Biomarker kanker

Oleh Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 2, 2024

---

Biomarker kanker adalah zat dalam tubuh seseorang yang memberikan informasi tentang kanker. Zat ini dapat berupa gen, protein, atau jenis molekul lain, dan dapat diproduksi oleh sel kanker atau sel normal sebagai respons terhadap kanker. Biomarker ini dapat ditemukan di berbagai bagian tubuh, termasuk darah, jaringan normal, atau di dalam tumor itu sendiri. Biomarker kanker menawarkan wawasan berharga tentang karakteristik kanker yang sudah diderita seseorang atau menunjukkan risiko mereka terkena kanker di masa mendatang. Dokter menggunakan biomarker ini untuk mengidentifikasi perawatan yang paling efektif, menyesuaikan terapi untuk masing-masing pasien, dan terkadang mengambil tindakan pencegahan untuk mengurangi risiko kanker.

Bagaimana biomarker kanker digunakan?

Biomarker kanker dapat memainkan peran penting dalam perjalanan medis Anda, mulai dari penilaian risiko awal hingga diagnosis, perencanaan perawatan, dan pemantauan kekambuhan. Tes ini dapat memberikan wawasan berharga di berbagai tahap perawatan Anda, membantu Anda dan dokter membuat keputusan yang tepat sesuai dengan kondisi spesifik Anda. Memahami bagaimana biomarker ini digunakan dapat membantu Anda menavigasi perawatan dan langkah-langkah tim perawatan kesehatan Anda untuk mengelola kanker dengan lebih baik.

Memperkirakan risiko kanker

Uji biomarker yang memperkirakan risiko terkena kanker sering dilakukan pada individu dengan riwayat keluarga kanker atau kondisi genetik yang diketahui meningkatkan risiko kanker. Misalnya, uji mutasi BRCA1 atau BRCA2 dapat dilakukan pada seseorang dengan riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium. Jika mutasi ditemukan, informasi ini dapat mengarah pada peningkatan pengawasan, seperti pemeriksaan mammogram atau pemindaian MRI yang lebih sering, atau tindakan pencegahan seperti operasi profilaksis untuk mengangkat jaringan payudara atau ovarium. Tujuannya adalah untuk mengurangi risiko terkena kanker atau mendeteksinya pada tahap awal yang lebih mudah diobati.

Penyaringan

Tes skrining biomarker mendeteksi kanker pada tahap awal sebelum gejala muncul. Contoh tipikal adalah tes PSA (prostate-specific antigen) yang digunakan untuk skrining kanker prostat pada pria. Tes ini dapat dilakukan secara teratur pada pria di atas usia tertentu atau pada mereka yang memiliki faktor risiko kanker prostat. Kadar PSA yang tinggi dapat menyebabkan pengujian lebih lanjut, seperti biopsi, untuk menentukan apakah kanker ada. Deteksi dini melalui skrining dapat mengarah pada pengobatan lebih awal, yang dapat meningkatkan hasil.

Perbedaan diagnosa

Bila pasien menderita tumor, tes biomarker dapat membantu menentukan jenis kanker yang tepat, terutama bila kanker tampak serupa di bawah mikroskop. Misalnya, jika pasien menderita tumor, limfoma, imunohistokimia mungkin dilakukan untuk menguji CD20, protein yang ditemukan pada permukaan sel limfoma tertentu. Hasilnya dapat membantu membedakan berbagai jenis limfoma, yang sangat penting karena berbagai jenis mungkin memerlukan perawatan yang berbeda. Diagnosis yang akurat memastikan bahwa pasien menerima terapi yang paling tepat.

Menentukan prognosis suatu penyakit

Tes biomarker dapat memberikan informasi tentang seberapa agresif kanker dan kemungkinan hasilnya. Misalnya, tes untuk Ki-67, protein yang terkait dengan proliferasi sel, dapat dilakukan pada sampel tumor. Kadar Ki-67 yang tinggi menunjukkan bahwa sel kanker membelah dengan cepat, yang mungkin menunjukkan tumor yang lebih agresif dengan risiko penyebaran yang lebih tinggi. Informasi ini dapat membantu dokter menentukan seberapa intensif kanker harus diobati, seperti apakah pasien mungkin mendapat manfaat dari kemoterapi yang lebih agresif.

Memprediksi respons terhadap perawatan tertentu

Uji biomarker tertentu memprediksi seberapa baik kanker dapat merespons pengobatan tertentu. Misalnya, pengujian mutasi pada gen EGFR dapat dilakukan pada pasien kanker paru-paru. Jika ditemukan mutasi EGFR, pasien dapat diobati dengan terapi tertarget seperti erlotinib, yang secara khusus dirancang untuk menghambat aktivitas protein yang bermutasi. Pendekatan ini dapat lebih efektif dan tidak terlalu beracun dibandingkan kemoterapi tradisional karena menargetkan sel kanker dengan lebih tepat.

Pemantauan kekambuhan penyakit

Setelah pasien menyelesaikan pengobatan, uji biomarker dapat digunakan untuk memantau tanda-tanda bahwa kanker mungkin akan kambuh. Misalnya, pasien yang dirawat karena kanker ovarium mungkin akan menjalani tes darah rutin untuk mengukur kadar CA-125, protein yang dapat meningkat saat kanker muncul. Jika kadar CA-125 mulai meningkat, ini dapat mengindikasikan kekambuhan kanker, yang mendorong pengujian lebih lanjut atau perubahan strategi pengobatan.

Pemantauan penyakit metastasis

Pada pasien dengan kanker yang diketahui, uji biomarker dapat membantu melacak penyebaran penyakit ke bagian tubuh lainnya. Misalnya, kadar CEA (antigen karsinoembrionik) dapat dipantau dari waktu ke waktu pada kanker kolorektal. Jika kadar CEA meningkat, hal itu dapat menunjukkan bahwa kanker telah menyebar ke organ lain, seperti hati atau paru-paru. Informasi ini dapat memandu keputusan tentang melakukan uji pencitraan tambahan atau mengubah rencana perawatan untuk mengatasi metastasis penyakit.

Stratifikasi risiko

Tes biomarker juga dapat membantu mengklasifikasikan pasien ke dalam kelompok risiko, yang memandu keputusan pengobatan. Misalnya, tes untuk PD-L1 ekspresi dapat dilakukan pada kanker paru-paru. Pasien dengan ekspresi PD-L1 yang tinggi mungkin lebih mungkin merespons obat imunoterapi seperti pembrolizumab. Mengetahui status PD-L1 pasien dapat membantu dokter memutuskan apakah akan memasukkan imunoterapi dalam rencana perawatan, yang berpotensi meningkatkan peluang pasien untuk mendapatkan hasil yang sukses.

Apakah biomarker kanker sama dengan pengobatan presisi?

Biomarker kanker dan pengobatan presisi saling terkait erat tetapi tidak sama. Pengobatan presisi adalah cara untuk menyesuaikan pengobatan berdasarkan karakteristik individu setiap pasien, yang sering kali mencakup penggunaan biomarker kanker. Sementara biomarker memberikan informasi spesifik tentang kanker, pengobatan presisi menggunakan informasi ini untuk membuat rencana pengobatan yang lebih mungkin berhasil untuk pasien tertentu.

Apakah semua laporan kanker menyertakan biomarker?

Tidak semua laporan kanker akan menyertakan informasi tentang biomarker. Apakah biomarker disertakan dalam laporan Anda bergantung pada beberapa faktor, termasuk jenis kanker yang Anda derita, stadium penyakit, dan rencana perawatan khusus yang sedang dipertimbangkan. Dalam beberapa kasus, terutama untuk kanker stadium awal atau kanker yang diobati dengan pembedahan saja, pengujian biomarker mungkin tidak diperlukan. Namun, pengujian biomarker dapat menjadi penting dalam memandu keputusan perawatan untuk kanker lain, terutama yang lebih lanjut atau memiliki karakteristik khusus. Dokter Anda akan menentukan apakah pengujian biomarker sesuai berdasarkan kasus Anda.

Bagaimana pengujian biomarker kanker dilakukan?

Beberapa tes tersedia untuk mengidentifikasi biomarker kanker, masing-masing sesuai dengan jenis kanker tertentu dan biomarker tertentu yang dinilai. Pilihan tes dalam kasus Anda akan bergantung pada jenis kanker yang Anda derita dan informasi yang dibutuhkan dokter untuk memandu pengobatan Anda. Memahami berbagai metode pengujian dapat membantu Anda lebih memahami bagaimana tim perawatan kesehatan Anda bekerja untuk memberikan diagnosis yang paling akurat dan rencana pengobatan yang efektif.

Imunohistokimia (IHC)

Imunohistokimia adalah teknik yang menggunakan antibodi untuk mendeteksi protein tertentu dalam sampel jaringan. Sampel tumor kecil diobati dengan antibodi yang mengikat protein target, dan perubahan warna menunjukkan keberadaan protein tersebut. Tes ini sering dipilih karena memungkinkan dokter untuk melihat dengan tepat di mana protein berada di dalam jaringan, yang dapat menjadi penting untuk mendiagnosis jenis kanker tertentu. Misalnya, IHC dapat digunakan untuk mendeteksi reseptor estrogen (ER) ekspresi pada kanker payudara, membantu menentukan apakah tumor tersebut ER-positif dan cenderung merespons terapi hormon. Dalam laporan patologi, hasil uji IHC biasanya digambarkan sebagai positif atau negatif, terkadang dengan persentase yang menunjukkan proporsi sel yang menunjukkan protein tersebut.

Hibridisasi fluoresensi in situ (FISH)

IKAN adalah teknik yang mendeteksi urutan DNA tertentu dalam sel menggunakan probe fluoresens yang mengikat urutan tersebut. Uji ini sering dilakukan ketika ada kebutuhan untuk mendeteksi kelainan genetik, seperti amplifikasi, penghapusan, atau penataan ulang gen. Misalnya, FISH dapat digunakan untuk mendeteksi penataan ulang gen ALK pada kanker paru-paru, yang dapat mengidentifikasi pasien yang mungkin mendapat manfaat dari terapi bertarget seperti crizotinib. FISH dipilih daripada uji lain ketika lokasi perubahan genetik yang tepat dalam sel penting. Laporan patologi sering menggambarkan hasil FISH sebagai positif atau negatif untuk perubahan genetik tertentu yang diuji.

Pengurutan generasi berikutnya (NGS)

Pengurutan generasi berikutnya (NGS) adalah teknik ampuh yang menganalisis beberapa gen secara bersamaan, mengidentifikasi mutasi, delesi, insersi, dan perubahan genetik lainnya di seluruh genom. NGS sering dipilih ketika profil genetik tumor yang komprehensif dibutuhkan, terutama pada kanker yang melibatkan beberapa gen. Misalnya, NGS dapat dilakukan pada sampel kanker paru-paru untuk mengidentifikasi mutasi pada EGFR, KRAS, dan gen lainnya secara bersamaan. Pendekatan komprehensif ini dapat memandu keputusan pengobatan dengan mengidentifikasi semua target potensial untuk terapi. Dalam laporan patologi, hasil NGS dapat mencakup daftar mutasi yang ditemukan, dengan informasi tentang kemungkinan dampaknya terhadap kanker dan pilihan pengobatan.

Reaksi berantai polimerase (PCR)

Reaksi berantai polimerase (polymerase chain reaction/PCR) adalah teknik yang memperbanyak urutan DNA tertentu, sehingga memudahkan pendeteksian mutasi atau perubahan genetik lainnya. PCR sering digunakan saat menguji mutasi tertentu yang diketahui, seperti mutasi BRAF V600E pada melanomaPCR dipilih karena sensitivitasnya dan kemampuannya mendeteksi sejumlah kecil DNA yang bermutasi dalam sampel. Dalam laporan patologi, hasil PCR biasanya positif atau negatif untuk mutasi spesifik yang diuji.

Sitogenetika/Kariotipe

Sitogenetika, termasuk kariotipe, adalah studi tentang kromosom dalam sel. Kariotipe melibatkan pewarnaan kromosom dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk mengidentifikasi perubahan besar, seperti kromosom yang hilang atau berlebih atau kelainan struktural seperti translokasi. Tes ini sering digunakan pada kanker darah, seperti leukemia, di mana perubahan kromosom dapat memiliki implikasi prognosis dan terapi yang signifikan. Misalnya, keberadaan kromosom Philadelphia pada leukemia myeloid kronis (CML) dapat menunjukkan perlunya terapi yang ditargetkan dengan obat-obatan seperti imatinib. Dalam laporan patologi, hasil sitogenetika biasanya dijelaskan dalam hal kelainan kromosom spesifik yang terdeteksi, dengan rincian tentang bagaimana kelainan ini dapat memengaruhi prognosis atau rencana perawatan.

Jenis kanker apa yang diuji untuk biomarker?

Pengujian biomarker sangat penting dalam mendiagnosis dan mengobati berbagai jenis kanker. Meskipun tidak semua kanker memerlukan pengujian biomarker, kanker tertentu lebih mungkin dikaitkan dengan biomarker tertentu yang dapat memberikan informasi berharga tentang perilaku penyakit dan bagaimana penyakit tersebut dapat merespons pengobatan. Berikut ini adalah contoh jenis kanker yang umumnya menggunakan pengujian biomarker untuk membantu memandu keputusan klinis.

Kanker payudara

Kanker payudara merupakan salah satu kanker yang paling umum terjadi pada wanita. Biomarker yang umum diuji pada kanker payudara meliputi: RE (reseptor estrogen), PR (reseptor progesteron), dan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Misalnya, pasien dengan kanker payudara ER-positif dapat memperoleh manfaat dari terapi hormon yang menargetkan reseptor estrogen.

Kanker paru-paru

Kanker paru-paru merupakan penyebab utama kematian akibat kanker. Biomarker seperti mutasi EGFR, penataan ulang ALK, dan PD-L1 ekspresi umumnya diuji pada kanker paru-paru. Biomarker ini membantu memandu pengobatan dengan terapi yang ditargetkan, seperti erlotinib untuk mutasi EGFR dan pembrolizumab untuk ekspresi PD-L1 yang tinggi.

Kanker kolorektal

Kanker kolorektal merupakan kanker ketiga yang paling umum di dunia. Biomarker yang diuji dalam kanker kolorektal meliputi: KRAS, NRA, SAUDARA LAKI-LAKI mutasi, dan ketidakstabilan mikrosatelit (MSI). Mutasi KRAS, misalnya, dapat memprediksi apakah kanker akan merespons terapi target tertentu.

Kanker ovarium

Kanker ovarium sering didiagnosis pada stadium lanjut. Biomarker seperti mutasi CA-125, BRCA1, dan BRCA2 biasanya diuji. Biomarker ini membantu mengarahkan keputusan pengobatan dan memantau kemungkinan kekambuhan.

Kanker prostat

Kanker prostat merupakan salah satu kanker yang paling umum pada pria. Kadar PSA secara rutin diuji untuk mendeteksi kanker prostat. Selain itu, mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dapat memberikan informasi tentang risiko dan prognosa.

Melanoma

Melanoma adalah jenis kanker kulit yang agresif. Biomarker seperti SAUDARA LAKI-LAKI dan NRA Mutasi umumnya diuji. Mutasi BRAF, khususnya mutasi V600E, dapat ditargetkan dengan obat-obatan seperti vemurafenib.

limfoma

limfoma adalah kanker sistem kekebalan tubuh. Biomarker umum yang diuji pada limfoma meliputi ekspresi protein seperti CD20, CD30, dan BCL2 serta penataan ulang pada gen MYC. Biomarker ini dapat membantu menentukan jenis limfoma dan memandu pengobatan.

Kanker tiroid

Kanker tiroid umumnya merupakan kanker yang tumbuh lambat, tetapi beberapa jenisnya bisa lebih agresif. Biomarker yang diuji pada kanker tiroid meliputi: SAUDARA LAKI-LAKI mutasi, penataan ulang RET/PTC, dan kadar tiroglobulin. Mutasi BRAF, misalnya, umumnya ditemukan pada kanker tiroid papiler.

Kanker perut (lambung)

Kanker lambung merupakan penyebab kematian akibat kanker yang signifikan. Biomarker yang diuji pada kanker lambung meliputi: HER2 ekspresi gen, ketidakstabilan mikrosatelit (MSI), dan mutasi PIK3CA. Kanker lambung HER2-positif dapat merespons terapi target dengan trastuzumab.

Kanker pankreas

Kanker pankreas sering didiagnosis pada stadium lanjut dan memiliki prognosis yang buruk. Biomarker seperti KRAS mutasi, penghapusan CDKN2A, dan hilangnya SMAD4 umumnya diuji. Mutasi KRAS, misalnya, terdapat pada banyak kanker pankreas dan membantu memandu keputusan pengobatan.

Leukemia

Leukemia adalah sekelompok kanker darah yang memengaruhi sumsum tulang dan darah. Biomarker dengan nilai prognostik atau prediktif pada leukemia meliputi mutasi pada gen FLT3, NPM1, dan TP53 serta translokasi kromosom seperti kromosom Philadelphia pada leukemia myeloid kronis (CML). Biomarker ini membantu menentukan jenis leukemia, memprediksi seberapa agresif penyakit tersebut, dan memandu pengobatan.

Kanker endometrium

Kanker endometrium merupakan jenis kanker rahim yang paling umum. Biomarker yang umum diuji pada kanker endometrium meliputi ketidakstabilan mikrosatelit (MSI), mutasi pada gen PTEN dan PIK3CA, dan ekspresi gen PTEN. estrogen dan progesteron reseptor. Biomarker ini dapat memberikan informasi penting tentang jenis kanker endometrium dan memandu keputusan pengobatan.

Kanker serviks

Serviks sering dikaitkan dengan infeksi dengan human papillomavirus (HPV)Biomarker yang diuji pada kanker serviks meliputi status HPV, p16 ekspresi protein, dan mutasi pada gen PIK3CA. Pengujian HPV membantu mengidentifikasi keberadaan jenis virus berisiko tinggi yang terkait dengan kemungkinan lebih tinggi terkena kanker serviks.

Kanker SSP (sistem saraf pusat)

Kanker sistem saraf pusat mencakup berbagai tumor yang terjadi di otak dan sumsum tulang belakang. Biomarker yang umumnya diuji pada kanker sistem saraf pusat meliputi mutasi IDH1/2, status ko-delesi 1p/19q, metilasi promotor MGMT, dan mutasi histon H3. Biomarker ini membantu mengklasifikasikan tumor sistem saraf pusat dan memandu strategi pengobatan.

Kanker kandung kemih

Kanker kandung kemih adalah kanker umum yang menyerang sistem kemih. Biomarker yang diuji pada kanker kandung kemih meliputi mutasi FGFR3, HER2 amplifikasi, dan PD-L1 ekspresi. Biomarker ini dapat membantu memandu pengobatan, terutama pada tahap lanjut atau metastasis penyakit.

Kanker ginjal

Kanker ginjal biasanya muncul di korteks ginjal. Biomarker yang umum diuji pada kanker ginjal meliputi mutasi pada gen VHL, PBRM1, dan BAP1 serta ekspresi PD-L1. Biomarker ini dapat membantu memprediksi respons terhadap terapi, termasuk imunoterapi.

Tumor stroma gastrointestinal (GIST)

Tumor stroma gastrointestinal (GIST) adalah jenis kanker yang terjadi di saluran pencernaan, paling sering di lambung atau usus halus. Pengujian biomarker dalam GIST sering kali mencakup pemeriksaan mutasi pada gen KIT, yang terdapat dalam sebagian besar kasus. Mengidentifikasi mutasi KIT sangat penting karena membantu memandu pengobatan dengan terapi yang ditargetkan seperti imatinib, yang secara khusus dirancang untuk menghambat protein abnormal yang diproduksi oleh gen KIT yang bermutasi.

Memahami hasil Anda

Hasil yang dijelaskan dalam laporan patologi Anda akan bergantung pada tes tertentu yang dilakukan. Hasil ini dapat memberikan informasi penting tentang jenis kanker, seberapa agresif kanker tersebut, dan bagaimana kanker tersebut dapat merespons pengobatan. Memahami hasil ini dapat membantu Anda dan tim perawatan kesehatan Anda membuat keputusan yang tepat tentang perawatan Anda. Daftar berikut menjelaskan beberapa jenis hasil yang paling umum dan artinya.

Mutasi

Mutasi mengacu pada perubahan dalam urutan DNA suatu gen. Beberapa mutasi dapat menyebabkan kanker dengan membuat sel tumbuh tak terkendali. Misalnya, mutasi BRAF V600E umumnya ditemukan pada melanoma.

Varian

Varian mengacu pada perubahan dalam urutan DNA suatu gen yang mungkin atau mungkin tidak memengaruhi cara kerja gen tersebut. Varian dapat diklasifikasikan sebagai jinak (tidak berbahaya), patogen (menyebabkan penyakit), atau dengan signifikansi yang tidak pasti (artinya belum jelas apakah varian tersebut berbahaya). Misalnya, varian dengan signifikansi yang tidak pasti mungkin ditemukan dalam gen seperti BRCA1, yang berarti diperlukan penelitian lebih lanjut untuk menentukan apakah varian tersebut meningkatkan risiko kanker.

penghapusan

Delesi berarti hilangnya sebagian DNA. Delesi terkadang dapat menyebabkan kanker jika menghilangkan bagian penting dari suatu gen. Misalnya, delesi gen CDKN2A sering terlihat pada kanker pankreas.

Pengerasan

Amplifikasi terjadi ketika ada salinan gen tambahan. Amplifikasi gen dapat menyebabkan produksi protein yang terlalu banyak, yang dapat mendorong pertumbuhan kanker. Contohnya adalah amplifikasi gen EGFR pada kanker paru-paru, yang dapat menyebabkan produksi protein EGFR yang berlebihan.

fusi

Fusi menggambarkan situasi saat dua gen yang berbeda bergabung menjadi satu. Fusi ini dapat menciptakan protein abnormal baru yang berkontribusi terhadap perkembangan kanker. Contohnya adalah gen fusi BCR-ABL pada leukemia myeloid kronis (CML).

Penyusunan kembali

Penataan ulang mengacu pada perubahan susunan gen atau bagian-bagian gen. Hal ini dapat mengganggu fungsi sel normal dan menyebabkan kanker. Misalnya, penataan ulang gen ALK sering terlihat pada beberapa jenis kanker paru-paru.

Kerugian

Kehilangan gen menunjukkan bahwa suatu gen atau bagian dari suatu gen hilang. Kehilangan gen ini dapat menghilangkan fungsi-fungsi penting yang secara umum mencegah kanker. Contohnya adalah hilangnya gen PTEN pada berbagai kanker, yang dapat menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali.

ekspresi berlebihan

Ekspresi berlebihan berarti bahwa suatu gen memproduksi terlalu banyak proteinnya. Ekspresi berlebihan dari protein tertentu dapat menyebabkan sel kanker tumbuh dan menyebar. Misalnya, ekspresi berlebihan dari protein MYC umumnya terlihat pada beberapa jenis limfoma.

Tipe liar

Tipe liar menunjukkan bahwa gen tersebut normal dan tidak mengalami mutasi. Tipe liar berarti gen tersebut berada dalam keadaan aslinya, tidak berubah. Misalnya, KRAS tipe liar menyebabkan kanker kolorektal, yang berarti gen KRAS tidak memiliki mutasi.

Biomarker kanker umum

Ada ribuan biomarker kanker, dan biomarker baru ditemukan setiap hari. Biomarker dalam laporan Anda akan bergantung pada banyak faktor, termasuk riwayat medis Anda, kondisi genetik yang diketahui, dan jenis kanker spesifik yang diidentifikasi. Berikut ini adalah daftar biomarker yang paling umum diuji dan apa yang dapat diungkapkannya tentang kanker.

KRAS

KRAS adalah gen yang memainkan peran penting dalam mengatur pembelahan sel. Biasanya, KRAS membantu sel tumbuh dan membelah secara terkendali. Namun, mutasi pada KRAS dapat menyebabkan gen tersebut terus aktif, yang menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan kanker. Mutasi KRAS umum terjadi pada kanker kolorektal, paru-paru, dan pankreas. Sejumlah terapi tertarget, seperti sotorasib dan adagrasib, telah disetujui untuk menargetkan mutasi KRAS secara spesifik.

NRA

NRAS mirip dengan KRAS dan terlibat dalam pertumbuhan dan pembelahan sel. Biasanya, NRAS berfungsi untuk membantu mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel. Namun, mutasi pada NRAS dapat menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali, terutama pada melanoma dan beberapa kanker darah. Ada terapi target terbatas untuk mutasi NRAS, tetapi penelitian terus dilakukan untuk mengembangkan pengobatan yang efektif.

EGFR

EGFR adalah protein reseptor yang membantu sel tumbuh dan membelah. Dalam keadaan normal, EGFR mengatur pertumbuhan sel. Namun, mutasi pada EGFR dapat menyebabkan sel tumbuh tak terkendali, yang menyebabkan kanker. Mutasi EGFR umumnya terlihat pada kanker paru-paru, dan terapi tertarget seperti erlotinib dan gefitinib digunakan untuk mengobati kanker dengan mutasi ini.

ALK

ALK adalah gen yang terlibat dalam perkembangan sistem saraf. Biasanya, ALK membantu mengatur pertumbuhan dan perkembangan sel saraf. Namun, penataan ulang pada gen ALK dapat menyebabkan kanker, terutama kanker paru-paru. Terapi tertarget seperti crizotinib dan alectinib telah dikembangkan untuk mengobati kanker dengan penataan ulang ALK.

ROS1

ROS1 adalah reseptor tirosin kinase yang terlibat dalam pertumbuhan sel. Biasanya, ROS1 membantu mengatur pertumbuhan dan kelangsungan hidup sel. Namun, penataan ulang pada gen ROS1 dapat menyebabkan perkembangan kanker, terutama pada kanker paru-paru. Terapi yang ditargetkan seperti crizotinib efektif dalam mengobati kanker dengan penataan ulang ROS1.

RET

RET adalah gen yang berperan dalam pensinyalan dan pertumbuhan sel. Biasanya, RET membantu mengatur berbagai proses seluler, termasuk pertumbuhan dan diferensiasi. Namun, mutasi atau penataan ulang pada gen RET dapat menyebabkan kanker, terutama pada kanker tiroid dan paru-paru. Terapi yang ditargetkan seperti selpercatinib dan pralsetinib mengobati kanker dengan perubahan RET.

MET

MET adalah reseptor tirosin kinase yang berperan dalam pertumbuhan dan kelangsungan hidup sel. Dalam keadaan normal, MET membantu sel merespons sinyal pertumbuhan. Namun, amplifikasi atau mutasi gen dalam MET dapat menyebabkan kanker, terutama pada kanker paru-paru dan ginjal. Terapi yang ditargetkan seperti crizotinib dan capmatinib mengobati kanker dengan perubahan MET.

SAUDARA LAKI-LAKI

BRAF adalah gen yang terlibat dalam pengiriman sinyal ke dalam sel yang mendorong pertumbuhan. Biasanya, BRAF membantu mengatur pertumbuhan sel dengan mengirimkan sinyal dari permukaan sel ke nukleus. Namun, mutasi pada BRAF, terutama mutasi V600E, dapat menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan kanker. Mutasi BRAF umumnya terlihat pada melanoma, kolorektal, dan kanker lainnya. Terapi yang ditargetkan seperti vemurafenib dan dabrafenib mengobati kanker dengan mutasi BRAF.

Reseptor estrogen (ER)

Reseptor estrogen (ER) adalah protein yang mengikat estrogen, membantu sel tumbuh. Biasanya, ER terlibat dalam mengatur pertumbuhan sel sebagai respons terhadap estrogen. Namun, pada kanker payudara ER-positif, keberadaan ER dapat mendorong pertumbuhan kanker sebagai respons terhadap estrogen. Terapi yang ditargetkan seperti tamoxifen memblokir reseptor estrogen, mencegahnya mendorong pertumbuhan kanker.

Reseptor progesteron (PR)

Reseptor progesteron (PR) adalah protein yang mengikat progesteron dan terlibat dalam pertumbuhan sel. Biasanya, PR membantu mengatur pertumbuhan sel sebagai respons terhadap progesteron. Namun, pada kanker payudara PR-positif, keberadaan PR dapat mendorong pertumbuhan kanker sebagai respons terhadap progesteron. Terapi hormonal seperti tamoxifen juga memengaruhi kanker PR-positif dengan menghalangi reseptor hormon.

HER2

HER2 adalah gen yang mengkode protein yang terlibat dalam pertumbuhan dan perbaikan sel. Biasanya, HER2 membantu sel tumbuh dan memperbaiki diri. Namun, ketika gen HER2 diperkuat, hal itu menyebabkan ekspresi protein HER2 yang berlebihan, yang mendorong pertumbuhan kanker. Amplifikasi HER2 umumnya terlihat pada kanker payudara. Terapi yang ditargetkan seperti trastuzumab (Herceptin) mengobati kanker HER2-positif dengan menghalangi protein HER2.

BRCA1 dan BRCA2

BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang membantu memperbaiki kerusakan DNA. Biasanya, gen ini terlibat dalam perbaikan DNA dan menjaga stabilitas genetik. Namun, mutasi pada BRCA1 atau BRCA2 dapat meningkatkan risiko kanker payudara, ovarium, dan kanker lainnya. Inhibitor PARP seperti olaparib adalah terapi yang ditargetkan untuk mengobati kanker dengan mutasi BRCA dengan memanfaatkan ketidakmampuan sel kanker untuk memperbaiki kerusakan DNA.

PIK3CA

PIK3CA adalah gen yang terlibat dalam pertumbuhan dan kelangsungan hidup sel. Biasanya, PIK3CA berperan dalam jalur pensinyalan yang mengatur pertumbuhan sel. Namun, mutasi pada PIK3CA dapat menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan kanker, terutama pada kanker payudara. Terapi yang ditargetkan seperti alpelisib digunakan untuk mengobati kanker dengan mutasi PIK3CA.

NTRK

Gen NTRK terlibat dalam pertumbuhan sel saraf dan membantu mengatur pertumbuhan dan perkembangannya. Namun, fusi yang melibatkan gen NTRK dapat menyebabkan perkembangan kanker di berbagai jaringan. Terapi yang ditargetkan seperti larotrectinib dan entrectinib secara efektif mengobati kanker dengan fusi gen NTRK.

HDI

Gen IDH mengkode enzim yang terlibat dalam metabolisme sel. Biasanya, enzim IDH membantu mengubah nutrisi menjadi energi bagi sel. Namun, mutasi pada IDH1 dan IDH2 dapat menyebabkan produksi metabolit abnormal yang berkontribusi terhadap perkembangan kanker, terutama pada glioma dan beberapa kanker darah. Terapi yang ditargetkan seperti ivosidenib dan enasidenib digunakan untuk mengobati kanker dengan mutasi IDH dengan menghalangi aktivitas enzim yang bermutasi.

FGFR

Gen FGFR mengkode protein yang terlibat dalam pertumbuhan dan pembelahan sel. Biasanya, protein FGFR membantu mengatur berbagai proses seluler, termasuk pertumbuhan dan diferensiasi sel. Namun, mutasi dan fusi pada gen FGFR dapat menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan kanker, terutama pada kanker kandung kemih. Terapi yang ditargetkan seperti erdafitinib digunakan untuk mengobati kanker dengan perubahan FGFR dengan menghambat aktivitas protein FGFR.

PTEN

PTEN adalah gen penekan tumor yang membantu mengatur pertumbuhan sel dengan mencegah sel tumbuh dan membelah terlalu cepat. Biasanya, PTEN bertindak sebagai penghambat pertumbuhan sel, memastikan bahwa sel membelah hanya saat diperlukan. Namun, hilangnya fungsi PTEN dapat menghilangkan kendali regulasi ini, yang menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan perkembangan kanker. Hilangnya PTEN terlihat pada berbagai kanker, dan meskipun saat ini tidak ada terapi yang ditargetkan secara khusus untuk hilangnya PTEN, keberadaannya dapat memengaruhi keputusan pengobatan dan pendekatan keseluruhan terhadap manajemen kanker.

KIT

KIT adalah gen yang mengkode reseptor tirosin kinase, yang berperan penting dalam pertumbuhan dan diferensiasi sel. Biasanya, KIT membantu mengatur perkembangan jenis sel tertentu, termasuk sel-sel di saluran pencernaan. Namun, mutasi pada gen KIT dapat menyebabkannya terus aktif, yang menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan perkembangan tumor stroma gastrointestinal (GIST). Terapi yang ditargetkan, seperti imatinib, secara efektif mengobati GIST dengan mutasi KIT dengan menghambat aktivitas protein KIT yang abnormal.

PD-L1

PD-L1 (Programmed Death-Ligand 1) adalah protein yang berperan dalam pengaturan sistem imun. Biasanya, PD-L1 membantu melindungi sel-sel sehat agar tidak diserang oleh sistem imun. Namun, pada kanker, kadar PD-L1 yang tinggi pada sel tumor dapat membantu sel-sel tersebut menghindari sistem imun dengan mematikan sel-sel imun yang mencoba menyerangnya. Ekspresi PD-L1 yang tinggi sering dikaitkan dengan respons yang lebih baik terhadap imunoterapi, karena pemblokiran jalur PD-L1 dapat memulihkan kemampuan sistem imun untuk menargetkan dan menghancurkan sel-sel kanker. Obat-obatan seperti pembrolizumab dan nivolumab menargetkan PD-L1 pada berbagai kanker, termasuk kanker paru-paru.

Perbaikan ketidakcocokan (MMR)

Gen perbaikan ketidakcocokan (MMR) memperbaiki kesalahan yang terjadi selama replikasi DNA. Biasanya, gen MMR membantu menjaga integritas materi genetik dengan mengoreksi kesalahan dalam DNA. Namun, kekurangan MMR dapat menyebabkan ketidakstabilan mikrosatelit (MSI), yang dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker tertentu, termasuk kanker kolorektal. Obat imunoterapi seperti pembrolizumab digunakan untuk mengobati kanker dengan MSI dengan meningkatkan kemampuan sistem imun untuk menargetkan sel kanker.

Beban mutasi tumor (TMB)

Beban mutasi tumor (TMB) mengacu pada jumlah mutasi pada DNA tumor. TMB yang lebih tinggi sering kali menunjukkan bahwa tumor memiliki banyak perubahan genetik, yang dapat membuatnya lebih mudah dikenali oleh sistem imun. Tumor dengan TMB tinggi biasanya lebih responsif terhadap imunoterapi, karena peningkatan jumlah mutasi memudahkan sistem imun untuk mengidentifikasi dan menyerang sel kanker. Imunoterapi seperti pembrolizumab digunakan untuk mengobati kanker dengan TMB tinggi.

Kesimpulan

Memahami peran biomarker dalam kanker dapat memberikan wawasan berharga ke dalam laporan patologi dan rencana perawatan Anda. Biomarker adalah alat yang ampuh yang membantu dokter menyesuaikan perawatan dengan kondisi spesifik Anda, menawarkan pendekatan yang lebih personal terhadap perawatan kanker. Meskipun tidak semua laporan akan menyertakan informasi biomarker, mengetahui apa itu dan bagaimana biomarker digunakan dapat membantu Anda membuat keputusan yang lebih tepat tentang kesehatan Anda. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang biomarker dalam laporan Anda, jangan ragu untuk meminta klarifikasi lebih lanjut kepada tim perawatan kesehatan Anda.

Punya pertanyaan tentang artikel ini? Hubungi Kami.