A HER2 a „humán epidermális növekedési faktor receptor 2” rövidítése. Ez egy gén, amely utasításokat ad egy bizonyos sejtek felszínén található fehérje előállításához. Általában ez a fehérje segít szabályozni a sejtek növekedését, osztódását és önmaguk helyreállítását. Egyes rákos megbetegedések esetén azonban a sejtekben túl sok a gén másolata, ami a HER2 fehérje túltermelését eredményezi. Amikor ez megtörténik, a sejtek ellenőrizetlenül növekednek és szaporodnak, ami rák növekedéséhez vezet.
Az egészséges sejtekben a HER2 fehérjék receptorként vagy „vevőantennaként” működnek a sejtfelszínen. Elkapják a környező környezet növekedési jeleit, amelyek a sejt növekedését és osztódását indítják el. Ezt a folyamatot gondosan szabályozzák, biztosítva, hogy a sejtek csak szükség esetén növekedjenek, ami segít fenntartani az egészséges szöveteket.
A kóros HER2-expresszió – amelyet gyakran HER2-pozitív állapotnak neveznek – leggyakrabban mellrákban figyelhető meg. Azonban más rákos megbetegedések esetén is előfordulhat, beleértve a gyomorrákot (gyomorrákot), a nyelőcsőrákot, a petefészekrákot, a méh (endometrium) rákot, a tüdőrákot, a hólyagrákot, a vastagbélrákot és a nyálmirigyrákot. Ezekben a rákos megbetegedésekben a HER2 gén túl sok kópiája (génamplifikáció) a HER2 fehérje túltermeléséhez (túlexpressziójához) vezet. A HER2-pozitív rákok jellemzően gyorsabban nőnek és agresszívebben terjedhetnek, de gyakran jól reagálnak a HER2 fehérje blokkolására tervezett célzott terápiákra.
Patológusok általában két tesztet használnak a rákos sejtek HER2-státuszának meghatározására: immunhisztokémia (IHC) és a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH).
Az immunhisztokémia (IHC) a rákos sejtekben jelenlévő HER2 fehérje mennyiségét méri. Az eredményeket 0 és 3+ közötti pontozási rendszerrel jelentik:
2+ (kétértelmű): A HER2 fehérje mérsékelt szintje. Az eredmények nem egyértelműek, és további vizsgálatokat végeznek, általában a FISH, szükség van rá.

FISH közvetlenül ellenőrzi a rákos sejteket a HER2 gén további másolataira. Az eredményeket egyszerűen pozitívként vagy negatívként jelentik:
Ha a kezdő IHC a teszt pontszáma 0, 1+ vagy 3+, általában nincs szükség további vizsgálatra. Ha a pontszám 2+ (kétértelmű), FISH-t végeznek annak tisztázására, hogy a rák valóban HER2-pozitív vagy negatív. A patológiai jelentésben szerepelnek ezek az eredmények, valamint, hogy szükség van-e további vizsgálatokra.
A HER2 státusz meghatározása elengedhetetlen a rák kezelésének iránymutatásához. A HER2-pozitív rákos megbetegedések hatékonyan kezelhetők speciális gyógyszerekkel, úgynevezett célzott terápiákkal, amelyek specifikusan blokkolják a HER2 aktivitását. Ilyen például a trastuzumab (Herceptin) és a pertuzumab, amelyek jelentősen javítják a HER2-pozitív daganatos betegek kimenetelét.