Laporan patologi Anda untuk leukemia limfositik kronis (CLL)

Oleh Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
19 Agustus 2025

Leukemia limfositik kronis (CLL) adalah jenis kanker yang memengaruhi darah dan sumsum tulang. Ini dimulai di limfosit, sejenis sel darah putih yang membantu melindungi tubuh dari infeksi. Pada CLL, sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak limfosit abnormal. Sel-sel ini tidak berfungsi dengan baik dan menggantikan sel-sel darah normal. Seiring waktu, hal ini dapat menyebabkan masalah seperti anemia, sering terjadi infeksi, dan meningkatnya risiko pendarahan.

CLL biasanya berkembang perlahan, dan banyak orang hidup dengan penyakit ini selama bertahun-tahun sebelum memerlukan pengobatan. Ini adalah jenis CLL yang paling umum. leukemia pada orang dewasa, terutama pada orang yang lebih tua.

Apa saja gejala leukemia limfositik kronis?

Banyak penderita LLK tidak menunjukkan gejala saat pertama kali didiagnosis, dan penyakit ini mungkin baru terdeteksi saat pemeriksaan darah rutin. Gejala yang muncul mungkin meliputi:

  • Pembengkakan kelenjar getah bening di leher, ketiak, atau selangkangan.

  • Pembesaran limpa, yang dapat menimbulkan rasa penuh atau tidak nyaman pada perut.

  • Kelelahan, demam, keringat malam, atau penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan.

  • Infeksi yang sering terjadi atau berlangsung lama.

  • Mudah memar atau berdarah.

Beberapa orang dengan CLL mengembangkan autoantibodi, yaitu protein yang dibuat oleh sistem kekebalan tubuh yang secara keliru menyerang sel-sel tubuh sendiri.

Hal ini dapat menyebabkan kondisi seperti:

  • Anemia hemolitik, tempat sel darah merah dihancurkan.

  • Trombositopenia imun, di mana trombosit dihancurkan, meningkatkan risiko pendarahan.

Karena CLL memengaruhi sistem kekebalan tubuh, orang dengan penyakit ini juga lebih rentan terhadap infeksi.

Apa penyebab leukemia limfositik kronik?

Penyebab pasti CLL belum sepenuhnya diketahui. Kemungkinan besar, kondisi ini disebabkan oleh kombinasi perubahan genetik dan paparan lingkungan.

  • Perubahan genetik: CLL dimulai ketika mutasi (kesalahan) terjadi pada DNA limfositPerubahan-perubahan ini menyebabkan sel-sel tumbuh dan membelah secara abnormal, alih-alih matang secara normal. Limfosit abnormal menumpuk di dalam darah, sumsum tulang, dan kelenjar getah bening.

  • Sejarah keluarga:Orang dengan kerabat dekat yang menderita CLL atau kanker darah lainnya memiliki risiko lebih tinggi terkena CLL sendiri, yang menunjukkan adanya komponen yang diwariskan.

  • Eksposur lingkunganBahan kimia seperti pestisida atau herbisida dapat sedikit meningkatkan risiko. Beberapa penelitian menunjukkan kemungkinan kaitannya dengan Agen Oranye, bahan kimia yang digunakan selama Perang Vietnam.

  • Usia dan jenis kelamin: CLL lebih umum terjadi pada orang dewasa di atas usia 60 tahun dan lebih sering terjadi pada pria daripada wanita.

  • Faktor sistem kekebalan tubuh:Sistem kekebalan tubuh yang lemah atau gangguan kekebalan tubuh tertentu juga dapat meningkatkan risiko.

Penting untuk diketahui bahwa kebanyakan orang yang mengembangkan CLL tidak memiliki faktor risiko yang jelas, dan penyakit ini tidak disebabkan oleh pilihan gaya hidup.

Apa perbedaan antara leukemia limfositik kronis dan limfoma limfositik kecil?

CLL dan limfoma limfositik kecil (SLL) pada dasarnya adalah penyakit yang sama. Perbedaannya terletak pada lokasi sel kanker ditemukan:

  • Jika tidak normal limfosit sebagian besar berada di darah dan sumsum tulang, penyakit ini disebut CLL.

  • Jika mereka sebagian besar berada di kelenjar getah bening atau jaringan lain dan tidak dalam darah, disebut SLL.

Karena jenis sel yang terlibat sama, dokter sering menggambarkan penyakit ini sebagai CLL/SLL.

Bagaimana diagnosis leukemia limfositik kronik dibuat?

Diagnosis biasanya dimulai dengan tes darah. Jika darah menunjukkan peningkatan jumlah limfosit (temuan yang disebut limfositosis), tes tambahan akan dilakukan untuk melihat apakah limfosit tersebut abnormal.

Tes lain yang dapat digunakan meliputi:

  • Biopsi:Sampel jaringan kecil dapat diambil dari sumsum tulang atau pembesaran kelenjar getah bening.

  • Flow cytometryTes ini memeriksa protein pada permukaan limfosit untuk memastikan bahwa itu adalah sel kanker.

  • Imunohistokimia: Teknik pewarnaan yang menunjukkan protein mana yang dibuat oleh sel kanker.

Seperti apa leukemia limfositik kronis di bawah mikroskop?

Ketika ahli patologi memeriksa darah di bawah mikroskop, sel kanker tampak kecil dengan sangat sedikit sitoplasma (badan sel). Mereka memiliki tubuh yang bulat inti (bagian yang menyimpan materi genetik) dengan gumpalan kromatin, membuat inti sel tampak seperti bola sepak.

Sel-sel tersebut rapuh dan sering pecah selama persiapan slide, sehingga terbentuk sel-sel noda, yang merupakan temuan umum pada CLL.

Pemeriksaan lain apa yang dilakukan untuk memastikan diagnosis?

Imunohistokimia

Imunohistokimia (IHC) menggunakan pewarna khusus untuk menyorot protein yang dibuat oleh sel kanker. Sel CLL biasanya menghasilkan protein seperti CD20, CD19, PAX5, dan CD79a, meskipun CD20 seringkali lebih lemah dibandingkan normal B Sel-sel ini biasanya juga memproduksi CD5, CD23, CD43, dan LEF1. Protein seperti CD10 dan Cyclin D1 biasanya tidak diproduksi pada CLL, yang membantu menyingkirkan kemungkinan penyakit lain. limfoma.

Flow cytometry

Flow cytometry memeriksa ribuan sel dengan sangat cepat dan mencatat protein yang ditemukan pada setiap sel. Sel CLL biasanya menunjukkan ekspresi CD200 yang kuat. Ekspresi CD38 pada lebih dari 30% sel kanker dapat mengindikasikan penyakit yang lebih agresif.

Tes molekul

Ahli patologi juga mencari perubahan genetik menggunakan tes seperti hibridisasi in situ fluoresensi (FISH)Tes-tes ini dapat menemukan potongan kromosom yang hilang atau berlebih.

Temuan umum pada CLL meliputi:

  • Trisomi 12 – Salinan tambahan kromosom 12.

  • penghapusan 13q – Bagian kromosom 13 hilang.

  • Penghapusan 11q (ATM) – Bagian kromosom 11 hilang.

  • Penghapusan 17p (TP53) – Bagian dari kromosom 17 hilang, termasuk gen TP53, yang biasanya membantu mencegah kanker.

Tumor dengan deleksi 11q atau 17p, atau dengan beberapa kelainan, sering kali berperilaku lebih agresif.

Mutasi pada gen rantai berat imunoglobulin (IGHV) juga dapat ditemukan. Tumor dengan mutasi ini cenderung kurang agresif dan dikaitkan dengan prognosis yang lebih baik.

Apa itu prolimfosit, dan mengapa itu penting?

Prolimfosit adalah limfosit yang lebih besar dan kurang matang yang mungkin terlihat dalam jumlah kecil pada CLL.

  • Jika jumlahnya kurang dari 15% dari sel kanker, diagnosisnya tetap CLL tipikal.

  • Jika jumlahnya 15–55%, penyakit ini disebut CLL atipikal, yang mungkin berperilaku lebih agresif.

  • Jika lebih dari 55% sel adalah prolimfosit, diagnosis berubah menjadi leukemia prolimfositik sel B, yang merupakan penyakit yang berbeda dan lebih agresif.

Apa arti transformasi, dan mengapa itu penting?

Seiring waktu, CLL terkadang dapat berubah, atau bertransformasi, menjadi limfoma yang lebih agresif. Ini disebut Transformasi yang lebih kaya.

Pada CLL, transformasi Richter dapat menyebabkan salah satu dari tiga jenis limfoma:

  • Transformasi prolimfositoid.

  • Limfoma sel B besar yang menyebar.

  • Limfoma Hodgkin klasik.

Transformasi penting karena berarti penyakitnya lebih agresif dan memerlukan perawatan yang berbeda.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Jika Anda telah didiagnosis menderita leukemia limfositik kronis, Anda mungkin ingin menanyakan pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

  • Apakah saya menderita CLL, SLL, atau keduanya?

  • Perubahan genetik apa yang ditemukan pada kanker saya, dan bagaimana pengaruhnya terhadap prognosis saya?

  • Stadium berapakah penyakit saya, dan apa artinya bagi pengobatan?

  • Apakah saya memerlukan perawatan sekarang, atau menunggu sambil waspada merupakan pilihan yang aman?

  • Gejala apa yang harus saya perhatikan yang mungkin berarti penyakit tersebut sedang berkembang?

A+ A A-