CD117 (također poznat kao c-kit) je protein koji se nalazi na površini mnogih vrsta normalnih i abnormalnih stanica. Igra važnu ulogu u pomaganju stanicama da rastu i prežive. Patolozi često traže CD117 u uzorcima tkiva prilikom dijagnosticiranja određenih vrsta raka, posebno gastrointestinalni stromalni tumori (GIST-ovi).
CD117 je vrsta proteina nazvanog receptor tirozin kinaze, što znači da se nalazi na površini stanica i šalje signale unutar stanice kada se aktivira. Ti signali pomažu u kontroli rasta, dijeljenja i preživljavanja stanica. CD117 je posebno važan u razvoju i održavanju specifičnih stanica, uključujući:
Mastociti (uključeni u alergijske reakcije).
Melanociti (stanice u koži koje proizvode pigment).
Hematopoetske matične stanice (stanice koje stvaraju krv u koštanoj srži).
Zametne stanice (prethodnice spermija i jajne stanice).
Intersticijske Cajalove stanice (specijalizirane stanice u probavnom traktu koje pomažu u kontroli kretanja).
U zdravim tkivima, CD117 se nalazi na:
Mastociti.
Melanociti.
Matične stanice koje stvaraju krv.
Zametne stanice u testisu i jajniku.
Žljezdane stanice u dojci.
Stanice u mozgu u razvoju i određene krvne žile.
Intersticijske Cajalove stanice u stijenci želuca i crijeva.
Patolozi testiraju CD117 pomoću metode tzv imunohistokemija (IHC)Ovaj test koristi posebna antitijela za detekciju CD117 u uzorku tkiva. Kada je CD117 prisutan, tumorske stanice pokazuju citoplazmatsko bojenje pod mikroskopom, što znači da se unutrašnjost stanice boji pozitivno. Rezultati se prikazuju kao pozitivni (CD117 je prisutan) ili negativni (CD117 nije detektiran), a patolog koristi te informacije kako bi postavio ili potvrdio dijagnozu.
CD117 je vrlo koristan u dijagnosticiranju određenih vrsta tumora.
Neki tumori koji često pokazuju CD117 uključuju:
Gastrointestinalni stromalni tumor (GIST) – Ovo je najčešći tumor povezan s CD117. Većina GIST-ova ima mutacije u genu KIT, što uzrokuje da CD117 ostane stalno aktivan i potiče rast tumora.
Tumori mastocita – CD117 se eksprimira i u normalnim i u abnormalnim mastocitima te pomaže u dijagnosticiranju stanja poput mastocitoze.
Akutna mijeloična leukemija (AML) – CD117 se može naći na nezrelim krvnim stanicama i pomaže u procjeni broja abnormalnih matičnih stanica (zvanih blasti) u koštanoj srži.
Seminomi i disgerminomi – To su tumori koji nastaju iz zametnih stanica u testisu ili jajniku.
Melanom – Rak kože koji ponekad pokazuje CD117 pozitivnost.
Tumori slinovnica, mikrocelularni karcinom pluća i karcinom timusa – i oni mogu pokazati CD117 bojenje.
Drugi sarkomi – CD117 se može vidjeti u nekim slučajevima Ewingovog sarkoma, osteosarkoma i rabdomiosarkoma.
Adenoidni cistični karcinom – Rak slinovnica koji često pokazuje snažno CD117 bojenje.
Angiomiolipom i solidni pseudopapilarni tumori – Ovi rijetki tumori također mogu biti CD117 pozitivni.
Nisu svi tumori prisutna ekspresija CD117. Na primjer, CD117 je obično negativan kod schwannoma, leiomioma, miksoma i glomusnih tumora.
CD117 je posebno važan u dijagnosticiranju GIST-a jer većinu ovih tumora pokreću mutacije u genu KIT. Ako je CD117 prisutan, ne samo da potvrđuje dijagnozu, već može pomoći i u predviđanju odgovora na liječenje ciljanom terapijom, poput imatiniba (Gleevec), koji blokira abnormalnu aktivnost proteina CD117. CD117 se također može koristiti za identifikaciju poremećaja mastocita, tumora zametnih stanica i određenih vrsta leukemije.
U mnogim GIST-ovima, gen KIT (koji stvara CD117) ima mutacija što uzrokuje trajno uključivanje proteina. To dovodi do nekontroliranog rasta stanica. Ove mutacije se najčešće nalaze u dijelu gena koji se zove ekson 11, ali se mogu pojaviti i u eksonima 9 ili 13. Mutirani CD117 proteini mogu se ciljati lijekovima poput imatiniba, koji blokiraju signale i zaustavljaju rast tumora.
Je li CD117 testiran u mojoj biopsiji ili tumoru?
Što rezultat CD117 znači za moju dijagnozu?
Ima li moj tumor KIT mutaciju?
Može li ciljana terapija lijekom poput imatiniba biti korisna za moje stanje?