Alveolarni rabdomiosarkom

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Prosinac 10, 2023

Alveolarni rabdomiosarkom je vrsta raka koju čine nezrele mišićne stanice. Većina alveolarnih rabdomiosarkoma sadrži genetsku promjenu koja uključuje gen FOXO1. Ovo je agresivna vrsta raka koja se često širi na limfni čvorovi i drugim dijelovima tijela.

Što uzrokuje alveolarni rabdomiosarkom?

Većina alveolarnih rabdomiosarkoma uzrokovana je fuzijom (kombinacijom) gena FOXO1 s jednim od gena PAX3 ili PAX7. Novi fuzijski gen dovodi do proizvodnje proteina koji omogućuju tumorskim stanicama rast i dijeljenje. U ovom trenutku liječnici ne znaju što uzrokuje nastanak fuzijskog gena FOXO1-PAX3/PAX7.

Gdje se nalazi alveolarni rabdomiosarkom?

Većina tumora počinje na rukama ili nogama. Druga uobičajena mjesta uključuju glavu i vrat, kralježnicu i perineum.

Koji su simptomi alveolarnog rabdomiosarkoma?

Većina ljudi ne primjećuje nikakve simptome sve dok tumor ne postane dovoljno velik da vrši pritisak na okolne organe i tkiva. U tom trenutku simptomi ovise o mjestu tumora. Tumori na rukama ili nogama mogu uzrokovati oticanje i bol. Tumori u glavi i vratu mogu uzrokovati glavobolju, bol u licu, začepljenost nosa, krvarenje iz nosa, smanjen osjet mirisa ili promjene vida. Tumori u blizini kralježnice mogu uzrokovati neurološke simptome kao što su slabost ili bol u nogama, dok tumori u perineumu mogu uzrokovati poteškoće s mokrenjem ili zatvor.

Kako patolozi postavljaju dijagnozu alveolarnog rabdomiosarkoma?

Prva dijagnoza alveolarnog rabdomiosarkoma obično se postavlja nakon što se ukloni mali uzorak tumora u postupku koji se naziva biopsija. Biopsijsko tkivo se zatim šalje patologu koji ga pregledava pod mikroskopom. Nakon što patolog postavi dijagnozu alveolarnog rabdomiosarkoma, pacijenti se često prvo liječe kemoterapijom i/ili terapijom zračenjem nakon čega slijedi kirurški zahvat. Tumor se tada u potpunosti uklanja kao a resekcija uzorak i poslan u patologiju na pregled.

Kako alveolarni rabdomiosarkom izgleda pod mikroskopom?

Kada se pregleda pod mikroskopom, tumor se sastoji od primitivnih malih okruglih plavih stanica. Tumorske stanice su često raspoređene u skupine koje se nazivaju gnijezda, a stanice u središtu gnijezda mogu izgledati odvojeno. Patolozi ponekad opisuju ovaj obrazac kao alveolarni, a stanice kao diskohezivne. Mitotičke figure (tumorske stanice koje se dijele stvarajući nove tumorske stanice) obično su česte.

Koje se druge pretrage mogu provesti za potvrdu dijagnoze?

imunohistokemija

imunohistokemija je poseban test koji omogućuje patolozima da traže specifične vrste proteina unutar stanica. Patolozi koriste rezultate ovog testa kako bi odredili funkciju stanice i odakle u tijelu dolazi stanica. Kada se imunohistokemija provodi na alveolarnom rabdomiosarkomu, tumorske stanice su obično pozitivne na mišićne markere kao što su desmin, miogenin i MyoD1.

Molekularni testovi

Alveolarni rabdomiosarkom često sadrži genetsku promjenu zvanu translokacija. Ova genetska promjena dovodi do toga da se gen FOXO1 kombinira s genom PAX3 ili PAX7. Patolozi testiraju ove translokacije izvodeći bilo koje fluorescencijska in situ hibridizacija (FISH) or sekvenciranje sljedeće generacije (NGS) na komadić tkiva iz tumora. Ako vam je dijagnosticiran alveolarni rabdomiosarkom, u vašem nalazu će biti navedeno koji je test napravljen i koja je translokacija pronađena u tumoru.

Ocjenjuju li patolozi alveolarni rabdomiosarkom?

Trenutno patolozi ne daju ocjenu za alveolarni rabdomiosarkom.

Zašto je veličina tumora važna za alveolarni rabdomiosarkom?

Veličina tumora je važna jer je manja vjerojatnost da će se tumori manji od 5 cm proširiti na druge dijelove tijela i povezani su s boljim prognoza. Veličina tumora također se koristi za određivanje stadija patološkog tumora (pT).

Što znači proširenje tumora i zašto je važno?

Većina alveolarnih rabdomiosarkoma počinje unutar mišića, ali tumor može prerasti u druge organe ili tkiva izvan mišića. To se zove proširenje tumora. Vaš patolog će pregledati uzorke okolnih organa i tkiva pod mikroskopom kako bi potražio tumorske stanice. Svi okolni organi ili tkivo koji sadrže tumorske stanice bit će opisani u vašem izvješću.

Što je perineuralna invazija i zašto je važna?

Perineuralna invazija znači da su tumorske stanice viđene pričvršćene na živac. Živci se nalaze po cijelom tijelu i odgovorni su za slanje informacija (kao što su temperatura, pritisak i bol) između vašeg tijela i mozga. Perineuralna invazija je važna jer se tumorske stanice koje su se zakačile za živac mogu proširiti u okolna tkiva rastući duž živca. To povećava rizik da će tumor ponovno izrasti nakon liječenja.

Što je limfovaskularna invazija i zašto je važna?

Limfovaskularna invazija znači da su tumorske stanice viđene unutar krvne ili limfne žile. Krvne žile su dugačke tanke cijevi koje nose krv po tijelu. Limfne žile slične su malim krvnim žilama osim što nose tekućinu koja se zove limfa umjesto krvi. Limfovaskularna invazija je važna jer tumorske stanice mogu koristiti krvne ili limfne žile za širenje na druge dijelove tijela kao što su limfni čvorovi ili pluća.

Što je marža i zašto su marže važne?

Rub je svako tkivo koje je kirurg izrezao kako bi uklonio tumor iz vašeg tijela. Ovisno o vrsti operacije koju ste imali, rubovi mogu uključivati ​​kosti, mišiće, krvne žile i živce koji su izrezani kako bi se tumor uklonio iz vašeg tijela. Vaš će patolog sve rubove pomno pregledati pod mikroskopom kako bi odredio status rubova.

Margina se naziva negativnom kada nema tumorskih stanica na rubu rezanog tkiva. Margina se naziva pozitivnom kada se na rubu rezanog tkiva nalaze tumorske stanice. Pozitivna granica povezana je s većim rizikom da će se tumor ponovno pojaviti na istom mjestu nakon liječenja (lokalni recidiv).

Što znači učinak liječenja?

Ako vam je dijagnosticiran alveolarni rabdomiosarkom na a biopsija, možda će vam biti ponuđena kemoterapija i/ili terapija zračenjem prije operacije uklanjanja tumora. Ako ste primili bilo koji od ovih tretmana prije operacije, vaš će patolog pregledati svo tkivo poslano na patologiju da vidi koliko je tumora još uvijek živo (sposobno za život).

Postoje različiti sustavi koji se koriste za opisivanje učinaka liječenja alveolarnog rabdomiosarkoma. Najčešće će vaš patolog opisati postotak tumora koji je mrtav. Patolozi koriste tu riječ nekroza za opisivanje mrtvih (neživih) tumora. Tumor koji pokazuje 90% ili više terapijskog odgovora (što znači da je 90% tumora mrtvo, a 10% ili manje tumora još uvijek živo) smatra se dobrim odgovorom na terapiju i povezuje se s boljim prognoza.

Što su limfni čvorovi i zašto su važni?

Limfni čvorovi su mali imunološki organi smješteni po cijelom tijelu. Tumorske stanice se mogu širiti iz tumora u limfni čvor kroz limfne kanale koji se nalaze unutar i oko tumora. Kretanje tumorskih stanica od tumora do limfnog čvora naziva se limfni čvor metastaza. Ako su limfni čvorovi bili dio operacije uklanjanja tumora, vaš će ih patolog pregledati pod mikroskopom i svi limfni čvorovi koji sadrže tumorske stanice bit će opisani u vašem izvješću.

Kako patolozi određuju patološki stadij (pTNM) za alveolarni rabdomiosarkom?

​Tumorima u odraslih dodijeljen je patološki stadij na temelju TNM sustava stadija, međunarodno priznatog sustava koji je stvorio Američki zajednički odbor za rak. TNM sustav koristi informacije o primarnom tumor (T), limfni čvorovi (N), i udaljeno metastatskim bolest (M) za određivanje potpunog patološkog stadija (pTNM). Vaš će patolog pregledati predano tkivo i svakom dijelu dati broj. Općenito, veći broj znači napredniju bolest i goru prognoza. Tumori koji započinju u glavi i vratu ne postavljaju se ovim sustavom.

Tumori u djece dobivaju patološki stadij koji se temelji na modificiranom TNM sustavu stadija (sustav grupiranja međugrupnih Rhabdomyosarcoma Study Group). Ovaj sustav koristi informacije o mjestu tumora i vrsti operacije kako bi se odredio konačni patološki stadij. Sve ove informacije se zatim kombiniraju kako bi se odredio rizik od ponovnog pojavljivanja raka u budućnosti.

Stadij tumora (pT) za alveolarni rabdomiosarkom u odraslih

Metoda za određivanje stadija tumora ovisi o zahvaćenom području tijela. Na primjer, tumor od 5 centimetara koji počinje u prsima imat će drugačiji stadij tumora od tumora koji počinje duboko u stražnjem dijelu trbuha (retroperitoneum). Međutim, na većini mjesta na tijelu, stadij tumora uključuje veličinu tumora i je li tumor izrastao u okolne dijelove tijela.

Prsa, leđa ili trbuh i ruke ili noge (trublo i ekstremiteti)

• T1 – Tumor nije veći od 5 centimetra.
• T2 – Tumor je veličine između 5 i 10 centimetra.
• T3 – Tumor je veličine između 10 i 15 centimetra.
• T4 – Tumor je veći od 15 centimetra.

Trbuh i organi unutar prsnog koša (torakalni visceralni organi)

• T1 – Tumor se vidi samo u jednom organu.
• T2 – Tumor je urastao u vezivno tkivo koje okružuje organ iz kojeg je pokrenut.
• T3 – Tumor je urastao u barem još jedan organ.
• T4 – Pronađeno je više tumora.

Retroperitoneum (prostor na samom stražnjem dijelu trbušne šupljine)

• T1 – Tumor nije veći od 5 centimetra.
• T2 – Tumor je veličine između 5 i 10 centimetra.
• T3 – Tumor je veličine između 10 i 15 centimetra.
• T4 – Tumor je veći od 15 centimetra.

Nodalni stadij (pN) za alveolarni rabdomiosarkom u odraslih

Alveolarni rabdomiosarkom dobiva nodalni stadij 0 ili 1 na temelju prisutnosti tumorskih stanica u limfni čvor. Ako se u bilo kojem od pregledanih limfnih čvorova ne vide tumorske stanice, nodalni stadij je N0. Ako se tumorske stanice vide u bilo kojem od pregledanih limfnih čvorova, nodalni stadij postaje N1.

Metastatski stadij (pM) za alveolarni rabdomiosarkom u odraslih

Embrionalnom rabdomiosarkomu daje se metastatski stadij 0 ili 1 na temelju prisutnosti tumorskih stanica na udaljenom mjestu u tijelu (na primjer pluća). Metastatski stadij može se odrediti samo ako se tkivo s udaljenog mjesta preda na patološki pregled. Budući da je ovo tkivo rijetko prisutno, metastatski stadij se ne može odrediti i naveden je kao MX.

O ovom članku

Ovaj su članak napisali liječnici kako bi vam pomogli u čitanju i razumijevanju vašeg patološkog izvješća. Kontaktirajte nas ako imate bilo kakvih pitanja o ovom članku ili vašem patološkom izvješću. Čitati ovaj članak za općenitiji uvod u dijelove tipičnog patološkog izvješća.

Drugi korisni resursi

Atlas patologije