Embrionális rhabdomyosarcoma

írta: Jason Wasserman MD, PhD FRCPC
Március 13, 2023


Mi az embrionális rhabdomyosarcoma?

Az embrionális rhabdomyosarcoma egyfajta rák, amely éretlen izomsejtekből áll. Ezek a daganatok jellemzően a fejben, a nyakban vagy az urogenitális traktusban kezdődnek. A legtöbb embrionális rhabdomyosarcoma gyermekeknél fordul elő, bár felnőtteknél is előfordulhatnak.

Milyen genetikai szindrómák társulnak az embrionális rhabdomyosarcomához?

A Costello-szindrómában, az 1-es típusú neurofibromatózisban, a Noonan-szindrómában, a Beckwith-Wiedemann-szindrómában, a DICER1-szindrómában és a Li-Fraumeni-szindrómában szenvedőknél fokozott az embrionális rhabdomyosarcoma kialakulásának kockázata.

Hogyan diagnosztizálható az embrionális rhabdomyosarcoma?

Az embrionális rhabdomyosarcoma első diagnózisát általában azt követően állítják fel, hogy egy kis daganatmintát eltávolítanak az úgynevezett biopszia. A biopsziás szövetet ezután egy patológushoz küldik, aki mikroszkóp alatt megvizsgálja. Miután a patológus embrionális rhabdomyosarcomát állapított meg, a betegeket gyakran először kemoterápiával és/vagy sugárterápiával kezelik, majd műtétet követnek. Ezután a daganatot teljesen eltávolítják, mint a kivágás mintát, és elküldjük a patológiára vizsgálatra.

Hogyan néz ki az embrionális rhabdomyosarcoma mikroszkóp alatt?

Mikroszkóp alatt vizsgálva a daganat éretlen izomsejtekből, úgynevezett rabdomioblasztokból áll. A atommag a sejt (a sejt genetikai anyagát tároló rész) jellemzően kicsi, kerek és hiperkromatikus (sötétkék). A sejt magja lehet excentrikus (a sejt oldalára tolva) és kis mennyiségű rózsaszín citoplazma (a sejt testében lévő anyag) a sejtmag mellett látható.

Milyen egyéb vizsgálatok végezhetők a diagnózis megerősítésére?

Immunohisztokémia

Immunohisztokémia egy speciális teszt, amely lehetővé teszi a patológusok számára, hogy meghatározott típusú fehérjéket keressenek a sejtekben. A patológusok ennek a tesztnek az eredményeit használják fel a sejt működésének meghatározására, és meghatározzák, hogy a sejt honnan származik a szervezetben. Amikor az embrionális rhabdomyosarcomán immunhisztokémiát végeznek, a daganatsejtek jellemzően pozitívak az izommarkerekre, mint pl. desmin, myogenin és MyoD1.

Molekuláris tesztek

Molekuláris tesztek, mint pl fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) vagy új generációs szekvenálás (NGS) végezhető a specifikus genetikai változások felkutatására. Az embrionális rhabdomyosarcomán végzett ilyen típusú tesztek elsődleges oka az, hogy segítsen kizárni a rhabdomyosarcoma más típusait, amelyek mikroszkóp alatt nagyon hasonlóak lehetnek. Például, alveoláris rhabdomyosarcoma a FOXO1 gént érintő genetikai változást tartalmaz, de ez a változás nem észlelhető embrionális rhabdomyosarcomában.

Milyen fokozatú az embrionális rhabdomyosarcoma?

Jelenleg a patológusok nem adnak osztályzatot az embrionális rhabdomyosarcomára.

Miért fontos a daganat mérete az embrionális rhabdomyosarcoma esetében?

A daganat mérete azért fontos, mert az 5 cm-nél kisebb daganatok kisebb valószínűséggel terjednek át a test más részeire, és jobb prognózis. A tumor méretét a patológiás tumor stádiumának (pT) meghatározására is használják.

Mit jelent a tumor kiterjesztése?

A legtöbb embrionális rhabdomyosarcoma az izom belsejében kezdődik, de a daganat az izmon kívül más szervekbe vagy szövetekbe is benőhet. Ezt a daganat kiterjesztésének nevezik. Patológusa mikroszkóp alatt megvizsgálja a környező szervek és szövetek mintáit, hogy daganatsejteket keressen. A környező szerveket vagy szöveteket, amelyek daganatsejteket tartalmaznak, ismertetjük a jelentésben.

Mit jelent a perineurális invázió és miért fontos?

A perineurális invázió egy olyan kifejezés, amelyet a patológusok az ideghez vagy az ideg belsejében kapcsolódó rákos sejtek leírására használnak. Hasonló kifejezést, az intraneurális inváziót használják az idegben lévő rákos sejtek leírására. Az idegek olyanok, mint a hosszú vezetékek, amelyek neuronoknak nevezett sejtcsoportokból állnak. Az idegek az egész testben megtalálhatók, és felelősek az információk (például hőmérséklet, nyomás és fájdalom) elküldéséért a test és az agy között. A perineurális invázió azért fontos, mert a rákos sejtek az ideg segítségével átterjedhetnek a környező szervekbe és szövetekbe. Ez növeli annak kockázatát, hogy a daganat a műtét után újranövekszik.

perineurális invázió

Mit jelent a limfovaszkuláris invázió és miért fontos?

A limfovaszkuláris invázió azt jelenti, hogy a rákos sejteket véredényben vagy nyirokerekben láttak. A vérerek hosszú, vékony csövek, amelyek vért szállítanak a testben. A nyirokerek hasonlóak a kis erekhez, kivéve, hogy vér helyett nyirok nevű folyadékot szállítanak. A nyirokerek kis immunszervekhez, úgynevezett nyirokcsomókhoz kapcsolódnak, amelyek az egész testben megtalálhatók. A limfovaszkuláris invázió azért fontos, mert a rákos sejtek a vérerek vagy a nyirokerek segítségével átterjedhetnek a test más részeire, például a nyirokcsomókba vagy a tüdőbe. Az embrionális rhabdomyosarcoma nagyon ritkán mutat lymphovascularis inváziót.

limfovaszkuláris invázió

Mi az az árrés, és miért fontosak az árrés?

A patológiában a margó a szövet széle, amelyet elvágnak, amikor a daganatot eltávolítják a testből. A patológiai jelentésben leírt margók nagyon fontosak, mert ezek jelzik, hogy a teljes daganatot eltávolították-e, vagy a daganat egy része hátramaradt. Az árrés állapota határozza meg, hogy milyen (ha van ilyen) további kezelésre szüksége.

A legtöbb patológiai jelentés csak a szegélyeket írja le az úgynevezett sebészeti beavatkozás után kivágás or kivágás a teljes daganat eltávolítása céljából végezték el. Emiatt a margókat általában nem írják le az a. nevű eljárás után biopszia csak a daganat egy részének eltávolítása céljából történik. A patológiai jelentésben leírt szegélyek száma az eltávolított szövetek típusától és a daganat helyétől függ. A perem mérete (a normál szövet mennyisége a daganat és a vágott él között) az eltávolítandó daganat típusától és a daganat elhelyezkedésétől függ.

A patológusok gondosan megvizsgálják a szegélyeket, hogy daganatos sejteket keressenek a szövet vágott szélén. Ha daganatsejtek láthatók a szövet vágott szélén, a margót pozitívnak írják le. Ha a szövet vágott szélén nem láthatók tumorsejtek, a margót negatívnak írják le. Még ha az összes margó negatív is, egyes patológiai jelentések a szövet vágott széléhez legközelebb eső tumorsejtek mérését is tartalmazzák.

A pozitív (vagy nagyon közeli) margó azért fontos, mert ez azt jelenti, hogy daganatsejtek maradhattak a szervezetben, amikor a daganatot műtéti úton eltávolították. Emiatt azoknak a betegeknek, akiknek pozitív margója van, újabb műtétet javasolhatnak a daganat többi részének eltávolítására vagy sugárkezelést a pozitív margójú testrészre. A további kezelésre vonatkozó döntés és a kínált kezelési lehetőségek típusa számos tényezőtől függ, beleértve az eltávolított daganat típusát és az érintett test területét.

Margó

Mit jelent a kezelés hatása?

Ha Önnél embrionális rhabdomyosarcomát diagnosztizáltak a biopszia, kemoterápiát és/vagy sugárterápiát ajánlhatnak Önnek a daganat eltávolítására irányuló műtét előtt. Ha a műtét előtt ezen kezelések bármelyikét megkapta, patológusa megvizsgálja a patológiának küldött összes szövetet, hogy megtudja, mennyi a daganat még életben (életképes).

Különféle rendszereket használnak a rhabdomyosarcoma kezelési hatásainak leírására. Leggyakrabban a patológus leírja a daganat elhalt százalékát. A patológusok ezt a szót használják elhalás elhalt (életképtelen) daganat leírására.

A 90%-os vagy annál nagyobb terápiás választ mutató daganat (ami azt jelenti, hogy a daganat 90%-a elhalt, és a daganat 10%-a vagy kevesebb még életben van) a terápiára adott jó válasznak tekinthető, és jobb eredményt mutat. prognózis.

Mi az embrionális rhabdomyosarcoma kóros stádiuma (pTNM)?

A felnőttek daganatai a TNM stádiumrendszeren alapuló patológiás stádiumot kapnak, amely egy nemzetközileg elismert rendszer, amelyet eredetileg a Amerikai rákellenes vegyes bizottság. A TNM rendszer információkat használ az elsődlegesről tumeghal (T), nyirokcsomók (N), és távoli metasztatikus betegség (M) a teljes kóros stádium (pTNM) meghatározásához. Patológusa megvizsgálja a beküldött szövetet, és minden résznek számot ad. Általában a magasabb szám előrehaladottabb betegséget és rosszabbat jelent prognózis. A fejben és a nyakban kezdődő daganatok nem kerülnek színpadra ezzel a rendszerrel.

A gyermekek daganatai egy módosított TNM stádiumrendszeren (az Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group csoportosítási rendszeren) alapuló patológiás stádiumot kapnak. Ez a rendszer a daganat helyére és az elvégzett műtét típusára vonatkozó információkat használja fel a végső patológiás stádium meghatározására. Mindezeket az információkat azután kombinálják, hogy meghatározzák a rák jövőbeni visszatérésének kockázatát.

Tumor stádium (pT) az embrionális rhabdomyosarcoma esetében felnőtteknél

A daganat stádiumának meghatározására szolgáló módszer az érintett test területétől függ. Például egy 5 centiméteres daganat, amely a mellkasban kezdődik, más daganatstádiumot kap, mint az a daganat, amely mélyen a has hátsó részében (a retroperitoneumban) kezdődik. A legtöbb testhelyen azonban a daganat stádiuma magában foglalja a daganat méretét és azt, hogy a daganat benőtt-e a környező testrészekbe.

Mellkas, hát vagy gyomor és a karok vagy lábak (törzs és végtagok)
  • T1 – A daganat mérete nem haladja meg a 5 centimétert.
  • T2 – A daganat mérete 5-10 centiméter.
  • T3 – A daganat mérete 10-15 centiméter.
  • T4 – A daganat 15 centiméternél nagyobb.
Has és a mellkason belüli szervek (mellkasi zsigeri szervek)
  • T1 – A daganat csak egy szervben látható.
  • T2 – A daganat a kiindulási szervet körülvevő kötőszövetbe nőtt.
  • T3 – A daganat legalább egy másik szervvé nőtte ki magát.
  • T4 - Több daganatot találtak.
Retroperitoneum (a hasüreg leghátsó részén található tér)
  • T1 – A daganat mérete nem haladja meg a 5 centimétert.
  • T2 – A daganat mérete 5-10 centiméter.
  • T3 – A daganat mérete 10-15 centiméter.
  • T4 – A daganat 15 centiméternél nagyobb.
Csomóponti stádium (pN) az embrionális rhabdomyosarcoma esetében felnőtteknél

Az embrionális rhabdomyosarcoma 0 vagy 1 csomóponti stádiumot kap a tumorsejtek jelenlététől függően. nyirokcsomó. Ha a vizsgált nyirokcsomók egyikében sem látható daganatos sejt, a csomóponti stádium N0. Ha a vizsgált nyirokcsomók bármelyikében daganatsejtek láthatók, a csomópont N1 lesz.

Áttétes stádium (pM) az embrionális rhabdomyosarcoma esetében felnőtteknél

Az embrionális rhabdomyosarcoma 0-s vagy 1-es áttétes stádiumot kap, attól függően, hogy a test távoli helyén (például a tüdőben) vannak-e daganatsejtek. A metasztatikus stádium csak akkor határozható meg, ha egy távoli helyről származó szövetet patológiai vizsgálatra bocsátanak. Mivel ez a szövet ritkán van jelen, a metasztatikus stádium nem határozható meg, és MX-ként szerepel.

A+ A A-