अगली पीढ़ी का अनुक्रमण कैसे काम करता है?
पैथोलॉजी में अगली पीढ़ी के अनुक्रमण का उपयोग कैसे किया जाता है?
एनजीएस का उपयोग पैथोलॉजी में डीएनए या आरएनए में परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों के निदान और उपचार में मदद के लिए किया जाता है। उदाहरण के लिए, कुछ कैंसर कुछ जीनों के डीएनए में उत्परिवर्तन (छोटे परिवर्तन) या पुनर्व्यवस्था (बड़े परिवर्तन) के कारण होते हैं जो कोशिकाओं को नियंत्रण से बाहर कर देते हैं। माइक्रोस्कोप के तहत ऊतक के नमूने की जांच करने के बाद, एक रोगविज्ञानी निदान को कम करने या पुष्टि करने के लिए एनजीएस कर सकता है। एनजीएस को अक्सर अन्य प्रकार के परीक्षणों के साथ जोड़ा जाता है जैसे कि इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC), स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति (मछली)या, फ़्लो साइटॉमेट्री.
एनजीएस का उपयोग उन दवाओं का चयन करने के लिए भी किया जा सकता है जो ट्यूमर में पहचाने गए परिवर्तनों को लक्षित कर सकती हैं। इसे अक्सर सटीक दवा के रूप में वर्णित किया जाता है क्योंकि यह सही रोगी को सही समय पर सही उपचार प्रदान करने में मदद करता है। एनजीएस यह पता लगाने में भी मदद कर सकता है कि कोई व्यक्ति अपने डीएनए या आरएनए के आधार पर दवाओं पर कैसे प्रतिक्रिया करता है। उदाहरण के लिए, कुछ लोगों के डीएनए में भिन्नता होती है जिसके कारण वे दूसरों की तुलना में दवाओं का चयापचय तेजी से या धीमी गति से करते हैं। इससे यह प्रभावित हो सकता है कि दवाएं कितनी अच्छी तरह काम करती हैं या उनके दुष्प्रभाव होने की कितनी संभावना है। एनजीएस इन विविधताओं की पहचान करने और तदनुसार दवा की खुराक या प्रकार को समायोजित करने में मदद कर सकता है। इसे फार्माकोजेनेटिक्स या फार्माकोजेनोमिक्स कहा जाता है क्योंकि यह व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना के आधार पर दवा चिकित्सा को वैयक्तिकृत करने में मदद करता है।
अगली पीढ़ी के अनुक्रमण द्वारा परीक्षण किए गए कुछ सबसे सामान्य आनुवंशिक परिवर्तन क्या हैं?
एनजीएस का उपयोग हजारों आनुवंशिक परिवर्तनों को देखने के लिए किया जा सकता है। हालाँकि, वर्तमान में, आमतौर पर केवल कुछ ही जीनों का मूल्यांकन किया जाता है।
एनजीएस द्वारा आमतौर पर मूल्यांकन किए गए आनुवंशिक परिवर्तनों में शामिल हैं:
- ईजीएफआर, केआरएएस, बीआरएफ, और पीआईके3सीए: ये ऐसे जीन हैं जो कोशिका वृद्धि और विभाजन में शामिल होते हैं, और इन्हें कुछ कैंसर में उत्परिवर्तित या बदला जा सकता है। इन जीनों के परीक्षण से कैंसर के प्रकार और चरण का निदान करने में मदद मिल सकती है, साथ ही उपचार की पसंद का मार्गदर्शन भी किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, कुछ दवाएं ऐसे कैंसर को लक्षित कर सकती हैं जिनमें ईजीएफआर या बीआरएफ1 में उत्परिवर्तन होता है।
- एनटीआरके, आरओएस1, और एएलके: ये ऐसे जीन हैं जो टायरोसिन कीनेस रिसेप्टर्स नामक प्रोटीन को एनकोड करते हैं, जो कोशिका वृद्धि और विभाजन में भी शामिल होते हैं। कुछ कैंसर में इन जीनों की पुनर्व्यवस्था या अन्य जीनों के साथ संलयन होता है, जिससे कोशिकाएं नियंत्रण से बाहर हो सकती हैं। इन जीनों के परीक्षण से उन कैंसरों की पहचान करने में मदद मिल सकती है जिनका इलाज उन दवाओं से किया जा सकता है जो इन रिसेप्टर्स की गतिविधि को अवरुद्ध करती हैं।
- सीएफटीआर, पीएएच, जीएएलटी, और एचबीबी: ये ऐसे जीन हैं जो वंशानुगत विकारों से जुड़े होते हैं जो शरीर में विभिन्न अंगों या प्रणालियों को प्रभावित करते हैं। इन जीनों के परीक्षण से इन विकारों का निदान या स्क्रीनिंग करने में मदद मिल सकती है, साथ ही बच्चों में इनके पारित होने के जोखिम के बारे में जानकारी भी मिल सकती है। उदाहरण के लिए, सीएफटीआर वह जीन है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, एक बीमारी जो फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करती है; पीएएच वह जीन है जो फेनिलकेटोनुरिया का कारण बनता है, एक बीमारी जो फेनिलएलनिन नामक अमीनो एसिड के चयापचय को प्रभावित करती है; जीएएलटी वह जीन है जो गैलेक्टोसिमिया का कारण बनता है, एक बीमारी जो गैलेक्टोज नामक शर्करा के चयापचय को प्रभावित करती है; और एचबीबी वह जीन है जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है, एक बीमारी जो लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और कार्य को प्रभावित करती है।
- बीआरसीए1 और बीआरसीए2: ये ऐसे जीन हैं जो डीएनए की मरम्मत और क्षति से सुरक्षा में शामिल हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन या परिवर्तन से स्तन, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट या अग्नाशय कैंसर होने का खतरा बढ़ सकता है। इन जीनों के परीक्षण से उन लोगों की पहचान करने में मदद मिल सकती है जिनमें इन कैंसर के विकसित होने की अधिक संभावना है, साथ ही रोकथाम या शीघ्र पता लगाने के विकल्प भी प्रदान किए जा सकते हैं।
- EWSR1, FUS, और SS18: ये ऐसे जीन हैं जो प्रतिलेखन कारक नामक प्रोटीन को एनकोड करते हैं, जो जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करने में शामिल होते हैं। कुछ सार्कोमा इन जीनों का अन्य जीनों के साथ संलयन या पुनर्व्यवस्था होती है, जो कोशिकाओं के विभेदन और विकास को प्रभावित कर सकती है। इन जीनों के परीक्षण से सार्कोमा के प्रकार और उपप्रकार को वर्गीकृत करने में मदद मिल सकती है।
- पीडीजीएफआरए, पीडीजीएफआरबी, और केआईटी: ये जीन हैं जो प्लेटलेट-व्युत्पन्न वृद्धि कारक रिसेप्टर्स नामक प्रोटीन को एनकोड करते हैं, जो कोशिका वृद्धि और विभाजन में भी शामिल होते हैं। कुछ सार्कोमा इन जीनों में उत्परिवर्तन या प्रवर्धन होता है, जो कोशिकाओं को विकास संकेतों के प्रति अधिक प्रतिक्रियाशील बना सकता है। इन जीनों के परीक्षण से सार्कोमा की पहचान करने में मदद मिल सकती है जिसका इलाज उन दवाओं से किया जा सकता है जो इन रिसेप्टर्स को रोकते हैं।
