जीन: परिभाषा

A जीन डीएनए का एक छोटा सा भाग जो एक विशिष्ट प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करता है। ये प्रोटीन शरीर की वृद्धि, विकास और महत्वपूर्ण कार्यों को करने में मदद करते हैं। जीन शरीर की लगभग हर कोशिका में पाए जाते हैं और माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति में लगभग 20,000 जीन होते हैं, और प्रत्येक जीन का एक विशिष्ट कार्य होता है। उदाहरण के लिए, कुछ जीन मांसपेशियों या हड्डियों के निर्माण में मदद करते हैं, जबकि अन्य कोशिकाओं को कैंसर कोशिकाओं में विकसित होने से बचाने में मदद करते हैं।

डीएनए क्या है?

डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) वह आनुवंशिक पदार्थ है जिससे हमारे जीन बनते हैं। इसमें शरीर के निर्माण और रखरखाव के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है। आप डीएनए को शरीर के काम करने के तरीके के निर्देशों की एक पुस्तिका के रूप में सोच सकते हैं। जीन उस पुस्तिका के अलग-अलग अध्यायों की तरह हैं, जिनमें से प्रत्येक के अपने निर्देश हैं।

जीन कहाँ पाए जाते हैं?

जीन गुणसूत्र नामक संरचनाओं पर स्थित होते हैं, जो प्रत्येक कोशिका के केंद्र (नाभिक) में पाए जाते हैं। मनुष्यों में गुणसूत्रों के 23 जोड़े (कुल 46) होते हैं, और प्रत्येक जोड़े में समान जीन की प्रतियाँ होती हैं—प्रत्येक माता-पिता से एक।

जब जीन परिवर्तित होता है तो क्या होता है?

जीन में परिवर्तन या त्रुटि को कहा जाता है उत्परिवर्तन या वेरिएंट। कुछ बदलावों का कोई असर नहीं होता, जबकि कुछ बदलाव जीन में खराबी पैदा कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, अगर कोई ऐसा जीन क्षतिग्रस्त हो जाए जो आमतौर पर कैंसर को रोकता है, तो इससे कैंसर होने का खतरा बढ़ सकता है।

पैथोलॉजी रिपोर्ट में जीन क्यों महत्वपूर्ण हैं?

कुछ पैथोलॉजी रिपोर्ट में जीन का उल्लेख इसलिए किया जाता है क्योंकि विशिष्ट जीन में परिवर्तन किसी व्यक्ति के निदान, उपचार या भविष्य में बीमारियों के विकास के जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, BRCA1 या BRCA2 जीन में वंशानुगत परिवर्तन स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को बढ़ा सकते हैं। डॉक्टर इन या अन्य जीन में परिवर्तनों की पहचान के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह दे सकते हैं, खासकर यदि परिवार में कैंसर या अन्य वंशानुगत स्थितियों का इतिहास रहा हो।

डॉक्टर जीन उत्परिवर्तन का परीक्षण कैसे करते हैं?

जीन उत्परिवर्तन का पता अक्सर एक विधि का उपयोग करके लगाया जाता है जिसे कहा जाता है अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस)यह परीक्षण विशिष्ट जीन में किसी भी परिवर्तन का पता लगाने के लिए डीएनए की बारीकी से जाँच करता है। विश्लेषण के लिए रक्त, लार या ऊतक के नमूने का उपयोग किया जा सकता है। इसके परिणाम डॉक्टरों को सबसे प्रभावी उपचार चुनने, कैंसर की जाँच की सलाह देने या निवारक उपाय करने में मदद कर सकते हैं।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• क्या मुझे जीन उत्परिवर्तन की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है?
• क्या मेरी यह स्थिति किसी वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन से संबंधित हो सकती है?
• मेरे परीक्षण के परिणाम मेरे ट्यूमर में मौजूद जीन के बारे में क्या कहते हैं?
• क्या मेरे परिवार के सदस्यों का भी परीक्षण किया जाना चाहिए?