Ewing szarkóma

írta: Bibianna Purgina, MD FRCPC
Július 25, 2024

---

Háttér:

Az Ewing-szarkóma a rák ritka típusa, amely a csontokban vagy a csontok körüli lágyszövetekben fordul elő. Elsősorban gyermekeket és fiatal felnőtteket érint, jellemzően 10 és 20 év közöttiek. Ez a rák leggyakrabban a karok és lábak hosszú csontjaiban, a medencében és a mellkasfalban fordul elő. Az Ewing-tumorcsaládnak (EFT) nevezett betegségek kategóriájába tartozik, amely magában foglalja a perifériás primitív neuroektodermális daganatot (PNET) is. Az Ewing-szarkóma egy agresszív rák, amely gyakran a csontokból a tüdőbe terjed.

Melyek a Ewing-szarkóma tünetei?

Az Ewing-szarkóma tünetei a daganat helyétől függően változhatnak, de gyakran a következők:

• Fájdalom és duzzanat: A leggyakoribb tünet a fájdalom és duzzanat a daganat helyén. Ez a fájdalom fennmaradhat és súlyosbodhat az idő múlásával vagy fizikai aktivitással.
• Csomó vagy tömeg: Az érintett területen észrevehető csomó vagy tömeg alakulhat ki, amely a bőrön keresztül érezhető.
• Láz: Ismétlődő láz egyértelmű ok nélkül előfordulhat.
• Fáradtság: A fáradtság és a kimerültség általános érzése gyakori.
• Fogyás: Nem kívánt fogyás figyelhető meg.
• Csonttörések: A daganat által legyengült csontok könnyebben törhetnek, még minimális traumával is.
• Zsibbadás vagy bénulás: Ha a daganat összenyomja a gerincvelőt vagy az idegeket, zsibbadáshoz, bizsergéshez vagy bénuláshoz vezethet az érintett végtagokban.

Mi okozza az Ewing-szarkómát?

A Ewing-szarkóma pontos oka nem teljesen ismert, de genetikai változásokkal jár. A legtöbb Ewing-szarkóma specifikus kromoszóma-transzlokációt foglal magában, ami a genetikai anyag kromoszómák közötti abnormális átrendeződése. A leggyakoribb, az esetek mintegy 85%-ában megtalálható transzlokáció a 11. és a 22. kromoszóma között (t(11;22)(q24;q12)). Ez a transzlokáció a 1. kromoszómán lévő EWSR22 gén és a 1. kromoszómán lévő FLI11 gén fúzióját eredményezi, ami egy abnormális fúziós fehérjét hoz létre, amely elősegíti a rákos sejtek növekedését.

Hogyan készül ez a diagnózis?

Az Ewing-szarkóma első diagnózisát általában azután állítják fel, hogy egy kis daganatmintát eltávolítanak az úgynevezett a biopszia. A biopsziás szövetet ezután patológushoz küldik, aki mikroszkóp alatt megvizsgálja.

Ennek a daganatnak a mikroszkópos jellemzői

Mikroszkóp alatt nézve az Ewing-szarkóma kerek sejtekből áll, amelyek kéknek tűnnek, mert a atommag (a genetikai információt tartalmazó rész) nagy ahhoz képest citoplazma (a sejt teste). A patológusok primitívnek írják le az így kinéző sejteket, és a daganatot néha kis kerek kéksejtes daganatnak nevezik.

További tesztek

További tesztek, mint pl immunhisztokémia (IHC), fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)vagy következő generációs szekvenálás (NGS) rendszerint a diagnózis megerősítésére és az EWSR1 gén változásainak vizsgálatára kerül sor. Amikor IHC-t végeznek, a tumorsejtek pozitívak (reaktívak) CD99-re. Pontosabban, a CD99-nek meg kell festenie a tumorsejtek külső falát (sejtmembránját). Ezeket a teszteket a biopszia mintát, vagy ha a daganatot műtéti úton eltávolították.

A daganat mérete

Miután a teljes daganatot eltávolították, patológusa három dimenzióban méri meg, és a legnagyobb dimenziót a patológiai jelentés írja le. A daganat mérete azért fontos, mert a patológiás tumorstádium (pT) meghatározására szolgál.

Fokozat

A Ewing-szarkómára nem alkalmaznak formális osztályozási rendszert. Inkább az összes Ewing-szarkómát figyelembe veszik magas fok idővel agresszíven viselkedő daganatok.

A daganat kiterjesztése

A legtöbb Ewing-szarkóma olyan mély helyeken kezdődik, mint a csont, a mellkasfal és az alsó végtag izmai körül. Ahogy a daganat nő, átterjedhet a szomszédos izmokba, csontokba és erekbe vagy azok körül. Patológusa mikroszkóp alatt megvizsgálja a környező szövetek mintáit, hogy rákos sejteket keressen. A környező szerveket vagy szöveteket, amelyek rákos sejteket tartalmaznak, ismertetjük a jelentésben.

Kezelési hatások

Ha Ön kemoterápiában és/vagy sugárkezelésben részesült a daganat eltávolítására irányuló műtét előtt, patológusa megvizsgálja az összes patológiára küldött szövetet, hogy megállapítsa, a daganat mekkora része volt még életben, amikor eltávolították a szervezetből. A patológusok az életképes kifejezést használják a szövet leírására, amely még életben volt, amikor eltávolították a testből. Ezzel szemben a patológusok az életképtelen kifejezést használják olyan szövet leírására, amely nem volt életben, amikor eltávolították a testből. Leggyakrabban a patológus leírja az életképtelen daganatok százalékos arányát.

Perineurális invázió

A patológusok a „perineurális invázió” kifejezést használják olyan helyzet leírására, amikor rákos sejtek kötődnek az ideghez, vagy behatolnak egy idegbe. Az „intraneurális invázió” egy kapcsolódó kifejezés, amely kifejezetten az ideg belsejében található rákos sejtekre vonatkozik. A hosszú vezetékekre emlékeztető idegek idegsejtekként ismert sejtcsoportokból állnak. Ezek az egész testben jelen lévő idegek olyan információkat továbbítanak a test és az agy között, mint a hőmérséklet, a nyomás és a fájdalom. A perineurális invázió jelenléte azért fontos, mert lehetővé teszi a rákos sejtek számára, hogy az ideg mentén a közeli szervekbe és szövetekbe utazzanak, növelve a daganat műtét utáni kiújulásának kockázatát.

Lymphovascularis invázió

Lymphovascularis invázió akkor következik be, amikor a rákos sejtek behatolnak egy véredénybe vagy nyirokcsatornába. A vérerek, vékony csövek, amelyek vért szállítanak az egész testben, ellentétben állnak a nyirokcsatornákkal, amelyek vér helyett nyirok nevű folyadékot szállítanak. Ezek a nyirokcsatornák kis immunszervekhez kapcsolódnak, amelyek az ún nyirokcsomók szétszórva a testben. A limfovaszkuláris invázió azért fontos, mert lehetővé teszi a rákos sejtek átterjedését más testrészekre, beleértve a nyirokcsomókat vagy a tüdőt, a véren vagy a nyirokereken keresztül.

Margók

A patológiában a margó a tumor műtét során eltávolított szövet széle. A patológiai jelentésben a margó státusza fontos, mivel azt jelzi, hogy a teljes daganatot eltávolították-e, vagy ha néhányat hátrahagytak. Ez az információ segít meghatározni a további kezelés szükségességét.

A patológusok általában sebészeti beavatkozást követően értékelik a határokat, például egy kivágás or kivágás, amely eltávolítja a teljes daganatot. Az árréseket általában nem értékelik a biopszia, amely a daganatnak csak egy részét távolítja el. A jelentett szegélyek száma és mérete – mennyi normális szövet van a daganat és a vágott él között – a szövet típusától és a daganat helyétől függően változik.

A patológusok megvizsgálják a széleket, hogy ellenőrizzék, vannak-e daganatsejtek a szövet vágási szélén. A pozitív margó, ahol daganatsejtek találhatók, arra utal, hogy bizonyos rák a szervezetben maradhat. Ezzel szemben a negatív margó, ahol nincsenek tumorsejtek a szélén, arra utal, hogy a daganatot teljesen eltávolították. Egyes jelentések a legközelebbi daganatsejtek és a margó közötti távolságot is mérik, még akkor is, ha minden margó negatív.

Nyirokcsomók

Nyirokcsomók kisméretű immunszervek, amelyek az egész testben megtalálhatók. A rákos sejtek kis nyirokereken keresztül terjedhetnek a daganatból a nyirokcsomókba. Emiatt a nyirokcsomókat általában eltávolítják és mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy rákos sejteket keressenek. A rákos sejtek mozgását a daganatból egy másik testrészbe, például nyirokcsomóba nevezzük a áttétel.

A rákos sejtek általában először a daganathoz közeli nyirokcsomókba terjednek, bár a daganattól távol eső nyirokcsomók is érintettek lehetnek. Emiatt az első eltávolított nyirokcsomók általában a daganat közelében vannak. A daganattól távolabb eső nyirokcsomókat jellemzően csak akkor távolítják el, ha megnagyobbodtak, és nagy a klinikai gyanú, hogy rákos sejtek lehetnek a nyirokcsomóban.

Ha bármilyen nyirokcsomót eltávolítottak a szervezetéből, azt mikroszkóp alatt megvizsgálja egy patológus, és ennek a vizsgálatnak az eredményét a jelentésben ismerteti. A nyirokcsomók vizsgálata két okból is fontos. Először is, ez az információ határozza meg a patológiás csomópontot (pN). Másodszor, ha rákos sejteket találunk egy nyirokcsomóban, megnő annak a kockázata, hogy a jövőben rákos sejteket találnak a test más részein is. Ennek eredményeként orvosa felhasználja ezeket az információkat, amikor eldönti, hogy szükség van-e további kezelésre, például kemoterápiára, sugárterápiára vagy immunterápiára.

Néhány hasznos meghatározás:

• Pozitív: A pozitív azt jelenti, hogy rákos sejteket találtak a vizsgált nyirokcsomóban.
• Negatív: A negatív azt jelenti, hogy nem találtak rákos sejteket a vizsgált nyirokcsomóban.
• Letét: A lerakódás kifejezés rákos sejtek egy csoportját írja le egy nyirokcsomóban. Egyes jelentések tartalmazzák a legnagyobb betét nagyságát. Hasonló kifejezés a „fókusz”.
• Extranodális hosszabbítás: Extranodális hosszabbítás azt jelenti, hogy a daganatsejtek áttörték a nyirokcsomó külső oldalán lévő kapszulát, és átterjedtek a környező szövetekbe.

Patológiás stádium (pTNM)

A Ewing-szarkóma patológiás stádiuma a TNM stádiumrendszeren alapul, amely egy nemzetközileg elismert rendszer, amelyet eredetileg a Amerikai rákellenes vegyes bizottság. A csontokban és a lágyszövetekben kialakuló Ewing-szarkómához külön stádiumrendszerek léteznek. A gyermekeknél előforduló daganatokat nem állítják be ezzel a rendszerrel.

Ez a rendszer információkat használ az elsődlegesről tumor (T), nyirokcsomók (N), és távoli metasztatikus betegség (M) a teljes kóros stádium (pTNM) meghatározásához. Patológusa megvizsgálja a beküldött szövetet, és minden résznek számot ad. Általában a magasabb szám előrehaladottabb és rosszabb betegséget jelent prognózis.

Ha a daganat csontból indult ki, a szakasz a következőképpen történik:

Tumor stádium (pT)

Ha a daganat az Önben található függelékes csontváz (ezek az Ön függelékeinek csontjai, beleértve a karokat, lábakat, vállat, törzset, koponyát és arccsontokat), a méretétől és attól függően, hogy vannak-e külön daganatos csomók, 1-től 3-ig terjedő tumorstádiumot kap.

• pT1: A tumor ≤ 8 cm a legnagyobb méretben.
• pT2: A daganat > 8 cm a legnagyobb méretben.
• pT3: Nem folyamatos daganatok az elsődleges csont helyén.

Ha a daganat az Ön gerinc, a növekedés mértéke alapján 1-től 4-ig terjedő daganatstádiumot kap.

• pT1: A daganat egy csigolyaszegmensre vagy két szomszédos csigolyaszegmensre korlátozódik.
• pT2: A daganat három szomszédos csigolyaszegmensre korlátozódik.
• pT3: Négy vagy több szomszédos csigolyaszegmensre vagy bármely nem szomszédos csigolyaszegmensre korlátozódó daganat.
• pT4: Nyújtás a gerinccsatornába vagy nagy erekbe.

Ha a daganat az Ön kismedence1-től 4-ig terjedő tumorstádiumot adnak meg a daganat mérete és a daganatnövekedés mértéke alapján.

• pT1: A daganat egy kismedencei szegmensre korlátozódik, extraosseus (a csonton kívül növekvő) kiterjedés nélkül.
  • pT1a: A tumor ≤ 8 cm a legnagyobb méretben.
  • pT1b: A daganat >8 cm a legnagyobb méretben.
• pT2: A daganat egy medenceszegmensre korlátozódik extraosseus extenzióval vagy két szegmensre extraosseus extenzió nélkül.
  • pT2a: A tumor ≤ 8 cm a legnagyobb méretben.
  • pT2b: A daganat >8 cm a legnagyobb méretben.
• pT3: Két medenceszakaszt átívelő daganat, extraosseus kiterjedéssel.
  • pT3a: A tumor ≤ 8 cm a legnagyobb méretben.
  • pT3b: A daganat >8 cm a legnagyobb méretben.
• pT4: Három kismedencei szakaszon átívelő vagy a keresztcsonti ízületet keresztező daganat.
  • pT4a: A daganat a sacroiliacalis ízületet érinti, és mediálisan a sacralis neuroforamenig (az idegek áthaladásának helyéig) terjed.
  • pT4b: Külső csípőerek daganatos beágyazódása vagy durva daganatos trombus jelenléte a kismedencei erekben.

Ha mikroszkópos vizsgálat után a patológiára küldött reszekciós mintában nem látható daganat, akkor a daganat stádiumát adjuk meg. pT0 ami azt jelenti, hogy nincs bizonyíték primer daganatra.

Ha patológusa nem tudja megbízhatóan értékelni a daganat méretét vagy a növekedés mértékét, akkor a daganat stádiumát adja meg pTX (az elsődleges daganat nem értékelhető). Ez akkor fordulhat elő, ha a daganatot több apró töredékként kapják.

Csomóponti szakasz (pN)

Az elsődleges csontrákok vagy szarkómák, mint például az Ewing-szarkóma, 0 vagy 1-es csomóponti stádiumot kapnak, attól függően, hogy egy vagy több rákos sejtek vannak-e. nyirokcsomók.

Ha egyetlen nyirokcsomóban sem látható rákos sejt, akkor a csomóponti stádium az N0. Ha nem küldenek nyirokcsomót kóros vizsgálatra, akkor a csomóponti stádium nem határozható meg, a csomóponti stádium a NX. Ha rákos sejteket találnak bármely nyirokcsomóban, akkor a csomóponti stádium a következőképpen szerepel N1.

Ha a daganat lágy szövetben, például izomban vagy zsírban fejlődött ki, a következőképpen osztják fel:

Tumor stádium (pT)

Az Ewing-szarkóma tumorstádiuma az érintett testrésztől függően változik. Például egy 5 centiméteres daganat, amely a fejben kezdődik, más daganatstádiumot kap, mint egy olyan daganat, amely mélyen a has hátsó részében (a retroperitoneumban) kezdődik. A legtöbb testhelyen azonban a daganat stádiuma magában foglalja a daganat méretét és azt, hogy a daganat benőtt-e a környező testrészekbe.

A fejben és a nyakban kezdődő daganatok daganatos stádiuma:

• T1 – A daganat mérete nem haladja meg a 2 centimétert.
• T2 – A daganat mérete 2-4 centiméter.
• T3 – A daganat 4 centiméternél nagyobb.
• T4 – A daganat benőtt a környező szövetekbe, például az arc vagy a koponya csontjaiba, a szembe, a nyak nagyobb ereibe vagy az agyba.

A mellkason, a háton vagy a gyomoron, valamint a karokon vagy lábakon (törzsön és végtagokon) kezdődő daganatok daganatos stádiuma:

• T1 – A daganat mérete nem haladja meg a 5 centimétert.
• T2 – A daganat mérete 5-10 centiméter.
• T3 – A daganat mérete 10-15 centiméter.
• T4 – A daganat 15 centiméternél nagyobb.

A hasüregből és a mellkason belüli szervekből (mellkasi zsigeri szervek) kezdődő daganatok daganatos stádiuma:

• T1 – A daganat csak egy szervben látható.
• T2 – A daganat a kiindulási szervet körülvevő kötőszövetbe nőtt.
• T3 – A daganat legalább egy másik szervvé nőtte ki magát.
• T4 - Több daganatot találtak.

A hasüreg hátsó részénél (retroperitoneum) kezdődő daganatok daganatos stádiuma:

• T1 – A daganat mérete nem haladja meg a 5 centimétert.
• T2 – A daganat mérete 5-10 centiméter.
• T3 – A daganat mérete 10-15 centiméter.
• T4 – A daganat 15 centiméternél nagyobb.

A szem körüli térben (orbit) kezdődő daganatok daganatos stádiuma:

• T1 – A daganat mérete nem haladja meg a 2 centimétert.
• T2 – A daganat 2 centiméternél nagyobb, de nem nőtt be a szemet körülvevő csontokba.
• T3 – A daganat a szemet körülvevő csontokba vagy a koponya egyéb csontjaiba nőtt be.
• T4 – A daganat belenőtt a szembe (a földgömbbe) vagy a környező szövetekbe, például a szemhéjakba, az orrmelléküregekbe vagy az agyba.

If, mikroszkópos vizsgálat után a patológiára kivizsgálásra küldött reszekciós mintában daganat nem látható, a daganat stádiumát adjuk meg pT0, ami azt jelenti, hogy nincs bizonyíték primer daganatra. Ha patológusa nem tudja megbízhatóan felmérni a daganat méretét vagy a növekedés mértékét, akkor a daganat stádiumát adja meg pTX (az elsődleges daganat nem értékelhető). Ez akkor fordulhat elő, ha a daganatot több apró töredékként kapják.

Csomóponti szakasz (pN)

Az Ewing-szarkómák 0 vagy 1 csomóponti stádiumot kapnak attól függően, hogy egy vagy több rákos sejtek vannak-e. nyirokcsomók. Ha egyetlen nyirokcsomóban sem látható rákos sejt, akkor a csomóponti stádium az N0. Ha nem küldenek nyirokcsomót kóros vizsgálatra, a csomóponti stádium nem határozható meg, ill néven szerepel NX. Ha rákos sejteket találnak bármely nyirokcsomóban, a csomóponti stádium ként szerepel N1.

A cikkről

Az orvosok azért írták ezt a cikket, hogy segítsenek elolvasni és megérteni a patológiai jelentést. Ha további kérdései vannak, kapcsolat.

Egyéb hasznos források

A patológia atlasza