आणविक परीक्षण क्या है?

आणविक परीक्षण एक प्रकार का प्रयोगशाला परीक्षण है जो आपकी कोशिकाओं के अंदर आनुवंशिक पदार्थ (डीएनए या आरएनए) या प्रोटीन में विशिष्ट परिवर्तनों की खोज करता है। ये परिवर्तन डॉक्टरों को किसी बीमारी के कारण, उसके व्यवहार और सबसे प्रभावी उपचारों को बेहतर ढंग से समझने में मदद कर सकते हैं। आणविक परीक्षण अक्सर बायोप्सी या सर्जरी के दौरान एकत्र किए गए ऊतक या द्रव के नमूनों पर किया जाता है, और परिणाम आमतौर पर आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में शामिल किए जाते हैं।

आणविक परीक्षण क्यों किया जाता है?

आणविक परीक्षण आपके निदान के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्रकट करने में मदद करता है जो सूक्ष्मदर्शी से दिखाई नहीं दे सकती। यह विशेष रूप से निम्न के लिए उपयोगी है:

• विशिष्ट प्रकार के कैंसर या आनुवंशिक स्थितियों की पहचान करना।
• यह निर्धारित करना कि कोई रोग कितना आक्रामक हो सकता है।
• यह पूर्वानुमान लगाना कि रोग कुछ उपचारों (जैसे लक्षित चिकित्सा या इम्यूनोथेरेपी) के प्रति कैसी प्रतिक्रिया देगा।
• वंशानुगत आनुवंशिक स्थितियों का पता लगाना जो आपको या आपके परिवार को प्रभावित कर सकती हैं।

कुछ मामलों में, आणविक परीक्षण से उपचार के बाद बचे हुए रोग की बहुत छोटी मात्रा का पता लगाने में भी मदद मिल सकती है।

आणविक विधियों का उपयोग करके किस प्रकार की बीमारियों का परीक्षण किया जाता है?

आणविक परीक्षण का सबसे ज़्यादा इस्तेमाल कैंसर के निदान और उपचार में किया जाता है। उदाहरण के लिए, इसका इस्तेमाल निम्न के लिए किया जा सकता है:

• ढूंढें म्यूटेशन फेफड़ों के कैंसर, कोलन कैंसर, मेलेनोमा और अन्य कैंसरों के उपचार में मार्गदर्शन करने में मदद करता है।
• कुछ उपप्रकारों की पहचान करें लेकिमिया, लसीकार्बुदया, सार्कोमा.
• वंशानुगत स्थितियों (जैसे लिंच सिंड्रोम या बीआरसीए उत्परिवर्तन)।

इसका उपयोग अन्य चिकित्सा स्थितियों के लिए भी किया जाता है, जैसे बैक्टीरिया या वायरस के कारण होने वाले संक्रमण का पता लगाना या दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का निदान करना।

आणविक परीक्षण कैसे किया जाता है?

आणविक परीक्षण आमतौर पर बायोप्सी या सर्जरी से प्राप्त ऊतक के नमूनों पर किया जाता है, लेकिन यह रक्त या अन्य शारीरिक तरल पदार्थों का उपयोग करके भी किया जा सकता है। कोशिकाओं में जीन, आरएनए या प्रोटीन का विश्लेषण करने के लिए विशिष्ट प्रयोगशाला तकनीकों का उपयोग किया जाता है। आणविक परीक्षणों के सामान्य प्रकारों में शामिल हैं:

• पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर): उत्परिवर्तन या संक्रमण की पहचान करने के लिए आनुवंशिक सामग्री की छोटी मात्रा को प्रवर्धित करता है।
• अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस): एकाधिक उत्परिवर्तनों या आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाने के लिए एक साथ कई जीनों का विश्लेषण करता है।
• स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति (मछली): विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए फ्लोरोसेंट मार्करों का उपयोग करता है।
• इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC)यद्यपि यह अपने आप में आणविक परीक्षण नहीं है, फिर भी विशिष्ट प्रोटीन की पहचान करने के लिए IHC का उपयोग आमतौर पर आणविक परीक्षण के साथ किया जाता है।

प्रयुक्त आणविक परीक्षण का प्रकार अध्ययन की जा रही बीमारी और आपकी चिकित्सा टीम को आवश्यक जानकारी पर निर्भर करता है।

क्या आणविक परीक्षण आनुवंशिक परीक्षण के समान है?

आणविक परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण आपस में बहुत निकट से जुड़े हुए हैं, लेकिन बिल्कुल एक जैसे नहीं हैं। आणविक परीक्षण मोटे तौर पर किसी भी ऐसे परीक्षण को संदर्भित करता है जो डीएनए, आरएनए या प्रोटीन की जाँच करता है, अक्सर कैंसर जैसी बीमारियों के संदर्भ में। आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर उन परीक्षणों को संदर्भित करता है जो आपके जीन में वंशानुगत परिवर्तनों की जाँच करते हैं—वे परिवर्तन जिनके साथ आप पैदा हुए थे और जो परिवार के सदस्यों को मिल सकते हैं। कुछ मामलों में, आणविक परीक्षण नमूने के प्रकार और परीक्षण के उद्देश्य के आधार पर, वंशानुगत (जर्मलाइन) और अर्जित (दैहिक) दोनों प्रकार के उत्परिवर्तनों का पता लगा सकता है।

आणविक परीक्षण व्यक्तिगत चिकित्सा में किस प्रकार योगदान देता है?

व्यक्तिगत (या सटीक) चिकित्सा में आणविक परीक्षण एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एक ही रोग से पीड़ित सभी रोगियों का एक जैसा इलाज करने के बजाय, डॉक्टर प्रत्येक व्यक्ति की विशिष्ट स्थिति के आधार पर उपचार को अनुकूलित करने के लिए आणविक परीक्षण का उपयोग करते हैं। उदाहरण के लिए, यदि आणविक परीक्षण से पता चलता है कि आपके ट्यूमर में एक उत्परिवर्तन है जो किसी विशेष दवा पर प्रतिक्रिया करता है, तो आपका डॉक्टर मानक कीमोथेरेपी के बजाय उस उपचार का सुझाव दे सकता है। यह विधि प्रभावशीलता को बेहतर बनाने और दुष्प्रभावों को कम करने में मदद करती है।

बायोमार्करों के लिए आणविक परीक्षण

A बायोमार्कर आपके शरीर में एक अणु या विशेषता होती है जो आपके स्वास्थ्य या बीमारी के बारे में जानकारी देती है। आणविक परीक्षण अक्सर विशिष्ट बायोमार्करों की खोज करते हैं जो मदद कर सकते हैं:

• निदान की पुष्टि करें.
• भविष्यवाणी करें कि कोई बीमारी कितनी आक्रामक हो सकती है।
• ऐसे उपचारों की पहचान करें जिनके कारगर होने की अधिक संभावना है।
• निर्धारित करें कि क्या नैदानिक परीक्षण एक अच्छा विकल्प हो सकता है।

कैंसर में सामान्य बायोमार्कर के उदाहरणों में शामिल हैं:

• EGFR or ALK फेफड़ों के कैंसर में उत्परिवर्तन.
• KRAS or बीआरएफ बृहदान्त्र कैंसर में उत्परिवर्तन.
• HER2 स्तन और गैस्ट्रिक कैंसर में वृद्धि।
• पीडी-एल 1 अभिव्यक्ति या बेमेल मरम्मत (MMR) कई कैंसरों में स्थिति, जो इम्यूनोथेरेपी से लाभ का संकेत हो सकता है।

आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में इन बायोमार्कर्स और आपकी देखभाल के लिए उनके महत्व के बारे में विवरण शामिल हो सकता है।

पैथोलॉजी रिपोर्ट में आणविक परीक्षण के परिणामों का क्या अर्थ होता है?

आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में प्राथमिक निदान के साथ-साथ आणविक परीक्षण के परिणाम भी शामिल हो सकते हैं। इन परिणामों में शामिल हो सकते हैं:

• विशिष्ट आनुवंशिक म्यूटेशन or पुनर्व्यवस्था.
• क्या ट्यूमर विशिष्ट मार्करों को व्यक्त करता है।
• क्या परिणाम कुछ दवाओं या नैदानिक परीक्षणों के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया दर्शाते हैं।

आपका डॉक्टर इस जानकारी का उपयोग आपकी विशिष्ट बीमारी के लिए उपचार योजना को अनुकूलित करने के लिए करेगा, जिससे संभावित रूप से परिणामों में सुधार होगा और दुष्प्रभावों को न्यूनतम किया जा सकेगा।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• क्या मेरी बायोप्सी या सर्जिकल नमूने पर आणविक परीक्षण किया गया था?
• आणविक परीक्षण के परिणाम क्या संकेत देते हैं?
• क्या ये परिणाम मेरे उपचार विकल्पों या रोगनिदान को प्रभावित करते हैं?
• क्या मेरे परिणामों के आधार पर कोई लक्षित उपचार या नैदानिक परीक्षण हैं?
• क्या मुझे या मेरे परिवार को आनुवंशिक परामर्श के बारे में सोचना चाहिए?