GNAS एक जीन है जो कोशिकाओं द्वारा बाहरी संकेतों पर प्रतिक्रिया करने के तरीके को नियंत्रित करने में मदद करता है। यह पैथोलॉजी रिपोर्ट में तब दिखाई देता है जब परीक्षण में जीन में कोई परिवर्तन या उत्परिवर्तन पाया जाता है । GNAS कोशिका झिल्ली के ठीक अंदर स्थित एक आणविक स्विच का हिस्सा है। जब कोई हार्मोन या अन्य संकेत सतह पर पहुँचता है, तो यह स्विच थोड़े समय के लिए सक्रिय हो जाता है, संदेश को अंदर भेजता है और फिर स्वयं बंद हो जाता है। बंद होना उतना ही महत्वपूर्ण है जितना कि सक्रिय होना।
GNAS उत्परिवर्तन क्या करता है?
ट्यूमर में उत्परिवर्तन के कारण यह प्रक्रिया निष्क्रिय हो जाती है। स्विच सामान्य रूप से चालू तो हो जाता है, लेकिन स्वयं बंद नहीं हो पाता, इसलिए कोशिका ऐसे व्यवहार करती है मानो उसे लगातार कोई संकेत मिल रहा हो। ग्रंथियों की कोशिकाओं में इसका एक परिणाम म्यूसिन उत्पादन में भारी वृद्धि है । यही कारण है कि GNAS उत्परिवर्तन उन ट्यूमरों की विशेषता है जो गाढ़ा, जेली जैसा पदार्थ बनाते हैं।
ये उत्परिवर्तन लगभग हमेशा जीवनकाल में ही प्राप्त होते हैं, न कि वंशानुगत। ये ट्यूमर कोशिकाओं में ही उत्पन्न होते हैं और बच्चों में स्थानांतरित नहीं होते।
किन ट्यूमर में GNAS उत्परिवर्तन पाए जाते हैं?
- अनुबंध। बहुत से निम्न श्रेणी के एपेंडिसील म्यूसिनस नियोप्लाज्म आमतौर पर इसके साथ-साथ GNAS उत्परिवर्तन होता है। KRAS परिवर्तन।
- अग्न्याशय। GNAS उत्परिवर्तन आम हैं इंट्राडक्टल पैपिलरी म्यूसिनस नियोप्लाज्मऔर सिस्ट के द्रव में एक सिस्ट का पता लगाने से यह पुष्टि करने में मदद मिलती है कि किस प्रकार का सिस्ट मौजूद है।
- बृहदान्त्र और मलाशय। यह कुछ ही प्रकार के ट्यूमर में पाया जाता है, जिनमें से अधिकांश में म्यूसिन की मात्रा अधिक होती है।
- अस्थि। शरीर की कुछ ही कोशिकाओं में मौजूद GNAS उत्परिवर्तन के कारण फाइब्रस डिसप्लेसिया होता है, जिसमें सामान्य हड्डी की जगह रेशेदार ऊतक ले लेते हैं। जब यह त्वचा के रंगद्रव्य और हार्मोन संबंधी समस्याओं के साथ होता है, तो इसे मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम कहा जाता है।
पैथोलॉजिस्ट जीएनएएस की जांच क्यों करते हैं?
पैथोलॉजिस्ट निदान करने या उसकी पुष्टि करने के लिए जीएनएएस परीक्षण का उपयोग करते हैं, न कि उपचार का चयन करने के लिए। इसका सबसे आम उपयोग अग्नाशयी सिस्ट के मूल्यांकन में होता है। सिस्ट से निकाले गए द्रव का उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जा सकता है। जीएनएएस का परिणाम किसी एक विशेष प्रकार के सिस्ट की ओर स्पष्ट रूप से इंगित करता है, और यह अंतर इस बात को प्रभावित करता है कि सिस्ट की निगरानी की जाए या उसे हटाया जाए।
अपेंडिक्स के ट्यूमर में, जीएनएएस अक्सर एक साथ परीक्षण किए जाने वाले जीनों के व्यापक पैनल का हिस्सा होता है। यह पैथोलॉजिस्ट द्वारा माइक्रोस्कोप के नीचे पहले से देखी गई चीज़ों की पुष्टि करता है, न कि योजना में कोई बदलाव करता है।
फिलहाल कोई भी दवा सीधे GNAS उत्परिवर्तन को लक्षित नहीं करती है। आपकी रिपोर्ट में GNAS का परिणाम आपके ट्यूमर के बारे में जानकारी देता है, न कि किसी विशेष उपचार का संकेत।
परीक्षण कैसे किया जाता है?
जीएनएएस परीक्षण बायोप्सी या सर्जरी के दौरान निकाले गए ऊतक पर या सिस्ट से निकाले गए द्रव पर किया जाता है। यह आमतौर पर एक साथ कई जीनों की जांच करने वाले पैनल का हिस्सा होता है, अक्सर नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग द्वारा ।
क्योंकि यह परीक्षण ऊतक पर किया जाता है, इसलिए आमतौर पर किसी अतिरिक्त प्रक्रिया की आवश्यकता नहीं होती है। परिणाम आने में आमतौर पर एक से कई सप्ताह लग सकते हैं और अक्सर मुख्य पैथोलॉजी रिपोर्ट से अलग प्राप्त होते हैं।
अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न
- मेरे सैंपल पर जीएनएएस परीक्षण क्यों किया गया?
- क्या जीएनएएस उत्परिवर्तन पाया गया?
- इस परिणाम से मुझे मेरी बीमारी के बारे में क्या पता चलता है?
- क्या इस परिणाम से मेरे उपचार में कोई बदलाव आएगा?
- क्या उसी समय अन्य जीनों का भी परीक्षण किया गया था, और उनसे क्या परिणाम निकले?
- क्या यह उत्परिवर्तन मेरे परिवार के सदस्यों को विरासत में मिल सकता है?
- क्या भविष्य में इस परिणाम की दोबारा जांच की जाएगी या इसे दोहराया जाएगा?
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