Az EGFR az epidermális növekedési faktor receptor rövidítése. Ez egy gén, amely utasításokat ad a sejtek felszínén található fehérje előállításához. Ez a fehérje egy olyan receptorcsalád része, amely segíti a sejteket, hogy reagáljanak a növekedésre és osztódásra utaló jelekre. Az EGFR részt vesz a normál sejtfolyamatokban, de ha abnormálissá (mutációvá) válik, kontrollálatlan sejtnövekedéshez vezethet, hozzájárulva a rák kialakulásához.
Normál sejtben az EGFR döntő szerepet játszik abban, hogy a sejt hogyan reagál a növekedési jelekre. Amikor bizonyos molekulák, úgynevezett növekedési faktorok kötődnek az EGFR-hez, a receptor aktiválódik, és jeleket küld a sejt belsejében növekedés, osztódás vagy javítás céljából. Az EGFR normál működése elengedhetetlen az egészséges szövetek és szervek fenntartásához. Az EGFR aktiválása szigorúan ellenőrzött, hogy megakadályozzák a túlzott sejtnövekedést.
Az EGFR mutációi általában a tüdőrákhoz kapcsolódnak, különösen nem kissejtes tüdőrák (NSCLC). Megtalálhatók bizonyos fej- és nyakrákban, valamint bizonyos típusú daganatokban is glioblasztómák (egyfajta agydaganat). Ezekben a rákos megbetegedésekben az EGFR mutációi a receptor túlműködését okozzák, ami kontrollálatlan sejtnövekedést és daganatképződést eredményez.
Patológusok molekuláris teszteket alkalmaznak az EGFR gén mutációinak kimutatására, gyakran a daganatból vett biopsziás mintán keresztül. Ezek a tesztek jellemzően olyan módszereket foglalnak magukban, mint pl következő generációs szekvenálás (NGS) vagy polimeráz láncreakció (PCR), amelyek az EGFR specifikus mutációinak azonosítására szolgálnak. A patológusok is használhatják immunhisztokémia (IHC) az EGFR fehérje kóros szintjének kimutatására a tumorsejtekben.
A patológiai jelentésben az EGFR-teszt eredményei jelzik, hogy találtak-e mutációt, és ha igen, melyik mutáció van jelen. A jelentés azt is elmagyarázhatja, hogy a mutáció hogyan befolyásolja a kezelési lehetőségeket. Az EGFR egyes mutációi érzékenyebbé tehetik a rákot a célzott terápiákra, például az EGFR-gátlókra, amelyek blokkolják az abnormális fehérje aktivitását, és lelassíthatják vagy leállíthatják a rákos sejtek növekedését.