Mismatch repair proteins (MMR)

írta: Jason Wasserman MD, PhD FRCPC
April 18, 2022

Mik azok az eltérést javító fehérjék?

Az eltérést javító fehérjék (MMR) egy olyan rendszer, amely minden normális, egészséges sejten belül kijavítja a genetikai anyagunkban (DNS) található hibákat. A rendszer különböző fehérjékből áll, és a négy leggyakoribb az MSH2, MSH6, MLH1 és PMS2.

A négy MMR fehérje, az MSH2, MSH6, MLH1 és PMS2 párban dolgozik a sérült DNS rögzítése érdekében. Pontosabban, az MSH2 az MSH6-tal, az MLH1 pedig a PMS2-vel működik. Ha egy fehérje elveszik, a pár nem tud normálisan működni. E fehérjék egyikének elvesztése növeli a rák kialakulásának kockázatát.

A patológusok MMR-vizsgálatot rendelnek el annak megállapítására, hogy ezek közül a fehérjék közül valamelyik elveszett-e a daganatban. Ha az Ön szövetmintáján MMR-vizsgálatot rendeltek el, az eredményeket a patológiai jelentés ismerteti.

Hogyan tesztelik a patológusok az eltérést javító fehérjéket?

Az MMR fehérjék tesztelésének legáltalánosabb módja az ún immunhisztokémia. Ez a teszt lehetővé teszi a patológusok számára annak megállapítását, hogy a daganatsejtek termelik-e mind a négy eltérést javító fehérjét.

Ha a daganatsejtek nem termelik valamelyik fehérjét, a jelentésben ezt a fehérjét „elveszett” vagy „hiányos”-ként írják le. Mivel az MMR fehérjék párban működnek (MSH2 + MSH6 és MLH1 + PMS2), gyakran két fehérje is elveszik egyszerre.

Ha a szövetmintában lévő daganatsejtek egy vagy több MMR-fehérje elvesztését mutatják, további vizsgálatok és tanácsok elvégzése érdekében genetikus szakemberhez kell fordulni.