Az alveoláris rabdomioszarkóma patológiai jelentése

írta: Jason Wasserman MD, PhD FRCPC
July 22, 2024

Az alveoláris rhabdomyosarcoma egyfajta rák, amely éretlen izomsejtekből áll. A legtöbb alveoláris rhabdomyosarcoma a FOXO1 gént érintő genetikai változást tartalmaz. A legtöbb daganat a karokban vagy a lábakban kezdődik, de más gyakori helyek közé tartozik a fej és a nyak, a gerinc és a perineum. Ez az agresszív ráktípus gyakran átterjed nyirokcsomók és más testrészeket.

Mi okozza az alveoláris rhabdomyosarcomát?

A legtöbb alveoláris rhabdomyosarcomát a FOXO1 gén és a PAX3 vagy PAX7 gén fúziója (kombinációja) okozza. Az új fúziós gén olyan fehérjéket termel, amelyek lehetővé teszik a daganatsejtek növekedését és osztódását. Az orvosok nem tudják, mi okozza a FOXO1-PAX3/PAX7 fúziós gén kialakulását.

Mik az alveoláris rhabdomyosarcoma tünetei?

A legtöbb ember nem veszi észre a tüneteket, amíg a daganat elég nagy lesz ahhoz, hogy nyomást gyakoroljon a környező szervekre és szövetekre. Ekkor a tünetek a daganat helyétől függenek. A karokban vagy lábakban lévő daganatok duzzanatot és fájdalmat okozhatnak. A fej és a nyak daganatai fejfájást, arcfájdalmat, orrdugulást, orrvérzést, csökkent szaglást vagy látásváltozást okozhatnak. A gerinc közelében lévő daganatok neurológiai tüneteket okozhatnak, például gyengeséget vagy fájdalmat a lábakban, míg a perineumban lévő daganatok vizelési nehézséget vagy székrekedést okozhatnak.

Hogyan készül ez a diagnózis?

Az alveoláris rhabdomyosarcoma első diagnózisát általában azután állítják fel, hogy egy kis daganatmintát eltávolítanak biopszia eljárás. A biopsziás szövetet ezután patológushoz küldik, aki mikroszkóp alatt megvizsgálja. Miután a patológus felállította az alveoláris rhabdomyosarcoma diagnózisát, a betegeket gyakran először kemoterápiával és/vagy sugárterápiával kezelik, majd műtétet végeznek. Ezután a daganatot teljesen eltávolítják, mint a kivágás mintát, és elküldjük a patológiára vizsgálatra.

Ennek a daganatnak a mikroszkópos jellemzői

Mikroszkóp alatt vizsgálva a daganat primitív megjelenésű, kicsi, kerek kék sejteket tartalmaz. A daganatsejtek gyakran fészkeknek nevezett csoportokba rendeződnek, és a fészek közepén lévő sejtek elkülönülten jelenhetnek meg. A patológusok ezt a mintát néha alveolárisnak, a sejteket pedig diszkohéziósnak írják le. Mitotikus alakok (tumorsejtek, amelyek osztódva új daganatsejteket hoznak létre) általában gyakoriak.

Immunohisztokémia

Immunohisztokémia egy speciális teszt, amely lehetővé teszi a patológusok számára, hogy meghatározott típusú fehérjéket keressenek a sejtekben. A patológusok ennek a tesztnek az eredményeit használják fel a sejt működésének meghatározására, és meghatározzák, hogy a sejt honnan származik a szervezetben. Ha immunhisztokémiát végeznek alveoláris rhabdomyosarcomán, a daganatsejtek jellemzően pozitívak az izommarkerekre, mint pl. desmin, myogenin és MyoD1.

Molekuláris tesztek

Az alveoláris rhabdomyosarcoma gyakran tartalmaz genetikai változást, amelyet transzlokációnak neveznek. Ez a genetikai változás a FOXO1 gén és a PAX3 vagy PAX7 gén kombinációját eredményezi. A patológusok elvégzésével tesztelik ezeket a transzlokációkat fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) or következő generációs szekvenálás (NGS) a daganatból származó szövet egy darabjára. Ha Önnél alveoláris rhabdomyosarcomát diagnosztizáltak, a jelentésben szerepel, hogy melyik vizsgálatot végezték el, és melyik transzlokációt találták a daganatban.

Fokozat

Jelenleg a patológusok nem adnak osztályzatot az alveoláris rhabdomyosarcomára.

A daganat mérete

A daganat mérete azért fontos, mert az 5 cm-nél kisebb daganatok kisebb valószínűséggel terjednek át más testrészekre, és jobb prognózis. A tumor méretét a patológiás tumor stádiumának (pT) meghatározására is használják.

A daganat kiterjesztése

A legtöbb alveoláris rhabdomyosarcoma egy izomban kezdődik, de a daganat az izomzaton kívül más szervekbe vagy szövetekbe is benőhet. Ezt a daganat kiterjesztésének nevezik. Patológusa mikroszkóp alatt megvizsgálja a környező szervek és szövetek mintáit daganatos sejtek keresésére. A jelentésben ismertetni fog minden környező szervet vagy szövetet, amely daganatsejteket tartalmaz. A tumor kiterjedése a környező szervekre vagy szövetekre növeli a patológiás tumor stádiumát (pT).

Perineurális invázió

A perineurális invázió azt jelenti, hogy daganatsejteket észleltek egy ideghez tapadva. Az idegek az egész testben megtalálhatók, és felelősek az információk (például hőmérséklet, nyomás és fájdalom) elküldéséért a test és az agy között. A perineurális invázió azért fontos, mert az ideghez kapcsolódó daganatsejtek az ideg mentén növekedve átterjedhetnek a környező szövetekbe. Ez növeli annak kockázatát, hogy a daganat a kezelés után újranövekszik.

Lymphovascularis invázió

A limfovaszkuláris invázió azt jelenti, hogy a tumorsejtek egy véredényben vagy nyirokerekben láthatók. A vérerek hosszú, vékony csövek, amelyek vért szállítanak a testben. A nyirokerek hasonlóak a kis erekhez, kivéve, hogy vér helyett nyirok nevű folyadékot szállítanak. A limfovaszkuláris invázió azért fontos, mert növeli a kockázatot a daganatról áttétképző vagy terjed más testrészekre, mint pl nyirokcsomók vagy a tüdőt.

Margók

A patológiában a margó a tumor műtét során eltávolított szövet széle. A patológiai jelentésben a margó státusza fontos, mivel azt jelzi, hogy a teljes daganatot eltávolították-e, vagy ha néhányat hátrahagytak. Ez az információ segít meghatározni a további kezelés szükségességét.

A patológusok általában sebészeti beavatkozást követően értékelik a határokat, például egy kivágás or kivágás, amely eltávolítja a teljes daganatot. Az árréseket általában nem értékelik a biopszia, amely a daganatnak csak egy részét távolítja el. A jelentett szegélyek száma és mérete – mennyi normális szövet van a daganat és a vágott él között – a szövet típusától és a daganat helyétől függően változik.

A patológusok megvizsgálják a széleket, hogy ellenőrizzék, vannak-e daganatsejtek a szövet vágási szélén. A pozitív margó, ahol daganatsejtek találhatók, arra utal, hogy bizonyos rák a szervezetben maradhat. Ezzel szemben a negatív margó, ahol nincsenek tumorsejtek a szélén, arra utal, hogy a daganatot teljesen eltávolították. Egyes jelentések a legközelebbi daganatsejtek és a margó közötti távolságot is mérik, még akkor is, ha minden margó negatív.

Kezelési hatás

Ha Önnél alveoláris rhabdomyosarcomát diagnosztizáltak a biopszia, kemoterápiát és/vagy sugárterápiát ajánlhatnak Önnek a daganat eltávolítására irányuló műtét előtt. Ha a műtét előtt ezen kezelések bármelyikét megkapta, patológusa megvizsgálja a patológiának küldött összes szövetet, hogy megtudja, mennyi a daganat még életben (életképes).

Különböző rendszereket használnak az alveoláris rhabdomyosarcoma kezelésének hatásainak leírására. Leggyakrabban a patológusa írja le az elhalt daganatok százalékos arányát. A patológusok ezt a szót használják elhalás elhalt (nem életképes) daganatok leírására. A 90%-os vagy annál nagyobb terápiás választ mutató daganat (ami azt jelenti, hogy a daganat 90%-a elhalt, és 10%-a vagy kevesebb él) a terápiára adott kiváló válasznak tekinthető, és jobb eredményt mutat. prognózis.

Nyirokcsomók

Nyirokcsomók kisméretű immunszervek, amelyek az egész testben megtalálhatók. A rákos sejtek kis nyirokereken keresztül terjedhetnek a daganattól a nyirokcsomókig. Emiatt a nyirokcsomókat általában eltávolítják és mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy rákos sejteket keressenek. A rákos sejtek mozgását a daganatból egy másik testrészbe, például nyirokcsomóba nevezzük a áttétel.

A rákos sejtek általában először a daganathoz közeli nyirokcsomókba terjednek, bár a daganattól távol eső nyirokcsomók is érintettek lehetnek. Emiatt az első eltávolított nyirokcsomók általában a daganat közelében vannak. A daganattól távolabb eső nyirokcsomókat jellemzően csak akkor távolítják el, ha megnagyobbodtak, és nagy a klinikai gyanú, hogy rákos sejtek lehetnek bennük.

Ha bármilyen nyirokcsomót eltávolítottak a szervezetéből, azt mikroszkóp alatt megvizsgálja egy patológus, és ennek a vizsgálatnak az eredményét a jelentésben ismerteti. A nyirokcsomók vizsgálata két okból is fontos. Először is, ez az információ határozza meg a patológiás csomópontot (pN). Másodszor, ha rákos sejteket találunk egy nyirokcsomóban, megnő annak a kockázata, hogy a jövőben rákos sejteket találnak a test más részein is. Ennek eredményeként orvosa felhasználja ezeket az információkat, amikor eldönti, hogy szükség van-e további kezelésre, például kemoterápiára, sugárterápiára vagy immunterápiára.

Néhány hasznos meghatározás:

• Pozitív: A pozitív azt jelenti, hogy rákos sejteket találtak a vizsgált nyirokcsomóban.
• Negatív: A negatív azt jelenti, hogy nem találtak rákos sejteket a vizsgált nyirokcsomóban.
• Letét: A lerakódás kifejezés rákos sejtek egy csoportját írja le egy nyirokcsomóban. Egyes jelentések tartalmazzák a legnagyobb betét nagyságát. Hasonló kifejezés a „fókusz”.
• Extranodális hosszabbítás: Extranodális hosszabbítás azt jelenti, hogy a daganatsejtek áttörték a nyirokcsomó külső oldalán lévő kapszulát, és átterjedtek a környező szövetekbe.

Patológiás stádium (pTNM)

A felnőttek daganatai a TNM stádiumrendszeren alapuló patológiás stádiumot kapnak, amely egy nemzetközileg elismert rendszer, amelyet a Amerikai rákellenes vegyes bizottság. A TNM rendszer információkat használ az elsődlegesről tumor (T), nyirokcsomók (N), és távoli metasztatikus betegség (M) a teljes kóros stádium (pTNM) meghatározásához. Patológusa megvizsgálja a beküldött szövetet, és minden résznek számot ad. Általában a magasabb szám előrehaladottabb és rosszabb betegséget jelent prognózis. A fejben és a nyakban kezdődő daganatok nem kerülnek színpadra ezzel a rendszerrel.

A gyermekek daganatai egy módosított TNM stádiumrendszeren (az Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group csoportosítási rendszeren) alapuló patológiás stádiumot kapnak. Ez a rendszer a daganat helyére és az elvégzett műtét típusára vonatkozó információkat használja fel a végső patológiás stádium meghatározására. Mindezeket az információkat azután kombinálják, hogy meghatározzák a rák jövőbeni visszatérésének kockázatát.

Tumor stádium (pT) alveoláris rhabdomyosarcoma esetén felnőtteknél

A daganat stádiumának meghatározására szolgáló módszer az érintett test területétől függ. Például egy 5 centiméteres daganat, amely a mellkasban kezdődik, más stádiumot kap, mint az a daganat, amely mélyen a has hátsó részében (a retroperitoneumban) kezdődik. A legtöbb testhelyen azonban a daganat stádiuma magában foglalja a daganat méretét és azt, hogy a daganat a környező testrészekbe nőtt-e be.

Mellkas, hát vagy gyomor és a karok vagy lábak (törzs és végtagok)

• T1 – A daganat mérete nem haladja meg a 5 centimétert.
• T2 – A daganat mérete 5-10 centiméter.
• T3 – A daganat mérete 10-15 centiméter.
• T4 – A daganat 15 centiméternél nagyobb.

Has és a mellkason belüli szervek (mellkasi zsigeri szervek)

• T1 – A daganat csak egy szervben látható.
• T2 – A daganat belenőtt a kiindulási szervet körülvevő kötőszövetbe.
• T3 – A daganat legalább egy másik szervvé nőtte ki magát.
• T4 - Több daganatot találtak.

Retroperitoneum (a hasüreg leghátsó részén található tér)

• T1 – A daganat mérete nem haladja meg a 5 centimétert.
• T2 – A daganat mérete 5-10 centiméter.
• T3 – A daganat mérete 10-15 centiméter.
• T4 – A daganat 15 centiméternél nagyobb.

Nodális stádium (pN) alveoláris rhabdomyosarcoma esetén felnőtteknél

Az alveoláris rhabdomyosarcoma 0 vagy 1 csomóponti stádiumot kap a tumorsejtek jelenlététől függően. nyirokcsomó. Ha egyetlen vizsgált nyirokcsomóban sem látható daganatos sejt, a csomóponti stádium N0. Ha bármely vizsgált nyirokcsomóban daganatsejtek láthatók, a csomóponti stádium N1 lesz.

A cikkről

Az orvosok azért írták ezt a cikket, hogy segítsenek elolvasni és megérteni a patológiai jelentést. Kapcsolatfelvétel bármilyen kérdése van ezzel a cikkel vagy patológiai jelentésével kapcsolatban. Olvas ezt a cikket a tipikus patológiai jelentés részeinek általánosabb bevezetéséhez.

Egyéb hasznos források

A patológia atlasza