BRAF: परिभाषा

बीआरएफ यह एक जीन है जो BRAF प्रोटीन बनाने के निर्देश देता है। यह एक एंजाइम है जो कोशिकाओं की वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करने में मदद करता है। BRAF प्रोटीन कोशिका में MAPK/ERK मार्ग नामक एक सिग्नलिंग प्रणाली का हिस्सा है, जो आमतौर पर कोशिकाओं को यह निर्देश देने के लिए एक स्विच के रूप में कार्य करता है कि उन्हें कब बढ़ना है और कब रुकना है।

स्वस्थ कोशिकाओं में, यह मार्ग केवल ज़रूरत पड़ने पर ही चालू और बंद होता है। हालाँकि, म्यूटेशन BRAF जीन में (परिवर्तन) प्रोटीन को हर समय सक्रिय रख सकते हैं। इससे कोशिकाएँ बहुत तेज़ी से बढ़ती और विभाजित होती हैं, जिससे कैंसर हो सकता है।

सबसे आम BRAF उत्परिवर्तन को V600E कहा जाता है। इस उत्परिवर्तन में, जीन के एक निर्माण खंड (अमीनो एसिड वेलिन, या "V") को 600वें स्थान पर दूसरे (ग्लूटामिक एसिड, या "E") द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। यह छोटा सा परिवर्तन BRAF प्रोटीन को निरंतर सक्रिय रखता है। अन्य कम आम BRAF उत्परिवर्तन, जैसे V600K और V600R, भी कैंसर में देखे जा सकते हैं।

किस प्रकार के कैंसर में BRAF उत्परिवर्तन हो सकते हैं?

BRAF उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार के कैंसर में पाए जाते हैं। इनकी सटीक आवृत्ति कैंसर के प्रकार पर निर्भर करती है:

• मेलेनोमा: त्वचा का लगभग 50 से 60 प्रतिशत भाग मेलानोमा BRAF उत्परिवर्तन को आश्रय देते हैं, जो आमतौर पर V600E उत्परिवर्तन होता है। अन्य उत्परिवर्तन, जैसे V600K या V600R, कम आम हैं।

• कोलोरेक्टल कैंसर: लगभग 5 से 10 प्रतिशत कोलोरेक्टल कैंसर में BRAF उत्परिवर्तन होता है, जो आमतौर पर V600E प्रकार का होता है। इन ट्यूमर में अक्सर अन्य विशेष लक्षण भी होते हैं, जैसे माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (MSI) और KRAS उत्परिवर्तन.

• पैपिलरी थायरॉइड कार्सिनोमा: BRAF उत्परिवर्तन लगभग 40 से 50 प्रतिशत में पाया जाता है पैपिलरी थायरॉयड कार्सिनोमा, जो इस प्रकार के थायरॉइड कैंसर में सबसे आम आनुवंशिक परिवर्तनों में से एक है।

• गैर-लघु कोशिका फेफड़ों का कैंसर (एनएससीएलसी): फेफड़ों के कैंसर में BRAF उत्परिवर्तन कम आम हैं, जो लगभग 1 से 3 प्रतिशत में पाए जाते हैं। फेफड़े के एडेनोकार्सिनोमा.

• बाल कोशिका ल्यूकेमिया: 95 प्रतिशत से अधिक मरीज़ों बालों की कोशिका ल्यूकेमिया BRAF V600E उत्परिवर्तन होता है। इस उत्परिवर्तन को इस रोग की एक विशिष्ट विशेषता माना जाता है।

डॉक्टर बीआरएफ म्यूटेशन का परीक्षण कैसे करते हैं?

pathologists विभिन्न प्रयोगशाला विधियों का उपयोग करके BRAF उत्परिवर्तनों का परीक्षण किया जा सकता है:

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC)

आईएचसी यह एक ऐसा परीक्षण है जो कोशिकाओं में प्रोटीन का पता लगाने के लिए एंटीबॉडी का उपयोग करता है। यदि BRAF जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो इससे उत्पन्न असामान्य प्रोटीन की पहचान कभी-कभी इस परीक्षण से की जा सकती है।

पॉलिमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर)

पीसीआर यह एक परीक्षण है जो विशिष्ट उत्परिवर्तनों की जाँच के लिए जीन के आनुवंशिक कोड को पढ़ता है। यदि कोई उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में इसे "पता चला" या "सकारात्मक" बताया जा सकता है और यह विवरण दिया जा सकता है कि जीन में उत्परिवर्तन कहाँ हुआ। यदि कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है, तो इसे "पता नहीं चला" या "नकारात्मक" बताया जाएगा।

अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस)

NGS यह एक अधिक उन्नत विधि है जो BRAF सहित कई जीनों की एक साथ जाँच करती है। NGS सामान्य और दुर्लभ उत्परिवर्तनों का पता लगा सकता है। यदि कोई उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो आपकी रिपोर्ट उसे रोगजनक (रोग उत्पन्न करने वाला ज्ञात) या संभावित रोगजनक बता सकती है। यदि कोई उत्परिवर्तन नहीं देखा जाता है, तो रिपोर्ट परिणाम को नकारात्मक बताएगी।

BRAF परीक्षण क्यों महत्वपूर्ण है?

उपचार संबंधी निर्णयों के लिए BRAF उत्परिवर्तन का पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है। मेलेनोमा, कोलोरेक्टल कैंसर, थायरॉइड कैंसर और फेफड़ों के कैंसर जैसे कैंसर में, BRAF उत्परिवर्तन की उपस्थिति आपको लक्षित चिकित्सा दवाओं के लिए योग्य बना सकती है जो विशेष रूप से असामान्य प्रोटीन को अवरुद्ध करती हैं। ये उपचार अक्सर पारंपरिक कीमोथेरेपी की तुलना में अधिक प्रभावी होते हैं और कम दुष्प्रभाव पैदा करते हैं।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• क्या मेरे ट्यूमर का BRAF उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया गया था?

• यदि BRAF उत्परिवर्तन पाया गया तो वह किस प्रकार का था?

• क्या उत्परिवर्तन मुझे लक्षित चिकित्सा के लिए पात्र बनाता है?

• ये परिणाम मेरे पूर्वानुमान को किस प्रकार प्रभावित करते हैं?

• क्या मुझे अन्य उत्परिवर्तनों की जांच के लिए एनजीएस जैसे अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता है?