PIK3CA क्या है?

PIK3CA एक जीन है जो p110α नामक प्रोटीन के निर्माण के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन PI3K परिवार का हिस्सा है, जो कोशिकाओं के विकास, विभाजन और जीवित रहने को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब PIK3CA सामान्य रूप से कार्य करता है, तो यह इन प्रक्रियाओं में संतुलन बनाए रखने में मदद करता है। उत्परिवर्तन होने पर , यह प्रक्रिया अतिसक्रिय हो सकती है और कैंसर के विकास को बढ़ावा दे सकती है।

PIK3CA प्रोटीन क्या करता है?

PIK3CA द्वारा निर्मित p110α प्रोटीन, PI3K/AKT/mTOR मार्ग का एक हिस्सा है, जो कोशिका के भीतर एक संचार प्रणाली के रूप में कार्य करता है। यह मार्ग कोशिकाओं को बताता है कि कब बढ़ना है, कब जीवित रहना है और कब स्वयं की मरम्मत करनी है। सामान्य कोशिकाओं में, यह संकेत कड़ाई से नियंत्रित होता है। कैंसर में, PIK3CA में उत्परिवर्तन के कारण यह मार्ग अत्यधिक सक्रिय हो सकता है, जिससे अनियंत्रित वृद्धि हो सकती है।

PIK3CA शरीर में कहाँ सक्रिय है?

PIK3CA पूरे शरीर में कई प्रकार की सामान्य कोशिकाओं में सक्रिय होता है। चूँकि यह एक बुनियादी संचार मार्ग का हिस्सा है, इसलिए यह अधिकांश ऊतकों में मौजूद होता है जहाँ कोशिकाओं को बढ़ने और विभाजित होने की आवश्यकता होती है।

कैंसर में PIK3CA कैसे परिवर्तित होता है?

कैंसर में, PIK3CA जीन में अक्सर उत्परिवर्तन के कारण बदलाव आ जाते हैं । इन उत्परिवर्तनों से प्रोटीन अत्यधिक सक्रिय हो जाता है। इनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन जीन के दो प्रमुख क्षेत्रों, जिन्हें एक्सॉन 9 और एक्सॉन 20 कहा जाता है, में होते हैं। सबसे आम परिवर्तनों को E542K, E545K और H1047R नाम दिया गया है, और ये सभी कैंसरों में पाए जाने वाले PIK3CA उत्परिवर्तनों के आधे से अधिक के लिए जिम्मेदार हैं। PIK3CA में दुर्लभ वंशानुगत परिवर्तन PIK3CA-संबंधित अतिवृद्धि सिंड्रोम (PROS) का कारण भी बन सकते हैं, जिसमें शरीर के कुछ अंग सामान्य से बहुत बड़े हो जाते हैं।

पैथोलॉजिस्ट PIK3CA का परीक्षण कैसे करते हैं?

रोगविज्ञानी ट्यूमर ऊतक का उपयोग करके PIK3CA उत्परिवर्तन का परीक्षण कर सकते हैं। विधियों में शामिल हैं:

• पीसीआर-आधारित परीक्षण , जो विशिष्ट सामान्य उत्परिवर्तनों की जांच करते हैं।

• नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) , जो PIK3CA सहित कई जीनों की जांच करती है।

PIK3CA परिणाम कैसे रिपोर्ट किए जाते हैं और उनका क्या मतलब है?

जब PIK3CA परीक्षण किया जाता है, तो परिणाम यह दिखाते हैं कि कोई उत्परिवर्तन पाया गया है या नहीं और यदि कोई उत्परिवर्तन मौजूद है तो उसका विवरण प्रदान करते हैं।

• कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया गया : ट्यूमर में PIK3CA में कोई परिवर्तन नहीं दिखता है, जिसका अर्थ है कि यह इस जीन द्वारा संचालित नहीं हो रहा है।

• उत्परिवर्तन का पता चला : रिपोर्ट में आमतौर पर सटीक उत्परिवर्तन का उल्लेख होता है, जैसे कि E545K या H1047R। इन परिणामों का अर्थ है कि ट्यूमर बढ़ने के लिए PI3K मार्ग का उपयोग कर रहा है, जो उपचार को प्रभावित कर सकता है।

• अनिश्चित महत्व के प्रकार : कभी-कभी ऐसे परिवर्तन पाए जाते हैं जिनका कैंसर के व्यवहार से स्पष्ट संबंध नहीं होता। इन परिणामों के लिए आगे अध्ययन की आवश्यकता हो सकती है।

इन परिणामों की व्याख्या कैंसर के प्रकार और उपलब्ध उपचार विकल्पों पर निर्भर करती है, जिसमें अल्पेलिसिब जैसी लक्षित दवाएं भी शामिल हैं।

किस प्रकार के ट्यूमर PIK3CA उत्परिवर्तन दर्शाते हैं?

PIK3CA कैंसर में सबसे ज़्यादा बार उत्परिवर्तित होने वाले जीनों में से एक है। इसका कई प्रकार के ट्यूमर में अध्ययन किया गया है, और कुछ में यह बहुत आम है।

• गर्भाशय ग्रीवा का कैंसर : गर्भाशय ग्रीवा के लगभग आधे कैंसर में PIK3CA उत्परिवर्तन पाए जाते हैं। ये उत्परिवर्तन PI3K/AKT मार्ग को सक्रिय रखकर ट्यूमर के विकास को बढ़ावा देते हैं।

• स्तन कैंसर : लगभग एक तिहाई स्तन कैंसर में PIK3CA उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, विशेष रूप से हार्मोन रिसेप्टर-पॉजिटिव और HER2-नेगेटिव कैंसर में। इन उत्परिवर्तनों से पीड़ित रोगियों को एल्पीलिसिब जैसी लक्षित चिकित्साओं से लाभ हो सकता है।

• गर्भाशय ग्रीवा का कैंसर : लगभग एक चौथाई गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर में PIK3CA उत्परिवर्तन पाए जाते हैं। ये अक्सर स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा में देखे जाते हैं और ट्यूमर के व्यवहार को प्रभावित कर सकते हैं।

• कोलोरेक्टल कैंसर : कोलोरेक्टल कैंसर के 15% से 20% मामलों में PIK3CA उत्परिवर्तन पाए जाते हैं। ये कैंसर कुछ उपचारों के प्रति अलग-अलग प्रतिक्रिया दे सकते हैं, जिनमें एस्पिरिन भी शामिल है, जिसने जीवित रहने की दर में सुधार लाने में आशाजनक परिणाम दिखाए हैं।

• मूत्राशय कैंसर : लगभग 20% मूत्राशय कैंसर में PIK3CA में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं। ये परिवर्तन ट्यूमर के विकास में योगदान करते हैं, लेकिन साथ ही नैदानिक ​​परीक्षणों में परीक्षण की जा रही मार्ग-लक्षित चिकित्सा पद्धतियों के लिए भी मार्ग प्रशस्त करते हैं।

• डिम्बग्रंथि का कैंसर : लगभग 10% डिम्बग्रंथि के कैंसर में PIK3CA उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, विशेष रूप से क्लियर सेल और एंडोमेट्रियोइड उपप्रकारों में।

• फेफड़ों का कैंसर : लगभग 5-6% गैर-स्मॉल सेल फेफड़ों के कैंसर में PIK3CA उत्परिवर्तन दिखाई देते हैं, आमतौर पर अन्य आनुवंशिक परिवर्तनों के साथ।

कैंसर में PIK3CA क्यों महत्वपूर्ण है?

यह जानना कि ट्यूमर में PIK3CA उत्परिवर्तन है या नहीं, निदान, रोग का पूर्वानुमान और उपचार योजना के लिए महत्वपूर्ण है।

उदाहरण के लिए:

• स्तन कैंसर में, PIK3CA उत्परिवर्तन वाले रोगियों का इलाज एल्पेलिसिब नामक दवा से किया जा सकता है, जो PI3K मार्ग को अवरुद्ध करती है।

• कोलोरेक्टल कैंसर में, PIK3CA उत्परिवर्तन इस बात को प्रभावित कर सकता है कि कौन से उपचार सबसे अधिक प्रभावी हैं और एस्पिरिन के उपयोग से लाभ का अनुमान लगाने में मदद कर सकता है।

• अन्य कैंसरों में, PIK3CA उत्परिवर्तन की उपस्थिति यह संकेत दे सकती है कि ट्यूमर अधिक आक्रामक है या उपचार के बाद उसके वापस आने की अधिक संभावना है।

क्या PIK3CA में उत्परिवर्तन होने पर एस्पिरिन मदद कर सकती है?

शोध बताते हैं कि कोलोरेक्टल कैंसर के मरीज़ जिनके ट्यूमर में PIK3CA उत्परिवर्तन होते हैं, उन्हें निदान के बाद नियमित रूप से कम खुराक वाली एस्पिरिन लेने से लाभ हो सकता है। अध्ययनों से पता चलता है कि इन मरीज़ों में एस्पिरिन के इस्तेमाल से कैंसर के दोबारा होने का खतरा कम हो सकता है और समग्र जीवन दर में सुधार हो सकता है। PIK3CA सहित PI3K मार्ग में उत्परिवर्तन के लिए यह प्रभाव सबसे ज़्यादा होता है। यह शोध का एक सक्रिय क्षेत्र है और अभी तक सभी मरीज़ों के लिए मानक नहीं है। एस्पिरिन लेने पर विचार कर रहे किसी भी व्यक्ति को पहले अपने डॉक्टर से इसके जोखिमों और लाभों पर चर्चा करनी चाहिए।

अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न

• क्या मेरे ट्यूमर का PIK3CA के लिए परीक्षण किया गया था?

• क्या परिणामों में कोई उत्परिवर्तन दिखा, और यदि हाँ, तो कौन सा?

• यह परिणाम मेरी उपचार योजना को किस प्रकार प्रभावित करेगा?

• क्या एस्पिरिन थेरेपी या लक्षित थेरेपी मुझ पर लागू हो सकती है?

• क्या मेरे परिवार को वंशानुगत PIK3CA परिवर्तनों के लिए परीक्षण करवाना चाहिए?