Hemangioendothelioma epiteloid

oleh Jason Wasserman MD PhD FRCPC
November 15, 2023


Epithelioid hemangioendothelioma (EHE) adalah jenis kanker langka yang terdiri dari sel endotel, sel khusus yang biasanya ditemukan di bagian dalam pembuluh darah.

Dimanakah jenis kanker ini biasanya ditemukan di dalam tubuh?

Lokasi umum untuk EHE termasuk paru-paru, hati, tulang, dan jaringan lunak.

Apa saja gejala hemangioendothelioma epiteloid?

Gejala EHE bergantung pada ukuran dan lokasi tumor di dalam tubuh. Gejala yang berhubungan dengan tumor di paru-paru termasuk batuk, sesak napas, dan nyeri dada. Tumor pada tulang dapat menyebabkan nyeri dan bengkak pada tulang yang terkena. Jika tidak diobati, tumor berukuran besar dapat menyebabkan patah tulang. Tumor yang timbul di hati dan jaringan lunak cenderung tidak menimbulkan gejala apa pun dan tumor ini cenderung ditemukan secara kebetulan saat pencitraan dilakukan karena alasan lain.

Apa yang menyebabkan hemangioendothelioma epiteloid?

Kebanyakan EHE mengandung perubahan genetik yang disebut translokasi yang mengakibatkan fusi dua gen, WWTR1 dan CAMTR1. Gen WWTR1:CAMTR1 yang abnormal mengaktifkan jalur molekuler yang menyebabkan sel endotel berubah menjadi sel kanker. Sebagian kecil EHE memiliki translokasi alternatif yang melibatkan gen YAP1 dan TFE3. Gen YAP1:TFE3 yang abnormal juga mengaktifkan jalur yang menyebabkan sel endotel berubah menjadi sel kanker. Saat ini, dokter belum mengetahui mengapa beberapa orang mengalami perubahan genetik ini.

Bagaimana diagnosis ini dibuat?

Diagnosis EHE hanya dapat ditegakkan setelah jaringan tumor diperiksa di bawah mikroskop oleh ahli patologi.

Seperti apa hemangioendothelioma epiteloid di bawah mikroskop?

Jika diperiksa di bawah mikroskop, EHE terdiri dari sel tumor berbentuk bulat hingga oval yang tersusun dalam kelompok yang disebut sarang atau nodul. Sel-sel tumor di EHE digambarkan sebagai 'epiteloid' karena mereka terlihat kurang seperti sel endotel normal dan lebih mirip sel epitel ditemukan pada permukaan sebagian besar organ. Sel tumor sering tampak berwarna merah muda karena sitoplasma (tubuh) sel mengandung bahan eosinofilik (merah muda) dalam jumlah sedang. Ciri unik EHE adalah adanya lubang kecil di sitoplasma sel. Lubang-lubang ini sering digambarkan sebagai vakuola atau lumina intracytoplasmic yang menyerupai bagian dalam pembuluh darah dan beberapa bahkan mungkin mengandung eritrosit (sel darah merah). Pembuluh darah termasuk arteriol, venula, dan kapiler sering ditemukan tersebar di seluruh tumor dengan sel tumor sering menempel di dinding luar pembuluh darah.

hemangioendothelioma epiteloid
Gambar ini menunjukkan hemangioendothelioma epiteloid di hati. Tumor ini terdiri dari sel-sel besar berwarna merah muda cerah.

Apa tes lain yang mungkin dilakukan untuk memastikan diagnosis?

Imunohistokimia

Imunohistokimia (IHC) adalah tes yang memungkinkan ahli patologi mengidentifikasi berbagai jenis sel berdasarkan bahan kimia (biasanya protein) yang dibuat oleh sel. Sel yang menghasilkan bahan kimia yang diinginkan disebut positif atau reaktif, sedangkan sel yang tidak menghasilkan bahan kimia disebut negatif atau non-reaktif.

Sel tumor pada hemangioendothelioma epiteloid biasanya positif untuk penanda imunohistokimia berikut:

  • ERG
  • CD31
  • CD34
  • CAMTA1 (tumor dengan fusi WWTR1:CAMTR1)
  • TFE3 (tumor dengan fusi YAP1:TFE3)

Beberapa hemangioendothelioma epiteloid mungkin positif untuk penanda imunohistokimia berikut:

  • Sitokeratin dengan berat molekul rendah (sitokeratin 7 dan sitokeratin 8/18)
Urutan generasi berikutnya

Pengurutan generasi berikutnya (NGS) adalah tes molekuler yang memungkinkan ahli patologi dengan cepat mencari sejumlah besar perubahan genetik pada saat yang bersamaan. Ahli patologi sering melakukan NGS pada EHE untuk memastikan keberadaan salah satu dari dua translokasi yang diketahui terkait dengan tumor ini – WWTR1:CAMTR1 dan YAP1:TFE3.

A+ A A-