NTRK जीन के एक परिवार को संदर्भित करता है—NTRK1, NTRK2, तथा NTRK3—जो ट्रक-ए, ट्रक-बी और ट्रक-सी नामक प्रोटीन बनाने के निर्देश देते हैं। ये प्रोटीन कोशिका की सतह पर स्थित होते हैं और कोशिका वृद्धि और जीवित रहने जैसी आवश्यक प्रक्रियाओं के नियमन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। प्रारंभिक विकास में, ये तंत्रिका कोशिकाओं को बढ़ने और संबंध बनाने में मदद करते हैं। वयस्कों में, ये तंत्रिका तंत्र में, विशेष रूप से सीखने और स्मृति में, भूमिका निभाते रहते हैं।
कैंसर में एनटीआरके क्यों महत्वपूर्ण है?
कुछ कैंसर में, NTRK जीन का एक हिस्सा दूसरे जीन से जुड़ जाता है। यह असामान्य संलयन एनटीआरके प्रोटीन को हर समय सक्रिय रहने का कारण बनता है, जिससे अनियंत्रित कोशिका वृद्धि और कैंसर होता है। इन असामान्य संलयनों को एनटीआरके जीन संलयन कहा जाता है, और ये "चालक उत्परिवर्तन" के रूप में कार्य कर सकते हैं—आनुवंशिक परिवर्तन जो ट्यूमर के विकास को बढ़ावा देते हैं।
एनटीआरके संलयन का पता लगाना महत्वपूर्ण है, क्योंकि इन ट्यूमर वाले रोगियों को टीआरके अवरोधक नामक विशेष लक्षित उपचारों से लाभ हो सकता है, जैसे कि लैरोट्रेक्टिनिब और एन्ट्रेक्टिनिब।
किस प्रकार के ट्यूमर में एनटीआरके फ्यूजन होता है?
एनटीआरके फ्यूजन दुर्लभ हैं, लेकिन ये वयस्कों और बच्चों दोनों के ट्यूमर में पाए जा सकते हैं। ये कुछ खास प्रकार के ट्यूमर में खास तौर पर आम हैं:
- शिशु फाइब्रोसारकोमा - एक कोमल ऊतक ट्यूमर जो आमतौर पर शिशुओं और छोटे बच्चों को प्रभावित करता है। अधिकांश मामलों में ETV6::NTRK3 जीन संलयन होता है और TRK अवरोधकों के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया होती है।
- स्रावी कार्सिनोमा स्तन और लार ग्रंथियां - इन ट्यूमर में अक्सर एक समान आनुवंशिक परिवर्तन (ETV6::NTRK3) होता है और आमतौर पर निम्न श्रेणी, धीमी गति से बढ़ने वाले कैंसर।
- जन्मजात मेसोब्लास्टिक नेफ्रोमा (कोशिकीय और मिश्रित प्रकार) - शिशुओं में पाया जाने वाला एक गुर्दे का ट्यूमर। एनटीआरके संलयन, विशेष रूप से एनटीआरके3 से जुड़े संलयन, विभिन्न कोशिकीय प्रकारों में आम हैं।
- लिपोफाइब्रोमैटोसिस जैसा तंत्रिका ट्यूमर - एक दुर्लभ बाल चिकित्सा नरम ऊतक ट्यूमर जो सौम्य वृद्धि जैसा दिख सकता है लेकिन इसमें एक विशिष्ट एनटीआरके1 संलयन होता है।
- फाइब्रोसारकोमा जैसी विशेषताओं के साथ गर्भाशय सार्कोमा - गर्भाशय ट्यूमर का एक दुर्लभ समूह जो एनटीआरके संलयन दिखाता है, जिसमें आमतौर पर एनटीआरके1 या एनटीआरके3 शामिल होते हैं।
- बाल चिकित्सा ग्लिओमास और थायरॉयड कैंसर - इन ट्यूमर प्रकारों में एनटीआरके फ्यूजन वयस्कों की तुलना में बच्चों में अधिक आम है।
- अन्य ट्यूमर - हालाँकि दुर्लभ, कुछ वयस्क ट्यूमर में भी NTRK फ्यूजन हो सकते हैं। इनमें शामिल हैं:
सामान्यतः, एनटीआरके फ्यूजन बाल चिकित्सा ट्यूमर में अधिक आम हैं और सामान्य वयस्क कैंसर में दुर्लभ हैं। जब इनका पता चल जाता है, तो ये प्रभावी लक्षित उपचार का अवसर प्रदान करते हैं।
पैथोलॉजिस्ट एनटीआरके फ्यूजन का परीक्षण कैसे करते हैं?
pathologists एनटीआरके फ़्यूज़न का पता लगाने के लिए कई प्रकार के परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। सबसे आम परीक्षण है इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC), जो ट्यूमर कोशिकाओं में Trk प्रोटीन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए पैन-TRK एंटीबॉडी का उपयोग करता है। यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो कोशिकाओं में धुंधलापन दिखाई देगा। कोशिका द्रव्य or नाभिकसंलयन के प्रकार के आधार पर, यह परीक्षण किया जाता है। उदाहरण के लिए, NTRK1 या NTRK2 संलयन वाले ट्यूमर आमतौर पर कोशिकाद्रव्यी अभिरंजन (साइटोप्लाज़्मिक स्टेनिंग) दिखाते हैं, जबकि NTRK3 संलयन में कोशिकाद्रव्यी या नाभिकीय अभिरंजन दिखाई दे सकता है। इस परीक्षण का उपयोग अक्सर एक स्क्रीनिंग उपकरण के रूप में किया जाता है।
यदि IHC परीक्षण सकारात्मक या संदिग्ध है, तो परिणाम की पुष्टि के लिए आमतौर पर दूसरा परीक्षण किया जाता है। अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस)यह परीक्षण डीएनए या आरएनए स्तर पर वास्तविक जीन संलयन की जाँच करता है। यह परीक्षण अधिक सटीक है और संलयन में शामिल विशिष्ट जीनों की पहचान कर सकता है।
कुछ मामलों में, एनटीआरके जीन से संबंधित जीन पुनर्व्यवस्था का पता लगाने के लिए फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) का उपयोग किया जा सकता है। इस विधि में माइक्रोस्कोप के नीचे जीन असामान्यताओं को उजागर करने के लिए फ्लोरोसेंट जांच का उपयोग किया जाता है।
साथ में, ये परीक्षण इस बात की पुष्टि करने में मदद करते हैं कि ट्यूमर में एनटीआरके संलयन है या नहीं, जो निदान के लिए महत्वपूर्ण है और यह निर्धारित करने के लिए भी कि क्या रोगी को लक्षित उपचार से लाभ मिल सकता है।
पैथोलॉजी रिपोर्ट में एनटीआरके क्यों महत्वपूर्ण है?
यदि आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में एनटीआरके का उल्लेख है, तो इसका मतलब है कि आपके डॉक्टर और पैथोलॉजिस्ट एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक परिवर्तन की तलाश कर रहे हैं जो उपचार को प्रभावित कर सकता है। एनटीआरके फ्यूजन वाले ट्यूमर लक्षित टीआरके अवरोधक चिकित्सा के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया दे सकते हैं, भले ही ट्यूमर दुर्लभ या उन्नत हो। इस परिवर्तन की पहचान उपचार को निर्देशित करने और परिणामों को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है।
अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न
- क्या मेरे ट्यूमर का एनटीआरके फ्यूजन के लिए परीक्षण किया गया था?
- इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री या आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम क्या थे?
- क्या मुझे टीआरके अवरोधक, जैसे कि लारोट्रेक्टिनिब या एन्ट्रेक्टिनिब, से उपचार से लाभ हो सकता है?
- क्या परिणामों की पुष्टि के लिए अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षण किया जाएगा?
हमें इनके साथ साझेदारी करने पर गर्व है:
