BRAF: परिभाषा

BRAF एक जीन है जो BRAF प्रोटीन बनाने के निर्देश देता है। BRAF प्रोटीन एक एंजाइम है जो कोशिकाओं के विकास और विभाजन को नियंत्रित करने में मदद करता है। BRAF प्रोटीन कोशिका में MAPK/ERK पाथवे नामक एक सिग्नलिंग सिस्टम का हिस्सा है, जो सामान्यतः एक स्विच की तरह काम करता है और कोशिकाओं को बताता है कि कब बढ़ना है और कब रुकना है।

स्वस्थ कोशिकाओं में, यह प्रक्रिया आवश्यकता पड़ने पर ही सक्रिय और निष्क्रिय होती है। हालांकि, BRAF जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) होने से यह प्रोटीन लगातार सक्रिय रह सकता है। इससे कोशिकाएं बहुत तेजी से बढ़ने और विभाजित होने लगती हैं, जो कैंसर का कारण बन सकता है।

सबसे आम BRAF उत्परिवर्तन को V600E कहा जाता है। इस उत्परिवर्तन में, जीन के एक निर्माण खंड (अमीनो एसिड वेलिन, या "V") को 600वें स्थान पर दूसरे (ग्लूटामिक एसिड, या "E") द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। यह छोटा सा परिवर्तन BRAF प्रोटीन को निरंतर सक्रिय रखता है। अन्य कम आम BRAF उत्परिवर्तन, जैसे V600K और V600R, भी कैंसर में देखे जा सकते हैं।

किस प्रकार के कैंसर में BRAF उत्परिवर्तन हो सकते हैं?

BRAF उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार के कैंसर में पाए जाते हैं। इनकी सटीक आवृत्ति कैंसर के प्रकार पर निर्भर करती है:

• मेलानोमा: त्वचा के लगभग 50 से 60 प्रतिशत मेलानोमा में BRAF उत्परिवर्तन पाया जाता है, जिनमें सबसे आम V600E उत्परिवर्तन है। अन्य उत्परिवर्तन, जैसे कि V600K या V600R, कम पाए जाते हैं।

• कोलोरेक्टल कैंसर: लगभग 5 से 10 प्रतिशत कोलोरेक्टल कैंसर में BRAF उत्परिवर्तन पाया जाता है, आमतौर पर V600E प्रकार का। इन ट्यूमर में अक्सर अन्य विशेष लक्षण भी होते हैं, जैसे कि माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता (MSI) और KRAS उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति ।

• पैपिलरी थायरॉइड कार्सिनोमा: लगभग 40 से 50 प्रतिशत पैपिलरी थायरॉइड कार्सिनोमा में BRAF उत्परिवर्तन पाए जाते हैं , जिससे यह इस प्रकार के थायरॉइड कैंसर में सबसे आम आनुवंशिक परिवर्तनों में से एक बन जाता है।

• नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर (एनएससीएलसी): फेफड़ों के कैंसर में बीआरएएफ उत्परिवर्तन कम आम हैं, जो फेफड़ों के एडेनोकार्सिनोमा के लगभग 1 से 3 प्रतिशत में पाए जाते हैं ।

• हेयरी सेल ल्यूकेमिया: हेयरी सेल ल्यूकेमिया से पीड़ित 95 प्रतिशत से अधिक रोगियों में BRAF V600E उत्परिवर्तन पाया जाता है। इस उत्परिवर्तन को इस बीमारी की एक प्रमुख विशेषता माना जाता है।

डॉक्टर बीआरएफ म्यूटेशन का परीक्षण कैसे करते हैं?

पैथोलॉजिस्ट विभिन्न प्रयोगशाला विधियों का उपयोग करके BRAF उत्परिवर्तन का परीक्षण कर सकते हैं:

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC)

आईएचसी एक ऐसा परीक्षण है जो कोशिकाओं में प्रोटीन का पता लगाने के लिए एंटीबॉडी का उपयोग करता है। यदि बीआरएएफ जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो इस परीक्षण से इसके द्वारा उत्पादित असामान्य प्रोटीन की पहचान की जा सकती है।

पॉलिमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर)

पीसीआर एक ऐसा परीक्षण है जो किसी जीन के आनुवंशिक कोड को पढ़कर विशिष्ट उत्परिवर्तनों का पता लगाता है। यदि कोई उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में इसे "पता चला" या "सकारात्मक" बताया जा सकता है और जीन में उत्परिवर्तन कहाँ हुआ है, इसके बारे में विस्तृत जानकारी दी जा सकती है। यदि कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है, तो इसे "पता नहीं चला" या "नकारात्मक" बताया जाएगा।

अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस)

एनजीएस एक उन्नत विधि है जो बीआरएएफ सहित कई जीनों की एक साथ जांच करती है। एनजीएस सामान्य और दुर्लभ उत्परिवर्तनों का पता लगा सकती है। यदि कोई उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो आपकी रिपोर्ट में इसे रोगजनक (रोग का कारण बनने वाला) या संभावित रोगजनक के रूप में वर्णित किया जा सकता है। यदि कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है, तो रिपोर्ट में परिणाम को नकारात्मक बताया जाएगा।

BRAF परीक्षण क्यों महत्वपूर्ण है?

उपचार संबंधी निर्णयों के लिए BRAF उत्परिवर्तन का पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है। मेलेनोमा, कोलोरेक्टल कैंसर, थायरॉइड कैंसर और फेफड़ों के कैंसर जैसे कैंसर में, BRAF उत्परिवर्तन की उपस्थिति आपको लक्षित चिकित्सा दवाओं के लिए योग्य बना सकती है जो विशेष रूप से असामान्य प्रोटीन को अवरुद्ध करती हैं। ये उपचार अक्सर पारंपरिक कीमोथेरेपी की तुलना में अधिक प्रभावी होते हैं और कम दुष्प्रभाव पैदा करते हैं।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• क्या मेरे ट्यूमर का BRAF उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया गया था?

• यदि BRAF उत्परिवर्तन पाया गया तो वह किस प्रकार का था?

• क्या उत्परिवर्तन मुझे लक्षित चिकित्सा के लिए पात्र बनाता है?

• ये परिणाम मेरे पूर्वानुमान को किस प्रकार प्रभावित करते हैं?

• क्या मुझे अन्य उत्परिवर्तनों की जांच के लिए एनजीएस जैसे अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता है?