A patológiai jelentése a következőhöz: a vastagbél adenocarcinoma

Jason Wasserman MD PhD FRCPC és Zuzanna Gorski MD
November 28, 2025

---

A vastagbél adenokarcinóma a vastagbélrák leggyakoribb típusa. A vastagbél belső felszínét bélelő mirigyképző sejtekben kezdődik. Ezek a sejtek normális esetben nyákot termelnek, amely segíti a széklet mozgását a vastagbélben. Amikor ezek a sejtek rendellenessé válnak és kontrollálatlanul szaporodnak, adenokarcinómának nevezett tumort képeznek.

Mi okozza a vastagbél adenokarcinómáját?

A legtöbb vastagbél-adenokarcinóma lassan fejlődik ki az idő múlásával, a vastagbelet bélelő sejtek DNS-ében bekövetkező változások miatt. Ezek a DNS-változások véletlenszerűen következhetnek be, befolyásolhatják az életmód, vagy öröklődhetnek. Sok esetben a daganat nem rákos daganatként, úgynevezett ... adenoma or polip és aztán rákos megbetegedésbe torkollik.

Fontos kockázati tényezők közé tartozik a vastagbél polip vagy rák személyes vagy családi előfordulása, az örökletes állapotok, mint például a Lynch-szindróma vagy a familiáris adenomatózus polipózis (FAP), valamint a régóta fennálló betegség. gyulladás a vastagbélben olyan állapotok miatt, mint a fekélyes vastagbélgyulladás vagy a Crohn-betegség. A vörös vagy feldolgozott húsokban gazdag és rostokban szegény étrend, a korlátozott fizikai aktivitás, a dohányzás és a mértékletes alkoholfogyasztás szintén növeli a kockázatot.

Mi a tünetek?

A vastagbél adenokarcinóma korai stádiumában gyakran nem okoz tüneteket. Ahogy a daganat növekszik, a tünetek közé tartozhatnak a székelési szokások megváltozása, például székrekedés, hasmenés vagy a széklet alakjának megváltozása; végbélvérzés vagy véres széklet; hasi diszkomfort, puffadás vagy fájdalom; megmagyarázhatatlan fogyás; valamint fáradtság vagy gyengeség a következők miatt: vérszegénység, ami alacsony vörösvérsejtszámot jelent. A tünetek a daganat méretétől és helyétől függenek. A székletürítési szokások tartós változását vagy a vérzés jeleit meg kell beszélni orvosával.

Hogyan történik a diagnózis?

A vastagbél adenokarcinóma diagnózisát a következő vizsgálat után állítják fel: biopszia megvizsgálja egy patológus, egy orvos, aki mikroszkóp alatt vizsgált szövetek alapján diagnosztizálja a betegségeket. Az értékelés jellemzően egy sor lépésből áll, amelyek során azonosítják a rendellenes területet, mikroszkóp alatt megerősítik a rákot, és meghatározzák a betegség kiterjedését.

Klinikai értékelés és előkészítés

Kezelőorvosa áttekinti a tüneteit, a kórtörténetét és a családi kórtörténetét, valamint a kockázati tényezőket, mint például a korábbi polipok, a gyulladásos bélbetegség, a dohányzás, az étrend és az alkoholfogyasztás. Utasításokat kap a bél előkészítésére vonatkozóan, hogy a vastagbél tiszta legyen a vizsgálathoz.

Kolonoszkópia és biopszia

Kolonoszkópiával a teljes vastag- és végbélnyílást vizsgálják. Az eljárás során az orvos egy vékony, rugalmas kamerát (kolonoszkópot) helyez a végbélnyíláson keresztül, hogy közvetlenül megvizsgálja a vastagbél nyálkahártyáját. Ha rendellenes területet lát – például polipot, fekélyes tömeget vagy egyenetlen nyálkahártyát –, az orvos szövetmintákat vesz (biopsziát). Ha egy polip rákosnak tűnik, a beavatkozás során teljesen eltávolítható, feltéve, hogy ez biztonságosan elvégezhető. A biopsziákat megőrizik és a patológiai laboratóriumba küldik vizsgálatra.

Mikroszkópos vizsgálat

A patológus mikroszkóp alatt vizsgálja a biopsziát. A rákot akkor diagnosztizálják, amikor a normál mirigyszerkezeteket rosszindulatú mirigyek vagy rosszul kohézív rákos sejtek váltják fel, amelyek a mélyebb szöveti rétegekbe hatolnak be. A tumorsejtek általában megnagyobbodott, szabálytalan magokkal rendelkeznek, és mucint termelhetnek, ami egyfajta nyálka, bár nem olyan nagy mennyiségben, mint a mucinózus adenokarcinómában megfigyelhető.

A jelentés leírja, hogyan néz ki a daganat (szövettani típus), mennyire hasonlít a normál sejtekhez (a daganat fokozata), és hogy mutat-e agresszív tüneteket, például nyirokrendszeri inváziót (rákos sejtek a nyirokcsatornákban), érrendszeri inváziót (rákos sejtek az erekben) és perineurális inváziót (rákos sejtek az idegek mentén növekednek).

Képalkotó és staging vizsgálatok

Ha rákot diagnosztizálnak, képalkotó vizsgálatok, például mellkasi, hasi és medencei CT-vizsgálatok segítenek meghatározni, hogy a rák átterjedt-e a nyirokcsomókra vagy távoli szervekre. További vizsgálatok lehetnek az MRI vagy a PET-CT bizonyos esetekben. Ezt követően műtétet is tervezhetnek a daganat és a közeli nyirokcsomók eltávolítására, mind a rák kezelése, mind a pontos patológiai stádium meghatározása érdekében.

Tumor fokozat

A tumor fokozata azt írja le, hogy a tumorsejtek mennyire hasonlítanak a normál vastagbélsejtekhez. Vastagbél adenokarcinóma esetén a fokozat azon alapul, hogy a tumor milyen mértékben alkot mirigyszerű struktúrákat.

• 1. osztály (jól differenciált) – A daganat több mint 95 százaléka mirigyeket képez.

• 2. osztály (mérsékelten differenciált) – A daganat 50-95 százaléka mirigyeket képez.

• 3. osztály (rosszul differenciált) – A daganat kevesebb mint 50 százaléka képez mirigyeket.

• 4. fokozat (differenciálatlan) – Nem látható mirigyképződés.

A magasabb fokozatú daganatok agresszívabbak és nagyobb valószínűséggel terjednek. A WHO legújabb irányelvei egy egyszerűsített, kétszintű rendszert is lehetővé tesznek, amelyben az alacsony fokozatú daganatok az 1. és 2. fokozatot, a magas fokozatú daganatok pedig a 3. és 4. fokozatot foglalják magukban.

Mucinos differenciálódás

A mucinózus differenciálódás azt jelenti, hogy a daganat nagy mennyiségű extracelluláris mucint, vagyis nyákot tartalmaz a daganatsejteken kívül. Amikor a daganat több mint 50%-át mucin alkotja, akkor mucinózus adenokarcinómának minősül. Ez az altípus agresszívebben viselkedhet és könnyebben terjedhet.

Az invázió szintje

Invázió leírja, hogy a daganat milyen mélyen nőtt a vastagbél falába. A vastagbél adenokarcinóma a nyálkahártyában, a vastagbél vékony belső bélésében kezdődik, és mélyebb rétegekbe is átterjedhet.

A vastagbél falának rétegeit az alábbiakban ismertetjük, hogy a patológiai leletben szereplő nevük könnyebben érthető legyen.

• mucosa – Ez a belső bélés tartalmazza a hámsejteket, amelyek mirigyeket alkotnak, és ahol a rákok elkezdődnek.

• Nyálkahártya alatti – Ez a kötőszöveti réteg közvetlenül a nyálkahártya alatt helyezkedik el, és vérereket, valamint nyirokcsatornákat tartalmaz.

• Muscularis propria – Ez a vastag izomréteg összehúzódik, hogy a salakanyagokat a vastagbélen keresztül mozgatja.

• Szubszerózális szövet – Ez a réteg egy vékony zsír- vagy kötőszöveti sáv az izomzaton kívül, a vastagbél egyes részein.

• serosa – Ez a sima külső felület, amely a vastagbél egyes részeit borítja, bár nem mindenhol van jelen.

Ahogy a daganat mélyebb rétegekbe nő, megnő a nyirokcsomókba vagy távoli szervekbe való átterjedésének valószínűsége. A daganat által elért legmélyebb réteget inváziós szintként jelzik, és ezt használják a patológiai daganat stádiumának (pT) meghatározására. A patológusok ezt a szintet csak a szövet mikroszkópos vizsgálatával határozzák meg. Ez az információ segít a kezelés megtervezésében és a rák kiújulásának kockázatának becslésében.

Tumor bimbózás

A tumorrügyek kialakulásának jele egyetlen ráksejt vagy apró sejtcsoport megjelenése a tumor előrehaladó szélén mikroszkóp alatt. A rügyek számát megszámolják, és alacsony, közepes vagy magas pontszámot rendelnek hozzájuk. A magas tumorrügy-pontszám a rák terjedésének nagyobb kockázatával jár.

Nyirok invázió

A nyirokrendszeri invázió azt jelenti, hogy a rákos sejtek a nyirokcsatornákban vannak jelen, amelyek apró erek, amelyek folyadékot vezetnek el és immunsejteket szállítanak. Ezeket a csatornákat egy vékony sejtréteg béleli, amely általában nem tartalmaz vörösvértesteket. A nyirokcsatornákban található tumorsejtek nagyobb valószínűséggel terjednek a közeli nyirokcsomókba. A patológusok immunhisztokémiát, egy speciális festési módszert alkalmazhatnak a rákos sejtek kiemelésére ezekben az apró erekben.

Vaszkuláris invázió

Az érinvázió azt jelenti, hogy a rákos sejtek az erekben vannak jelen. Ez előfordulhat a vastagbél falában (intramurális érinvázió) vagy a környező szövetekben (extramurális érinvázió). Mindkettő összefüggésben áll a rák más szervekbe, például a májba vagy a tüdőbe való átterjedésének nagyobb kockázatával, és az extramurális érinvázió különösen fontosnak tekinthető. Speciális festékek alkalmazhatók a tumorsejtek erekben való megerősítésére.

Perineurális invázió

A perineurális invázió azt jelenti, hogy a rákos sejtek az ideg mentén vagy körülötte nőnek. Ez a jellemző gyakrabban fordul elő előrehaladott daganatokban, és azzal a nagyobb kockázattal jár, hogy a rák átterjed vagy a kezelés után kiújul. Mikroszkóp alatt a patológusok olyan daganatsejteket keresnek, amelyek az ideg külső részének legalább egyharmadát körülveszik.

Immunválasz

A szervezet gyakran immunválaszt vált ki a daganattal szemben úgy, hogy limfocitákat és más immunsejteket küld a daganat köré. Amikor erős immunválaszt látunk mikroszkóp alatt, az arra utalhat, hogy a szervezet megfékezi vagy lassítja a daganat növekedését. Egy specifikus minta, az úgynevezett Crohn-szerű reakció, az immunsejtek csoportjait mutatja a daganat közelében, és általában jobb kimenetellel jár. A patológusok immunhisztokémiát alkalmazhatnak az immunsejtek értékelésére, és bár ez nem mindig szerepel a standard jelentésekben, az immunválaszt egyre inkább fontos jellemzőként ismerik fel.

Margók

A műtét során eltávolított szövetek vágott szélei a marginok. A patológusok megvizsgálják a marginokat, hogy megállapítsák, a daganatot teljesen eltávolították-e.

• A proximális és disztális szélek az eltávolított vastagbélszakasz végeit írják le.

• A kerületi reszekciós margin (CRM) a legkülső lágyrészszélre utal, ami különösen fontos a végbélrákban.

• A mezokolikus szél fontos a vakbélben és a szomszédos vastagbélben található daganatok esetében.

A negatív határ azt jelenti, hogy a szélén nem láthatók rákos sejtek. A pozitív határ azt jelenti, hogy rákos sejtek vannak jelen a szélén, ami arra utal, hogy némi daganat megmaradhatott, és további kezelésre lehet szükség.

Kezelési hatás

Ha a műtét előtt kemoterápiát vagy sugárterápiát alkalmaznak, a daganat zsugorodhat. A patológusok felmérik a fennmaradó életképes daganat mennyiségét, és kezelésre adott válasz pontszámot rendelnek hozzá.

• Pontszám 0 – Nincsenek életképes rákos sejtek (teljes válaszreakció).

• Pontszám 1 – Egyedülálló sejtek vagy ritka kis rákos sejtcsoportok (közel teljes válaszreakció).

• Pontszám 2 – Maradványos rák tumorregresszió jeleivel, de több mint egyes sejtekből vagy ritka kis csoportokból áll (részleges válasz).

• Pontszám 3 – Kiterjedt reziduális rák nyilvánvaló tumorregresszió nélkül (gyenge vagy semmilyen válaszreakció).

Ez az információ segít az orvosoknak megérteni, hogy a daganat mennyire reagált a terápiára, és hogy szükség van-e további kezelésre.

Tumor lerakódások

A daganatos lerakódások a vastagbelet vagy a végbelet körülvevő zsírban, az elsődleges daganat nyirokelvezetési területén található apró ráksejt-csomók. Ezek a lerakódások nem tartalmaznak azonosítható nyirokcsomó-szövetet vagy ereket. Ha a daganat góca egy érben található, akkor érinváziónak, ha pedig ideg közelében található, akkor perineurális inváziónak minősül.

A daganatos lerakódások azért fontosak, mert jelenlétük növeli a terjedés kockázatát. Ha daganatos lerakódások vannak jelen, de a nyirokcsomók negatívak, a nyirokcsomó stádium N1c, függetlenül a daganat stádiumától. Ha pozitív nyirokcsomók is jelen vannak, a rákot a pozitív nyirokcsomók száma alapján határozzák meg, és a daganatos lerakódások jelenlétét és számát továbbra is rögzítik, mivel ezek kedvezőtlen prognosztikai tényezők, amelyek befolyásolhatják a kezelési döntéseket.

Nyirokcsomók

A nyirokcsomók kis immunszervek, amelyek megszűrik a nyirokfolyadékot, és képesek felfogni az elsődleges daganatból szétterjedt rákos sejteket. A műtét során a daganat közelében lévő nyirokcsomókat eltávolítják és megvizsgálják. A patológusok pozitívnak jelentik a nyirokcsomókat, ha rákot tartalmaznak, és negatívnak, ha nem. Ha rákot észlelnek, a jelentés tartalmazhatja a legnagyobb daganatgóc méretét, valamint azt, hogy van-e extranodális kiterjedés, ami azt jelenti, hogy a daganatsejtek áttörtek a nyirokcsomó tokján a környező szövetekbe.

A nyirokcsomók vizsgálata elengedhetetlen a patológiás nyirokcsomó-stádium (pN) meghatározásához és a test más részeire való terjedés kockázatának becsléséhez. Ez az információ segít az orvosoknak eldönteni, hogy szükség van-e további kezelésekre, például kemoterápiára, sugárterápiára vagy immunterápiára.

Vastagbél adenokarcinóma biomarkerei

biomarkerek A biomarker-tesztek a tumorsejteken belüli mérhető jellemzők – általában specifikus géneket vagy fehérjéket érintenek –, amelyek segítenek az orvosoknak megérteni, hogyan viselkedik a rák, és hogyan reagálhat a kezelésre. A vastagbél adenokarcinómája esetén a biomarker-tesztelés elengedhetetlen, mivel az eredmények azonosíthatják az öröklött rákos szindrómákat, meghatározhatják, hogy az immunterápia valószínűleg hatékony-e, és irányíthatják a célzott kezelések alkalmazását. A biomarker-tesztelés ma már a vastagbélrák diagnosztizálásának és kezelésének standard része.

Milyen típusú biomarkereket vizsgálnak vastagbél-adenokarcinóma kimutatására?

A vastagbélrák biomarker-tesztjeinek többsége a genetikai mutációkra, a génátrendeződésekre és a fehérjeexpresszióra összpontosít. Ezek közé tartoznak azok a tesztek, amelyek a daganat DNS-károsodásának helyreállítására való képességét értékelik, a növekedést elősegítő gének specifikus mutációit azonosító tesztek, valamint azok a tesztek, amelyek segítenek meghatározni, hogy a célzott kezelések hatékonyak lehetnek-e. A patológusok ezeket a vizsgálatokat jellemzően biopsziás mintán vagy a műtét során eltávolított daganaton végzik olyan módszerekkel, mint az immunhisztokémia (IHC), amely festékanyagokhoz kötött antitesteket használ specifikus fehérjék kiemelésére, valamint molekuláris tesztek, mint a PCR és a következő generációs szekvenálás (NGS), amelyek a daganat DNS-ét elemzik.

Mismatch repair fehérjék (MMR: MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)

A mismatch repair (MMR) fehérjék a sejt DNS-javító rendszerének részét képezik. Amikor ezen fehérjék bármelyike ​​– MLH1, PMS2, MSH2 vagy MSH6 – hiányzik, a tumor mismatch repair (dMMR) hiányossá válik, és gyorsabban halmozhatja fel a DNS-hibákat. Ez a biomarker azért fontos, mert a dMMR tumorok nagyobb valószínűséggel reagálnak az immunterápiára, és a megállapítás Lynch-szindrómára is utalhat, amely egy örökletes állapot, amely növeli a vastagbél- és más rákos megbetegedések kockázatát.

A patológusok immunhisztokémiával vizsgálják az MMR-fehérjéket. Ez a teszt kiemeli az egyes fehérjéket, hogy kimutassa, jelen vannak-e a tumorsejtek magjaiban. Egy vagy több fehérje elvesztése a mismatch repair hiányosságára utal.

A jelentés MMR-képesnek (pMMR) minősíti a daganatot, ha minden fehérje jelen van, illetve MMR-hiányosnak (dMMR), ha bármelyik hiányzik. A jelentés azt is meghatározhatja, hogy mely fehérjék hiányoznak.

MLH1 promoter hipermetiláció

Az MLH1 promoter hipermetilációja egy kémiai változás, amely „kikapcsolja” az MLH1 gént, ami az MLH1 és partnere, a PMS2 elvesztéséhez vezet. Ez mismatch repair hiányosságot okoz, de általában sporadikus, nem öröklődő esemény. Ez a biomarker azért fontos, mert az MLH1 hipermetilációja segít megkülönböztetni a sporadikus dMMR tumorokat a Lynch-szindróma által okozott tumoroktól.

A tesztelést molekuláris módszerekkel, például metilációspecifikus PCR-rel vagy next-generációs szekvenálással végzik annak meghatározására, hogy az MLH1 gén promóter hipermetilált-e.

A jelentésben szerepelni fog, hogy az MLH1 hipermetilált-e vagy sem. Az MLH1 hipermetilációval járó tumorok általában nem kapcsolódnak Lynch-szindrómához.

KRAS és NRAS

A KRAS és az NRAS olyan gének, amelyek szabályozzák a sejtek növekedését. E gének mutációi gyakoriak a vastagbélrákban, és azért fontosak, mert a KRAS vagy NRAS mutációkat hordozó tumorok nem reagálnak az EGFR-gátló gyógyszerekre, például a cetuximabra vagy a panitumumabra. Ezek a mutációk a tumor viselkedésének megértésében és az alternatív kezelések kiválasztásában is segítenek.

A tesztelést általában PCR-rel vagy új generációs szekvenálással végzik, hogy megvizsgálják a gének azon részeit, ahol a mutációk gyakran előfordulnak, beleértve a 12-es, 13-as, 61-es és 146-os kodonokat.

A jelentés KRAS-pozitívként vagy NRAS-pozitívként fogja leírni a daganatot, ha mutációt találnak, és KRAS-negatívként vagy NRAS-negatívként, ha nem észlelnek mutációt.

FIÚ TESTVÉR

A BRAF egy olyan gén, amely ugyanabban a növekedési útvonalban játszik szerepet, mint a KRAS és az NRAS. A BRAF V600E mutáció agresszívabb tumorviselkedéssel és nagyobb terjedési valószínűséggel jár. Ez a biomarker azért fontos, mert a BRAF-mutáns tumorok általában nem reagálnak jól az anti-EGFR terápiára, és a BRAF mutáció azonosítása segít a mismatch repair eredmények értelmezésében is. A BRAF V600E mutáció erősen sporadikus tumorra utal, nem pedig Lynch-szindrómára.

A BRAF-tesztet általában PCR-rel vagy új generációs szekvenálással végzik a V600E-mutáció vagy más BRAF-elváltozások kimutatására.

A jelentésben az áll, hogy a daganat BRAF-pozitív, ha mutáció van jelen, és BRAF-negatív, ha nem találnak mutációt.

PIK3CA-

A PIK3CA egy olyan gén, amely részt vesz a sejtek növekedését és túlélését segítő útvonalakban. A PIK3CA mutációi a vastagbélrákok körülbelül 10–20%-ában fordulnak elő. Ez a biomarker azért fontos, mert a PIK3CA mutációk – különösen a KRAS vagy NRAS mutációkkal kombinálva – csökkenthetik az anti-EGFR terápia előnyeit. Egyes kutatások szerint a PIK3CA mutációval rendelkező betegek számára előnyös lehet az aszpirin a műtét után, bár ez még nem standard ellátás.

A PIK3CA mutációk tesztelését új generációs szekvenálással végzik a tumor DNS-ének elemzésére.

A daganatot PIK3CA-pozitívnak minősítik, ha mutáció van jelen, és PIK3CA-negatívnak, ha nem észlelnek mutációt.

PTEN

A PTEN egy tumorszupresszor gén, amely segít szabályozni a sejtek növekedését. Amikor a PTEN elvész, vagy nem működik megfelelően, a tumorsejtek könnyebben növekedhetnek, és kevésbé reagálhatnak jól az anti-EGFR kezelésre. A PTEN tesztelése azért fontos, mert segít megmagyarázni a bizonyos terápiákkal szembeni rezisztenciát.

A PTEN molekuláris vizsgálattal vizsgálható génváltozások kimutatására, vagy immunhisztokémiával, hogy ellenőrizzék, jelen van-e a PTEN fehérje a tumorsejtekben.

A jelentés PTEN-intaktként írhatja le a daganatot, ha a fehérje jelen van, vagy PTEN-hiányosként, ha a fehérje hiányzik. A molekuláris vizsgálati eredmények azt is jelezhetik, hogy jelen van-e mutáció.

EGFR

Az EGFR egy fehérje, amely egyes rákos sejtek felszínén található, és segít szabályozni a normális növekedési útvonalakat. Az EGFR-ellenes gyógyszerek, mint például a cetuximab és a panitumumab, ezt a fehérjét célozzák meg. Bár magát az EGFR-t nem használják a vastagbélrák kezelésének kiválasztására, a vizsgálatot néha kutatási vagy klinikai vizsgálati célokra végzik. A kezelési döntések nagyobb mértékben a KRAS, az NRAS és a BRAF markerekre támaszkodnak, amelyek megjósolják, hogy az EGFR-ellenes terápia működni fog-e.

Az EGFR-vizsgálat elvégzése során immunhisztokémiai vizsgálatot végezhetnek a fehérjeexpresszió értékelésére, vagy molekuláris vizsgálatot az EGFR-gén státuszának vizsgálatára.

Az eredmények leírhatják az EGFR expresszióját vagy a mutáció státuszát, bár ezeket a megállapításokat nem használják rutinszerűen a vastagbél adenokarcinóma kezelésének iránymutatására.

PD-L1

A PD-L1 egy fehérje, amely egyes tumorsejtek felszínén található, és segít a ráksejteknek elrejtőzni az immunrendszer elől. Bár a PD-L1 tesztelése fontos szerepet játszik egyes rákos megbetegedésekben, a vastagbélrákban való hasznosságát még vizsgálják, és még nem alkalmazzák rutinszerűen a kezelés irányításához. Bizonyos helyzetekben azonban a PD-L1 további információkat szolgáltathat a tumor immunterápiára adott válaszképességéről.

A patológusok immunhisztokémiával tesztelik a PD-L1-et, egy olyan módszerrel, amely festékanyagokhoz kötött antitesteket használ a PD-L1 fehérje kiemelésére a tumorsejteken és a közeli immunsejteken.

Az eredményeket gyakran kombinált pozitív pontszámmal (CPS) jelentik, amely a PD-L1 festődést mutató tumor- és immunsejtek százalékos arányát méri. A magasabb CPS-értékek a PD-L1 expresszió magasabb szintjét jelzik, de ezeknek a pontszámoknak a jelentősége vastagbélrákban továbbra sem egyértelmű.

HER2 (ERBB2)

A HER2 egy olyan gén, amely segít szabályozni a sejtek növekedését. Néhány vastagbélrákban – különösen azokban, amelyekben nincsenek KRAS- vagy BRAF-mutációk – a HER2 gén túlműködhet. A HER2 azért fontos, mert a HER2 túltermeléssel vagy amplifikációval rendelkező tumorok reagálhatnak a HER2-célzott terápiákra, különösen előrehaladott betegség esetén, vagy ha más kezelések már nem hatékonyak.

A vizsgálatot általában immunhisztokémiával végzik a HER2 fehérje szintjének értékelésére, és szükség esetén további molekuláris vizsgálatokat, például FISH-t vagy next-generációs szekvenálást annak meghatározására, hogy a HER2 gén amplifikálódott-e.

A HER2 fehérje szintjét 0, 1+, 2+ vagy 3+ IHC-pontszámmal jelentik.

• A 0 vagy 1+ pontszámot HER2-negatívnak tekintik.

• A 3+ pontszámot HER2-pozitívnak tekintik.

• A 2+ pontszámot kétértelműnek tekintik, és a daganatot tovább vizsgálják HER2 gén amplifikációjára.

Egy tumort HER2-pozitívnak minősítenek, ha erős (3+) fehérjeexpressziót mutat, vagy ha a génamplifikáció megerősítést nyer.

Patológiás stádium (pTNM)

A patológiai stádiumbeosztás leírja, hogy a rák milyen messzire terjedt el, amikor a daganatot eltávolítják és mikroszkóp alatt vizsgálják. Három komponenst használ: T (daganatmélység), N (nyirokcsomók) és M (áttét). A patológusok a pT és pN stádiumokat a sebészeti mintából határozzák meg. Az M stádiumot általában képalkotással határozzák meg.

Tumor stádium (pT)

A pT stádium azt írja le, hogy a daganat milyen mélyen nőtt a vastagbél falába vagy a környező szövetekbe. A vastagbél fala belülről kifelé haladva több rétegből áll: nyálkahártya, submucosa, muscularis propria, subserosa és a környező zsír, valamint szerosa (amely nem található meg a vastagbél minden részén).

• pT1 – A rák a submucosa rétegbe nőtt, ami közvetlenül a nyálkahártya belső rétege alatt található.

• pT2 – A rák a muscularis propriába nőtt, ami a vastagbél vastag izomrétege.

• pT3 – A rák átterjedt a muscularis proprián, és a vastagbelet körülvevő zsír- és szövetszövetbe.

• pT4a – A rák elérte a vastagbél külső felszínét, az úgynevezett szerózát, vagy perforációt okozott a falon keresztül.

• pT4b – A rák közvetlenül a közeli szervekbe vagy struktúrákba, például a húgyhólyagba, a méhbe vagy a hasfalba nőtt.

Csomóponti szakasz (pN)

A pN stádium leírja, hogy a rák átterjedt-e a közeli nyirokcsomókra.

• pN0 – A vizsgált nyirokcsomók egyikében sem találtak rákot.

• pN1 – A rák egy-három nyirokcsomóban található, vagy daganatos lerakódások vannak a környező szövetekben, még akkor is, ha az összes nyirokcsomó negatív.

• pN1a – Az egyik nyirokcsomó rákot tartalmaz.

• pN1b – Két vagy három nyirokcsomóban található rákos daganat.

• pN1c – Egyetlen nyirokcsomó sem tartalmaz rákot, de daganatlerakódások vannak jelen a vastagbél közelében lévő zsírban vagy szövetben.

• pN2 – A rák négy vagy több nyirokcsomóban található.

• pN2a – Négy-hat nyirokcsomó érintett.

• pN2b – Hét vagy több nyirokcsomó érintett.

Ha nem nyújtottak be nyirokcsomó-vizsgálatot, vagy azt nem lehetett értékelni, a stádium pNX-ként szerepelhet, ami azt jelenti, hogy nem értékelhető.

Miért fontos a színpadra állítás?

A stádiumbeosztás segít orvosának megérteni, mennyire előrehaladott a rák, és melyik kezelés valószínűsíthetően a leghatékonyabb. Az alacsonyabb stádiumok, mint például a pT1 vagy a pN0, korábbi betegségre és nagyobb gyógyulási esélyre utalnak. A magasabb stádiumok, mint például a pT4 vagy a pN2, előrehaladottabb betegségre és nagyobb kiújulási kockázatra utalnak. A stádiumbeosztást más jellemzőkkel együtt, többek között a daganat fokozatával, a nyirokavaszkuláris vagy perineurális invázióval és a biomarker-eredményekkel együtt veszik figyelembe a kemoterápiával és a nyomon követési ellátással kapcsolatos döntések meghozatalához.

Mi történik a diagnózis után?

A diagnózis felállítása után az egészségügyi csapat a patológiai lelet, a képalkotó vizsgálatok eredményei és az általános egészségi állapot alapján tervezi meg a kezelést. A csapatban gyakran szerepel egy sebész, egy onkológus, egy sugárterápiás onkológus és egy patológus. A kezelés a stádiumtól, a daganat jellemzőitől és a biomarker eredményektől függ.

Sok betegnél az első lépés a daganatot tartalmazó vastagbélszakasz és a közeli nyirokcsomók eltávolítására irányuló műtét. A műtét után kemoterápia javasolható, ha a stádium vagy a daganat jellemzői a kiújulás nagyobb kockázatára utalnak. Bizonyos esetekben – különösen végbélrák vagy nagyon nagy méretű vastagbéldaganatok esetén – kemoterápia vagy sugárterápia adható a műtét előtt a daganat méretének csökkentése érdekében. Tegyük fel, hogy a daganat specifikus biomarkereket hordoz, például dMMR-t, HER2-amplifikációt vagy specifikus BRAF-elváltozásokat. Ebben az esetben az onkológus a standard ellátás részeként vagy klinikai vizsgálat részeként megbeszélheti az immunterápiát vagy a célzott terápiát.

A kezelés után rendszeres kontrollvizsgálatokon fog részt venni, beleértve a klinikai látogatásokat, vérvizsgálatokat és időszakos képalkotó vizsgálatokat. A kolonoszkópos megfigyelést az új polipok vagy a korai kiújulás kimutatására használják. Ha a vastagbél egy részét eltávolították, a csapata figyelemmel kíséri a bélműködést, a táplálkozást, valamint a vas- vagy vitaminszintet, és stratégiákat javasol a felépülés optimalizálására.

Kérdések, amelyeket orvosának kell feltennie

• Milyen stádiumú és fokozatú a daganatom?

• Nyirokcsomók, nyirokcsatornák vagy vérerek érintettek voltak?

• Negatívak voltak a műtéti szélek, és a daganatot teljesen eltávolították?

• Szükségem van további kezelésekre, például kemoterápiára, sugárkezelésre, immunterápiára vagy célzott terápiára?

• Vizsgálták-e a tumort mismatch repair deficiencia vagy más molekuláris markerek, például KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, PTEN, HER2 és PD-L1 szempontjából?

• Milyen további vizsgálatokra vagy eljárásokra lesz szükségem, és milyen gyakran?