SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma

írta: Jason Wasserman MD, PhD FRCPC
May 1, 2023

Mi az a SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma?

A SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma a rák ritka típusa, amely az orrüregben vagy az egyik orrüregben kezdődik. Ez egy agresszív daganat, amely gyorsan benő a környező szervekbe és szövetekbe a fejben. Az ilyen típusú rák egyéb nevei közé tartozik az INI1-hiányos sinonasalis karcinóma és az SWI/SNF-hiányos sinonasalis karcinóma.

Mit jelent a SMARCB1 hiányos?

A SMARCB1-hiány azt jelenti, hogy a daganatsejtek nem termelnek SMARCB1-nek (más néven INI1-nek) nevezett fehérjét, amelyet általában a szervezetben lévő sejtek termelnek. A SMARCB1 fehérje elvesztése a SMARCB1 gén mutációjának eredménye.

Hol kezdődik a SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma?

A SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma a szinonasalis traktus bármely pontján elkezdődhet, beleértve az orrüreget, a sinus maxillárist, a sinus ethmoid és a sphenoid sinusot.

Mi okozza a SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinómát?

A SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma a SMARCB1 gén mutációja eredménye, ami a normál SMARCB1 fehérjetermelés elvesztéséhez vezet. Még mindig nem ismert, hogy mi okozza ezt a mutációt.

Mik a SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma tünetei?

A SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma tünetei a daganat helyétől és méretétől függenek. A legtöbb beteg nem specifikus tüneteket tapasztal, például orrdugulást, arcfájdalmat (különösen az orrmelléküregek felett), fejfájást és visszatérő orrvérzést.

A SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma agresszív ráktípus?

Igen. A SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma a rák egy agresszív típusa, amely általában a szinonasalis traktust körülvevő szövetekbe nő, beleértve a szemüregeket, a koponyaalapot és az agyat. Az is gyakori, hogy a daganatsejtek átterjednek nyirokcsomók a nyakába.

Hogyan történik a SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma diagnózisa?

A diagnózis csak azután állítható fel, hogy a daganatból vett mintát a patológus mikroszkóp alatt megvizsgálta. További tesztek, mint pl immunhisztokémia (IHC), következő generációs szekvenálás (NGS), vagy fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) is elvégezhető a diagnózis megerősítésére.

Hogyan néz ki a SMARCB1-hiányos sinonasalis karcinóma mikroszkóp alatt?

Mikroszkóp alatt vizsgálva a daganatot nagyok alkotják atipikus (rendellenes) kinézetű sejtek. A sejteket bazaloidnak nevezhetjük, ami azt jelenti, hogy nagy atommag és kékebbnek tűnnek, mint a többi sejt. A kromatin (genetikai anyag) a sejtmag belsejében hólyagosnak írható le, ami azt jelenti, hogy több kis, kerek csoportba van csoportosítva. A kromatin nagyobb csoportjait ún sejtmagvak is láthatók. Mitotikus alakok (tumorsejtek osztódva új sejteket hoznak létre) a daganat egészében megtalálhatók. A sejthalál egyik fajtája az ún elhalás szintén gyakran megfigyelhető az egész daganatban.

Amikor immunhisztokémia SMARCB1-hiányos sinonasalis carcinomában a tumorsejtek jellemzően erősen pozitívak a pan-citokeratinra, és változóan pozitívak (egyes sejtek pozitívak) citokeratin 5, p40, p63, kromogranin és szinaptofizin. Immunhisztokémiával a tumorsejteknek a SMARCB1 (INI1) fehérje teljes elvesztését kell mutatniuk.