पीओएलडी1 यह एक जीन है जो डीएनए पॉलीमरेज़ डेल्टा नामक प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन अन्य डीएनए पॉलीमरेज़ के साथ मिलकर काम करता है, जिनमें शामिल हैं ध्रुवकोशिकाओं के विभाजन के दौरान डीएनए की प्रतिलिपि बनाने के लिए। POLE की तरह, POLD1 में भी एक प्रूफरीडिंग फ़ंक्शन है जो डीएनए प्रतिकृति के दौरान होने वाली गलतियों को सुधारने में मदद करता है। यह प्रूफरीडिंग आनुवंशिक कोड को सटीक रखती है और हानिकारक प्रभावों को रोकती है। म्यूटेशन निर्माण से.
जब POLD1 उत्परिवर्तित होता है तो क्या होता है?
POLD1 जीन के प्रूफ़रीडिंग भाग में उत्परिवर्तन, डीएनए में त्रुटियों को ठीक करने की प्रोटीन की क्षमता को कम कर देते हैं। परिणामस्वरूप, डीएनए त्रुटियाँ जमा हो जाती हैं, जिससे अतिउत्परिवर्तित अवस्था उत्पन्न होती है। इसका अर्थ है कि कोशिकाओं में कई उत्परिवर्तन विकसित होते हैं, जिससे कैंसर का खतरा बढ़ सकता है।
POLD1 में वंशानुगत उत्परिवर्तन पॉलीमरेज़ प्रूफरीडिंग-एसोसिएटेड पॉलीपोसिस (PPAP) नामक एक दुर्लभ स्थिति पैदा कर सकते हैं। PPAP से पीड़ित लोगों में कई कोलन रोग विकसित हो सकते हैं। जंतु और उनमें कोलोरेक्टल कैंसर और एंडोमेट्रियल कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।
पसंद ध्रुव उत्परिवर्तनों के अलावा, POLD1 उत्परिवर्तन उन ट्यूमर कोशिकाओं में भी हो सकते हैं जो आनुवंशिक रूप से प्राप्त नहीं हुई हैं। ये ट्यूमर-विशिष्ट उत्परिवर्तन अति-उत्परिवर्तित कैंसर का कारण भी बन सकते हैं।
POLD1 उत्परिवर्तन से किस प्रकार के कैंसर जुड़े हैं?
POLD1 में उत्परिवर्तन को कई कैंसरों से जोड़ा गया है, जिनमें शामिल हैं:
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कोलोरेक्टल कैंसर।
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एंडोमेट्रियल कैंसर.
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स्तन कैंसर।
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कम सामान्यतः, अग्न्याशय और अन्य अंगों में ट्यूमर।
POLD1-उत्परिवर्तित ट्यूमर आमतौर पर माइक्रोसैटेलाइट स्थिर होते हैं, लेकिन वे अभी भी अत्यधिक उत्परिवर्तित हो सकते हैं और अन्य कैंसर से अलग व्यवहार कर सकते हैं।
POLD1 का परीक्षण कैसे किया जाता है?
डॉक्टर POLD1 उत्परिवर्तन का परीक्षण करते हैं आणविक परीक्षण, सबसे अधिक बार अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस)जो एक साथ कई जीनों की जांच करता है। पॉलिमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) इसका उपयोग ज्ञात उत्परिवर्तनों के परीक्षण के लिए भी किया जा सकता है।
परीक्षण की अनुशंसा की जा सकती है यदि:
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किसी व्यक्ति को कम उम्र में ही कोलोरेक्टल कैंसर या एंडोमेट्रियल कैंसर हो जाता है।
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एक व्यक्ति को अनेक कोलन पॉलिप्स होते हैं।
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कोलोरेक्टल या एंडोमेट्रियल कैंसर का पारिवारिक इतिहास मजबूत है।
आपकी पैथोलॉजी रिपोर्ट में POLD1 परीक्षण के परिणामों को रोगजनक (रोग पैदा करने वाला), संभावित रोगजनक, या यदि कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है तो नकारात्मक बताया जा सकता है।
POLD1 परीक्षण क्यों महत्वपूर्ण है?
POLD1 उत्परिवर्तन का पता लगाने से कई तरीकों से मदद मिल सकती है:
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इससे यह पता चल सकता है कि किसी व्यक्ति को कम उम्र में कोलोरेक्टल या एंडोमेट्रियल कैंसर क्यों हो गया।
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यह उपचार विकल्पों का मार्गदर्शन कर सकता है, क्योंकि POLD1-उत्परिवर्तित कैंसर इम्यूनोथेरेपी के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया दे सकता है।
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यह रोग-निदान संबंधी जानकारी प्रदान कर सकता है, क्योंकि कुछ POLD1-उत्परिवर्तित ट्यूमर अधिक आक्रामक तरीके से व्यवहार करते हैं, जबकि अन्य कुछ उपचारों के प्रति बेहतर प्रतिक्रिया देते हैं।
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यह पीपीएपी जैसी वंशानुगत स्थितियों की पहचान कर सकता है, जो परिवार के अन्य सदस्यों को प्रभावित कर सकती हैं।
POLD1 और POLE किस प्रकार समान एवं भिन्न हैं?
POLD1 और ध्रुव ये जीन ऐसे प्रोटीन बनाते हैं जो कोशिकाओं के विभाजन के दौरान डीएनए की प्रतिलिपि बनाने के लिए ज़िम्मेदार होते हैं। ये प्रूफरीडिंग का कार्य भी करते हैं, यानी ये डीएनए में गलतियों की जाँच करते हैं और उन्हें सुधारते हैं। यह प्रूफरीडिंग कैंसर का कारण बनने वाले हानिकारक उत्परिवर्तनों को रोकने के लिए बहुत ज़रूरी है।
जब कोई भी जीन उत्परिवर्तितप्रूफ़रीडिंग सिस्टम ठीक से काम नहीं करता। इससे डीएनए में त्रुटियाँ बढ़ती हैं, जिससे हाइपरम्यूटेटेड या अल्ट्राम्यूटेटेड ट्यूमर बनते हैं। ये ट्यूमर अक्सर इन उत्परिवर्तनों के बिना कैंसर से अलग व्यवहार करते हैं और इम्यूनोथेरेपी जैसे उपचारों पर बेहतर प्रतिक्रिया दे सकते हैं।
दोनों के बीच मुख्य अंतर हैं:
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POLE उत्परिवर्तन प्रायः एंडोमेट्रियल कैंसर और कोलोरेक्टल कैंसर से जुड़े होते हैं, हालांकि वे अन्य कैंसर में भी दिखाई दे सकते हैं।
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POLD1 उत्परिवर्तन कोलोरेक्टल कैंसर और एंडोमेट्रियल कैंसर से भी जुड़े हैं, लेकिन स्तन कैंसर के कुछ मामलों में ये अधिक देखे जाते हैं।
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जिन लोगों को किसी भी जीन में उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, उनमें पॉलीमरेज़ प्रूफरीडिंग-एसोसिएटेड पॉलीपोसिस (पीपीएपी) नामक स्थिति विकसित हो सकती है, जो कई कोलन पॉलीप्स का कारण बनती है और कैंसर के जोखिम को बढ़ाती है।
अपने डॉक्टर से पूछने के लिए प्रश्न
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क्या मेरे ट्यूमर का POLD1 उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया गया था?
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यदि मुझमें POLD1 उत्परिवर्तन है, तो क्या यह वंशानुगत है या केवल मेरे ट्यूमर में है?
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क्या मुझे पॉलीमरेज़ प्रूफरीडिंग-एसोसिएटेड पॉलीपोसिस (पीपीएपी) है?
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क्या यह उत्परिवर्तन मुझे इम्यूनोथेरेपी के लिए योग्य बनाता है?
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क्या मेरे परिवार के सदस्यों का POLD1 उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?
हमें इनके साथ साझेदारी करने पर गर्व है:
