1p/19q कोडिलेशन: परिभाषा

1p/19q कोड विलोपन एक विशिष्ट प्रकार का आनुवंशिक परिवर्तन है जो एक प्रकार के मस्तिष्क ट्यूमर में पाया जाता है जिसे कहा जाता है ऑलिगोडेंड्रोग्लिओल"1p/19q सह-विलोपन" शब्द का अर्थ है कि एक ट्यूमर कोशिका ने दो गुणसूत्रों का एक भाग खो दिया है—गुणसूत्र 1 की छोटी भुजा (जिसे 1p कहते हैं) और गुणसूत्र 19 की लंबी भुजा (जिसे 19q कहते हैं)। यह आनुवंशिक परिवर्तन मदद करता है पैथोलॉजिस्ट ओलिगोडेंड्रोग्लियोमा के निदान की पुष्टि करें, विशेष रूप से जब उत्परिवर्तन के साथ संयुक्त हो आईडीएच1 or आईडीएच2 जीन.

1p/19q सह-विलोपन क्यों महत्वपूर्ण है?

1p/19q सह-विलोपन मस्तिष्क ट्यूमर के निदान, पूर्वानुमान और उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है:

• इसका निदान करना आवश्यक है ऑलिगोडेंड्रोग्लियोमा, IDH-उत्परिवर्ती और 1p/19q-कोडलेटेडजो विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा मान्यता प्राप्त एक विशिष्ट प्रकार का ट्यूमर है।

• इस आनुवंशिक परिवर्तन वाले ट्यूमर आमतौर पर अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं और बिना सह-विलोपन वाले ट्यूमर की तुलना में उपचार के प्रति बेहतर प्रतिक्रिया देते हैं।

• यह डॉक्टरों को सबसे उपयुक्त उपचार, विशेषकर कीमोथेरेपी, का चयन करने में मदद करता है।

पैथोलॉजिस्ट 1p/19q सह-विलोपन का परीक्षण कैसे करते हैं?

पैथोलॉजिस्ट ट्यूमर ऊतक में 1p/19q सह-विलोपन की जांच के लिए आणविक परीक्षणों का उपयोग करते हैं।

सबसे आम परीक्षणों में शामिल हैं:

• स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति (मछली)यह परीक्षण गुणसूत्र 1 और 19 के विशिष्ट क्षेत्रों में डीएनए की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगाने के लिए फ्लोरोसेंट मार्करों का उपयोग करता है। इसका उपयोग अक्सर इसलिए किया जाता है क्योंकि यह नियमित पैथोलॉजी स्लाइड पर काम करता है। सकारात्मक परिणाम का अर्थ है कि 1p और 19q भाग गायब हैं (कोड-डिलीटेड)।
• पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन-आधारित हेटेरोज़ायगोसिटी क्षति (पीसीआर-एलओएच): यह विधि ट्यूमर के डीएनए की तुलना सामान्य ऊतक से करके गुणसूत्र 1p और 19q पर अनुपस्थित क्षेत्रों की खोज करती है। यह बहुत सटीक है और व्यापक रूप से उपयोग की जाती है।
• अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस) और एसएनपी ऐरे परीक्षण: ये नए परीक्षण एक साथ कई जीन और गुणसूत्रों का विश्लेषण करते हैं। इनका उपयोग तेज़ी से बढ़ रहा है क्योंकि ये एक ही परीक्षण में सह-विभाजन और कई अन्य परिवर्तनों का पता लगा सकते हैं।
• मिथाइलेशन एरे: इनका उपयोग मुख्य रूप से मस्तिष्क ट्यूमर को उनके डीएनए मिथाइलेशन पैटर्न के आधार पर वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है, ये एरे गुणसूत्र परिवर्तनों जैसे 1p/19q सह-विलोपन का भी पता लगा सकते हैं।

यदि मेरे ट्यूमर में 1p/19q सह-विलोपन है तो इसका क्या अर्थ है?

यदि आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट कहती है कि आपके ट्यूमर में 1p/19q सह-विलोपन है, तो यह निम्नलिखित के निदान का समर्थन करता है ऑलिगोडेंड्रोग्लिओलइस प्रकार के ट्यूमर का परिणाम आमतौर पर बिना कोडिलेशन वाले समान ट्यूमर की तुलना में बेहतर होता है। इससे यह भी पता चलता है कि आपका ट्यूमर टेमोज़ोलोमाइड जैसी विशिष्ट प्रकार की कीमोथेरेपी पर अच्छी प्रतिक्रिया दे सकता है।

निरपेक्ष और सापेक्ष सह-विलोपन के बीच क्या अंतर है?

1p/19q सह-विलोपन वाले अधिकांश ट्यूमर दोनों गुणसूत्र भुजाओं को पूरी तरह से खो देते हैं। इसे पूर्ण सह-विलोपन कहते हैं। अन्य मामलों में, गुणसूत्रों की अतिरिक्त प्रतियाँ मौजूद हो सकती हैं, जिससे यह आंशिक क्षति जैसा प्रतीत होता है—इसे सापेक्ष सह-विलोपन कहते हैं। पूर्ण सह-विलोपन बेहतर परिणामों से अधिक मजबूती से जुड़े होते हैं।

1p/19q सह-विलोपन के लिए किस प्रकार के ट्यूमर का परीक्षण किया जाता है?

1p/19q सह-विलोपन परीक्षण लगभग विशेष रूप से ग्लियोमा पर किया जाता है, विशेष रूप से उन पर जिनके ऑलिगोडेंड्रोग्लियोमा होने का संदेह होता है। इसका उपयोग आमतौर पर अन्य प्रकार के मस्तिष्क ट्यूमर या शरीर के अन्य भागों में कैंसर के लिए नहीं किया जाता है।

नमूना पैथोलॉजी रिपोर्ट

• मस्तिष्क, दायां ललाट लोब, बायोप्सी: ओलिगोडेंड्रोग्लियोमा, IDH-उत्परिवर्ती और 1p/19q-कोडलेटेड, WHO ग्रेड 2
• टिप्पणी: आणविक परीक्षण से IDH1 उत्परिवर्तन और 1p/19q सह-विलोपन की उपस्थिति की पुष्टि होती है। ये निष्कर्ष ओलिगोडेंड्रोग्लियोमा के निदान का समर्थन करते हैं। इस प्रकार के ट्यूमर का आमतौर पर अनुकूल पूर्वानुमान होता है और यह कीमोथेरेपी और विकिरण के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया दे सकता है।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• मुझे किस प्रकार का ब्रेन ट्यूमर है?

• क्या मेरे ट्यूमर में 1p/19q सह-विलोपन है?

• यह परिणाम मेरे उपचार विकल्पों को किस प्रकार प्रभावित करता है?

• क्या मुझे भी IDH उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण करवाना चाहिए?

• प्रयुक्त परीक्षण विधि के लाभ और सीमाएँ क्या हैं?