A HER2 az emberi epidermális növekedési faktor receptor 2 rövidítése. Ez egy gén, amely segít szabályozni a sejtek növekedését és osztódását. A HER2 egy olyan fehérjecsalád része, amelyek receptorként működnek a sejtek felszínén, és olyan jeleket kapnak, amelyek elősegítik a sejtnövekedést. Normális esetben a HER2 kis mennyiségben van jelen specifikus sejtek felszínén, de egyes rákos megbetegedések esetén a HER2 gén felerősödik, ami a HER2 fehérje túltermeléséhez vezet. Ez ellenőrizetlen sejtnövekedést okozhat, és daganat kialakulásához vezethet.
Egy egészséges sejtben a HER2 fehérje növekedési jeleket kap a környező környezettől. Amikor a növekedési faktorok kötődnek a HER2 fehérjéhez, aktiválja azokat a jelátviteli útvonalakat, amelyek a sejt növekedését és osztódását jelzik. Ezt a folyamatot szigorúan szabályozzák annak biztosítására, hogy a sejtek csak akkor növekedjenek, ha szükséges. A HER2 fontos szerepet játszik a normál sejtfunkciók és a szövetek egészségének fenntartásában.
Az abnormális HER2 leggyakrabban emlőrákhoz társul, de bizonyos gyomor- és nyelőcsőrákban is megtalálható. Ezekben a rákos megbetegedésekben a HER2 gén felerősödik, ami azt jelenti, hogy a génnek vannak olyan extra másolatai, amelyek a HER2 fehérje túltermeléséhez vezetnek. Ez a túlzott expresszió gyors és ellenőrizetlen sejtnövekedést okoz, hozzájárulva a daganatok kialakulásához. A HER2-pozitív rákos megbetegedések agresszívebben növekednek, de jól reagálhatnak a HER2 aktivitását blokkoló célzott terápiákra.
A patológusok két fő teszttípust használnak a rákos sejtekben lévő HER2 állapot értékelésére: immunhisztokémia (IHC) és a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH).
Ez a teszt a HER2 fehérje mennyiségét keresi a rákos sejtek felszínén. Az eredményeket egy 0-tól 3+-ig terjedő skálán értékelik:
Ez a teszt a HER2 gén extra másolatait keresi a rákos sejtekben. A FISH eredményeket általában pozitívnak vagy negatívnak írják le:
Ha a patológiai jelentésben először IHC-t végeznek, és az eredmény 0, 1+ vagy 3+, a jelentés általában azt jelzi, hogy nincs szükség további vizsgálatokra. Ha az IHC eredmény 2+ (kétértelmű), FISH-tesztet kell végezni a HER2 állapot tisztázása érdekében. Ha mindkét tesztet elvégzik, a jelentés tartalmazza az IHC pontszámot és a FISH eredményt is.
Ezek a tesztek kritikusak a kezelési lehetőségek meghatározásához, mivel a HER2-pozitív rákos megbetegedések olyan gyógyszerekkel kezelhetők, amelyek kifejezetten a HER2-fehérjét célozzák, mint például a trastuzumab (Herceptin), amely javíthatja a HER2-pozitív daganatos betegek kimenetelét.