A kariotípus egy olyan teszt, amely során a DNS-t tartalmazó kromoszómákat speciális festékkel megfestik, hogy mikroszkóp alatt megvizsgálhatók legyenek. A normál sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak.
A kariotípus-teszten látható rendellenességek közé tartozik a kromoszóma gyarapodása vagy elvesztése, a kromoszóma egy darabjának elvesztése vagy a genetikai anyag kromoszómák közötti cseréje. Az összetett kariotípus azt jelenti, hogy három vagy több ilyen rendellenességet találtak.