írta: Jason Wasserman MD, PhD FRCPC
Március 13, 2023
Az embrionális rhabdomyosarcoma egyfajta rák, amely éretlen izomsejtekből áll. Ezek a daganatok jellemzően a fejben, a nyakban vagy az urogenitális traktusban kezdődnek. A legtöbb embrionális rhabdomyosarcoma gyermekeknél fordul elő, bár felnőtteknél is előfordulhatnak.
A Costello-szindrómában, az 1-es típusú neurofibromatózisban, a Noonan-szindrómában, a Beckwith-Wiedemann-szindrómában, a DICER1-szindrómában és a Li-Fraumeni-szindrómában szenvedőknél fokozott az embrionális rhabdomyosarcoma kialakulásának kockázata.
Az embrionális rhabdomyosarcoma első diagnózisát általában azt követően állítják fel, hogy egy kis daganatmintát eltávolítanak az úgynevezett biopszia. A biopsziás szövetet ezután egy patológushoz küldik, aki mikroszkóp alatt megvizsgálja. Miután a patológus embrionális rhabdomyosarcomát állapított meg, a betegeket gyakran először kemoterápiával és/vagy sugárterápiával kezelik, majd műtétet követnek. Ezután a daganatot teljesen eltávolítják, mint a kivágás mintát, és elküldjük a patológiára vizsgálatra.
Mikroszkóp alatt vizsgálva a daganat éretlen izomsejtekből, úgynevezett rabdomioblasztokból áll. A atommag a sejt (a sejt genetikai anyagát tároló rész) jellemzően kicsi, kerek és hiperkromatikus (sötétkék). A sejt magja lehet excentrikus (a sejt oldalára tolva) és kis mennyiségű rózsaszín citoplazma (a sejt testében lévő anyag) a sejtmag mellett látható.
Immunohisztokémia egy speciális teszt, amely lehetővé teszi a patológusok számára, hogy meghatározott típusú fehérjéket keressenek a sejtekben. A patológusok ennek a tesztnek az eredményeit használják fel a sejt működésének meghatározására, és meghatározzák, hogy a sejt honnan származik a szervezetben. Amikor az embrionális rhabdomyosarcomán immunhisztokémiát végeznek, a daganatsejtek jellemzően pozitívak az izommarkerekre, mint pl. desmin, myogenin és MyoD1.
Molekuláris tesztek, mint pl fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) vagy új generációs szekvenálás (NGS) végezhető a specifikus genetikai változások felkutatására. Az embrionális rhabdomyosarcomán végzett ilyen típusú tesztek elsődleges oka az, hogy segítsen kizárni a rhabdomyosarcoma más típusait, amelyek mikroszkóp alatt nagyon hasonlóak lehetnek. Például, alveoláris rhabdomyosarcoma a FOXO1 gént érintő genetikai változást tartalmaz, de ez a változás nem észlelhető embrionális rhabdomyosarcomában.
Jelenleg a patológusok nem adnak osztályzatot az embrionális rhabdomyosarcomára.
A daganat mérete azért fontos, mert az 5 cm-nél kisebb daganatok kisebb valószínűséggel terjednek át a test más részeire, és jobb prognózis. A tumor méretét a patológiás tumor stádiumának (pT) meghatározására is használják.
A legtöbb embrionális rhabdomyosarcoma az izom belsejében kezdődik, de a daganat az izmon kívül más szervekbe vagy szövetekbe is benőhet. Ezt a daganat kiterjesztésének nevezik. Patológusa mikroszkóp alatt megvizsgálja a környező szervek és szövetek mintáit, hogy daganatsejteket keressen. A környező szerveket vagy szöveteket, amelyek daganatsejteket tartalmaznak, ismertetjük a jelentésben.
A perineurális invázió egy olyan kifejezés, amelyet a patológusok az ideghez vagy az ideg belsejében kapcsolódó rákos sejtek leírására használnak. Hasonló kifejezést, az intraneurális inváziót használják az idegben lévő rákos sejtek leírására. Az idegek olyanok, mint a hosszú vezetékek, amelyek neuronoknak nevezett sejtcsoportokból állnak. Az idegek az egész testben megtalálhatók, és felelősek az információk (például hőmérséklet, nyomás és fájdalom) elküldéséért a test és az agy között. A perineurális invázió azért fontos, mert a rákos sejtek az ideg segítségével átterjedhetnek a környező szervekbe és szövetekbe. Ez növeli annak kockázatát, hogy a daganat a műtét után újranövekszik.
A limfovaszkuláris invázió azt jelenti, hogy a rákos sejteket véredényben vagy nyirokerekben láttak. A vérerek hosszú, vékony csövek, amelyek vért szállítanak a testben. A nyirokerek hasonlóak a kis erekhez, kivéve, hogy vér helyett nyirok nevű folyadékot szállítanak. A nyirokerek kis immunszervekhez, úgynevezett nyirokcsomókhoz kapcsolódnak, amelyek az egész testben megtalálhatók. A limfovaszkuláris invázió azért fontos, mert a rákos sejtek a vérerek vagy a nyirokerek segítségével átterjedhetnek a test más részeire, például a nyirokcsomókba vagy a tüdőbe. Az embrionális rhabdomyosarcoma nagyon ritkán mutat lymphovascularis inváziót.
A patológiában a margó a szövet széle, amelyet elvágnak, amikor a daganatot eltávolítják a testből. A patológiai jelentésben leírt margók nagyon fontosak, mert ezek jelzik, hogy a teljes daganatot eltávolították-e, vagy a daganat egy része hátramaradt. Az árrés állapota határozza meg, hogy milyen (ha van ilyen) további kezelésre szüksége.
A legtöbb patológiai jelentés csak a szegélyeket írja le az úgynevezett sebészeti beavatkozás után kivágás or kivágás a teljes daganat eltávolítása céljából végezték el. Emiatt a margókat általában nem írják le az a. nevű eljárás után biopszia csak a daganat egy részének eltávolítása céljából történik. A patológiai jelentésben leírt szegélyek száma az eltávolított szövetek típusától és a daganat helyétől függ. A perem mérete (a normál szövet mennyisége a daganat és a vágott él között) az eltávolítandó daganat típusától és a daganat elhelyezkedésétől függ.
A patológusok gondosan megvizsgálják a szegélyeket, hogy daganatos sejteket keressenek a szövet vágott szélén. Ha daganatsejtek láthatók a szövet vágott szélén, a margót pozitívnak írják le. Ha a szövet vágott szélén nem láthatók tumorsejtek, a margót negatívnak írják le. Még ha az összes margó negatív is, egyes patológiai jelentések a szövet vágott széléhez legközelebb eső tumorsejtek mérését is tartalmazzák.
A pozitív (vagy nagyon közeli) margó azért fontos, mert ez azt jelenti, hogy daganatsejtek maradhattak a szervezetben, amikor a daganatot műtéti úton eltávolították. Emiatt azoknak a betegeknek, akiknek pozitív margója van, újabb műtétet javasolhatnak a daganat többi részének eltávolítására vagy sugárkezelést a pozitív margójú testrészre. A további kezelésre vonatkozó döntés és a kínált kezelési lehetőségek típusa számos tényezőtől függ, beleértve az eltávolított daganat típusát és az érintett test területét.
Ha Önnél embrionális rhabdomyosarcomát diagnosztizáltak a biopszia, kemoterápiát és/vagy sugárterápiát ajánlhatnak Önnek a daganat eltávolítására irányuló műtét előtt. Ha a műtét előtt ezen kezelések bármelyikét megkapta, patológusa megvizsgálja a patológiának küldött összes szövetet, hogy megtudja, mennyi a daganat még életben (életképes).
Különféle rendszereket használnak a rhabdomyosarcoma kezelési hatásainak leírására. Leggyakrabban a patológus leírja a daganat elhalt százalékát. A patológusok ezt a szót használják elhalás elhalt (életképtelen) daganat leírására.
A 90%-os vagy annál nagyobb terápiás választ mutató daganat (ami azt jelenti, hogy a daganat 90%-a elhalt, és a daganat 10%-a vagy kevesebb még életben van) a terápiára adott jó válasznak tekinthető, és jobb eredményt mutat. prognózis.
A felnőttek daganatai a TNM stádiumrendszeren alapuló patológiás stádiumot kapnak, amely egy nemzetközileg elismert rendszer, amelyet eredetileg a Amerikai rákellenes vegyes bizottság. A TNM rendszer információkat használ az elsődlegesről tumeghal (T), nyirokcsomók (N), és távoli metasztatikus betegség (M) a teljes kóros stádium (pTNM) meghatározásához. Patológusa megvizsgálja a beküldött szövetet, és minden résznek számot ad. Általában a magasabb szám előrehaladottabb betegséget és rosszabbat jelent prognózis. A fejben és a nyakban kezdődő daganatok nem kerülnek színpadra ezzel a rendszerrel.
A gyermekek daganatai egy módosított TNM stádiumrendszeren (az Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group csoportosítási rendszeren) alapuló patológiás stádiumot kapnak. Ez a rendszer a daganat helyére és az elvégzett műtét típusára vonatkozó információkat használja fel a végső patológiás stádium meghatározására. Mindezeket az információkat azután kombinálják, hogy meghatározzák a rák jövőbeni visszatérésének kockázatát.
A daganat stádiumának meghatározására szolgáló módszer az érintett test területétől függ. Például egy 5 centiméteres daganat, amely a mellkasban kezdődik, más daganatstádiumot kap, mint az a daganat, amely mélyen a has hátsó részében (a retroperitoneumban) kezdődik. A legtöbb testhelyen azonban a daganat stádiuma magában foglalja a daganat méretét és azt, hogy a daganat benőtt-e a környező testrészekbe.
Az embrionális rhabdomyosarcoma 0 vagy 1 csomóponti stádiumot kap a tumorsejtek jelenlététől függően. nyirokcsomó. Ha a vizsgált nyirokcsomók egyikében sem látható daganatos sejt, a csomóponti stádium N0. Ha a vizsgált nyirokcsomók bármelyikében daganatsejtek láthatók, a csomópont N1 lesz.
Az embrionális rhabdomyosarcoma 0-s vagy 1-es áttétes stádiumot kap, attól függően, hogy a test távoli helyén (például a tüdőben) vannak-e daganatsejtek. A metasztatikus stádium csak akkor határozható meg, ha egy távoli helyről származó szövetet patológiai vizsgálatra bocsátanak. Mivel ez a szövet ritkán van jelen, a metasztatikus stádium nem határozható meg, és MX-ként szerepel.