Laporan patologi Anda untuk protuberan dermatofibrosarcoma (DFSP)

oleh Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 15, 2025

Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) adalah jenis kanker kulit langka yang bermula di jaringan ikat. Jaringan ikat merupakan kerangka pendukung yang memberikan struktur dan kekuatan pada kulit. DFSP seringkali tumbuh lambat dan biasanya muncul sebagai benjolan keras pada kulit. Umumnya berkembang di badan, lengan, atau kaki, tetapi dapat muncul di bagian tubuh mana pun. Meskipun jarang menyebar ke bagian tubuh lain, DFSP dapat tumbuh jauh ke dalam jaringan di sekitarnya jika tidak ditangani.

Apa saja gejala dermatofibrosarcoma protuberans?

Gejala DFSP yang paling umum adalah benjolan pada kulit. Pada tahap awal, benjolan tersebut mungkin tampak seperti memar atau bekas luka dan terasa halus atau kenyal. Seiring waktu, benjolan tersebut dapat membesar dan menonjol di atas permukaan kulit. Beberapa tumor dapat berkembang menjadi beberapa nodul atau massa besar dan berbenjol. DFSP biasanya tidak terasa nyeri, tetapi beberapa orang mungkin merasakan gatal, nyeri tekan, atau perubahan tampilan kulit di atas benjolan.

Apa penyebab dermatofibrosarcoma protuberans?

Penyebab pasti DFSP belum sepenuhnya dipahami. Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini berkaitan dengan perubahan genetik spesifik di dalam sel tumor. Perubahan ini tidak diwariskan dari orang tua, tetapi berkembang selama masa hidup seseorang. Dalam beberapa kasus, DFSP dapat berkembang di area kulit yang sebelumnya terluka, meskipun hal ini tidak selalu terjadi.

Apakah dermatofibrosarcoma protuberans jinak atau ganas?

DFSP adalah ganas tumor, yang berarti merupakan jenis kanker. Tumor ganas dapat menyerang dan merusak jaringan di sekitarnya. Namun, DFSP kurang agresif dibandingkan banyak kanker lainnya karena jarang bermetastasis (menyebar) ke organ-organ yang jauh. Kekhawatiran utama dengan DFSP adalah kemampuannya untuk tumbuh kembali jika tidak dihilangkan sepenuhnya.

Bagaimana diagnosis ini dibuat?

Diagnosis DFSP biasanya dimulai dengan pemeriksaan fisik diikuti dengan biopsiBiopsi adalah prosedur di mana sepotong kecil benjolan diangkat dan diperiksa di bawah mikroskop oleh dokter. ahli patologiAhli patologi mencari ciri-ciri khas DFSP. Dalam beberapa kasus, tes tambahan dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Ciri-ciri mikroskopis dermatofibrosarcoma protuberans

Di bawah mikroskop, DFSP terdiri dari sel-sel panjang dan sempit yang dikenal sebagai sel spindelSel-sel ini berukuran seragam dan seringkali tersusun dalam pola berputar atau seperti roda gerobak (storiform). Tumor biasanya tumbuh di dermis, lapisan tengah kulit yang tebal, dan dipisahkan dari lapisan atas (epidermis) oleh ruang bening yang disebut zona Grenz.

Seiring pertumbuhan DFSP, tumor ini seringkali meluas ke dalam lemak di bawah kulit dengan pola seperti renda atau sarang lebah. Tepi tumor seringkali tidak jelas dan dapat menyebar seperti tentakel. Sebagian besar tumor menunjukkan sangat sedikit sel yang membelah dan hanya sedikit atipia, yang berarti sel-selnya tampak mendekati normal.

Subtipe histologis dermatofibrosarcoma protuberans

Beberapa subtipe DFSP telah dideskripsikan. Masing-masing memiliki ciri mikroskopis yang unik tetapi memiliki dasar biologi yang sama.

• Fibroblastoma sel raksasa paling sering terlihat pada anak-anak dan menunjukkan ukuran besar sel raksasa berinti banyak, biasanya tersusun di sekitar ruang seperti pembuluh darah.
• Myxoid DFSP mengandung area besar bahan seperti jeli yang disebut miksoid stroma. Pola pusaran yang khas kurang jelas, sehingga dapat mempersulit diagnosis.
• DFSP berpigmen mengandung sel tumor dengan pigmen melanin. Sel-sel berpigmen ini dapat diidentifikasi dengan pewarnaan khusus, seperti S100.
• DFSP mioid menunjukkan nodul sel spindel merah muda di sekitar pembuluh darah, seringkali dengan jaringan yang mengeras (hialinisasi stroma). Tidak seperti DFSP klasik, DFSP mungkin kehilangan CD34 pewarnaan dan sebaliknya menunjukkan pewarnaan untuk SMA, penanda sel mirip otot.
• DFSP yang menyerupai plak tumbuh dalam pola lembaran datar di dermis. Kondisi ini mungkin menyerupai tumor kulit lainnya dan memerlukan pemeriksaan cermat untuk memastikan diagnosisnya.

Apa tes lain yang mungkin dilakukan untuk memastikan diagnosis?

Ahli patologi sering menggunakan teknik yang disebut imunohistokimia (IHC) untuk membantu memastikan diagnosis DFSP. Imunohistokimia menggunakan antibodi yang dikaitkan dengan penanda berwarna untuk mendeteksi protein spesifik dalam sel tumor. Hal ini memungkinkan ahli patologi untuk melihat protein mana yang diproduksi oleh tumor.

Ciri utama DFSP adalah pewarnaan yang kuat untuk protein yang disebut CD34. Hal ini membantu membedakan DFSP dari tumor lain yang mungkin tampak serupa di bawah mikroskop. Pada beberapa subtipe atau tumor dengan transformasi fibrosarkomatosa, pewarnaan CD34 mungkin berkurang atau tidak ada, sehingga memberikan informasi diagnostik yang berharga. Penanda tambahan, seperti SMA atau S100, dapat digunakan tergantung pada subtipe tumor.

Tes molekul

Sebagian besar tumor DFSP disebabkan oleh perubahan genetik yang disebut translokasiTranslokasi terjadi ketika potongan dua kromosom yang berbeda putus dan bertukar tempat. Pada DFSP, translokasi melibatkan kromosom 17 dan 22, yang mengakibatkan terbentuknya kromosom baru. fusi gen yang disebut COL1A1-PDGFB. Gen ini menghasilkan terlalu banyak protein yang merangsang pertumbuhan tumor.

Ahli patologi dapat mencari perubahan genetik ini menggunakan tes molekuler khusus. Metode umum meliputi: hibridisasi in situ fluoresensi (FISH), reaksi berantai polimerase transkriptase terbalik (RT-PCR), atau pengurutan generasi berikutnya (NGS)Hasilnya dapat dijelaskan dalam laporan patologi sebagai adanya fusi gen COL1A1-PDGFB atau translokasi at(17;22). Mendeteksi kelainan ini membantu memastikan diagnosis DFSP dan, dalam beberapa kasus, juga dapat memandu terapi yang ditargetkan.

Transformasi fibrosarkomatosa

Pada sekitar 10% kasus, DFSP mengembangkan area yang tampak dan berperilaku lebih agresif. Hal ini disebut transformasi fibrosarkomatosa. Di bawah mikroskop, area ini menunjukkan lebih banyak sel yang tampak abnormal, tingkat pembelahan sel yang lebih tinggi, dan pola pertumbuhan yang menyerupai fibrosarkoma. Area ini juga dapat kehilangan CD34 pewarnaan.

Transformasi fibrosarkomatosa penting karena dikaitkan dengan risiko kekambuhan yang lebih tinggi dan, dalam beberapa kasus, metastasis. Oleh karena itu, tumor dengan perubahan ini biasanya ditangani secara lebih agresif dan dipantau secara ketat.

margin

Ketika DFSP diangkat melalui pembedahan, ahli patologi memeriksa tepi spesimen, yang dikenal sebagai margin, untuk menentukan apakah ada sel tumor.

• Margin negatif (bening) menunjukkan tidak ada sel tumor yang terlihat pada tepinya, yang menunjukkan tumor telah diangkat seluruhnya.

• Margin positif berarti sel tumor hadir di tepi, yang meningkatkan risiko kekambuhan.

Margin sangat penting pada DFSP karena tumor seringkali meluas melebihi apa yang terlihat dengan mata telanjang. Eksisi lokal yang luas atau bedah mikrografi Mohs biasanya direkomendasikan untuk memastikan pengangkatan tumor secara menyeluruh.

Bagaimana prognosis bagi seseorang yang didiagnosis dengan dermatofibrosarcoma protuberans?

Prognosis keseluruhan untuk DFSP sangat baik. Pembedahan merupakan pengobatan utama dan biasanya bersifat kuratif setelah tumor diangkat seluruhnya. Bedah mikrografi Mohs sering digunakan untuk meminimalkan kekambuhan sekaligus mempertahankan kesehatan kulit sebanyak mungkin.

Meskipun DFSP jarang menyebar ke bagian tubuh lain, DFSP dapat kembali jika ada sel tumor yang tertinggal. Oleh karena itu, pemantauan rutin sangat penting. Dengan perawatan yang tepat, sebagian besar penderita DFSP memiliki hasil jangka panjang yang sangat baik.

Pertanyaan untuk dokter Anda

Jika Anda telah didiagnosis dengan dermatofibrosarcoma protuberans, Anda mungkin ingin menanyakan pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

• Apakah tumor telah diangkat secara menyeluruh dan apakah batasnya bersih?

• Apakah ahli patologi melakukan pengujian imunohistokimia atau molekuler, dan apa hasilnya?

• Apakah ada bukti transformasi fibrosarkomatosa pada tumor saya?

• Perawatan lanjutan seperti apa yang perlu saya pantau untuk kemungkinan kekambuhan?

• Apakah pembedahan mikrografi Mohs atau perawatan khusus lainnya sesuai untuk kasus saya?