगियों को नियमित एमआरआई निगरानी की आवश्यकता होती है क्योंकि देर से पुनरावृत्ति हो सकती है।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• मेरा एकीकृत निदान क्या कहता है - YAP1 संलयन-पॉजिटिव, ZFTA संलयन-पॉजिटिव, या अनिर्दिष्ट?

• डब्ल्यूएचओ ने कौन सी ग्रेड सूचीबद्ध की है, और यह मेरे उपचार को कैसे प्रभावित करता है?

• क्या ट्यूमर पूरी तरह से हटा दिया गया है, और क्या मुझे विकिरण चिकित्सा की आवश्यकता होगी?

• कौन से आणविक परीक्षण किए गए (एनजीएस/आरएनए संलयन परीक्षण, एफआईएसएच, मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग) और उन्होंने क्या दिखाया?

• मुझे कितनी बार एमआरआई फॉलो-अप की आवश्यकता होगी, और कितने समय तक?