PAX5

PAX5 egy olyan fehérje, amely transzkripciós faktorként működik, ami azt jelenti, hogy segít szabályozni bizonyos gének be- vagy kikapcsolását egy sejtben. Fontos szerepet játszik az immunrendszer korai fejlődésében azáltal, hogy az éretlen vérsejteket a sejtekké alakítja. B sejtek, egy fehérvérsejttípus, amely segíti a szervezetet a fertőzések leküzdésében. A B-sejtek fejlődésével való szoros kapcsolata miatt a PAX5-öt B-sejtvonal-specifikus aktivátorfehérjének (BSAP) is nevezik.

Mit csinál a PAX5?

A PAX5 elengedhetetlen a B-sejtek kialakulásához és működéséhez. Bekapcsolja a B-sejtek fejlődéséhez szükséges géneket, és kikapcsolja azokat a géneket, amelyek más típusú vérsejtekhez tartoznak. Más fontos biológiai folyamatokban is részt vesz, beleértve az agy és a hím reproduktív sejtek (spermium) fejlődését. Olyan betegségekben, mint a rák, a PAX5 rendellenes aktivitása vagy elvesztése zavarhatja a B-sejtek normális fejlődését, és hozzájárulhat a vérképzőszervi daganatok növekedéséhez.

Hol található vagy aktív normálisan a PAX5?

A PAX5 normális esetben az éretlen és érett B-sejtek magjában található. Szinte minden B-sejtben jelen van, kivéve a plazmasejteket, amelyek a B-sejtek fejlődésének utolsó szakaszát jelentik, és már nincs szükségük PAX5-re. A PAX5 az agy korai fejlődésében és a here bizonyos sejtjeiben is aktív. Egészséges szövetekben a patológusok főként a B-sejtek magjában látnak PAX5 festődést.

Miért fontos a PAX5 betegségekben?

A PAX5 azért fontos, mert segít a patológusoknak azonosítani a B-sejtekből származó rákos megbetegedéseket. Ezeket a rákos megbetegedéseket B-sejtes limfómáknak vagy B-sejtes leukémiáknak nevezik. A PAX5 általában mind a korai stádiumú, mind az érett B-sejtes rákos megbetegedésekben jelen van. Bizonyos esetekben ez lehet a B-sejtes eredet egyetlen markere – különösen akkor, ha más markerek, például a CD20 hiányoznak (például bizonyos gyógyszeres kezelés után vagy specifikus betegségekben, mint például a Hodgkin-limfóma vagy a B-limfoblasztos leukémia).

A B-sejtes rákok mellett a PAX5 néha más típusú daganatokban is megfigyelhető, például Merkel-sejtes karcinómában, kissejtes tüdőrákban és specifikus genetikai változásokkal járó akut mieloid leukémiában. Ezek azonban kivételek, és a patológusok a PAX5 eredményeit a klinikai helyzettől függően gondosan értelmezik.

Hogyan tesztelik a patológusok a PAX5-öt?

A patológusok immunhisztokémiai (IHC) nevű technikával tesztelik a PAX5-öt. Ez a módszer olyan antitesteket használ, amelyek a szövetmintában lévő PAX5 fehérjéhez kötődnek. Ha a PAX5 jelen van, az mikroszkóp alatt vizsgálva sejtmagfestődésként (színváltozásként a sejtmagban) jelenik meg. A pozitív eredmény azt jelenti, hogy a PAX5 jelen van, és általában megerősíti, hogy a sejtek B-sejt eredetűek. A negatív eredmény azt jelenti, hogy a sejtek nem expresszálják a PAX5-öt, ami arra utalhat, hogy nem B-sejtek, vagy egy későbbi stádiumban vannak (mint a plazmasejtek).

A PAX5 tesztelése különösen hasznos, ha a diagnózis nem egyértelmű, vagy ha a B-sejt markerek, például a CD20, hiányoznak a kezelés vagy a tumor szokatlan viselkedése miatt.

Milyen típusú daganatok expresszálják a PAX5-at?

A PAX5 erősen expresszálódik a legtöbb B-sejtes limfómában és leukémiában, beleértve a következőket:

• Diffúz nagy B-sejtes limfóma

• Follikuláris limfóma

• Burkitt limfóma

• Krónikus limfocitás leukémia / kis limfocitás limfóma

• Köpenysejt limfóma

• Marginális zóna limfómák

• Elsődleges mediastinális nagy B-sejtes limfóma

• Szőrsejtes leukémia

• B-limfoblasztos leukémia / limfóma

• Klasszikus Hodgkin limfóma

• Noduláris limfocita túlsúlyban lévő Hodgkin limfóma

Ez a következőképpen is kifejezhető:

• Merkel-sejtes karcinóma (egy bőrrákfajta)

• Kissejtes tüdőrák

• Akut mieloid leukémia egy specifikus genetikai változással, az úgynevezett t(8;21)-gyel

• Rektális neuroendokrin tumorok (a citoplazmában, nem a sejtmagban)

A PAX5 általában negatív plazmasejtes tumorokban, T-sejtes és NK-sejtes limfómákban, valamint a legtöbb nem vérrel kapcsolatos (nem hematológiai) rákban.

Miért fontos a PAX5 egy patológiai leletben?

A PAX5 azért fontos, mert segít meghatározni, hogy a rák B-sejtekből áll-e. Ez az információ kritikus fontosságú a limfóma vagy leukémia helyes típusának diagnosztizálásához, különösen akkor, ha más markerek hiányoznak vagy nem egyértelműek. A B-sejtek eredetének azonosítása segít a kezelési döntések meghozatalában, amelyek magukban foglalhatják a kemoterápiát, a célzott terápiát vagy az immunterápiát.

A PAX5 segíthet megkülönböztetni a különböző ráktípusokat, ha a daganat mikroszkóp alatt hasonlónak tűnik. Például segíthet megkülönböztetni a B-sejtes limfómákat a T-sejtes limfómáktól vagy a mieloid rákoktól. Néhány ritka daganat esetében a PAX5 expressziója nyomokat adhat az agresszív viselkedésről vagy a prognózisról.

Kérdések, amelyeket orvosának kell feltennie

• Mit jelent a PAX5 eredmény a patológiai leletemben?

• Megerősíti-e a PAX5 eredménye, hogy a daganatom B-sejtes limfóma vagy leukémia?

• Hogyan befolyásolja ez az eredmény a diagnózisomat és a kezelési lehetőségeimet?

• Vizsgáltak más B-sejt markereket is a PAX5 mellett?

• Szükség van további vizsgálatokra, hogy jobban megértsük a rák típusát?