Laporan patologi Anda untuk penyakit celiac

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 17, 2025

Penyakit celiac adalah kondisi di mana tubuh bereaksi secara tidak normal terhadap gluten, protein yang ditemukan dalam gandum, jelai, dan gandum hitam. Reaksi ini menyebabkan peradangan atau pembengkakan dan kerusakan pada lapisan usus halus. Kerusakan ini disebabkan oleh sel-sel imun yang disebut limfosit, yang ditemukan dalam jumlah lebih banyak di usus halus penderita penyakit celiac. Istilah lain untuk penyakit celiac adalah enteropati sensitif gluten.

Apa saja gejala penyakit celiac?

Penyakit celiac dapat menyebabkan berbagai gejala, dan tingkat keparahannya sangat bervariasi. Beberapa orang tidak menunjukkan gejala yang jelas, sementara yang lain mungkin mengalami masalah yang parah. Gejalanya dapat memengaruhi sistem pencernaan atau bagian tubuh lainnya.

Gejala pencernaan mungkin termasuk:

  • Diare (tinja sering, encer, dan berair).

  • Konstipasi (kesulitan atau jarang buang air besar).

  • Sakit perut, kembung, atau kram.

  • Gas berlebih.

  • Mual atau muntah.

  • Penurunan berat badan yang tidak bisa dijelaskan.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Kelelahan dan energi rendah.

  • Anemia (seringkali karena kekurangan zat besi).

  • Nyeri tulang atau sendi.

  • Ruam kulit yang gatal dan melepuh (dermatitis herpetiformis).

  • Bisul mulut.

  • Sakit kepala atau migrain.

  • Mati rasa atau kesemutan pada tangan atau kaki, masalah keseimbangan, atau kesulitan mengingat.

  • Perubahan menstruasi, infertilitas, atau terlambatnya menstruasi pada wanita.

  • Perubahan suasana hati seperti depresi, kecemasan, atau mudah tersinggung.

Apa yang menyebabkan penyakit celiac?

Penyakit celiac terjadi ketika sistem kekebalan tubuh bereaksi terhadap gluten dan secara keliru menyerang lapisan usus halus. Kerusakan ini mencegah penyerapan nutrisi dengan baik. Alasan pasti terjadinya penyakit ini belum sepenuhnya dipahami, tetapi melibatkan kombinasi faktor genetik, lingkungan, dan kekebalan tubuh.

  • Faktor genetik – Kebanyakan penderita penyakit celiac memiliki gen spesifik yang disebut HLA-DQ2 atau HLA-DQ8. Gen-gen ini memengaruhi respons sistem kekebalan tubuh terhadap gluten. Memiliki gen-gen ini saja tidak cukup untuk menyebabkan penyakit, tetapi justru meningkatkan risikonya.
  • Faktor lingkungan – Mengonsumsi makanan yang mengandung gluten memicu reaksi imun pada penderita penyakit celiac. Beberapa infeksi, terutama pada masa kanak-kanak, dapat meningkatkan risiko penyakit ini pada mereka yang memiliki predisposisi genetik. Waktu dan jumlah gluten yang dimasukkan ke dalam pola makan bayi juga dapat berperan.
  • Faktor kekebalan – Pada penyakit celiac, sistem kekebalan tubuh menciptakan respons autoimun. Artinya, sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang jaringan tubuh sendiri—dalam hal ini, lapisan usus halus—setiap kali gluten hadir.

Bagaimana diagnosis penyakit celiac dibuat?

Dokter menggunakan kombinasi tes darah dan biopsi usus halus untuk mendiagnosis penyakit celiac.

  • Tes darah mencari antibodi terhadap transglutaminase jaringan (anti-TTG). Kebanyakan penderita penyakit celiac akan memiliki antibodi ini jika mereka mengonsumsi gluten.
  • Sampel biopsi biasanya diambil dari bagian kedua duodenum (awal usus halus). Ahli patologi periksa sampel ini di bawah mikroskop untuk mencari perubahan khas penyakit celiac.

Seperti apa penyakit celiac di bawah mikroskop?

Duodenum yang sehat memiliki:

  • Vili tinggi seperti jari yang menyerap nutrisi.

  • Kripta pendek dan dangkal (kelenjar yang membuat sel baru).

  • Lapisan sel tipis disebut enterosit yang menyerap makanan.

  • sel goblet yang menghasilkan lendir pelindung.

  • Hanya sedikit limfosit (sel kekebalan).

Pada penyakit celiac, ahli patologi mungkin melihat perubahan berikut:

  • Atrofi vili – Vili menjadi lebih pendek atau bahkan rata, sehingga mengurangi luas permukaan yang tersedia untuk penyerapan nutrisi.
  • Penumpulan vili – Vili memendek tetapi tidak sepenuhnya rata. Ini mungkin merupakan tanda awal penyakit celiac atau tanda penyembuhan parsial.
  • Hiperplasia ruang bawah tanah – Kripta menjadi lebih besar dan lebih banyak jumlahnya saat usus mencoba memperbaiki dirinya sendiri.
  • Limfositosis intraepitelial Jumlah limfosit di antara sel-sel lapisan meningkat, seringkali mencapai lebih dari 25 untuk setiap 100 sel permukaan. Ini merupakan ciri utama penyakit celiac.

Klasifikasi Marsh yang dimodifikasi

Ahli patologi sering menggunakan klasifikasi Marsh yang dimodifikasi untuk menilai perubahan mikroskopis pada penyakit celiac. Sistem ini membantu menggambarkan tingkat keparahan kerusakan.

  • rawa 0 – Jaringan normal tanpa perubahan.

  • rawa 1 – Peningkatan limfosit tetapi vili normal.

  • rawa 2 – Peningkatan limfosit ditambah hiperplasia kripta.

  • Rawa 3a – Atrofi vili parsial dengan tumpul ringan.

  • Rawa 3b – Atrofi vili subtotal dengan tumpul yang lebih parah.

  • Rawa 3c – Atrofi vili total dengan pendataran vili secara menyeluruh.

Pertanyaan untuk dokter Anda

Jika Anda telah didiagnosis menderita penyakit celiac, Anda mungkin ingin bertanya kepada dokter Anda:

  • Apa yang ditunjukkan biopsi saya, dan klasifikasi Marsh apa yang dilaporkan?

  • Apakah tes darah saya positif untuk antibodi penyakit celiac?

  • Apakah saya perlu menemui ahli gizi untuk membantu diet bebas gluten?

  • Bagaimana kami akan memantau pemulihan dan kesehatan jangka panjang saya?

  • Apakah saya memerlukan tes lanjutan untuk memeriksa kekurangan nutrisi seperti zat besi, kalsium, atau vitamin D?

  • Haruskah anggota keluarga saya juga diuji untuk penyakit celiac?

A+ A A-